Фармакогенетика және экогенетика

1.

L/O/G/O
"Астана медицина университет" КеАҚ
Медициналық генетика және молекулалық биология кафедрасы
Орындаған: Нұрлыбек Аяжан
Мамандығы: Жалпы медицина
Топ:119
Қабылдаған: Тулепбергенова С.А.
Нұр-сұлтан 2021 ж

2.

Жоспары
1. Кіріспе.
2. Негізгі бөлім
2.1. Фармакогенетика
2.2. Экогенетика
3. Қорытынды
4. Пайдаланған әдебиеттер тізімі

3.

Кіріспе
Бұл жұмыстың мақсаты-фармакогенетика және экогенетика
негіздерін қарастыру.Фармакогенетика организмнің дәрі
қабылдауға жеке реакциясындағы генетикалық
факторлардың рөлін зерттейді.
Фармакогенетиканың негізгі міндеттері: ағзаның енгізілетін
дәрілерге реакцияларын, оның ішінде жиі ауыр
зардаптарға әкелетін қолайсыз реакцияларды
қалыптастырудағы тұқым қуалайтын факторлардың рөлін
айқындау; олардың алдын алу мен емдеудің тиімді
шараларын әзірлеу; әртүрлі аурулардың, оның ішінде
тұқым қуалайтын аурулардың фармакотерапиясының
тиімділігін арттырудың жаңа жолдарын іздестіру; дәрілік
заттардың әсері күрт бұзылған, бұрыннан белгілі және
жаңадан анықталған энзимопатиялардың мәнін зерттеу.

4.

Кіріспе
Қазіргі уақытта дәрілік заттардың биотрансформация ферменттерінің
синтезі мен жұмысын бақылайтын гендердің рөлі белсенді
зерттелуде. Мұндай сынақтарды қолдану препаратқа
фармакологиялық реакцияны алдын-ала болжауға мүмкіндік беретіні
анық, сондықтан дәрі-дәрмекті таңдауға және оның дозалау режиміне,
ал кейбір жағдайларда пациенттерді басқару тактикасына жеке
көзқарас қажет. Сондықтан фармакогенетика жеке медицина деп
аталатын перспективалық бағыттардың бірі болып саналады.
Экогенетика генетикалық процестер мен экологиялық қатынастардың
өзара әсерін зерттейді. Медицина үшін қоршаған ортаның мутагендік,
тератогендік және канцерогендік қасиеттері бар физикалық және
химиялық факторлармен ластануының генетикалық салдарын
зерттеу маңызды.Қазіргі уақытта экологиялық тұрғыдан анықталған
аурулардың болуын жоққа шығаруға негіз жоқ, оларды адам өмірінің
экзогендік химиялық, физикалық және басқа факторларынан
туындаған патологиялық көріністердің жалпы ағымында іздеу керек.

5.

6.

Фармакогенетика
• Адам ағзасының дәрі-дәрмектерге
фармакологиялық реакция түрінде
жауап қайтаруындағы генетикалық
факторлардың рөлін зерттейтін ғылым
саласы.
• Терминін алғаш рет 1959 ж. Фогель
енгізген.

7.

Фармакогенетика
Фармакогенетикалық зерттеудегі негізгі
бағыттардың бірі - түрлі адам
ағзаларында дәрілер әсерінің тиімділігі
мен метаболизмдік ерекшеліктерінің
арасындағы байланыстар болады.

8.

Фармакогенетика
Дәрілерді қабылдауға ағза реакциясының
генетикалық бақылануы:
Біржұп гендер
арқылы
бақылануы
мүмкін;
Көптеген гендер арқылы
бақылануы
мүмкін.

9.

Фармакогенетика
Медициналық әдебиеттерде дәрілік
препараттарды қабылдау кезінде түрлі
патологиялық реакциялар көрінетінін
бірқатар тұқым қуалайтын ауруларына
сипаттама берілген.

10.

Фармакогенетика
Солардың бірі – порфирия, гемоглобиннің
алмасуы бұзылған аутосомалықдоминантты тип бойынша тұқым қуалайтын
ауру.
Активтілігін жоғарылатын препараттар:
барбитураттар, сульфаниламидтер,
эстрогендер, сіңір тартылуға немесе
тырысуға қарсы дәрі ішсе белгісі өршу
береді.

11.

Фармакогенетика
Тұқым қуалайтын сары аурудың түрлері (
созылмалы жанұялық, туа біткен
гемолитикалық, жанұялық сфероцитоз), туа
біткен мембраопатиялардың себебінен
қалыптасып аутосомалық домнантты белгі
ретінде тұқым қуалайды.
Мұндай науқастарға биотрасформацияның
бұзылуына байланысты глюконуронидтерге
айналмай ағзада жиналатын болғандықтан
кортизон, хлормицетинді азайтып береді.

12.

Фармакогенетика
• Акталазия - сирек
кездесетін аутосомалықрецессивті тип бойынша
тұқым қуалайтын ауру.
Бұл ауру бар болғаны 100
адамда кездеседі. Бірнеше
геннің мутациясына
байланысты каталаза
ферментінің болмауынан
туындайды. Олар
ішімдіктерге өте сезімтал
болып келеді.

13.

14.

