Адамның тұқым қуалайтын аурулары, диагностика және профилактика

1.

Тақырыбы:
Дәрістің мақсаты: Адамның тұқым қуалайтын ауруларын,
олардың жіктелуімен, диагностикалауымен,
профилактикалауымен таныстыру

2. Дәрістің жоспары:

• Адамның тұқымқуалайтын аурулары және олардың
жіктелуі.
• Гендік аурулар. Жіктелуі. Этиологиясы және патогенезі.
Моногендік аурулардың клиникалық сипаттамалары.
• Полигендік аурулар. Этиологиясы және патогенезі.
Полигендік аурулардың тұқым қуалау ерекшеліктері.
• Хромосомдық аурулар. Этиологиясы және жіктелуі.
Патогенезі. Хромосомдық аурулардың клиникалық
сипаттамалары.
• Оларды диагностикалау және профилактикалау.

3.

1. Бочков Н.П. «Клиническая генетика» М.: Изд. дом «ГЭОТАР - Мед», 2004, стр. 13-17,
47 – 64,
136 – 189, 210 – 255, 261 – 271.
2. Фаллер Д.М., Денис Шилдс. Молекулярная биология клетки. Руководство для
врачей. М.: Бином – Пресс, 2006, стр. 110, 123 – 125, 169 – 171, 186 – 187.
3. Инге – Вечтомов С.Г. Генетика с основами селекции. М.: Высшая школа 1989, стр.
23-54, 85-108, 496-498.
4. Мушкамбаров Н.Н. «Молекулярная биология» М.: 2003, стр. 163, 518-250.
5. «Генетика». Учебник для ВУЗов (под редакцией академика РАМН Иванова В.И.)
стр. 12-39, 82-99, 116-125, 173-181.
6. Албертс Б. и др. «Молекулярная биология клетки». Пер. с англ. том 2. М.: Мир
1994.
7. «Введение в молекулярную медицину». Под редакцией М.А. Пальцева. М.:
Медицина 2004, стр. 11-32.
8. Гинтер Е.К. «Медицинская генетика» М.: 2003, Учебная медицина 2003, стр. 22-27,
64-141.
9. Жимулев И.Ф. «Общая и молекулярная генетика» Новосибирск .,2003, стр. 31-38,
40-48, 452.
10. Ф. Айала, Дж. Кайгер. «Современная генетика» М.: Мир 1988, 1 том, стр.37-56, 6480. 2 том, стр. 321,334-341, 3 том, стр. 61.

4.

Тұқымқуалайтын аурулар деп мутациядан
пайда болған ауруларды айтады.

5. Тұқымқуалайтын аурулардың жіктелуі:

Адамның
тұқымқуалайтын
аурулары
Хромосомдық
аурулар
Моногендік
аурулар
Гендік аурулар
Полигендік
аурулар

6. Тұқымқуалайтын аурулардың этиологиясы:

• Геномдық мутация, гетероплоидия;
Хромосомдық аберрация: делеция, дупликация,
инверсия, транслокация.
• Гендік мутациялар: нуклеотидтердің ауысуы(миссенс,
нонсенс, делеция және инсерция ( оқылу ретінің
өзгеруі), үшнуклеотидтер ретінің экспансиясы және т.б.

7. Тұқымқуалайтын аурулардың сипаттамасы:

• Тұқымқуалайтын аурулар онтогенездің түрлі кезеңдерінде пайда
болады: жатыр ішінде, балалық шақта, ересек және қартайған
кезде;
• Тұқымқуалайтын гендік аурулардың 25% және барлық
хромосомдық аурулар жатырда даму кезінде пайда болады;
• Сибстерде, I- ІІ-қатардағы туыстарда жиі кездеседі;
• Түрлі мүшелер мен жүйелердің жарақатталуымен сипатталады;
• Тұқымқуалайтын аурулардың ағымы созылмалы, прогредиентті,
ерекше белгілерімен сипатталады.

8.

• Тұқымқуалайтын ауруларды атауда
“синдром”деген термин де қолданылады.
• Синдром деп ауруға (нозологиялық
формаға)тән симптомдардың жиынтығын
атайды.
• Синдром және ауру деген терминдер
синонимдер, екеуі де қолданылады.

9.

Адамның хромосомдық аурулары
• Хромосомдық аурулар деп геномдық
және хромосомдық мутациялардан пайда
болған ауруларды атайды.

10. Хромосомдық ауруларға жалпы сипаттама:

• Гендер балансы бұзылады;
• Қалыпты дамудың реттелуі бұзылады;
• Эмбрион және жатырдағы бала
сатыларында түсіктер мен өлімдер
байқалады;
• Туа біткен даму ақаулары мен
кемтарлықтары байқалады.

11.

Хромосомдық аурулардың жіктелуі:
• Аутосомдық аномалиялар;
• Гоносомдық аномалиялар.

12. Хромосомдық аурулардың этиологиясы:

– Геномдық мутациялар (анеуплоидиялар);
– Хромосомдық аберрациялар
(делеция,дупликация, инверсия, хромосома
деңгейіндегі импритинг және хромосома
аралық транслокациялар,).

13. Хромосомдық синдромдардың клиникалық белгілері:

• Хромосомдық материалдың жетіспеуі зілділеу әсер етеді,
артық болғанына қарағанда;
• Эмбрионның алғашқы даму сатысындағы өліміне
аутосомдар бойынша моносомииялар және 1, 5, 11 и 19
хромосомдар бойынша трисомиялар әкеледі;
• Аутосомдардың аномалиясына гипотрофиялар, мүшелер
және 2 , кейде одан да көп жүйелердегі туа біткен ақаулар,
психомоторлық жетілудің бұзылуы, олигофрения және
т.т.;
• Жыныс хромосомдарының аномалияларына жыныс
мүшелерің гипоплазиясы, екінші реттік жыныс
белгілерінің жетілмеуі, бедеулік және т.т.;
• Хромосомдық аномалиялардың толық формалардың
ағымы мозаикалықтарға қарағанда зілділеу болады.

14. Аутосомалық аномалиялар:

• Даун
синдромы.
21-жұп
бойынша
трисомия.
• 47,ХХ(21+)
немесе
47,ХУ(21+)

15. Даун синдромымен ауру адамның кариотипі

16.

• Эдвардс
синдромы. 18 жұп
бойынша
трисомия.
• Кариотипі:
47,ХХ(18+);
47,ХУ(18+).

17.

