Семейная амавротическая идиотия

1. семейная амавротическая Идиотия

СЕМЕЙНАЯ
АМАВРОТИЧЕСКАЯ
ИДИОТИЯ

2. семейная амавротическая идиотия

СЕМЕЙНАЯ АМАВРОТИЧЕСКАЯ
ИДИОТИЯ
• (греч. amauros — темный, слепой и idiōteia —
невежественность) — группа наследственных
заболеваний, характеризующихся
прогрессирующим снижением зрения и
интеллекта в сочетании с другими
неврологическими симптомам.

3. Виды

ВИДЫ
• 1) Врожденная форма Нормена—Вуда
• 2) Ранняя детская (инфантильная) форма — болезнь Тея—
Сакса
• 3) Поздняя детская форма Бильшовского
• 4)Юношеская форма Баттена—Шпильмейера—Фогта
• 5) Поздняя форма болезни Куфса.

4. Болезнь Тея-Сакса

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА
• Названо в честь
британского офтальмолога Уоррена Тея
обнаружившего красное пятно на
сетчатке у больных, и
американского невролога Бернарда
Сакса описания клеточным изменениям,
сопровождающим болезнь.

5. Патогенез:

ПАТОГЕНЕЗ:
• Болезнь Тея-Сакса обусловлена мутационными
поражениями гена, контролирующего синтез
• α-субъединицы гексозаминидазы А.
• При отсутствии данного фермента в лизосомах
клеток накапливается субстрат реакции - GM2
ганглиозид, главным образом в центральной
нервной системе, вызывая нарушения в
функциях нейронов.

6. образуют так называемые «пенистые клетки», то есть клетки, набитые лизосомами

ОБРАЗУЮТ ТАК НАЗЫВАЕМЫЕ
«ПЕНИСТЫЕ КЛЕТКИ», ТО ЕСТЬ
КЛЕТКИ, НАБИТЫЕ ЛИЗОСОМАМИ

7. Дети с болезнью Тея-Сакса

ДЕТИ С БОЛЕЗНЬЮ ТЕЯ-САКСА

8. Распространенность:

РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ:
• Частота встречаемости заболевания
• в среднем 1 случай на 250 000 – 500 000 человек,
Среди некоторых групп населения ее
встречаемость заметно выше:
• Жителей Канады французского происхождения;
• Представители американской этнической
группы населения Кейджн;
• Евреи ашкенази (примерно 1 случай на 6000
человек)
• Около 3 % населения являются носителями
болезни

9.

10. «Синдром вишневой косточки» - характерный диагностический признак заболевания при офтальмоскопическом исследовании

«СИНДРОМ ВИШНЕВОЙ КОСТОЧКИ»
- ХАРАКТЕРНЫЙ ДИАГНОСТИЧЕСКИЙ ПРИЗНАК
ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ОФТАЛЬМОСКОПИЧЕСКОМ
ИССЛЕДОВАНИИ

11. Снимок мозга человека с болезнью Тея Сакса

СНИМОК МОЗГА ЧЕЛОВЕКА С
БОЛЕЗНЬЮ ТЕЯ САКСА