Прионное заболевание

1. Я заподозрил у больного прионное заболевание - что делать?

2. Прионы

Прион — белок с аномальной трёхмерной структурой.
Способнен конформационно превращать гомологичный нормального
клеточного белка в себе подобный (прион). Как правило, при переходе
белка в прионное состояние его α-спирали превращаются в β-слои.
Появившиеся в результате такого перехода прионы могут в свою
очередь перестраивать новые молекулы белка; таким образом,
запускается цепная реакция, в ходе которой образуется огромное
количество неправильно свёрнутых молекул

3.

4.

Все известные прионы вызывают формирование
амилоидов — белковых агрегатов, включающих
плотно упакованные β-слои. Амилоиды
представляют собой фибриллы, растущие на
концах, а разлом фибриллы приводит к
появлению четырёх растущих концов.
Инкубационный период прионного заболевания
определяется скоростью экспоненциального
роста количества прионов, а она, в свою
очередь, зависит от скорости линейного роста и
фрагментации агрегатов (фибрилл).

5.

6.

7.

• болезнь Крейтцфельдта-Якоба
• болезнь куру
• болезнь Альперса (прогрессирующая
спонгиозная энцефалопатия)
• семейная фатальная инсомния
• болезнь Герстманна-ШтреусслераШейнкера

8. Как можно заболеть?

• Спонтанное возникновение
• Наследственность
• Поедание заражённой пищи

9. Критерии диагностики прионных болезней

Выделяют достоверную, вероятную и
возможную болезнь Крейтцфельдта-Якоба

10. Достоверная болезнь Крейтцфельдта-Якоба

• Патоморфологические методы и/или с
помощью дополнительных методов (PrPиммунохимические методы, вестернблоттинг и/или выявление скрепиассоциированных фибрил) в
соответствующих лабораториях

11. Вероятная болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Вероятная болезнь КрейтцфельдтаЯкоба
• Прогрессирующая деменция
• Типичные изменения на ЭЭГ
• Продолжительность болезни менее двух
лет
• Позитивные тест на белок 14-3-3 в ликворе
• В сочетании с 2 из следующих признаков

12.

Миоклонус
Зрительные нарушения
Мозжечковые нарушения
Пирамидные нарушения
Экстрапирамидные нарушения
Акинетический мутизм

13. Возможная болезнь Крейтцфельдта-Якоба

Возможная болезнь КрейтцфельдтаЯкоба
• То же самое, но отсутствие изменений на
ЭЭГ и отсутствие белка 14-3-3

14. Новый вариант болезни Крейтцфельдта-Якоба

• 5 из 6
• Ранние психические нарушения
• Парестезии на ранних этапах болезни
• Атаксия
• Хорея, дистония, миоклонус
• Деменция
• Акинетический мутизм

15. Вероятность диагноза повышается

• Отсутствие потенциальной возможности
ятрогенного воздействия
• Отсутствие мутации PRNP
• Отсутствие типичных изменений на ЭЭГ
• Начало болезни до 50-ти лет
• Продолжительность болезни не более 6-ти месяцев
• Отсутствие признаков альтернативных заболеваний
по данным рутинных исследований
• Усиленный сигнал МРТ в режиме Т2 от зрительных
бугров

16. Семейная форма болезни Крейтцфельдта-Якоба

• Констатируют при наличии возможного или
достоверного диагноза у пациента в
сочетании с возможным или достоверным
диагнозом у ближайшего родственника
• Нейропсихические нарушения в сочетании
с мутациями PRNP, выявленными при
обследовании лейкоцитов

17. Синдром Герстманна-Штраусслер-Шейнкер и семейная фатальная инсомния

Синдром Герстманна-ШтраусслерШейнкер и семейная фатальная
инсомния
• Диагноз достоверен после
патоморфологических исследований мозга,
а так же при сходных неврологических и
психических у ближайших родственников
пациента при наличие у них
специфического для заболеваний гена.
• П.С. Отсутствие мутаций не является
обязательным, так как описана
спорадическая заболевамость.

18. Лечение

• Эффективной этиологической и
патогенетической терапии не существует.

19. Симптоматическая терапия

• Устранение поведенческих нарушений,
расстройств сна и миоклоний на ранней
стадии.
• На поздней стадии проводят
поддерживающую терапию.