• Патау синдромы.
• 15 жұп бойынша
трисомия.
• Кариотипі 47,ХХ(15+);
47,ХУ(15+);

18. Мысық айқайы синдромы

• Хромосомалық
аберрация: 46,ХХ(5р-);
46,ХУ(5р-);

19. Гоносомдық аномалиялар:

• Тернер-Шерешевский
синдромы.
• Х-МОНОСОМИЯ,
кариотипі – 45,ХО.

20.

• Трисомия – Х .
• Клайнфельтер синдромы.

21. №30- 31. Гендік аурулар

Мақсаты: студенттерде гендік аурулардың
жіктелуі, этиологиясы, патогенезі,
клиникасы, диагностикасы,
профилактикасы туралы түсінік,
біліктілік қалыптастыру.

22.

• Гендік аурулар ̶ гендік мутация себебінен
болған аурулар. Оларға 5000 жуық аурулар
жатады.

23.

Гендік аурулардың этиологиясы :
• Гендік мутациялар: нуклеотидтердің
ауысуы – транзиции и трансверсии,
миссенс, нонсенс, делеция, инсерция,
оқылу ретінің өзгеруі, сплайсингтің дұрыс
жүрмеуі, үшнуклеотидтер ретінің
экспансиясы.

24. Гендік аурулардың жіктелуі:

• - Клиника негізінде : патологиялық өзгеріске ұшыраған
мүшелер мен жүйелер бойынша. Мысалы, жүйке, шеміршексүйек, зәр шығару және т.б. жүйелердің тұқымқуалайтын
аурулары.
• - Генетикалық негізінде — тұқымқуалау типі бойынша.
Аутосомды-доминантты, аутосомды-рециссивті, Ххромосоммен тіркескен доминантты, Х- хромосоммен
тіркескен рецессивті, митохондриялық аурулар.
• - Патогенез негізінде — дефекттелінген (мутацияға
ұшыраған) геннің патологиялық белгілерінің көрінуіне
байланысты. Гендік ауруларды 2 топқа жіктейді:
1. Зат алмасуының бұзылуынан болатын тұқым қуалайтын
аурулар. Мысалы, амин қышқылдары , көмірсулар,
липидтер, металдар, пурин-пиримидиндер және т.б.
алмасулардың бұзылуы;
2. Моногендік мутация себебінен пайда болған туа біткен
даму ақаулары;
3. Гемоглобинопатиялар: талассемия – α және β.

25. Амин қышқылдары алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:

• Фенилкетонурия (ФКУ). Тұқым қуалау типі: аутосомдырецессивті, тек гомозиготаларда (аа) байқалады. Кездесу
жиілігі: Туркияда 1:2600; Швецияда 1:30000; Жапония
мен Финляндияда өте сирек кездеседі. Қазақстандағы
кездесуі зерттелмеген. Аурудың этиологиясы,
патогенездік механизмі клиникасы және басқа аурулар
“Медициналық биология және генетика”, 2006ж. оқу
құралының 148-152 бб.берілген.
Тұқым қуалау типі: аутосомды-рецессивті, тек
гомозиготаларда (аа) байқалады. Нәрестелердегі кездесу
жиілігі 1:30000, кейбір авторлардың мліметтері бойынша
1:8000 ̶ 1:187000 кездеседі. Қазақстандағы кездесуі
зерттелінбеген. Аурудың этиологиясы, патогенездік
механизмі, клиникасы және басқа аурулар
“Медициналық биология және генетика”, 2006ж. оқу
құралының 148-152 бб.берілген.

26. Көмірсулар алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:

• Галактоземия. Тұқым қуалау типі: аутосомды-
рецессивті, тек гомозиготаларда (аа) байқалады.
Нәрестелердегі кездесу жиілігі 1:30000, кейбір
авторлардың мліметтері бойынша 1:8000 ̶ 1:187000
кездеседі. Қазақстандағы кездесуі зерттелінбеген.
Аурудың этиологиясы, патогенездік механизмі,
клиникасы және басқа аурулар “Медициналық биология
және генетика”, 2006ж. оқу құралының 148-152
бб.берілген.

27. Липидтер алмасуының бұзылуынан болатын аурулар:

• Тей-Сакс синдромы. Тұқым қуалау типі:
аутосомды-рецессивті, тек гомозиготаларда
(аа) байқалады. Нәрестелердегі кездесу жиілігі
1:300000, ал еврей- ашкеназлер арасынағы
кездесуі -1:3600. Қазақстандағы кездесуі
зерттелінбеген. Аурудың этиологиясы,
патогенездік механизмі, клиникасы және басқа
аурулар “Медициналық биология және
генетика”, 2006ж. оқу құралының 148-152
бб.берілген.

28.

• ГЕМОГЛОБИНОПАТИЯЛАР –
гемоглобиннің құрылымы бұзылуынан
болатын аурулар.
• Гемоглобиннің α – және β – тізбектеріндегі гендік
мутацияларға байланысты пайда болатын 350
жуық варианттары белгілі, олар бір ғана
аминқышқылдарымен ажыратылады.
Мысалы,орақ тәрізді жасушалық анемия.

29. Адам гемоглобинінің типтері

Hb – А 2α 2β
Hb - А2 2α 2δ
жуық
Hb – F 2α 2γ
Hb-эмбр. 2ε 2ζ
ересек адамда 95% көп
ересек адамда 2,5% - 3%
жатырдағы балада
эмбрионда

30. Қалыпты эритроциттер

31. Орақ тәрізді жасушалық анемия кезіндегі эритроциттер

32. Гемоглобинопатиялар

• Гемоглобиннің α – және β – тізбектеріндегі гендік
мутацияларға байланысты пайда болған 350 жуық
варианттары белгілі, олар бір ғана аминқышқылдарымен
ажыратылады. Мысалы,орақ тәрізді жасушалық анемия.
• орақ тәрізді жасушалық анемияның β – тізбектегі 6
орындағы глутамин қышқылының валинге ауысуынан
болады.
• Бұл аурулардың тұқымқуалау типі аутосомды-доминантты
толық емес доминанттылықпен. Гомозиготаларда SSанемия зілді формада байқалады, 12- жасқа дейін өлімге
әкеледі, ал гетерозиготаларда – АS ауру субклиникалық
(жеңіл) формада байқалады. Оларда аурудың белгілері
байқалмайды, тек гипоксия кезінде (тауға көтерілгенде
немесе самолетпен ұшқанда) анемияның симптомдары
пайда болады.

33. Талассемия – α және β

• Бұл аурулардың тұқымқуалау типі де
аутосомды-доминантты толық емес
доминанттылықпен.
• Гомозиготаларда СС – зілді, ал
гетерозиготаларда АС -жеңіл формада
байқалады.Гетерозиготалы әйелдерде
анемияның белгілері екіқабат кезінде
байқалады.

