Генетика пола. Лекция_4

1.

Генетика пола.
Наследование, сцепленное с
полом
Воронкова Ольга Владимировна
доктор медицинских наук,
Зав. кафедрой биологии и генетики

2.

План лекции
• Биология пола
• Определение пола
хромосомное определение пола
балансовая теория Бриджеса
гинандроморфизм
• Детерминация пола у человека
• Нарушения определения пола
• Наследование, сцепленное с полом

3.

Биология пола
Биологический пол - совокупность морфологических и
физиологических особенностей организма, а также
генетически
детерминированных
признаков
особи,
определяющих её роль в процессе оплодотворения при
половом размножении (образовании гамет)
2 вида биологического пола
• Женский
• Мужской

4.

Биология пола
Формы полового процесса:
• Изогамия — гаметы не отличаются друг от друга
по
размерам,
подвижны
(жгутик
или
псевдоподии) (у одноклеточных водорослей,
низших грибов и простейших)
• Анизогамия
(гетерогамия)
—
гаметы
отличаются друг от друга по размерам, но оба
типа гамет (макрогаметы и микрогаметы)
подвижны (некоторые животные, высшие и
некоторые низшие растения)
• Оогамия — одна из гамет (яйцеклетка)
значительно крупнее другой, неподвижна, другая
(спермий,
или
сперматозоид)
подвижна
(жгутиковая или амебоидная)

5.

Биология пола
Все признаки, отличающие мужской и женский организм
можно разделить на:
• Первичные - различия гонад и половых органов
определяются генами, расположенными в половых
хромосомах
• Вторичные (соматические) - не принимают участия в половой
репродукции: размеры тела, тип волосяного покрова, тембр
голоса, брачная окраска у животных и др.
определяются генами, расположенными как в половых
хромосомах, так и в аутосомах
Половой
диморфизм

6.

Определение пола
Определение (детерминация) пола — биологический
процесс, в ходе которого развиваются половые
характеристики организма
По отношению к моменту оплодотворения выделяют 3 типа
определения пола:
• ПРОГАМНОЕ - осуществляется до оплодотворения в процессе
оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки
(встречается редко)
• СИНГАМНОЕ - происходит
определяется генетически
при
оплодотворении
и
пол
• ЭПИГАМНОЕ - пол зародыша устанавливается после
оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды

7.

Хромосомное определение пола
Гетерогаметный пол - содержащий разные
половые хромосомы ( 2 сорта гамет)
Гомогаметный пол - содержащий одинаковые
половые хромосомы (1 сорт гамет)
Типы хромосомного определения пола
Генотип
По количеству ОДНОГО вида
половой хромосомы (Х или Z)
По наличию ВТОРОГО вида половой
хромосомы ( У или W)
тип Protenor
тип Ligaeus
Некоторые
насекомые:
водяной клоп
(Protenor),
кузнечики,
наездники
Отдельные
виды
пресмыкающих
ся, насекомые
(Fumea)
Млекопитающие,
многие
насекомые
(Ligaeus) и часть
растений
Птицы, бабочки,
некоторые виды
рыб,
земноводных,
покрытосеменн
ые растения
Х0
ХХ
ZZ
Z0
ХУ
ХХ
ZZ
ZW

8.

Балансовая теория определения пола у
дрозофилы (Бриджес, 1922)
Геном D. melanogaster содержит 4 пары
хромосом: пара половых хромосом X/Y
и три пары аутосом, маркируемых как 2,
3 и 4.
Drosophila melanogaster
Четвёртая хромосома
мелкая, точковидная;
X (или первая), 2 и 3-я
хромосомы
—
метацентрические

9.

Балансовая теория определения пола
(Бриджес, 1922)
генотип нормальной самки 2А, ХХ
генотип нормального самца 2А, ХУ
где А - число наборов аутосом *
Кэлвин Бриджес обнаружил триплоидных самок с набором
хромосом 3А, ХХХ, которые оказались плодовитыми и были
скрещены с диплоидными самцами 2А, ХУ
Потомство от этого скрещивания состояло из 8 типов особей с
различным соотношением между числом Х-хромосом и числом
наборов аутосом, обусловленным нарушением нормального
расхождения хромосом в мейозе у триплоидных самок.
3Х
3А
2Х
2А
2Х + У
2А
2Х
3А
2Х + У
3А
ХУ
2А
3Х
2А
ХУ
3А

10.

Балансовая теория определения пола
3Х
3А
2Х
2А
2Х + У
2А
2Х
3А
2Х + У
3А
ХУ
2А
3Х
2А
ХУ
3А
Соотношение количества Х- хромосом к числу наборов аутосом
1
1
Самки
1
0,66
0,66
Интерсексы
0,5
1,5
0,33
Сверхсамец
СамцыСверхсамка
Вывод:
• женский пол определяет НЕ присутствие ДВУХ X-хромосом
• мужской пол определяет НЕ наличие Y-хромосомы
Пол определяется отношением ЧИСЛА ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ к
ЧИСЛУ НАБОРОВ АУТОСОМ, то есть Y-хромосома у дрозофилы
вообще не играет роли в определении пола.

11.

Гинандроморфизм
(от греч. gynē — женщина, andros — мужчина и morphē —
вид, форма) – аномалия развития, выражающаяся в том, что
в одном организме крупные участки тела имеют генотип и
признаки разных полов (частный случай мозаицизма)

12.

