Изменчивость. Типы изменчивости

1.

ТЕМА 6. Изменчивость

2. План

1. Изменчивость. Типы изменчивости
2. Мутации
3. Спонтанные и индуцированные мутации. Причины их возникновения
4. Устойчивость и репарация генетического материала
5. Модификационная изменчивость. Морфозы
6. Эффект положения гена
7. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости

3.

1.
Изменчивость. Типы изменчивости
Изменчивость – это способность живых организмов
приобретать
новые
признаки
(морфологические,
физиологические,
биохимические)
и
особенности
индивидуального развития под влиянием факторов среды

4.

1. Изменчивость. Типы изменчивости
Фенокопии – признак под действием факторов внешней
среды изменяется и копирует признаки другого генотипа
Генокопии – одинаковое фенотипическое проявление
мутаций разных генов
Экспрессивность – степень фенотипического проявления
данного гена
Пенетрантность – частота проявления гена. Выражается в
процентном отношении числа особей, имеющих данный
признак, к числу особей, имеющих данный ген

5.

1. Изменчивость. Типы изменчивости
Генотипическая изменчивость – передается по наследству
Фенотипическая изменчивость – носит ненаследственный характер

6.

1. Изменчивость. Типы изменчивости
Мутационная изменчивость –
вызвана структурными изменениями
генетического материала (мутациями),
которые ведут к появлению новых
наследственных признаков и свойств
организма
Комбинативная изменчивость –
обусловлена перекомбинацией генов
родителей без изменения структуры
генетического материала

7.

1. Изменчивость. Типы изменчивости
Модификационная изменчивость – происходит при непосредственном
воздействии факторов внешней среды на ферментативные реакции,
протекающие в организме, без изменения структуры генотипа. Носит
приспособительный характер
Модификация формы растений, выросших в разных условиях.
Сосна обыкновенная, выросшая: 1 – одиноко; 2 – в лесу; 3 – на болоте

8.

1. Изменчивость. Типы изменчивости
Онтогенетическая (эпигенетическая) изменчивость – изменчивость,
отражающая
реализацию
закономерных
изменений
в
ходе
индивидуального развития организма или его клеток.
Новые признаки появляются как в результате заложенных генетических
программ, так и одновременно из-за внешнесредовых особенностей.

9.

2.
Мутации
МУТАЦИЯ – это скачкообразное изменение генетического
материала под влиянием факторов внешней и внутренней среды,
передающееся по наследству.
Г. Де-Фриз (1901 г.) – теория мутаций
МУТАГЕНЕЗ – процесс образования мутаций
МУТАГЕНЫ – факторы, вызывающие мутации
(физические, химические, биологические)

10.

2. Мутации
Основные положения теории мутаций
Мутации возникают внезапно, как дискретные изменения признаков
Мутации являются наследуемыми
Новые мутантные формы являются устойчивыми
Мутации в отличие от ненаследуемых изменений всегда являются
качественными изменениями
Мутации могут быть как полезными, так и вредными
Вероятность выявления мутаций зависит от величины исследуемой
выборки
Одни и те же мутации могут возникать повторно
Хуго Де-Фриз 1901 г.

11.

2. Мутации
Классификация мутаций
По причинам, вызвавшим
мутации: спонтанные и
индуцированные мутации
По уклонению от
нормы: прямые и
обратные мутации
По проявлению в
гетерозиготе: доминантные и
рецессивные мутации
Мутации
По действию на организм:
морфологические,
физиологические,
биохимические
По отношению к
возможности наследования:
генеративные и
соматические
По локализации в
клетке: ядерные и
цитоплазматические
По влиянию на
жизнеспособность и
плодовитость организма:
полезные, нейтральные,
вредные
По характеру изменения
генетического материала:
геномные, хромосомные и
генные

12.

2. Мутации
Генные (точковые) мутации – это изменения числа и (или)
последовательности нуклеотидов в структуре ДНК (вставки,
выпадения, перемещения, замещения нуклеотидов) в пределах
отдельных генов, приводящие к изменению количества или
качества соответствующих белковых продуктов
Транзиции – замена пурина на
пурин
Трансверсии – замена пурина на
пиримидин и наоборот

13.