34. Моногендік мутация себебінен морфогенезде пайда болған туа біткен даму ақаулары:

Брахидактилия
Клиникалық белгілерін
1903 жылы Фараби
сипаттады. Аутосомдыдоминантты типте тұқым
қуалайды,
гетерозиготаларда
байқалады(Аа).Ауру атааналардың бірінде болса
балаларының 50
пайызында кездесуі
мүмкін.

35. Марфан синдромы

Аутосомды-доминантты
типте тұқым қуалайды,
гомо - және
гетерозиготаларда
байқалады ( АА; Аа).
Ауру ата-аналардың
бірінде болса
балаларының 50
пайызында кездесуі
мүмкін.
Жүрек-тамыр ақаулары,
көзбұршағының таюы
және арахнодактилия
байқалады.

36.

37. №32-33. Полигендік, мультифакторлық аурулар

Мақсаты: студенттерде полигендік,
мультифакторлық аурулардың анықтамасы, ,
этиологиясы, патогенезі, клиникасы,
диагностикасы, профилактикасы туралы
түсінік, біліктілік қалыптастыру.

38. Полигендік, мультифакторлық аурулар немесе бейімділік тұқымқуалайтын аурулар(БТА)

• Бірнеше геннің мутациясына және орта
факторларының әсеріне байланысты пайда
болатын аурулар.
• Оларға гипертония, шизофрения,
эпилепсия, қант диабеті, асқазан - ішектің
ойық жаралары және т.б. жатады.

39.

БТА-дың ерекше сипаттамалары:
Бұл аурулардың этиологиясы және патогенезі
күрделі, көпсатылы және көбісініңкі
анықталмаған.
БТА сәйкес генотипі болғанда және
қоздыратын орта факторлары әсер еткенде
пайда болады.
Инбридинг жиі популяцияларда
мультифакторлық аурулардың кездесуі
жоғары.
Бейімділіктің тұқымқуалауы полигенді және
моногенді түрінде болуы мүмкін.

40.

• БТА-ның даму механизмдерін зерттеуде
қолданылатын әдістер:
• математикалық талдау;
• сегрегациялық талдау;
• молекулалық-генетикалық талдау;
• БТА-ның полиморфты маркерлермен
ассоциациясын талдау;
• БТА-ның полиморфты маркерлермен тіркесуін
талдау;
• шығу тегі бір аллелдер әдісі;
• Модель жануарларды тәжірибеде шағылыстыру
әдісі.

41.

БТА-ның полиморфты маркерлермен
ассоциациясын талдау
• Полиморфты маркердың аурулар мен бақылау
топтардағы кездесу жиілігін салыстыру;
• БТА-ның полиморфты маркерлермен
ассоциациясын зерттегенде генетикалық
маркерлер ретінде гистоүйлесімділіктің негізгі
комплексінің антигендері (HLA) қолданылады;
• - HLA комплекске ядросы бар жасушалардың
(лейкоциттердің) мембраналары бетіндегі
антигендер кіреді.
• - HLA комплексі 6р21 хромосомада орналасқан
супергендер тобымен бақыланады және олар үш
класқа бөлінеді.

42.

Молекулалық-генетикалық талдау әдісінің маңызы
• Молекулалық-генетикалық талдау әдісі БТА- ның
пайда болуына қандай гендердің әкелетінін
анықтауға (идентификациялауға) мүмкіндік берді;
• Егер полигенді топтағы бір геннің БТА пайда
болуындағы әсері жоғары болса, онда бейімділіктің
тұқымқуалауы осы “басшы геннің” эффектіне
байланысты болғаны;
• БТА бейімдеуші гендердің карталарын
құрастырғанда “басшы ген” эффекті маңызының
болуы кандидат гендерді талдауда параметриялық
классикалық әдістерді қолдануға мүмкіндік береді;
• “басшы ген” эффекті моделін қолдану арқылы
кейбір БТА моногенді формада тұқым
қуалайтындығы анықталды. Мысалы,ишемиялық
жүрек ауруларына әкелетін гиперлипидемияның үлкен
тобы және эссенциалық гипертензияның 4 моногенді
түрлері анықталды.

43.

Альцгеймер ауруының этиологиясы және
патогенезі:
• Генеалогиялық және ДНҚ талдаудың түрлі
әдістерін қолдану нәтижесінде:
1) А. ауруының генетикалық
гетерогенділігі,бірнеше полилокусты
варианттары және тұқым қуалауының аутосомдыдоминантты типте екені анықталды;
2) үш геннің мутациялары үш моногендік
формасына әкелетін анықталды. Оның біреуі
21q21 хромосомада орналасқан, β- амилоид
бастамасының синтезделуін бақылайды, ал қалған
екі гендер 14q 24.3 және 1q 31-42 хромосомаларда
орналасады, мембраналық ақуыздардың
синтезделуін бақылайды.

44.

Кейбір БТА клиникалық генетикалық
ерекшеліктері
Альцгеймер ауруы – қартаю кезіндегі
деменцияға әкелетін нейродегенеративтік ауру.
Клиникалық симптомдары:
ақыл-естің нашарлауы,еске сақтау қабілетінің
төмендеуі, сөйлеудің, жазудың, кеңістіктегі
ориентацияның бұзылуы;
бірте-бірте аурудың ақыл есі мүлдем кемиді.
Альцгеймер ауруының негізгі формалары:
ерте басталатын (40-58 жаста);
кеш басталатын (58-70 жаста).

45. Менделденбейтін моногендік (традициалық жолмен тұқым қуаламайтын) аурулар

Митохондриялық аурулар;
Лизосомдық аурулар;
Пероксисомдық аурулар;
Геномдық импритингтің аурулары;
Үш нуклеотидтер қатары қайталануының
экспансиясынан болатын аурулар (ҮНҚЭА);
• Приондық аурулар және т.б.

46. Митохондриялық аурулар(МА)

• Этиологиясы(себебі): митохондрия мен
ядродағы гендердің мутациясынан
митохондрияның құрылымының және
функциясының бұзылуынан,сонымен қатар,
митохондриялық ДНҚ синтезделуін
бақылайтын ядролық геннің мутациясынан
немесе геном аралық сигналдық
эффектінен МА пайда болады.

47.