Экогенетика
• Экологиялық генетика - мекен орта
факторларының тұқым қуалаушылыққа
тигізетін әсерлерін зерттейді.
• Брюэром экогенетиканың
концепциясын ұсынған ғалым.

15.

1. Арнайы факторлардың ағзаға әсер етуі салдарынан
белгілі бір аллельдер әрекеттінің байқалуының
өзгеруі
Орта факторларының
генотипке әсері
2. Даралардың және популяциялардың
генетикалық материалдарының
өзгеруі

16.

Экогенетика
Бірінші типті әсерлерге - жеке адамдар
деңгейіндегі патологиялық реакциялардың
(аурулардың), ал популяциялық деңгейде ортаға
жақсы не нашар бейімделуі (адаптация) күйінде
байқалады.
Екінші типті әсерлерге - қоршаған орта
факторлары индукцияланған мутациялық құбылыс
пен сұрыптауды жатқызады. Бұл екі құбылыс
адамдардың тұқым қуалайтын өзгергіштігінің
қарқынының жеке дара және популяциялық
деңгейлерде айтарлықтай жоғарылауына алып
келеді.

17.

Экогенетика
Адамның экогенетикасының
негізі – эволюция
құбылысының жалпы
биологиялық
заңдылықтары.
Генотиптердің өзгеруі
ағзалардың өзгеруіне
алып келеді, ал
популяциядағы сұрыптау
генофондын
қалыптастырады.

18.

Экогенетика
Орта факторлары
әсерлерінен
патологиялық
аллельдердің
фенотиптік
байқалуы.

19.

Экогенетика
• Адамдардың мезгілсіз қайтыс болу
себептері ең алдымен қолайсыз табиғи
және әлеуметтік факторлар болып
табылады.

20.

Экогенетика
• Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымының
мәліметтері бойынша жыл сайын дүние
жүзінде шамамен 500 мың адам
пестицидтермен уланады және оның 5
мыңы өліммен аяқталады.
• Мұндай құбылыстар әдетте «үшінші әлем»
елдерінде жиі кездеседі.
• АҚШ-пен салыстырғанда бұл елдерде
улану 13 есе артық.

21.

Ауру туғызатын заттар мен факторлар.
1) Концерогендер (латын тілінен аударғанда cancir рак, генезис -шығу тегі) қатерлі ісіктер туғызады. Қазіргі уақытта
шамамен 500 осындай заттар белгілі. Олардың ішіндегі ең
күштілеріне бензо(а)пирен және басқа да полициклді ароматтық
көмірсулар, ультракүлгін сәулелер, радиоактивті изотоптар,
эноксидті смолалар, антриттер, нитрозаминдер, асбест және
т.б. жатады;
2) Мутагендер (латын тілінен аударғанда mutasio өзгеру) -хромосомалар саны мен құрылымының өзгеруіне әкеліп
соқтырады. Оларға: рентген сәулелері, гамма-сәулелер,
нейтрондар, бензо(а)пирен, колхицин, кейбір вирустар және т.б.
жатады;
3) Тератогендер (грек тілінен аударғанда teras, teralos құбыжық) - жеке дамуда кемістіктерге әкелетін, кемтарлықтардың пайда болуына әкелетін заттар. Тератогендерге әсер
ететін мөлшерінен артып кететін кез келген фактор жатады.
Көбінесе тератогендерге мутагендер, сондай-ақ пестицидтер,
тыңайтқыштар, шу және т.б. ластаушылар жатады.

22.

Экогенетика
Адам экогенетикасын зерттеулер соңғы
жылдары адамның мекен ортасының
“жаңа”, бұрын кездеспеген
факторларымен (дәрі-дәрмек,
пестицидтер, тамақ қоспалары)
ластануы нәтижесінде жеделдеді.
Бұрын адамдар бұл заттармен тіпті
жанаспаған, сондықтыан да бұл
заттарға қарсы сұрыптау болмаған.
Кейбір аллельді гендердің дрейфі де
басқа да себептер нәтижесінде
популяцияда жинақталуы мүмкін, бірақ
олар ұзақ уақыт “үнсіз” күйде болып
фенотиптік байқалмайтын. Ал, жаңа
жағдайларда олар активтеніп
фенртиптік байқалуын көрсетуі мүмкін.

23.

Қорытынды
Қорытындылай келе, Адамның тіршілік ету
ортасындағы өзгерістердің жоғары қарқыны мен
үлкен көлемінің салдары мутация процесі мен
селекцияның жоғарылауы түріндегі генетикалық
өзгерістер болуы мүмкін.Фермент жүйелеріндегі,
ақуыздардағы, антигендердегі және жасуша
рецепторларындағы көптеген өзгерістер химиялық
заттар алмасуының, биологиялық агенттерге немесе
физикалық факторларға реакциялардың жеке
ерекшеліктерін анықтайды.Фармакогенетика және
экогенетика осы мәселелерді зерттеумен
айналысады.

24.

Пайдаланылған әдебиеттер
1. “Молекулалық биология және генетика”
Сәтбай Әбилаев Шымкент 2008
2. www.google.ru
3. “Генетика” С.Ж.Стамбеков
4. “Медициналық биология және
генетика” Е.Ө.Қуандықов С.А.Әділав

25.

Назарларыңызға рахмет!!!