2. Мутации
Геномные мутации обусловлены изменением числа
хромосом. К данному типу мутаций относятся полиплоидия,
гаплоидия и анеуплоидия
Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа
хромосом (3n, 4n, 5n и т.д.)
Гаплоидия (1n) – одинарный набор хромосом
Анеуплоидия – некратное гаплоидному уменьшение или
увеличение числа хромосом
Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими
методами. Они всегда проявляются фенотипически

14.

2. Мутации
Разновидности анеуплоидии:
а) трисомия (2n+1) – три гомологичные хромосомы в кариотипе, например
при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме)
б) моносомия (2n-1) – в наборе
одна из пары гомологичных
хромосом, например при
синдроме Шерешевского-Тернера
(моносомия Х)
в) нулисомия (2n-2) – отсутствие
пары хромосом (летальная
мутация)

15.

2. Мутации
Хромосомные мутации (аберрации) обусловлены изменением
структуры хромосом. Могут быть внутри- и межхромосомными
ВНУТРИХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Делеция (нехватка) – выпадение участка хромосомы. Делеция участка короткого
плеча 5-ой (5р-) хромосомы у человека приводит к развитию синдрома кошачьего
крика. При делеции теломеров обоих плеч хромосомы часто наблюдается
замыкание оставшейся структуры в кольцо – кольцевые хромосомы. При
выпадении центромерного участка образуются децентрические хромосомы
Дупликация – удвоение участка
хромосомы. Результатом дупликации во
второй хромосоме мухи дрозофилы может
служить появление полосковидных глаз
Инверсия – отрыв участка хромосомы,
поворот его на 1800 и прикрепление к месту
отрыва. При этом наблюдается нарушение
порядка расположения генов

16.

2. Мутации
Делеция участка короткого плеча 5ой (5р-) хромосомы у человека
приводит к развитию синдрома
кошачьего крика
Лицо пятилетнего ребенка с
синдромом «кошачьего крика»:
микроцефалия, низко
расположенные ушные раковины,
косоглазие, гипертелоризм, эпикант

17.

2. Мутации
МЕЖХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ
Транслокации
хромосомами
–
это
обмен
участками
между
негомологичными
Виды транслокаций:
• Реципрокные – две хромосомы
обмениваются сегментами;
• Нереципрокные – сегменты одной
хромосомы переносятся в другую;
• Робертсоновские – две
акроцентрические хромосомы
соединяются своими центромерными
районами
Транспозиции – это перемещение сегментов ДНК из одного положения в
другое либо в пределах той же хромосомы, либо в другую хромосому без
реципрокного обмена

18.

3. Спонтанные и индуцированные мутации. Причины их
возникновения
Спонтанные (самопроизвольные) мутации происходят под действием
естественных мутагенных факторов внешней среды без вмешательства
человека.
Причины спонтанных мутаций:
1. Постоянное действие на земную биосферу ионизирующих излучений в
виде космических лучей и находящихся в земной коре радиоактивных
элементов урана, тория, радиоактивных изотопов 40К, 90Se, 14C, а также
различных химических веществ. Под их воздействием у животных и
растений постоянно происходят мутации.
2. Случайные повреждения хромосом и генов в ходе нормальных
метаболических процессов, происходящих в клетке. Спонтанные
мутации возникают во время деления хромосом и репликации ДНК.
Предполагается, что спонтанные мутации представляют чаще всего
следствие случайных ошибок в функционировании молекулярных
механизмов.
3. Перемещение по геному мобильных элементов, которые могут
внедриться в любой ген и вызвать в нем мутацию.

19.

3. Спонтанные и индуцированные мутации.
Причины их возникновения
Спонтанные мутации дали начало многочисленным культурным формам
астр, цикламенов, пионов, петуний, левкоев, роз и других декоративных
растений. Ценная спонтанная мутация безалкалоидного люпина была
выделена в 1935 г. немецкими селекционерами Зенгбушем и Гакбартом
среди растений желтого алкалоидного люпина.
Частота спонтанного мутирования зависит как от генотипа, так и от
физиологических и биохимических изменений, происходящих в клетке под
влиянием внешних условий, в которых развивается организм.

20.