• Клиникасы: жиі қайталанатын коматоздық
жағдайлар,дене жетілуінің
мешеулігі,бойдың өспеуі,қалқанша бездің
қызметінің бұзылуы, ұстамалы
тырыспалар,атаксия,бұлшық ет тонусының
бұзылуы,миопатия және
кардиопатия,көрудің нашарлауы және т.т.
• Диагноз: биохимиялық әдіспен қандағы
және бұлшық ет биоптатындағы
ферменттердің белсенділігін анықтау.

48.

• Митохондриялық ауруларға тән
заңдылықтар:
1.Анасынан балаларына тұқымқуалауы;
2.Гетероплазия феномені: аурудың
жасушаларында қалыпты және мутацияға
ұшыраған митохондриялардың кездесуі;
3.Энергияның жетіспеуіне аса сезімтал:
нейрондар, бұлшық еттер, жүрек бұлшық
еттері,бүйрек, бауыр және эндокриндік
мүшелер.

49. №34.Дәстүрлі емес жолдармен тұқым қалайтын аурулар

50. Хромосома деңгейіндегі импритингтен болатын синдромдар немесе бір ата-аналық дисомия:

• Прадер-Вилли синдромы.
• Ангельман синдромы.

51. Үш нуклеотид қатарларының қайталануынан (динамикалық мутациядан) болатын аурулар

• Үш нуклеотид қатарларының (мутантты аллельдер
)қайталануы жиілеген сайын аурудың белгілері келесі
ұрпақтарында зілденеді (антиципация). Бұл қасиет
Мартин- Белл және миотониялық дистрофия
синдромдарында байқалады.

52.

• Бұл динамикалық нуклеотидтер қатарларының қайталануының
тұрақсыздығымен және неврологиялық клиникалық
симптомдармен сипатталады.
• Мысалы, атаксия, когнитивтік қабылеттің бұзылуы, деменция,
нистагм, паркинсонизм.
• Кейде басқа мүшелердегі патологиялық өзгерістер байқалады
(аталық жыныс безінің - макроорхидизмі, дәнекер ұлпаның
дисплазиясы,жүректің өткізгіштігінің өзгеруі және т.б.).
• Динамикалық нуклеотидтер қатарларының экспансиясы аурулары
тек үшнуклеотидтер қайталануынан емес, сонымен қатар одан да
ұзын қатарлардың (тетра- және пентануклеотидтерге, мини- және
мегасателлиттерге) пайда болуына байланысты.

53. Оларды үш класқа бөлуге болады:

• - 1 класқа: кодтамайтын қатарлардың экспансииясынан
болатын ақуыз қызметтерінің бұзылуы және патологиялық
геннен преРНҚ транскрипциялануы (Мартин-Белл синдромы,
Фридрейх атаксиясы ) байқалады.
• - 2 класқа: кодтамайтын қатарлардың экспансииясынан басқа
қасиеттері бар РНҚ синтезделуі (миотониялық дистрофия 1
және 2, синдром тремор/атаксия Х-хромосома сынғыштығы
синдромы ) байқалады.
• - 3 класқа: кодтайтын қатарлардың экспансииясынан болатын
ақуыз қызметтерінің бұзылуы (Гентингтон хореясы, мишық
атаксиясы) байқалады.
• Аурудың клиникалық көрінісі, зілділігі геннің «дозасына»
(аллелдер санына) байланысты. Мысалы, аутосомдыдоминантты аурулардың гендері бойынша гомозиготалыларда
зілділеу көрініс береді. Ахондраплазия бойынша және ЭлерсДанло синдромы гомозиготаларда жатыр ішіндегі өлім
байқалады.

54. Мартин-Белл синдромы

55.

56.

• Неврологиялық симптомдарына бұлшық еттің гипотониясы, ал кейбір
жағдайларда тырыспалар байқалады.
• Даму ақалықтары сирек кездеседі: таңдай жырығы, нистагм, птоз, катаракта,
қисық мойын сколиозбен, кифоз, жүрек қарыншалары арасының дефекті.
• Мартин-Белл синдромының цитогенетикалық сипаты: Х-хромосоманың ұзын
иінінің (Xq) дистальдық бөлігінің сынғыштығы байқалады, ол бір қарағанда
ұзын иінінің «спутнигіне» ұқсайды. Жасушалардың 60% жуығында ғана
анықталады.
• Ұзақ уақыт Мартин-Белл синдромы Х-тіркескен рецессивті типте тұқым
қуалайды деп есептеді. Бірақ аурудың зілді формалары әйелдерде және жеңілі
еркектердің шежірелерінде байқалды.
• Осы сипаттамалар Мартин-Белл синдромының Х-тіркескен рецессивті типте
тұқым қуалайтынына күмән туғыза бастады. Құрастылған шежірелерде
антиципацияның барлығы анықталды.
• Синдромның этиологиясы молекулалық-генетикалық талдау әдісінің
көмегімен анықталды.
• Стабильді емес үшнуклеотидтер қатарларының (CGG) экспансиясы геннің
трансляцияланбайтын -5‘обласында анықталды. Қалыпты жағдайда бұл
гендегі қайталану саны 6 - дан 42 –ге дейінгі жиілікте байқалады.
• Гетерозиготалы әйелдегі премутациялық триплеттердің қайталану жиілігінің
экспансиясы оогенез кезінде ұзарып, толық мутацияға әкелуіне байланысты.

57.

• Хромосомада 50-200 қайталанулар премутация
болып саналады. Соның өзінде дамудың аздаған
жетіспеушіліктері, аутизм, атаксия байқалады.
Келесі ұрпақта қайталану (экспансия) 1000
немесе одан артады, клиникалық сипаттамасы
зілділенеді
• Диагноз клиникалық белгілеріне, шежіресіне
және цитогенетикалық зерттеу әдісінің
мәліметіне байланысты қойылады.
• Өте нақты әдіске - молекулалық-генетикалық
диагностика жатады.
• Қазіргі кезде пренатальды диагностика
жүргізуге болады, бірақ этиотроп терапия әзірге
жоқ.

58. Приондық (Proteinaceus Infectious particle) аурулар (ПА)

• Этиологиясы(себебі): генетикалық және орта
факторлерінің (инфекцияның) әсері.
• Прион ақуызының гені 20-шы хромосоманың қысқа
иінінде орналасады, соңғы кезде бұл геннің 20-ға жуық
мутациялары белгілі: нүктелік мутациялар(нонсенс
және миссенс) және инсерциялар. Инсерциялар 8
аминқышқылдары қатарының қайталану санының
артуымен сипатталады. Мутация себебінен аномальды
ақуыз синтезделеді, оның синапстары бар
құрылымдарға тасымалданып, жиналуынан жүйке
жүйесінде бұзылыстар пайда болады, ақыл-естің дамуы
бұзылады, деменция қалыптасады.

