Lektsia_VPR

1. Врожденные пороки развития

Ассистент кафедры детских болезней,
к.м.н.,
Врач педиатр высшей категории
Врач детский кардиолог
Шанова Оксана Владимировна

2. определение

ВПР – стойкое морфологическое
изменение органа, системы органов,
части тела или всего организма,
возникшее
внутриутробно,
выходящее за пределы вариаций
строения и нарушающее его (ее)
функцию

3.

4.

5. Частота ВПР

РФ 10-12 случаев на 1000
живорожденных
Европа 5,6 случаев на 1000
живорожденных
Азия 15,32 случаев на 1000
живорожденных

6.

3 марта – Всемирный день информирования о
врождённых пороках развития.

7.

8. терминология

Мальформация – врожденный порок,
возникающий при неправильном
формировании структур (внутренние
причины (наследственные):
проявление генных или хромосомных
аномалий
(аплазия, гипоплазия, неполное разделение, неполное закрытие)
Зачаток органа
уже аномален

9.

10. терминология

Дизрупция (разрушение) –
морфологический дефект органа,
части органа или большого участка
тела возникающий в нормально
развивающихся органах под
влиянием внешних агентов
(тератогенные факторы)
Внешнее воздействие и изначально
зачаток органа не изменен

11.

12. терминология

Деформация – врожденный порок,
возникающий в результате
воздействия на нормально
формирующийся плод (маловодие,
миома матки, малые размеры матки)

13. Тератогенный эффект

Противосудорожные препараты
Препараты лития (психотропные)
Амфетамины (психостимуляторы)
Прогестагены
Оральные контрацептивы
Папаверин, никотиновая кислота

14.

15.

16.

17.

18.

19. терминология

ВАР – нарушение развития, которое
не сопровождается
функциональными нарушениями
Дисплазия – нарушение развития
органов и тканей в эмбриональном и
постнатальном периодах
Дисморфии – нарушение формы и
структуры при развитии органов или
частей тела

20.

21.

Под ДСТ понимают
врожденную аномалию
соединительно-тканной
структуры различных
органов и систем, в
основе которой лежит
снижение содержания
отдельных видов
коллагена и/или
нарушение их
соотношения,
приводящее к снижению
прочности
соединительной ткани.

22.

Факторы, принимающие
участие в развитии ДСТ
Эндогенные
(хромосомные и
генетические
дефекты)
Экзогенные
(неблагоприятная
экологическая
обстановка,
неадекватное
питание, стресс и
др.)

23. Основные внешние признаки дисплазии соединительной ткани:

Астеническая
Конституция
РВП норма 3740%

24.

Гипермобильность суставов

25.

Сколиоз

26.

Плосковальгусная стопа
(плоскостопие)

27.

Воронкообразная или килевидная
форма грудной клетки

28. Международная классификация ВПР

По частоте
Распространенные (более 1 на 1 000
новорожденных)
Умеренно частые (0,1-0,99 на 1000
новорожденных)
Очень редкие (менее 0,01 на 1000
новорожденных)

29. Международная классификация ВПР

По тяжести
Летальные (смерть обычно сразу
после рождения) – 0,6%
Средней тяжести (не угрожает жизни,
но требует оперативного
вмешательства) – 1,9-2,5%
МАР – (не имеют серьезных
медицинских последствий) – 3,5%

30. Международная классификация ВПР

По распространенности
Изолированные – локализованные в
одном органе (стеноз привратника)
Системные – в пределах одной
системы (хондродисплазия)
Множественные – локализованные в
органах 2-х и более систем

31. Международная классификация ВПР

По последовательности
возникновения
Первичные – непосредственно
обусловлены действием фактора
Вторичные – осложнение первичных
и всегда патогенетически связаны с
ним (атрезия водопровода мозга –
гидроцефалия)

32.

33.

34.

35. Международная классификация ВПР

По этиологии
Моногенные – 6%
Хромосомные – 5%
Внешнесредовые (тератогены,
материнские факторы) – 6%
Мультифакториальные – 63%
Неустановленные причины – 20%

36.

37.

Джин Тирни с дочерью

38. Международная классификация ВПР

Гаметопатии – связаны с
возникновением мутаций в половых
клетках родителей (чаще
яйцеклетки), аномалии
сперматозоидов.
Примеры: наследственные синдромы
и болезни

39. Международная классификация ВПР

Бластопатии – связаны с поражением
бластоцисты (зародыш первые 15
дней после оплодотворения)
Примеры: двойниковые пороки,
циклопия

40. Международная классификация ВПР

Эмбриопатии – в период от 16 дня до
конца 8 недели беременности
Примеры: почти все изолированные и
множественные пороки развития
внутренних органов

41. Международная классификация ВПР

Фетопатии – в период от 9 недели до
окончания беременности
Примеры: крипторхизм, тазовая
почка, метаболические фетопатии
Алкогольная
фетопатия

42.

