Миодистрофия Дюшенна-Беккера

1. Миодистрофия дюшенна-беккера

МИОДИСТРОФИЯ
ДЮШЕННАБЕККЕРА
Выполнила:
Бессонова П.В.
Группа-106.

2. Миодистрофия дюшенна-беккера

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА
Генетическая болезнь.
Названа в честь
французского врачаневролога Гийома
Бенжамена Армана
Дюшена. Мышечные
дистрофии характеризуются
прогрессирующими
дегенеративными
изменениями в
поперечнополосатой
мускулатуре без первичной
патологии периферического
мотонейрона.

3.

Миодистрофия Дюшенна-Беккера вызвана мутацией в гене,
ответственном за синтез белка дистрофина. Этот белок
находится в больших количествах в области сарколеммы,
поддерживая, по-видимому, цело стность мембраны.
Миодистрофию
Дюшенна
Миодистрофию
Беккера

4. Как передается Миодистрофия дюшенна-беккера

КАК ПЕРЕДАЕТСЯ МИОДИСТРОФИЯ
ДЮШЕННА-БЕККЕРА
• Болезни с Х-сцепленным
рецессивным типом
наследования
• Больные - только мальчики.
• Около 2/3 случаев передается
от матерей-носительниц, 1/3
возникает в результате новых
мутаций в Х- хромосоме
матери.
• Новые мутации являются
спорадическими случаями. Сестры больных братьев при
унаследованных случаях имеют
50% вероятность быть
носителями патологического
аллеля.

5. Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД)

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА
(МДД)
• Серьезное рецессивное
заболевание, сцепленное с
Х-хромосомой, которое
характеризуется быстрым
прогрессированием
мышечной дистрофии,
которая в конечном итоге
приводит к полной потере
способности двигаться и
смерти больного.
• Первые симптомы
начинают проявляться
около 2-х лет.
• Патология нарушает
репродуктивную функцию

6. Мышечная дистрофия Беккера

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ БЕККЕРА
• Частота – 1 случай на
новорожденных. Является
доброкачественной формой
синдрома Дюшенна.
• Проявляется в лет.
• Симптомы те же, что и при
злокачественной форме, но
проявляются слабее. Больные
остаются работоспособными до
лет.
• Сохраняется фертильность и
отсутствует отставание в
умственном развитии.
• Не развивается сердечная
недостаточность.

7. Симптомы

СИМПТОМЫ
• Мышечная слабость. В первую
очередь атрофируются мышцы бедер,
таза, плеч и икроножные мышцы.
• Постепенно эта слабость
распространяется на руки, шею и
другие части тела
• Ранние признаки расстройства могут
также включать псевдо
гипертрофию, низкую выносливость
и трудности при стоянии без
посторонней помощи, как правило,
человек также не может
самостоятельно подняться.
• Обычно симптомы появляются в
возрасте до 6 лет, но могут впервые
проявиться еще в раннем детстве.

8. Миодистрофия дюшенна-беккера

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА-БЕККЕРА
• Манифестация заболевания в
раннем возрасте приводит к
тому, что к 15 годам пациенты
становятся полностью
обездвижены. Летальный исход
неизбежен.
• Зачастую больные не достигают
25-летнего возраста.
• Обычно смертельный исход
обусловлен интеркуррентными
инфекциями, застойной
пневмонией, сердечной или
дыхательной недостаточностью.

9. Особенности развития и поведения лиц с Миодистрофией дюшенна-беккера

ОСОБЕННОСТИ РАЗВИТИЯ И ПОВЕДЕНИЯ ЛИЦ
С МИОДИСТРОФИЕЙ ДЮШЕННА -БЕККЕРА
• Около трети мальчиков с МДД
имеют некоторую степень
отставания познавательных
способностей, а некоторые – весьма
серьезное.
• Специалисты полагают, что дефицит
дистрофина в головном мозге может
вызвать познавательные и
поведенческие отклонения.
• Проблемы обучения, наблюдаемые у
некоторых людей с МДД и МДБ,
проявляются в трех основных
областях: фокусировка внимания,
словесное обучение и память, и
эмоциональное взаимодействие.

10. Профилактика

ПРОФИЛАКТИКА
• употребление таких кортикостероидов как
преднизолон и дефлазакорт для увеличения энергии и
сил и облегчения тяжести некоторых симптомов;
• рекомендуется умеренная физическая активность,
разрешается заниматься плаванием. Бездействие
(например, постельный режим) может усилить
прогрессирование заболевания;
• для поддержания мышечной силы, гибкости и
функциональности суставов важна физиотерапия;
• использование ортопедических приспособлений
(например, инвалидных колясок) может улучшить
способность больного двигаться и самостоятельно
обеспечивать свои потребности.
• по мере прогрессирования заболевания необходимым
становится использование специальных
респираторных механизмов, позволяющих обеспечить
нормальный процесс дыхания.

11. Спасибо за внимание!

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!