59. №35-36.Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау және профилактикалау

60. Дәрістің жоспары:

• Адам генетикалық талдаудың арнайы обьектісі.
• Клиникалық генеалогиялық (шежіре құрастыру
және талдау) әдіс;
• Цитогенетикалық (кариотипті анықтау, Х
хроматинді,У хроматинді анықтау) әдіс;
• Биохимиялық, микробиологиялық әдістер;
• Егіздерді салыстыру;
• Популяциялық-статистикалық;
• Сома жасушаларының генетикасы;
• Молекулалық генетикалық және т. әдістер.

61. Генеалогиялық әдіс екі этаптан тұрады:

1.Шежіре құрастыру;
2.Құрастырылған
шежірені талдау.
• Шежіре құрастыруда
шартты белгілер
қолданылады:
• Еркек• Әйел• Пробанд-
• Неке белгісі:
• Сибстер:
• және т.б.белгілер.

62. Шежірені талдау:

• Гендік аурудың сипатын анықтау:
• тұқымқуалайды немесе тұқымқуаламайды;
• Тұқымқуалау типін анықтау: аутосомдыдоминантты, аутосомды-рецессивті және т.б.
• Аурудың келесі ұрпақта байқалуын болжау.

63.

Цитогенетикалық,
Биохимиялық,
Микробиологиялық;
Сома жасушаларының генетикасы;
Егіздерді салыстыру;
Популяциялық статистикалық;
Молекулалық-генетикалық және т.б.

64. Цитогенетикалық әдістер:

• Экспресс Х – және У –хроматиндерді
анықтау;
• “Дабыл таяқшаларын” анықтау;
• Кариотипті анықтау;
• Дифференциальды бояу әдісі;
• Флуоресценттік гибридтеу әдісі (fish-әдіс).

65. Адам кариотипі және ♂, ♀ идиограммалары:

66.

• Флуоресценттік гибридтеу (FISH) әдісі

67. Флуоресценттік гибридтеу (FISH) әдісі

68.

• Адам хромосомдарының жиынтық
санын,пішінін мөлшерін анықтайды.
• Бұл әдісті қолдану нәтижесінде
хромосомалардың санының немесе
олардың құрылымының өзгеруінен
болатын хромосомдық ауруларды
анықтауда қолданылады.

69. Цитогенетикалық зерттеулер жүргізіледі:

• Хромосомдық ауруларды диагностикалауда;
• Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен
туылғанда;
• Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі
туылуымен жиі аяқталатын болса;
• Репродуктивтік функция бұзылғанда;
• Хромосомдық ауруларды пренатальды
диагностикалауда.

70. Биохимиялық әдістер:

• Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми -жұлын
сұйықтығындағы
ферменттердің,ақуыздардың,көмірсулардың
және басқа да күрделі заттарды немесе олардың
ыдырау өнімдерінің мөлшерін, белсенділіктерін
анықтау.
• Зат алмасу дефектін ағзаның сұйық
орталарындағы заттарды анықтау арқылы
гендік ауруларға нақты диагноз қоюда кеңінен
қолданылады. Оларға биохимиялық экспресс
әдістер, «ауыртпалық» беру әдістер, скрининг
әдістер жатады.

71.

• Биохимиялық диагностикалау сау және
ауруға күмән бар дараларды саралау үшін
жүргізіледі.
• Тұқымқуалайтын ауруларды биохимиялық
әдіспен анықтау бағдарламасы жаппай
және іріктемелі болады.

72.

• Іріктемелі биохимиялық диагностикалау
бағдарламасы зат алмасу аномалияларына
күмән туғызғандардың диагнозын нақтылау
үшін жүргізіледі.
• Жаппай биохимиялық диагностикалау
бағдарламасы тұрғындар арасында
кеңінен таралған ауруларды анықтау үшін
жүргізіледі.

73. Микробиологиялық әдістер:

• Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми жұлын сұйықтығындағы
ферменттердің,ақуыздардың,көмірсуларды
ң және басқа да күрделі заттарды немесе
олардың ыдырау өнімдерінің мөлшерін,
белсенділіктерін сезімтал
микроағзалардың көмегімен
анықтау.Мысалы, ингибиторлық Гатри әдісі.

74. №34-35.Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау

75.

• Тұқымқуалайтын аурулар медицина саласындағы
кез-келген мамандықтағы дәрігерлердің
практикасында (терапия,хирургия, офталмология,
педиатрия, стоматология және т.б.) кездеседі.
• Жалпы практикадағы дәрігерлердің негізгі міндеті
- тұқымқуалайтын аурулар қауіпі бар
жағдайларды алдын ала анықтай білуі және
уақтылы медико-генетикалық кеңеске жіберу.

76. МГК-медикогенетикалық кеңес

Медикогенетикалық кеңеске міндетті түрде
жіберіледі:
• Ата-аналарының бірінде тұқымқуалайтын ауру
болғанда;
• Ата-аналарының жастары 35-тен асқан
жағдайларда;
• Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен
туылғанда;

77.

• Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі
туылуымен жиі аяқталатын болса;
• Репродуктивтік функция бұзылғанда;
• Хромосомдық ауруларды пренатальды
диагностикалауда;
• Гендік ауруларды пренатальды
диагностикалауда.

78. МГК-ның негізгі әдістері:

Клиникалық генеалогиялық әдіс;
Цитогенетикалық әдіс;
Биохимиялық әдіс;
Молекулалық генетикалық әдістер;
Скрининг талдау әдістері;
Предимплантациялық әдіс;
Пренатальдық әдістер;
Популяциялық генетикалық әдіс;
Егіздерді салыстыру және т.б. әдістер.

79.

• Полиморфты маркердың науқастарда және
бақылау топтарындағы кездесу жиілігін
салыстырады;
• БТА-ның полиморфты маркерлермен
ассоциациясын зерттегенде генетикалық
маркерлер ретіде гистоүйлесімділіктің негізгі
комплексінің антигендері (HLA) қолданылады;
• - HLA комплекске ядросы бар жасушалардың
мембранасының бетіндегі антигендер кіреді.
• - HLA комплексі 6р21 хромосомада орналасқан
супергендер тобымен бақыланады және үш
класқа бөлінеді.

80.

• Аталған әдістерді қолданып ата-аналарында
гетерозиготалық күйдегі рецессивті
тасымалдаушылықты анықтау;
• Ата-аналардың кариотиптерін, мүмкін болса
генотиптерін (мозаицизм және т.б.) анықтау.
• Тұқымқуалайтын аурулардың келесі ұрпақта
пайда болу мүмкіндігін имплантацияға дейін
болжау, диагностикалау.

81. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды профилактикалау әдістері:

• Пренатальдық диагностикалау әдістерді
тікелей және тікелей емес деп бөледі. инвазивті
және инвазивті емес деп ажыратады.
• Тікелейді инвазивті және инвазивті емес деп
ажыратады.

82. Тікелей инвазивті және тікелей емес әдістер:

• Тікелей инвазивті әдістер: Амниоцентез;
Кордоцентез; Хорионцентез.
• Тікелей емес әдістер:α-фетопротеинді,
гормондарды және т.т. анасының қанынан
анықтау.

83. Клиникалық белгілердің пайда болуына дейін диагностикалау әдістері:

• Жоғарыда келтірілген әдістерді пайдаланып
аурудың болуын алдын алу;
• Клиникалық белгілері пайда болғанға дейін
ауруды диагностикалау және оны
профилактикалау(алдын алу) замануи
медицинаның негізгі мақсаты.

84.

• Инвазивті еместерге: УДЗ, Фетоскопия,
Ультросонография және т.т.жатады.

85. Преконцепциялық профилактика

• Ми-жұлын жырығының, анэнцефалияның
алдын алу үшін баланы жоспарлауда 3-4
бұрын әйелі мен күйеуіне фолий қышқылы,
С,Е беріледі.
• Осы витаминдер екіқабаттылықтың
алғашқы айларында да беріледі.
• Резус конфликтті болдырмауға арналған
профилактика.

86.

• Іріктемелі биохимиялық диагностикалау
бағдарламасы зат алмасу аномалияларына
күмән туғызғандардың диагнозын нақтылау
үшін жүргізіледі.
• Жаппай биохимиялық диагностикалау
бағдарламасы тұрғындар арасында
кеңінен таралған ауруларды анықтау үшін
жүргізіледі.

87. Микробиологиялық әдістер:

• Қан сарысуындағы,зәрдегі немесе ми жұлын сұйықтығындағы
ферменттердің,ақуыздардың,көмірсуларды
ң және басқа да күрделі заттарды немесе
олардың ыдырау өнімдерінің мөлшерін,
белсенділіктерін сезімтал
микроағзалардың көмегімен
анықтау.Мысалы, ингибиторлық Гатри әдісі.

88. МГК.Тұқымқуалайтын ауруларды профилактикалау

89.

• Тұқымқуалайтын аурулар медицина саласындағы
кез-келген мамандықтағы дәрігерлердің
практикасында (терапия,хирургия, офталмология,
педиатрия, стоматология және т.б.) кездеседі.
• Жалпы практикадағы дәрігерлердің негізгі
міндеті: - тұқымқуалайтын аурулар қауіпі бар
жағдайларды алдын ала анықтай білу және
уақтылы медико-генетикалық кеңеске жіберу.

90. МГК-медикогенетикалық кеңес

Медикогенетикалық кеңеске міндетті түрде
жіберіледі:
• Ата-аналарының бірінде тұқымқуалайтын ауру
болғанда;
• Ата-аналарының жастары 35-тен асқан
жағдайларда;
• Дамудың туа біткен көптеген ақауларымен
туылғанда;

91.

• Екіқабаттылық түсікпен немесе баланың өлі
туылуымен жиі аяқталатын болса;
• Репродуктивтік функция бұзылғанда;
• Хромосомдық ауруларды пренатальды
диагностикалауда;
• Гендік ауруларды пренатальды
диагностикалауда.

92. МГК-ның негізгі әдістері:

Клиникалық генеалогиялық әдіс;
Цитогенетикалық әдіс;
Биохимиялық әдіс;
Молекулалық генетикалық әдістер;
Скрининг талдау әдістері;
Предимплантациялық әдіс;
Пренатальдық әдістер;
Популяциялық генетикалық әдіс;
Егіздерді салыстыру және т.б. әдістер.

93.

• Полиморфты маркердың науқастарда және
бақылау топтарындағы кездесу жиілігін
салыстырады;
• БТА-ның полиморфты маркерлермен
ассоциациясын зерттегенде генетикалық
маркерлер ретіде гистоүйлесімділіктің негізгі
комплексінің антигендері (HLA) қолданылады;
• - HLA комплекске ядросы бар жасушалардың
мембранасының бетіндегі антигендер кіреді.
• - HLA комплексі 6р21 хромосомада орналасқан
супергендер тобымен бақыланады және үш
класқа бөлінеді.

94.

• Аталған әдістерді қолданып ата-аналарында
гетерозиготалық күйдегі рецессивті
тасымалдаушылықты анықтау;
• Ата-аналардың кариотиптерін, мүмкін болса
генотиптерін (мозаицизм және т.б.) анықтау.
• Тұқымқуалайтын аурулардың келесі ұрпақта
пайда болу мүмкіндігін имплантацияға дейін
болжау, диагностикалау.

95. Тұқымқуалайтын ауруларды пренатальды профилактикалау әдістері:

• Пренатальдық диагностикалау әдістерді
тікелей және тікелей емес деп бөледі. инвазивті
және инвазивті емес деп ажыратады.
• Тікелейді инвазивті және инвазивті емес деп
ажыратады.

96. Тікелей инвазивті және тікелей емес әдістер:

• Тікелей инвазивті әдістер: Амниоцентез;
Кордоцентез; Хорионцентез.
• Тікелей емес әдістер:α-фетопротеинді,
гормондарды және т.т. анасының қанынан
анықтау.

97. Клиникалық белгілердің пайда болуына дейін диагностикалау әдістері:

• Жоғарыда келтірілген әдістерді пайдаланып
аурудың болуын алдын алу;
• Клиникалық белгілері пайда болғанға дейін
ауруды диагностикалау және оны
профилактикалау(алдын алу) замануи
медицинаның негізгі мақсаты.

98.

99.

100.

101.

102.

103.

104.

105.

106. Тұқымқуалайтын ауруларды неонатальды кезеңде профилактикалау әдістері:

• Неонатальды немесе нәрестелік кезеңде
диагностикалау әдістері.
• Неонатальды кезеңде профилактикалау әдістері.

107.

1. Неонатальдық скрининг туралы түсінік.
2.ДДСҰ «Алтын стандарты».
3.ҚР ДСМ – нің скринингті ұйымдастыру
ережелері:
А) ҚР неонатальдық скринингке қойылатын
талаптар
Б) қанның алынуына қойылатын талаптар
В) ҚР ауруларды диспансерлеу
4. Аурулардың жалпы сипаттамалары.