43. «Маленький хозяин» – большого дома

Объем крови
человека составляет 6-8% от m
В среднем 4,5 – 5 литров
600-756 ведер
Переведем 120 мм.рт.ст. на водный столб и
получим 15 метров – высота 4-х этажного
дома
Т.о. орган каждый раз поднимает 600
ведер на высоту 4 этажа без передышки

44. Эмбриология

Закладка сердца появляется у
эмбриона в конце второй недели развития
Разделение сердца на правую и левую
половины (конец третьей начало 4-ой
недели эмбрионального развития),
образование предсердий и формирование
ОО
Образование МЖП (5 неделя развития)
Формирование 4-х камерного сердца на 6
неделе внутриутробного развития

45. Определение

Врожденные пороки сердца - это
аномалии морфологического
развития сердца, его клапанного
аппарата и магистральных сосудов,
возникшие на 2-6-й неделе
внутриутробного развития в
результате нарушения процессов
эмбриогенеза. Эти дефекты могут
встречаться изолированно или в
сочетании друг с другом.

46. Врожденные пороки сердца

ВПР
–
одна
из
самых
распространенных
врожденных
аномалий у детей (30% от всех ВПР);
По частоте встречаемости занимает
третье место после врожденной
патологии
опорно-двигательного
аппарата и цнс

47.

48. Эпидемиология

Общая распространенность ВПС
составляет 8 на 1000 родов (5,6 –
15,32 в зависимости от страны) и 7,2
на 1000 живорожденных. В США
частота пороков колеблется от 4 до
10 на 1000 родов (около 8 случаев на
1000 живых новорожденных), в Азии
9,3 на 1000 родов и 6,9/1000 в
Европе.

49.

50.

51. ЭТИОЛОГИЯ

I - генетическое наследование
порока
Роль наледственно-генетического
фактора доказывают случаи наличия
впс у нескольких членов одной семьи, у
родственников 2-ой и 3-й степени
родства.

52. этиология

Частота семейных случаев ВПС
составляет 1,4-2%
Матери детей с впс в 5% случаев
сами страдали впс
А близкие родственники – в 6%
случаев
(Санкт-Петербург,
И.М.
Воронцов,
1991)

53. этиология

II
–
воздействие
факторов
среды,
оказывающих
патологическое
влияние
на
эмбриогенез с формированием
эмбрио и фетопатий
III – сочетание наследственной
предрасположенности
и
патологического
влияния
различных факторов среды

54.

55.

56. Влияние тератогенного действия можно снизить, применяя препараты – цефалоспорины, которые в последнее время назначаются врачами

при
беременности чаще всего. Эти
антибиотики вызывают меньше
побочных эффектов и
обладают меньшим тератогенным
действием, чем другие антибиотики.

57. Классификация ВПС по характеру нарушения гемодинамики и наличию/отсутствию цианоза (по S.N.Marder)

Особенности
гемодинамики
Есть цианоз
Нет цианоза
Обогащение МКК
ДМЖП ДМПП ОАП
Неполная АВК
ТМС ОАС ЕЖС
Обеднение МКК
Стеноз ЛА
ТМС+СЛА
Тетрада Фалло
Атрезия ТК
Препятствие
кровотоку в БКК
Стеноз аорты
Коарктация аорты
-
Без существенных
нарушений
гемодинамики
Декстрокардия
Аномалия
расположения
сосудов
Б. Толочинова-Роже
-

58. Дуктус зависимые ВПС

с обеспечением легочного кровотока
через ОАП (пороки с атрезией ЛА или
с критическим легочным стенозом,
транспозиция магистральных
артерий. Сброс крови через ОАП
осуществляется слева направо (из
аорты в легочную артерию)

59. Дуктус зависимые ВПС

с обеспечением системного кровотока
через ОАП (перерыв дуги аорты,
резкая коарктация аорты,
критический аортальный стеноз,
синдром гипоплазии левого сердца.
Сброс крови через ОАП
осуществляется справа налево (из
легочной артерии в аорту)

60.

61.

62.

63. Причины развития цианоза

(появляется при снижении Ра О2 <50-60
мм рт ст)
1. Физиологический:
гипотермия
полицитемия (плетора)
тугое обвитие пуповиной
2. Метаболический:
ацидоз
гипокальциемия
гипогликемия

64. Причины развития цианоза

3. Респираторный ( гиповентиляция)
внелегочные
легочные
(поражение ЦНС,
(снижение эластичности
обструкция
легких – пневмония,
дыхательных путей) гипоплазия, ателектаз)
гипоксемия

65. Причины развития цианоза

4. Циркуляторный –
(кардиоваскулярный)
шок, аритмии
с преобладанием застойной СН (ВПС,
кардиомиопатии, кардиты)

66.

67.

68.

69.

70.

71.

72.

73.

74.

75.

76.

77.

78.

79. ОАП

Частота 5-10%
среди всех ВПС
Роберт Гросс (1938г)
В стенах детского
Госпиталя Бостона
Впервые в мире выполнил операцию по
закрытию ОАП

80. ОАП

Джулио Чезаре Аранци,
или Аранцио
(около 1529-1589)
– итальянский врач
и анатом,
открывший артериальный проток
у плода и его преобразование в
артериальную связку у новорожденного

81. ОАП

Артериальный проток =
«боталлов проток».
Леонардо Боталло (1530-1571), который
описал и артериальный проток, и
связку, и другую особенность сердца
плода, – овальное окно между
предсердиями. Но его назначение
тогда не было понятно

82. ОАП

венский патологоанатом
барон Карл фон Рокитанский
(1804-1878), описавший в 1875 году
открытый артериальный проток как
порок сердца, с анализом причин
болезненного состояния и ранней
смерти страдающих им людей.