Гинандроморфизм
Если у дрозофилы во время первого деления
дробления, на стадии двух бластомеров, одно из
дочерних ядер получит три Х-хромосомы, а
другое - только одну, то кариотип второго ядра
будет ХО, т.е. мужским
У дрозофилы гены определяющие окраску глаз,
локализованы в Х – хромосоме:
• доминантный аллель W – красная окраска глаз
• рецессивный аллель w – белая окраска глаз
W
Х Хw
ЗИГОТА
дробление
ХW Хw
Х W Хw
Хw0
Белоглазая
половина
ХW Хw
ХW
Красноглазая
половина

13.

Детерминация пола у человека
У человека можно выделить 4 уровня (этапа)
формирования пола в онтогенезе:
1. Хромосомный – сочетание половых хромосом: ХХ –
женский пол, XY – мужской пол
2. Гонадный –
семенники
формирование
3. Фенотипический
фенотипа
–
гонад:
формирование
яичники
или
определенного
4. Психологический – психологическая
принадлежности к тому или иному полу
самооценка

14.

Детерминация пола у человека
Яйцеклетка
Y
Зародыш
ХY
Продукт гена SRY на Yхромосоме формирует
семенники
Х
Хромосомный пол
Гонадный пол
Семенники синтезируют
тестостерон
Х
Зародыш
ХХ
Ген SRY отсутствует –
формируются
яичники
Яичники синтезируют
эстроген
Фенотипический пол
Мужской фенотип
Женский фенотип

15.

Нарушения определения пола на уровне хромосом
В норме
Кариотип женщины
46, ХХ
Кариотип мужчины
46, ХY

16.

Нарушения определения пола на уровне хромосом
– хромосомные болезни и синдромы
Синдром Шерешевского-Тернера
(отсутствие парной Х-хромосомы)
Кариотип 45, Х0
• Фенотип женский
• Нарушение пропорций тела: низкий
рост, короткие ноги, короткая шея,
широкие плечи
• Билатеральные крыловидные складки
на шее
• Пороки развития внутренних органов
• Нарушение полового созревания,
аменорея, бесплодие
• Интеллект сохранен (редко
олигофрения)

17.

Нарушения определения пола на уровне хромосом
– хромосомные болезни и синдромы
Синдром Кляйнфельтера
Кариотип 47, ХХY
48, ХХХY
• Нарушение пропорций тела:
высокий рост, длинные конечности,
узкая грудная клетка, широкий таз
• Гипогонадизм, нарушение полового
развития
• Гинекомастия
• Бесплодие
• Интеллект снижен, склонность к
асоциальному поведению

18.

Нарушения определения пола на уровне гонад
Синдром нечувствительности к андрогенам
(ранее – синдром тестикулярной феминизации)
— врожденные эндокринные нарушения полового развития,
вызванные мутацией гена на Х хромосоме, отвечающего за
синтез андрогенового рецептора
Кариотип
46, ХY
мужской
псевдогермафродитизм
Фенотип
женский
Характеристика полной формы синдрома: хорошо развиты молочные
железы, наружные половые органы сформированы по женскому типу, но
матка, маточные трубы и яичники отсутствуют. Гонады (семенники)
находятся в брюшной полости, частые осложнения - паховые грыжи, рак
яичка

19.

Детерминация пола – роль Y-хромосомы
Ген SRY
(англ. Sex-determining
Region Y) располагается
на Y-хромосоме

20.

Наследование, сцепленное с полом
—
это
наследование
какого-либо
находящегося в половых хромосомах
гена,
Наследование,
сцепленное с
Х-хромосомой
Наследование,
сцепленное с
Y-хромосомой
• Признаки,
определяемые
генами Х-хромосомы могут
быть
доминантными
и
рецессивными
• Женщина может быть гомоили гетерозиготна по данному
гену, а мужчина может только
гемизиготен, т.е. иметь только
один аллель изучаемого гена,
который
у
него
всегда
проявится
• Признаки, сцепленные с Yхромосомой,
из
которых
самый явный – мужской
фенотип, передаются только
от отца к сыну
• Из-за небольшого количества
генов на Y-хромосоме число Yсцепленных
болезней
невелико

21.

Наследственные Х-сцепленные заболевания

22.

Особенности наследования Х-сцепленных
заболеваний
Х-сцепленный ДОМИНАНТНЫЙ признак
• Болезнь встречается у мужчин и у женщин, но у женщин
примерно в 2 раза чаще
• Больной мужчина передает мутантный аллель всем
дочерям и не передает сыновьям, поскольку последние
получают от отца Y-хромосому
• Больные женщины передают мутантный аллель 50%
своих детей независимо от пола
• Женщины в случае болезни страдают менее чем
мужчины, т.к. женщины гетерозиготны

23.

Особенности наследования Х-сцепленных
заболеваний
Х-сцепленный РЕЦЕССИВНЫЙ признак
• Заболевание встречается в основном у лиц мужского пола
• Признак (заболевание) передается от больного отца через
его фенотипически здоровых дочерей половине внуков
• Заболевание никогда не передается от отца к сыну
• В браке женщины-носительницы с больным мужчиной 50%
дочерей будут больны, 50% дочерей будут носителями, 50 %
сыновей будут больны, а 50% сыновей - здоровые

24.

Пример Х-сцепленного рецессивного
наследственного заболевания - ГЕМОФИЛИЯ А
(B)

25.

Наследственные Y-сцепленные заболевания
(голандрический тип наследования)
Особенности наследования:
• больные во всех поколениях
• болеют только мужчины
• у больного отца больны все его сыновья
• вероятность наследования 100% у мальчиков
Гипертрихоз
ушной
раковины
Азооспермия
Перепонки
между
пальцами