Амавротическая идиотия

1. АМАВРОТИЧЕСКАЯ ИДИОТИЯ

Выполнила:
Студентка ЗФ-209-100-3-1Мг
Дуля Анастасия
Магнитогорск, 2018

2.

Амавротическая идиотия –
редкостная прогрессирующая
болезнь. Она характеризуется
постепенным снижением
зрения до полной слепоты и
деградация интеллекта, пока
не наступает идиотия. В итоге
у больного развивается
глубокий маразм с летальным
исходом. Заболевание первым
описал доктор-офтальмолог
Тау более 130 лет назад. Тау
отметил особую
трансформацию глазного дна.
Сейчас уже описано больше
500 случаев заболевания.

3. Причины амавротической идиотии

Есть предположения, что болезнь имеет наследственную
природу. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
Чаще всего поражается мозжечок, затылочные доли
полушарий мозга с тяжелыми последствиями и
осложнениями для всего организма: атрофия
зрительных нервов, нервные волокна могут утрачивать
свои оболочки, а связи между нервными клетками распадаться.
Большинство специалистов признают, что клинические
признаки заболевания могут быть довольно-таки
разнообразными и имеют корреляцию с возрастом, в
котором амавротическая идиотия начала развиваться у
больного.

4. Причины амавротической идиотии

В ходе исследования причин заболевания, замечена
определенная закономерность: нередко заболевание поражает
детей из одной семьи, из-за чего используют название
«семейная амавротическа идиотия». Согласно исследованиям,
результаты которые были опубликованы, когда только
начинали изучать заболевание, из 64 случаев амавротической
идиотии 37 обнаружились в 13 семьях (в каждой семье было
2-5 заболевших детей). Примечательно, что в таких семьях у
больных были и абсолютно здоровые братья и сестры. В наши
дни считают, что большое значение в развитии заболевании
имеет фактор рецессивного наследования. Таким образом,
можно объяснить частоту возникновения случаев болезни в
одних и тех же семьях. Во время анализа фактора
наследственности как причины амавротической идиотии
нужно не ограничиваться присутствием в семьях больных (и
по восходящей, и по боковым линиям) клинически
выраженных признаков, а и учитывать рудиментарные,
например, характерные отклонения в работе зрительного
аппарата (семейный хориоидит, пигментная дистрофия
сетчатки и т.д.).

5. Патогенез

Анатомической базой для развития
заболевания считается специфический
распад ганглионарных клеток,
появляющийся как следствие
нарушения липидного обмена внутри
клетки.

6.

7. Симптомы амавротической идиотии

Первые признаки врожденной формы
появляются в первые же дни либо
недели жизни. Младенец рождается с
гидроцефалией либо микроцефалией,
страдает от судорог, параличей,
нарушением респираторной функции.
Ребенок умирает спустя несколько
месяцев.

8. Формы

Различают четыре вида амавротической идиотии:
Тей-Сакса (поражающий в раннем возрасте);
Янского–Билыновского (проявляющийся у детей в
более позднем возрасте);
Шпильмейера–Фогта (проявляющийся у
подростков);
Куфса (поздняя форма).
Некоторые ученые выделяют отдельно еще и
врожденный вид Нормена-Вуда.
Каждый вид заболевания имеет свой набор
клинических проявлений, однако всех их
объединяют единые причины, клиническая картина,
анатомическая база и патогенез.

9. Стадии

Инфантильная форма развивается с 4–6 месяцев. Именно этой
форме амавротической идиопатии присущ семейный характер. Зрение
стремительно падает: малыш не может зафиксировать взгляд, не
наблюдает за предметами. На глазном дне появляется так называемая
«вишневая косточка» – красноватое пятно в макулярной области,
которое окружает серо-белый обод. Затем атрофируются зрительные
нервы, а ребенок полностью теряет способность видеть. Постепенно
утрачиваются ориентировочные, защитные рефлексы, а также
способность двигаться. Больные сильно реагируют на звуковые
раздражители – вздрагивают от негромкого для здорового человека
звука, могут наблюдаться судороги, возникающие из-за повышенного
мышечного тонуса. В финальной стадии болезни развивается общая
атрофия, истощение организма и повышенный тонус всех мышцразгибателей. Прогноз заболевания также неутешителен: больной
умирает через полтора или два после начала развития болезни.
Поздняя детская форма начинается в 3–4 года. Прогрессирующее
заболевание перемежается со стадиями ремиссии. Постепенной утрате
интеллекта сопутствуют судороги, расстройство координации,
экстрапирамидные нарушения. Для этой формы также характерно
атрофия зрительного нерва. Смерть наступает спустя 6-8 лет с
момента начала развития амавротической идиотии.

