17.33M

Category:

biology

Изменчивость и её формы

1.

ФГБОУ ВО СЗГМУ ИМ. И.И. МЕЧНИКОВА МИНЗДРАВА РОССИИ
кафедра медицинской биологии

2.

свойство организмов
изменять признаки,
полученные от родителей,
или приобретать новые
в процессе
индивидуального развития

3.

ОНТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ (возрастная)
МОДИФИКАЦИОННАЯ (фенотипическая)
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ (наследственная)
Мутационная
Комбинативная

4.

Проявляется в виде постоянного изменения
признаков организма в процессе его
индивидуального развития

5.

Все признаки и свойства наследственно
детерминированы, но формирование
фенотипа организма обусловлено
взаимодействием генотипа и среды

Определенная схема развития организма
на основе генотипа
В процессе реализации наследственной
программы формируются видовые и
индивидуальные морфологические,
физиологические и биохимические свойства,
т.е. фенотип
При неизменном генотипе
на каждом этапе онтогенеза
формируется определенный фенотип

7.

8.

Обеспечивает:
o формирование индивидуальных фенотипических
особенностей организма на разных этапах онтогенеза
(эмбриональный и постэмбриональный периоды)
o проявление возрастных изменений
o развитие «отложенной» наследственной патологии
o развитие мультифакториальных наследственных
болезней (атеросклероз, гипертония, сахарный диабет,
подагра)

9.

• Дифференциальной активностью генома
• Механизмом репрессии и дерепрессии генов в
онтогенезе согласно схеме развития организма
данного вида
Изменение фенотипа организма на разных
стадиях онтогенеза является результатом
регуляции экспрессии генов

10.

Это изменение фенотипа под действием
среды, не затрагивающее генотип
В основе - модификации
•Модификации - фенотипические различия
между особями одного вида,
формирующиеся при воздействии среды
Предел модификации определяется
нормой реакции
среда

11.

Норма реакции – свойство любого признака
организма варьировать в определенных
пределах соответственно своему генотипу
Норма реакции наследуется, она
сформировалась в процессе филогенеза
Норма реакции по отношению к признакам
может быть: широкой , узкой, однозначной
широкая
однозначная
Узкая (АД, пульс)

12.

Не наследуются (наследуется норма реакции)
Возникают на разных этапах онтогенеза
Кратковременны
Однонаправленны
Адекватны воздействию среды
Имеют приспособительный характер
Модификации способствуют адаптации
организма к условиям окружающей среды
Сохраняют гомеостаз организма

13.

Модификации развиваются в естественных
условиях среды и подвергаются действию
факторов, много раз встречавшихся в процессе
филогенеза, т.е. норма реакции складывалась
исторически.
Модификации, напоминающие проявления
мутаций
известных
генов,
называются
фенокопии. Они сходны с мутациями, но
механизм их возникновения различен.
Пример: Катаракта может быть следствием как
мутации, так и фенокопией.

14.

Близнецовый метод
Соотносительная роль
наследственности и среды
в развитии признака
Метод вариационной
статистики
Вариационная кривая
характеризует
количественный признак
и его вариации

15.

связана с качественными и количественными
изменениями наследственного материала
обеспечивает уникальность генотипа
1.
КОМБИНАТИВНАЯ
2.
МУТАЦИОННАЯ

16.

Возникает в процессе полового
размножения
Определяется новыми сочетаниями
аллелей в генотипе
МЕХАНИЗМЫ:
1. Гаметогенез (мейоз)
2. Оплодотворение

17.

кроссинговер в профазу I мейоза
случайное независимое
расхождение хромосом в анафазу I
и хроматид в анафазу II мейоза

18.

хроматид во втором
делении мейоза

19.

Образование гамет
и зигот с
разнообразным набором аллелей генов
Образование новых групп сцепления
генов в хромосомах
Образование новых сочетаний
хромосом в кариотипе

20.

Генотипическое
разнообразие гамет (мейоз)
Случайный подбор родительских пар
Случайная встреча гамет при
оплодотворении
Новые сочетания аллелей в генотипе.
Удачные комбинации сохраняются
естественным отбором

21.

Уникальность генотипа
обусловлена
комбинативной
изменчивостью

22.

изменения генетического
материала (генотипа)
o качественные
o внезапные
o ненаправленные
o устойчивые

23.

по уровню наследственного материала:
по происхождению:
по типу мутировавших клеток:

24.

по локализации в клетке:
по проявлению в фенотипе:
по влиянию на жизнь организма:

25.