108. Неонатальдық скринингке

• кіретін шаралар:
• Нәрестелердің тұқымқуалайтын ауруларын
клиникалық белгілері пайда болғанға дейін
анықтау;
• Қоғамға қажет сау тұлғаларды қалыптастыруға
мүмкіндік беретін патогенездік емдеуді ерте
бастау;
• Отбасында ТҚА бар балалардың туылуының
алдын алу бағытында медико-генетикалық
кеңес беру.

109. Неонатальдық скрининг жүргізілетін аурулар:

• Фенилкетонурия – дүние жүзінде скрининг
1964 жылдан бастап жүргізіледі
• Туа біткен гипотиреоз – дүние жүзінде
скрининг 1973 жылдан бастап жүргізіледі
• Адрено-генитальдық синдром – дүние
жүзінде көптеген елдерде жүргізіледі
• Галактоземия - дүние жүзінде кейбір елдерде
жүргізіледі (ұлттық жоспар бағдарлама
деңгейінде);
• Муковисцидоз - дүние жүзінде кейбір
елдерде жүргізіледі (ұлттық жоспар
бағдарлама деңгейінде).

110. Қазахстан Республикасында

Неонатальдық скрининг 2007 жылдан бастап екі ТҚА
- туа біткен гипотиреозға және фенилкетонурияға
жүргізіледі.
Барлығы 1145706 нәрестелер зерттелген, олардың
52- інде ФКУ, ал 165 - інде туа біткен гипотиреоз
анықталған.
ФКУ ауру балалар МГК -да диспансерлік есепте
тұрады, ақысыз диетотерапия қабылдайды, ұдайы
уақтылы тексеруден өтеді және емдеудің
эффективтілігі бақыланады.
Туа біткен гипотиреозы бар балалар
эндокринологтардан ем қабылдайды,
инвалидтенудің алдын алады.

111. ҚР ДСМ үкімі бойынша:

• Нәрестелердің ТЗАА (туа біткен гипотериозға және фенилкетонурияға)
неонатальды скрининг зерттеулерін жүргізу үшін қанды уақтылы туылған
балалардан 3-5 күндері, ал шала туылған балалардан 7 немесе 14 күндері
фильтрлейтін қағазға (акушериялық немесе педиятриялық стационарда, ал
үйдегі патронажда болса бірінші медико-санитарлық көмек беретін
ұйымымен
( БМСК)) алынуы керек, баланың ауыстырылу-хабарлау
картасына және амбулаторлық картасына қанның алынған күні белгіленуі
керек.

112. Неонатальдық скрининг

113.

Подтверждающая диагностика (повторное обследование крови
новорожденного ребенка) проводится в центре неонатального скрининга
на базе областных (городских) МГК.
При подтверждении ВГ ребенок направляется в детское
эндокринологическое отделение организации здравоохранения для
клинико-биохимической верификации диагноза, амбулаторного лечения
и диспансерного наблюдения.
При подтверждении диагноза ФКУ ребенок направляется на медикогенетическое консультирование в областную (городскую) МГК для
осмотра врачом-генетиком и врачом невропатологом, направляется для
назначения диетотерапии в ПМСП

114.

ФКУ-ауру бала ақысыз емдік тамақ белоксыз (белогы аз ) диетотерапия
қабылдайды. Емдік тамаққа сұраныс
педиатрмен және МГК генетигімен бірге
бір жылға жететін есеппен беріледі.
ФКУ – мен ауру бала емінің дұрыс жүруін
(мониторингін) қалалық немесе областтық
дәрігер педиатр жүргізеді.
Емнің дұрыс жүргізілуінің биохимиялық
мониторингін қалалық немесе облыстық
МГК жүргізеді.
ФКУ ауру балалардың жоспарланған
немесе жедел стационарда емделуі дәрігерневропатологтың немесе педиатрдың
шешімен тұратын жерінде жүргізіледі.
ФКУ ауру баласы бар отбасының
молекулық-генетикалық зерттелуі
Республикалық МГК – да диагнозы
қойылуына 1 – жыл өткесін жүргізіледі.

115. Қан қалай алынады?

• Уақтылы туылған нәрестенің өкшесінен
емізгеннен 3 сағат өткесін өмірінің 3-5
күнінде, ал шала туылғаннан - 7-ші немесе
14-ші күндерінде алынады.
• Қан арнайы фильтрлейтін қағаз бланктерге
(тест-бланктерге) алынады.

116.

117. Диспансерлық есепке тұру

• ФКУ және ТГ ауру бала диспансерлық есепке өзі тұратын
жердегі емханада тұрады. Емделуінің биохимиялық бақылауын
облыстық МГК – ның неонатальдық скрининг зертханасы
жүргізеді. Қанды тұратын жерінднгі емханада алынады, тест бланкесінде «ЕБ" (емнің бақылауы) деп көрсетіледі және
бекітілген номері көрсетіледі.
ФКУ емдеудің бірінші биохимиялық бақылауы емдік диетаны
қабылдай бастаудың екінші аптасынан кейін тексеріледі,
қандағы фенилаланин қалпына келгенге дейін аптасына бір рет
жүргізіліп отырылады, ал қалпына келгесін бір жыл бойы екі
аптада бір рет тексеріп отырады, содан соң диспансерлік
есептен шығарғанға дейін ай сайын жүргізіледі.

118. Муковисцидоздың тұқым қуалау типі

119. Галактоземия

120. Муковисцидоз

121.

122. Адреногенитальдық синдром

• Туабіткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы
(ТББҮБГ) - аутосомды-рецессивті түрде тұқым
қуалайтын бүйрек үсті безінің бөлетін кортизол
гормонының түзілуі бұзылуынан болатын
аурулардың тобы.
• Бүйрек үсті безінің гиперплазиясына әкелетін
гендердің өзгеруінен холестериннің стероидтарға
айналуына (стероидгенезге) қатысатын
ферменттердің синтезделуі бұзылады.
• Диагностикасы: қан құрамындағы 17гидроксипрогестеронның мөлшерін анықтау.