10. Стадии

Юношеская форма начинает проявляться 6 – 10 лет.
Амавротическая идиотия Шпильмейера прогрессирует
не так быстро. Изменения глазного дна совпадают с
проявлениями пигментной дистрофии сетчатки. Зрение
больного постепенно снижается, как и интеллект.
Нарушение двигательных функций может проявляться
по-разному и непостоянно: возникают не очень
выраженные параличи рук и ног, экстрапирамидные и
бульбарные нарушения. Болезнь приводит к смерти
через 10-25 лет после развития первых признаков.
Поздняя форма возникает очень редко и крайне
медленно развивается. Изменяется психическое
состояние больного (по типу органического
психического синдрома), наблюдается атрофия
зрительных нервов и пигментная дистрофия сетчатки
глаза. Финальная стадия характеризуется параличом и
эпилептиформным синдромом. Больной умирает через
10 – 15 лет с момента начала заболевания.

11. Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика амавротической
идиотии базируется на особой клинической
картине и характерных патологиях глазного дна.
Ранняя форма имеет сходные симптомы с болезнью
Ландинга – одного из видов мукополисахаридоза.
Болезнь Ландинга развивается с первых месяцев
после рождения и приводит к смерти спустя 2–3
года. «Вишневая косточка» на глазном дне
появляется в 1/5 случаев, дегенеративные
изменения сетчатки и извращенное восприятие
звуков (гиперкузия) для нее практически не
характерны, зато отмечается одновременное
увеличение селезенки и печени, нарушения в
психике и двигательные расстройства.

12. Дифференциальная диагностика

Ювенильная форма иногда перекликается с проявлениями
синдрома Лоренса – Муна – Бидля. Чтобы дифференцировать
эти заболевания, необходимо обратить внимание на другие их
проявления. Для синдрома Лоренса – Муна – Бидля
характерен стремительный набор лишнего веса, деформация
конечности, характеризующаяся наличием дополнительных
пальцев на кистях или стопах, заметные вегетативнотрофические расстройства и отсутствие нарушений
двигательной функции.
Многообразие симптомов поздней формы амавротической
идиотии усложняет диагностику при жизни. Ее проявления
схожи с атаксией Фридрейха, рассеянным склерозом,
болезнью Альцгеймера, болезнью Пика, прогрессирующим
параличом и даже с шизофренией.
Некоторые авторы настаивают, что диагноз этого заболевания,
в особенности когда клинические проявления смазаны, может
быть достоверно установлен только после смерти, на
основании анализа гистологических отклонений нервной
системы.

13. Лечение амавротической идиотии

Рационального и эффективного лечения не
существует. В наше время терапия амавротической
идиотии направлена исключительно на облегчение
симптомов. Используются успокоительные
лекарства, ноотропные препараты, препараты,
которые снимают судороги и препараты
общеукрепляющего действия.
Для активизации кровообращения и обменных
процессов головного мозга назначается глицин,
элькар, церебролизин, глютаминовая кислота,
пантогам.
Для снятия судорожного синдрома прописывают
дифенин либо кармазепин.
Положительный результат может дать
использование тканевых экстрактов, транфузия
крови либо и плазмы.

14. Профилактика

Отсутствие эффективной терапии
амавротической идиотии заставляют
пристальное внимание обратить на
профилактику. Уже существуют методы,
позволяющие выявить гетерозиготных
носителей патологического гена и способы
диагностики амавротической идиотии во время
вынашивания плода. Антенатальнуая
диагностика болезни состоит в анализе
активности гексозаминидазы А в
амниотической жидкости. Если обнаружена
сниженная активность фермента,
рекомендуется прервать беременность.
Родителям больного ребенка
рекомендуется прекратить дальнейшее
деторождение.