3. Спонтанные и индуцированные мутации.
Причины их возникновения
Индуцированные мутации – результат направленного воздействия
определенных мутагенных факторов.
В 1925 г. ученые Ленинградского радиевого института Г.А. Надсон и Г.С.
Филиппов впервые в мире получили мутации у дрожжевых грибов под
влиянием лучей радия. В 1927 г. американский генетик Г. Мёллер
опубликовал работу "Искусственные трансмутации гена", в которой
сообщалось о большом повышении частоты мутаций у дрозофилы при
облучении её лучами Рентгена. Он же разработал методику
количественного учета мутаций. В 1928 г. в США Л. Стадлер получил
рентгеномутации у ячменя и кукурузы. В начале 30-х годов немецкие
генетики Э. Баур и Г. Штуббе в результате облучения растений львиного
зева в различные фазы развития обнаружили необычно большое
разнообразие форм.

21.

3. Спонтанные и индуцированные мутации.
Причины их возникновения
Факторы индуцированных мутаций
1. Различные источники ионизирующих излучений, чаще рентгеновское и γизлучения, α- и β-частицы, быстрые и медленные нейтроны. Высокой
мутагенной активностью обладают радиоактивные изотопы 32Р и 35S. Однако
из-за трудностей, связанных с их хранением и практическим применением,
радиоактивные изотопы менее широко используют в селекционной практике.
2. Химические мутагены. Известны серии мутагенных веществ, относящихся к
различным классам химических соединений. В их числе такие важные
мутагены, как этилметансульфонат, диэтилсульфат, 1,4-бисдиазоацетилбутан,
нитрозоалкилмочевины и др. Химическими мутагенами можно обрабатывать
сухие и проросшие семена, черенки, клубни, луковицы, иньецировать эти
вещества в стебель растений перед вступлением их в генеративную фазу и т.д.
Химические мутагены оказываются во многих случаях значительно
эффективнее
физических,
так
как
под
влиянием
излучений
у
сельскохозяйственных растений возникает до 10-15 % жизнеспособных
мутантов, а химические мутагены позволяют увеличить этот показатель до 3060 %.

22.

4. Устойчивость и репарация генетического материала
Устойчивость генетического материала к различного рода
повреждениям обеспечивается:
1) диплоидным набором хромосом
2) двойной спиралью ДНК
3) вырожденностью (избыточностью генетического кода)
4) повтором некоторых генов
5) репарацией нарушений структуры ДНК.

23.

4. Устойчивость и репарация генетического материала
Репарация генетического материала – это внутриклеточный процесс,
обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы
ДНК
Нарушения структуры молекулы ДНК
могут быть вызваны повреждениями
азотистых оснований, разрывом одной или
двух нитей молекулы, сшивками нитей
ДНК, сшивками "ДНК-гистон".
Впервые
возможность
репарации
молекулы ДНК была установлена в 1948 г.
А. Кельнером.

24.

4. Устойчивость и репарация генетического материала
Репарация
Темновая
(эксцизионная)
Световая
(фотореактивация)
Пострепликативная
(рекомбинационная)
SOS репарация

25.

4. Устойчивость и репарация генетического материала
Световая репарация
Описана в 1962 г. К. Рупертом. При облучении фагов, бактерий и простейших
ультрафиолетом наблюдается резкое снижение их жизнедеятельности. Однако
если на них дополнительно воздействовать видимым светом, то их выживаемость
увеличивается
Под действием ультрафиолетового облучения в молекуле ДНК образуются
димеры (химические связи между двумя пиримидиновыми основаниями одной
цепочки, чаще Т-Т), что препятствует считыванию информации
Видимый свет активизирует ферменты,
разрушающие димеры и
фотореактивируется более 95 %
возможных мутаций
По мере увеличения разрыва во
времени между воздействиями
ультрафиолетом и видимым светом
число мутаций непрерывно возрастает и
достигает максимума примерно через 7
часов

26.

4. Устойчивость и репарация генетического материала
Темновая репарация
Изучена А. Герреном в 50-е годы ХХ века. Заключается в нахождении и удалении
поврежденного участка нити ДНК путем его "вырезания", в синтезе и вставке
нового фрагмента с участием ферментов. Происходит в фазах G1 и G2
митотического цикла.
Стадии темновой репарации
1. Эндонуклеаза "узнает" поврежденный участок и рядом с ним разрывает нить
ДНК и "вырезает" поврежденный участок, удаляя из нити от 500 до 1000
нуклеотидов
2. ДНК-полимераза по принципу комплементарности синтезирует фрагмент ДНК
на месте разрушенного
3. Лигаза "сшивает" концы
ресинтезированного участка с
основной нитью ДНК. Принципиально
доказана возможность репарации
молекулы ДНК при повреждении обеих
её нитей. При этом информация может
быть получена с и-РНК (фермент
ревертаза)

27.

