Врожденные пороки развития
Причины пороков развития:
Формирование пороков развития:
Типы пороков развития:
Встречаемость.
Методы диагностики врожденных пороков развития.
Генетические методы диагностики врожденных пороков.
91.40K
Category: medicinemedicine

Врожденные пороки развития

1. Врожденные пороки развития

Пороки развития — аномалии развития,
совокупность отклонений от нормального
строения организма, возникающих в процессе
внутриутробного или, реже, послеродового
развития.
Их следует отличать от крайних вариантов
нормы. Пороки развития возникают под
действием разнообразных внутренних и внешних
факторов.

2. Причины пороков развития:

1) эндогенные (внутренние) факторы:
а) изменения наследственных структур (мутации);
б) «перезревание» половых клеток; в) эндокринные
заболевания;
г) влияние возраста родителей;
2) экзогенные (внешние) факторы:
а) физические — радиационные, механические
воздействия;
б) химические — лекарственные препараты,
химические вещества, применяемые в промышленности и
в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения
метаболизма;
в) биологические — вирусные заболевания,
протозойные инвазии, изоиммунизация.

3. Формирование пороков развития:

Формирование пороков происходит преимущественно в период
эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в
результате нарушения процессов размножения, миграции,
дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на
внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом,
органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток
объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции
лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток
обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных
структур, а ее полная остановка - аплазию органа или его части.
Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение
механизмов адгезии лежат в основе многих дизрафий.
Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании
пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический
терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение
которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок
развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь
данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того
или иного порока развития и составлять тератологические
календари для пороков развития разных органов.

4.

В основе формирования пороков развития могут лежать также
остановка развития в критический период, нарушение
процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция
ткани. При этом может происходить недоразвитие органов
либо их частей или избыточное их развитие (гипергенезия),
отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное
положение или перемещение органов, неправильное
формирование той или иной ткани (дисплазия).
Различают двойные пороки развития, в основе которых лежат
неправильности развития двух и более плодов, и одиночные,
связанные с нарушением формообразования одного
организма. Двойные пороки развития, или уродства, —
«неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости
от области их соединения различают торакопагов,
ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития
относятся акрания, врожденные расщелины верхней губы,
расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия,
врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития
— система антенатальной охраны плода.

5. Типы пороков развития:

«Пороки развития» это широкая категория,
которая включает различные условия:
незначительные физические аномалии
(например родимые пятна), серьёзные
нарушения отдельных систем (например
врожденные пороки сердца или пороки
конечностей), и комбинации аномалий
затрагивающих несколько частей тела.
Врожденные дефекты метаболизма также
считаются врожденными пороками.
Врожденные физические аномалии;
Врожденные ошибки метаболизма;
Другие генетические дефекты.

6. Встречаемость.

В зависимости от встречаемости
пороков, выделяют
1. Частые;
2. Умеренно частые;
3. И редкие пороки.
К частым относятся пороки, выявляемые
более чем в 1 случае на 1000 рождений, к
умеренно частым - от 0,1 до 0,99 на 1000,
к редким - от 0,01 до 0,099 на 1000.

7. Методы диагностики врожденных пороков развития.

В тератологии человека применяются
клинические, антенатальные, морфологические и
генетические методы диагностики. Комплекс этих
методов необходим как для диагностики порока,
так и для определения типа его наследования и
величины генетического риска. К клиническим
методам диагностики относятся:
◦ 1. анамнез;
◦ 2. осмотр;
◦ 3. дерматоглифика.
а) диагностировать некоторые пороки (хромосомные
болезни);
б) судить о генетической детерминации врожденных
пороков.

8. Генетические методы диагностики врожденных пороков.

Генеалогический;
Цитогенетический;
Популяционно-статистический;
Близнецовый.
English     Русский Rules