Связаны с изменением нуклеотидного состава ДНК
ПРИЧИНЫ:
изменение количества нуклеотидов (выпадение/вставка)
замена нуклеотидов (транзиции, трансверсии)
Генные мутации могут приводить к:
изменению смысла кодонов - миссенс -мутации
прекращению транскрипции - нонсенс - мутации

26.

РЕЗУЛЬТАТ:
изменение состава нуклеотидов в кодоне
изменение функции
Приводят к появлению новых аллелей,
новых генотипов и новых фенотипов,
что обеспечивает фенотипическое разнообразие
организмов и определяет
гетерогенность и полиморфизм популяций

27.

28.

29.

30.

КЛАССИФИКАЦИЯ:
__________
возникают при разрыве хромосом
имеют различные
фенотипические проявления

31.

пр
При делециях и дупликациях изменяется количество
генетического материала
При инверсиях и транспозициях - его расположение

32.

Происходит транслокация наследственного материала,
обмен участками между негомологичными хромосомами

33.

КЛАССИФИКАЦИЯ
1. ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ОТДЕЛЬНЫХ ХРОМОСОМ:
Гетероплоидия (Анеуплоидия)
(моносомия, трисомия, полисомия)
2. ИЗМЕНЕНИЕ ЧИСЛА ХРОМОСОМНЫХ НАБОРОВ:
Гаплоидия – одинарный набор хромосом(n)
Полиплоидия – кратное увеличение числа
хромосомных наборов в клетке (3n, 4n)

34.

35.

Приводят к появлению новых свойств наследственного
материала:
Генные - появлению новых аллелей
Хромосомные аберрации - к образованию новых групп
сцепления генов
Геномные - новых кариотипов.
Мутации обеспечивают фенотипическое разнообразие
организмов (например, многократное мутирование одного
гена приводит к образованию множественных аллелей, а
сочетание различных аллелей одного гена вызывает
разнообразие генотипов и фенотипов. Это определяет
гетерогенность и полиморфизм популяций).
Для эволюционного процесса важны генные мутации, т.к. с
ними связано появление новой генетической информации.

36.

o
o
o
o
В настоящее время рассматривают ещё один тип
мутаций – динамические. Их особенности:
Единицей мутации является триплет нуклеотидов,
а не один нуклеотид
Экспансия – увеличение тринуклеотидных повторов
в регуляторной или смысловой части гена
Проявление в фенотипе при превышении
критического уровня
Антиципация – нарастание тяжести проявления
клинических симптомов в ряду поколений в одной
родословной
(например, близорукость, хорея Гентингтона)

37.

Генные мутации являются причиной
Хромосомные и геномные мутации
являются причиной

38.

нейрофиброматоз
полидактилия
пигментная
ксеродерма

39.

40.

Хромосомные и геномные мутации
являются причиной
синдром Дауна
заячья губа

41.

Мутационный процесс - (от лат. mutatio — изменение)
это стойкое изменение генома (наследственного материала)
Советский генетик и физиолог
М.Е. Лобашёв (1907-1971)
выдвинул идею о физиологичности мутационного процесса,
о возникновении мутации как многоступенчатом процессе.
Формирование мутации складывается из:
Первичного молекулярного повреждения ДНК
Предмутационного состояния
Стойкой мутации

42.

43.

МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС
Основой мутационного процесса
являются мутации
Они происходят как в естественной среде
обитания организмов, так и в условиях
направленного воздействия мутагенами.
В зависимости от этого различают:
спонтанный
индуцированный мутагенез

44.

45.

- Это самопроизвольный процесс возникновения мутаций
под влиянием естественных факторов среды.
Существует несколько гипотез относительно
генеза спонтанных мутаций:
Естественная радиация
Наличие генов-мутаторов
Определённое соотношение мутагенов и антимутагенов
По современным данным мутации возникают при
нарушении процессов репликации и репарации ДНК

46.

Биологическая характеристика вида
Протекает постоянно
Определённая интенсивность (частота)
Непрерывность
Ненаправленность
Отсутствие специфичности

47.

Изучение закономерностей спонтанного мутагенеза,
причин его возникновения необходимо для разработки
специальных методов слежения за мутациями, чтобы
контролировать их количество у человека.
Теоретической основой спонтанного мутагенеза
является закон гомологических рядов
наследственной изменчивости Н.И. Вавилова –
однотипное изменение генов у филогенетически
родственных форм и появление сходных мутаций.
На этом законе базируется метод моделирования
наследственных болезней у человека.

48.

Факторы, вызывающие мутации,
называются
ФИЗИЧЕСКИЕ
ХИМИЧЕСКИЕ
БИОЛОГИЧЕСКИЕ

49.