83. ОАП

Харви Кушинг (1869-1939),
основоположник современной
нейрохирургии и хирургии мозга, автор
биографии Ослера, под впечатлением
от которой студент-химик Роберт Гросс
решил посвятить свою жизнь хирургии.

84. ОАП

Уильям Лэдд (1880-1967), главный
хирург Бостонской детской больницы
в 1927-1947 гг., руководитель Гросса,
который запрещал ему производить
хирургическую коррекцию открытого
артериального протока.

85.

86. Анатомия

Артериальный проток соединяет аорту с легочной
артерией
Закрытие протока –
1) прекращение поступления материнского ПГ Е1
(обладает релаксирующим влиянием на стенку
протока)
2) многократное повышение насыщения крови
кислородом, который оказывает спазмирующее
действие на ОАП

87.

88. Диагностика ОАП

Объективно: шум во II м/р слева
Признаки СН (тахикардия и одышка)
ЭХОКГ

89.

90. ООО – норма или патология?

Открытое овальное окно (ООО) – малая
аномалия сердца, характеризующаяся
частичным или полным сохранением
естественного внутриутробного
межпредсердного сообщения, в результате
постнатального незаращения левопредсердной
клапанной заслонки сердца.
Овальное отверстие находится в центральной
части межпредсердной перегородки в области
овальной ямки (fossa ovalis) и со стороны левого
предсердия имеет клапанную заслонку,
открывающуюся в сторону левого предсердия

91. ООО – норма или патология?

92. ООО – норма или патология?

У 50% здоровых детей оно перестает
функционировать в ближайшие 3-5 часов
постнатальной жизни, а через 2-12 месяцев
происходит его полная облитерация за счет
срастания краев заслонки клапана и овального
отверстия.
У остальных 50% детей функционирование
овального окна продолжается до 5 лет, у 25% из
них открытое овальное окно сохраняется и во
взрослом возрасте. В большинстве случаев
открытое овальное окно наблюдается без
гемодинамического функционирования. Поскольку
ООО присутствует у всех новорожденных, эта
аномалия, строго говоря, не является врожденным
дефектом, однако является самым часто
встречающимся «отверстием» в сердце

93. ПРИЧИНЫ персистирующего ОО

при генетической предрасположенности, в
большинстве случаев эта аномалия передается
по материнской линии
заболевания сердца и легких, при которых
повышено давление в правых полостях сердца
важное значение имеют неблагоприятные
влияния на плод во время его внутриутробного
развития, курение женщины во время
беременности, наркомания или алкоголизм
матери, недостаточное и несбалансированное
питание беременной, плохая экология, стрессы.

94.

95. Продукты питания богатые магнием Указано ориентировочное наличие в 100гр продукта:

270 мг
258 мг
107 мг

96.

Минеральные вещества и
витамины в грудном молоке
содержатся в легкоусвояемой
форме (соединениях), что
обеспечивает высокий процент
их всасывания в ЖКТ ребенка

97. Мониторинг ВПР

ПРИКАЗ Минздрава РФ от
10.09.1998 n 268 О
МОНИТОРИНГЕ ВРОЖДЕННЫХ
ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ У ДЕТЕЙ

98. Задачи мониторинга

Определение частот ВПР в популяции
Изучение динамики частот ВПР
Проведение эпидемиологических исследований
Изучение этиологии ВПР
Выявление и контроль новых тератогенных
факторов среды
Оценка влияний на популяционные показатели
частот ВПР программ пренатальной диагностики и
первичной профилактики

99. ПЕРЕЧЕНЬ НОЗОЛОГИЧЕСКИХ ФОРМ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ, ПОДЛЕЖАЩИХ МОНИТОРИРОВАНИЮ

1. Анэнцефалия
2. Спинномозговая грыжа
3. Энцефалоцеле
4. Гидроцефалия врожденная
5. Микротия, анотия
6. Расщелина неба
7. Расщелина губы и/или расщелина
неба
8. Транспозиция крупных сосудов
9. Гипоплазия левого сердца
10. Атрезия пищевода

100. ПЕРЕЧЕНЬ НОЗОЛОГИЧЕСКИХ ФОРМ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ, ПОДЛЕЖАЩИХ МОНИТОРИРОВАНИЮ

11. Атрезия ануса
12. Агенезия или дисгенезия почек
13. Гипоспадия
14. Эписпадия
15. Экстрофия мочевого пузыря
16. Редукционные пороки конечностей
17. Диафрагмальная грыжа
18. Омфалоцеле
19. Гастросхизис
20. Синдром Дауна
21. Множественные врожденные пороки
развития

101.

«Удача это не стечение обстоятельств, а
результат тщательной подготовки»
Фидель Кастро