4. Устойчивость и репарация генетического материала
Пострепликативная
(рекомбинационная) репарация

28.

4. Устойчивость и репарация генетического материала
SOS репарация
Механизм быстрого, но не всегда точного реагирования на стресс
В случае активации SOS-системы
мутации не исправляются
Обеспечивается специальными
белками – LexA и RecA-протеазой

29.

5.
Модификационная изменчивость. Морфозы
Модификационная (фенотипическая) изменчивость
— изменения в организме, связанные с изменением
фенотипа вследствие влияния окружающей среды и
носящие в большинстве случаев адаптивный характер.
Генотип при этом не изменяется.
Модификационная изменчивость происходит при
непосредственном воздействии факторов внешней среды на
ферментативные реакции, протекающие в организме, без
изменения структуры генотипа. Она носит адаптивный
(приспособительный) характер.

30.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы
Растения одуванчика (Taraxacum
officinale) выросшие в обычных
равнинных условиях и в горной
местности, имея одинаковый
генотип, будут резко отличаться
друг от друга. Растения,
выросшие в горах примерно в 10
раз меньше; различаются также
окраска цветков, опушение
листьев и т.д. Не зная общего
происхождения таких растений,
их можно отнести к разным
видам.

31.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы
Модификационная изменчивость пигментации и размеров тела
наездника Habrobracon juglandis в зависимости от температуры:
А – насекомое, выращенное при 35°С;
Б – при 30°С;
В – при 20°С;
Г – при 16°С

32.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы
Дикий тип (А) и
нелетающей формы
(vestigial) (Б) плодовой
мушки (Drosophila
melanogaster)
У дрозофилы мутация "vestigial" (зачаточные крылья) в зависимости от
температуры проявляется в форме различных модификаций по
размерам крыла. При 14 0С крылья почти отсутствуют, при 31 0С они
имеют почти нормальные размеры.

33.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы.
Адаптивные модификации у водяного лютика (А) и стрелолиста (Б),
образующих различные типы листьев:
1 – надводные; 2 – плавающие; 3 – подводные

34.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы
Свойства модификационной изменчивости:
- реализуется в пределах норм реакции в ответ на влияние среды;
- не наследуется;
- носит групповой характер;
- определенная, т.е. имеет предсказуемый характер.

35.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы
Изменчивость признака под влиянием условий внешней среды не
беспредельна. Границы модификационной изменчивости, которые
определяются генотипом, называются
НОРМОЙ РЕАКЦИИ

36.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы
Построение вариационной кривой

37.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы.
МОРФОЗЫ
Ненаследуемые изменения, появляющиеся случайно под
воздействием каких-то сильных физических или химических факторов
среды, при недостатке или избытке микроэлементов в почве. Часто
морфозы напоминают фенотипические проявления известных
мутаций. В таких случаях их называют фенокопиями этих мутаций
Например, у беременных женщин, принимавших препарат талидомид,
часто рождались дети с укороченными ластовидными руками, что
могут вызывать и мутантные аллели, определяющие этот признак.
Однако чаще всего, особенно в случаях действия экстремальных
факторов (облучение, действие наркотика, никотина, алкоголя и пр.),
морфозы проявляются в форме уродств.

38.

5. Модификационная изменчивость. Морфозы
Морфозы характеризуются тем, что возникают массово. Так
при действии рентгеновских лучей на личинок дрозофилы в
критический период их развития удается получить до 100 %
особей с однотипным морфозом – вырезка на крыле,
которая очень похожа на мутацию.
В результате воздействия на растения ионизирующей
радиации наряду с мутациями возникают неотличимые от
них радиоморфозы, а при воздействии химическим
мутагенами – хемоморфозы. Поэтому в первом поколении
отбор полезных мутаций обычно не проводят, а начинают
его со второго мутантного поколения.

39.

6.
Эффект положения гена
В результате хромосомных перестроек – транслокаций, инверсий,
дупликаций, делеций – гены могут перемещаться из одной хромосомы в
другую. В ряде случаев это сопровождается изменением их
фенотипического проявления. Изменение активности гена при изменении
его положения в геноме называют эффектом положения
Схема, иллюстрирующая
эффект положения мозаичного
типа - генетическую
инактивацию эухроматинового
фрагмента хромосомы,
содержащего
ген w+, перенесенного в
соседство гетерохроматина

40.