123. ТББҮБГ: клиникасы

• Вирильдік — жиі кездесетін формасы ( 90% ауруларда),
андрогендердің артық бөлінуімен және басқа БҮБ гормандары ныңаз
бөлінуімен сипатталады .
• Жеңіл формасымен ауру қыздарда туылғанда жыныс мүшелері
қалыпты түрды болады, вирильдену белгілері кешірек пайда болады.
• Ауыр формасында сыртқыжыныс мүшелері дұрыс қалыптаспайды,
еркек жынысына ұқсас болады.
• Гипертониялық — бұл формасында андрогендер және басқа БҮБ
гормондары артық синтезделеді, бирильдік белгілермен қатар
гипертония байқалады. Дұрыс ем жүргізілмесе мидың қан айналымы
бұзылады және бүйректің қызметі нашарлайды.
• Тұз жоғалту — андрогендік гормондардың артық синтезделуімен
қатар глюкокортикоидтар және минералокортикоидтар аз түзіледі.
Мұның клиникалық формасында вирильдік белгілермен қатар БҮБ
қызметінің бұзылуынан — құсу, іштің өтуі, қан қысымының төмендеуі
және т.б. белгілер байқалады. Дұрыс ем қолданбаса өлімге әкеледі.

124. Бүйрек үсті безінің қыртысты қабатының гиперплазиясы

Туа біткен адреногенитальдық синдромға әкелетін гендердегі мутациялар:
•CYP21A2 — 21-гидроксилаза
•CYP11B1 — 11-бета-гидроксилаза
•CYP17A1 — 17-альфа-гидроксилаза

125. Туа біткен гипотиреоз

• 1,5 айлық бала (6
апталық) — туа біткен
гипотиреоздың
белгілері: терінің
сарғаюы, кіндік
жырығы, тіл үлкен,
бұлшық еттің
гипотрофиясы.

126. Нәрестелерді жаппай скринингтеу

127. № 36.Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері

Хромосомалық және гендік тұқым
қуалайтын ауруларды емдеу
әдістерімен таныстыру

128.

• Моногенді аурулардың молекулалық
негіздерін зерттеу оларды нақты
диагностикалауға және емдеуге мүмкіндік
берді.
• Мысалы, энзимопатиялар биохимиялық
зерттеуге және нақты диагностикалауға
байланысты клиникалық белгілері пайда
болғанға дейін емделеді.

129. Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері

20-30-шы жылдары дрозофилада жүргізілген тәжірибелері нәтижесінде ген
әсерінің көріну деңгейі генотип және сыртқы орта факторлеріне тәуелділігі
анықталды.
Осы ашылған жаңалықтарға байланысты
пенетранттылық , экспрессивтілік және геннің арнайылығы туралы ұғым
қалыптасты.
Жаңа мүмкіндік пайда болды: орта факторлары геннің экспрессивтілігіне әсер
ететін болса , ол факторлардың ауру адамға әсер ету мүмкіндігін азайту
немесе мүлдем болдырмау.
Невропатолог және генетик С.Н. Давиденков өзінің клиникадағы байқаулары
және 30-шы жылдың басындағы экспериментальдық зерттеулердің
жетістіктерін пайдалана отырып, тұқым қуалайтын аурулар емделмейді және
ТҚ аурулары бар отбастарының болашағы жоқтығы туралы көзқарастың
қателігін көрсетті.
Симптоматикалық . Өзгерген белок немесе ген деңгейінде, метоболиттер
деңгейіндегі коррекция түрінде жүргізіледі.
Патогенетикалық. Аурудың зілді белгілерін жеңілдету бағытында, мысалы,
Даун синдромында массажды, логопедтің көмегін қолдану, витаминотерапия;
Гоносомдық синдромдарда – жыныс гормондарын қолдану және т.б.

130.

• Жоғарыда айтқандай патогенетикалық ем жетіспейтін
заттарды (белоктарды, гормонды) керек мөлшерінде жеткізу
мүмкіндігі тек физико-химиялық биология, гендік инженерия
және биотехнологияға байланысты: тұқым қуалайтын
аурулардан бұзылған зат алмасу үдерісіне қажет адамның
арнайы белоктарын және гормондарын қалпына келтіру үшін
инсулин, соматотропин, интерферон т.б. алынуда.
• Организмнің қалыптасуы және гомеостаздың тұрақты
сақталуы тек көптеген гендік өнімдердің метоболизм
жүйесінде үйлесімді өзара әсерлесуіне байланысты жүреді.
Бұл жүйелер бейімделу арқылы сыртқы ортаның өзгерісуіне
қарамай гомеостаздың тұрақтылығын сақтайды.
• Мысалы,қанның құрамындағы глюкозаның коцентрациясы 3040 гендердің өнімдерімен реттеледі; глюкозаның энергия көзі
болғандықтан ол үнемі қолданылады, соған қарамай
глюкозаның мөлшері салыстырмалы тұрақты сақталады.
• Орталық жүйке жүйесінің қалыпты жетілуіне 10000 гендердің
өнімдерінің өзара әсерлесуі қажет.
• Мутацияның әсерінен жетіл үдерістері немесе гомеостаз
бұзылуынан моногендік аурулар, полигендік аурулар және туа
біткен ақаулықтар пайда болады.

131.

• Сонымен, қалыпты және патологиялық
жағдайларда гендердің атқаратын рөлі өте
жоғары.
• Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу үшін:
• - нақты диагноз қою қажет;
• - зақымдалған ұлпалардың бұзылу белгілері
пайда болмаған кезінен бастап емдеу керек;
• - аурудың патогенезі және оны тудыратын
биохимиялық ауытқулар туралы толық
біліктілік қажет.

132.

• Симптоматикалық . Өзгерген белок немесе ген
деңгейінде, метоболиттер деңгейіндегі
коррекция түрінде жүргізіледі.
• Патогенетикалық. Аурудың зілді белгілерін
жеңілдету бағытында, мысалы, Даун
синдромында массажды, логопедтің көмегін
қолдану, витаминотерапия;
• Гоносомдық синдромдарда – жыныс
гормондарын қолдану және т.б.

133.

• Заманауи симптоматикалық және
патогенетикалық емдеуде дәрі-дәрмектер,
генетикалық, рентгенорадиологиялық,
физиотерапиялық, климаттық және т. б.әдістер
кеңінен қолданылады.
• Генетикалық диагноз, аурудың клиникалық
жағдайы және аурадың барлық динамикасын
гиппократтың «зиян келтірме» қағидасын сақтау
негізінде дәрігерлер ұдайы жүргізеді.
• Ауруды емдеуде этикалық және деонтологиялық
қағидалар өте сақталады.

134.

• Симптоматикалық және
патогенетикалық – аурудың
симптомдарын емдеу (бірақ генетикалық
дефект ұрпаққа беріледі):
• 1) диетотерапия,
• 2) фармакотерапия ,
• 3) хируриялық әдістер,
• Этиологиялық – генотерапия.