Ювенильная метахроматическая лейкодистрофия

1. ФГБОУ ВО « Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко » Министерства здравоохранения РФ Ректор:

проф. Есауленко Игорь
Эдуардович

2. КАФЕДРА НЕВРОЛОГИИ

Заведующий
кафедрой доктор
медицинских наук,
профессор
Куташов Вячеслав
Анатольевич

3.

Ювенильная
метахроматическая
лейкодистрофия
Докладчик: студентка Л-501
Селютина Анастасия Олеговна
Научный руководитель: Протасов
Игорь Станиславович

4. Метахроматическая лейкодистрофия

аутосомно-рецессивно
наследуемая
демиелинизирующая
патология ЦНС, из группы
лизосомных болезней
накоппления

5.

• отличительной
особенностью
заболевания
является
метахроматическо
е окрашивание
зон
демиелинизации

6. Патогенез

Сульфатид
Галактоцеребрози
д

7. Формы заболевания

Выделяют формы по
времени появления
симптомов:
врожденная (до 3-ех
месяцев)
поздняя инфантильная
форма (появление
симптомов в возрасте 1-2
года);
ювенильная форма (в 3-10
лет);
взрослая форма (после 16
лет).

8. Ювенильная Метахроматическая лейкодистрофия

Дебют в 3-10 лет, появляется
эмоциональной лабильность, изменение
в поведении, снижение когнитивных
функций ,атаксия. Зачастую отмечаются
эпиприступы.

9. Ювенильная Метахроматическая лейкодистрофия

В клинике преобладают парезы,
экстрапирамидные и мозжечковые
расстройства,задержка психомоторного
развития, расстройств психики, атрофия
зрительных нервов.

10. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Двигательные
нарушения. Появление
мышечной слабости,
аномально повышенный
или пониженный тонус
мышц, мышечные
подергивания,
судорожные приступы.
Изменения в поведении,
постепенное снижение
памяти и интеллекта.
Ухудшение зрения и
слуха.

11. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Постепенный регресс в
развитии — потеря ранее
приобретенных
двигательных и
интеллектуальных
навыков.
На поздних стадиях
развития болезни —
слепота, глухота,
параличи,
невозможность
нормально глотать пищу.

12. Диагностика

люмбальная
пункция
электронейромиография
КТ головного мозга
МРТ
определение сульфатидов в крови и
моче
оценка активности арилсульфатазы А
в лейкоцитах взятой на анализ крови
генеалогическое исследование
пренатальная диагностика патологии

13. Лечение

противосудорожная
терапия
борьба с контрактурами
суставов
профилактика пролежней
парентеральное питание

14. Спасибо за внимание!