6. Эффект положения гена
В 1925 г. американский генетик А. Стертевант наблюдал у дрозофилы изменение
действия гена Bar (полосковидные глаза) в зависимости от его положения в
хромосоме. Так число фасеток в глазу было больше, если оба гена находились в
двух гомологичных хромосомах, то есть занимали нормальное положение.
Если в результате неравного кроссинговера оба аллеля гена Bar оказывались в
одной хромосоме, то число фасеток уменьшалось. Следовательно, положение
гена существенно повлияло на экспрессию мутантного фенотипа.
В результате изучения "эффекта положения" было установлено, что
перемещение гена в хромосомном комплексе может сопровождаться изменением
его действия и ослаблением доминирования, а также изменением частоты
мутирования, причем такие изменения обратимы.

41.

7.
Закон гомологических рядов наследственной
изменчивости
В начале ХХ века Н.И. Вавиловым были
проведены
исследования
по
изучению
наследственной
изменчивости
у
видов
растений, принадлежащих близким таксонам.
Николай Иванович Вавилов
На базе обширных исследований морфологии
различных
рас
растительного
мира,
Н.И Вавилов в 1920 г. пришел к выводу, что,
несмотря на резко выраженное разнообразие
(полиморфизм)
многих
видов,
можно
отметить
ряд
закономерностей
в
изменчивости этих видов, и чем ближе
таксономически
рассматриваемые
организмы,
тем
большее
сходство
наблюдается в спектре их изменчивости.

42.

7. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Н.И. Вавилов установил, что
у различных родов злаков –
риса, пшеницы, ячменя,
овса, просо, сорго, кукурузы,
пырея – были обнаружены
сходные наследственные
изменения по остистости
колоса, окраске, форме и
консистенции зерна,
скороспелости,
холодостойкости,
отзывчивости на удобрения
и т.д.

43.

7. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
На основе обобщения огромного количества наблюдений Н.И. Вавилов
сформулировал закон гомологических рядов в наследственной
изменчивости: «Виды и роды генетически близкие характеризуются
сходными рядами наследственной изменчивости с такой
правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида,
можно предвидеть нахождение параллельных форм у других
видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей
системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их
изменчивости».
В основе гомологической изменчивости лежат две причины:
1) единство генетической структуры ближайших видов и родов,
общность их происхождения;
2) определенное действие отбора в относительно сходных условиях
внешней среды.

44.

7. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Значение закона гомологических рядов в наследственной
изменчивости
Закон Н.И. Вавилова имеет большое теоретическое значение,
поскольку из гомологии наследственных изменений у близких видов
выводит и гомологию их генов.
Для селекционной практики этот закон важен потому, что прогнозирует
возможность нахождения неизвестных форм растений у данного вида,
если они уже известны у других родственных видов.
Например, у твердой пшеницы до 20 годов ХХ века были известны
только остистые разновидности. Наличие безостых разновидностей у
мягкой пшеницы указывало на возможность нахождения или создания
путем гибридизации безостых форм твердой пшеницы.
Такие формы были обнаружены Н И. Вавиловым в Эфиопии, а
селекционер А.П. Шехурдин в результате скрещивания твердых остистых
сортов с мягкими безостыми вывел безостые сорта твердой яровой
пшеницы.

45. Контрольные вопросы

1. Что такое изменчивость? Какие виды изменчивости вам известны?
2. Какие виды мутаций лежат в основе мутационной изменчивости?
3. Какова причина возникновения спонтанных мутаций?
4. Что такое репарация генетического материала и каковы ее виды?
5. Что такое норма реакции?
6. В чем заключается отличие между мутацией и морфозом?
7. В чем практическое значение закона гомологических рядов в
наследственной изменчивости?

46.

Рекомендуемая литература
Пухальский В. А. Введение в генетику (краткий
конспект лекций): учеб. пособие для студ. вузов
агр. спец./ В. А. Пухальский. ─ М.: НИЦ ИНФРАМ, 2014. ─ 224 с.
Иванищев В.В. Основы генетики: учебник / В.В.
Иванищев. – М. : РИОР : ИНФРА-М, 2017 ─ 207
с.