Ионизирующее излучение, УФО, t0
Эффект радиации сводится к
ионизации и образованию
свободных радикалов
Ионизирующая радиация
оказывает непосредственное
воздействие на:
o гены - разрыв водородных связей ДНК, изменение
нуклеотидов
o хромосомы – хромосомные аберрации
o геномы – изменение числа и наборов хромосом

50.

Лекарственные препараты. никотин,
алкоголь, соли, кислоты,
гербициды, пестициды и т.д.
Химические мутагены вызывают генные,
реже хромосомные мутации
Мутагенный эффект больше у тех
соединений, которые способны
взаимодействовать с ДНК
в период репликации

51.

Мутагенный эффект избирателен в
отношении отдельных генов

52.

вирусы, живые вакцины
Вызывают генные мутации и
хромосомные перестройки

53.

Диплоидный набор хромосом
Двойная спираль ДНК
Вырожденность (избыточность)
генетического кода
Функциональная неравнозначность
замен аминокислот в полипептиде
Репарация нарушений структуры ДНК
Экстракопирование (амплификация)
некоторых генов

54.

ДНК отличается высокой стабильностью, которая
поддерживается особой ферментативной системой,
находящейся под генетическим контролем. Эта система
принимает участие в репарации, исправляющей многие
повреждения ДНК.
В процессе эволюции выработалось
несколько механизмов репарации ДНК,
с помощью которых осуществляется
восстановление исходной структуры ДНК

55.

РЕПАРАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО
МАТЕРИАЛА – ВОССТАНОВЛЕНИЕ
ИСХОДНОЙ СТРУКТУРЫ ДНК
1. СВЕТОВАЯ
(ФОТОРЕАКТИВАЦИЯ)
2. ТЕМНОВАЯ
(ЭКСЦИЗИОННАЯ)

56.

• Образование димеров тимина
под воздействием
ультрафиолета
• Активирование видимым
светом фермента фотолиазы,
она находит димеры
облученной ДНК и разрывает
возникшие связи
• Образование двух мономеров
тимина и восстановление
исходной структуры ДНК

57.

Эндонуклеаза узнает
поврежденный участок и
разрывает нить ДНК
Экзонуклеаза вырезает
фрагмент цепи ДНК с
повреждением
ДНК-полимераза синтезирует
новый фрагмент ДНК по
принципу комплементарности
Лигаза сшивает концы
синтезированного участка с
основной нитью ДНК

58.

• Основание в одной нити ДНК повреждено
• Происходит репликация ДНК
• Пробел перемещается в другую молекулу ДНК с
помощью рекомбинации
• Пробел нормально репарируется
ПРОИСХОДИТ ПУТЕМ
РЕКОМБИНАЦИИ МЕЖДУ ДВУМЯ ДНК

59.

Генетические различия в активности
репарирующих ферментов определяют
разную продолжительность жизни и
устойчивость организмов к действию
мутагенов и канцерогенов.
У человека некоторые болезни
связаны с нарушением процесса
репликации и репарации ДНК

60.

oПигментная ксеродерма
oБолезни преждевременного
старения:
• Прогерия взрослых –
синдром Вернера
• Прогерия детского возраста –
синдром Гетчинсона-Гилфорда

61.

• Эта болезнь - модель для изучения
генетических механизмов репарации
• Причина – наследственный
дефект фермента фотолиазы
• Симптомы – повышенная чувствительность кожи к
УФ, светобоязнь, гиперпигментация участков кожи
• В дальнейшем на поражённых местах возникают
злокачественные новообразования - карцинома,
меланома, фибросаркома

62.

При оценке индуцированных мутаций учитывают
индивидуальный и популяционный прогноз
Все виды мутагенеза опасны при вовлечении
больших популяций людей!
Для защиты живых организмов от поражающего действия
мутагенов используются:
o Антимутагены
o Организуется комплексная система
Генетического мониторинга и химического
скрининга

63.

– это система долговременных популяционных
исследований по контролю за мутационным
процессом у человека (слежение за мутациями)
• Применяется ступенчатость тестирования
• Оценивается риск применения мутагенных
веществ для человека
Включает в себя:
Химический скрининг
Прямой анализ частот генных мутаций
Феногенетический мониторинг

64.

- это экспериментальная проверка
химических веществ на мутагенность
При химическом скрининге используют 4
тест-системы, которые позволяют учесть все
типы генетических повреждений и составить
представление о генетической активности
веществ.
Система тестирования состоит из просеивающей и
полной программы, возможность их использования
определяется степенью контакта населения с данным
химическим веществом.