Синдром “супер жінки”

1. СИНДРОМ “СУПЕР ЖІНКИ”

Підготувала
студентка 30 групи
Балазюк Світлана

2.

Вперше
описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жі
ночий. Хворі з трисомією X народжуються,
як правило, у літніх батьків. Серед
немовлят-дівчаток дана аномалія
зустрічається з частотою 1:1000 — 1:1200.
Жінок, які мають каріотип 47ХХХ, значно
більше серед пацієнток психіатричних
лікарень. Більше 1 % дівчат, що
страждають на знижений інтелект, мають
цю хромосомну патологію.

3.

Фенотипні прояви трисомії X різноманітні
(рис. 1.142). Найбільш часто зустрічаються
статура за чоловічим типом, зміна форми і
розташування вушних раковин, укорочення
і викривлення V пальців, зміна форми
черепа, гіпертелоризм, епікант, сплюснуте
перенісся, високе піднебіння, неправильний
ріст зубів. Досить часті різні аномалії
внутрішніх органів, порушення діяльності
залоз внутрішньої секреції.

4.

При дерматогліфічному
обстеженні частіше, ніж у
нормі, знаходять
поперечну долонну
борозну, збільшення
частоти дуг і зниження
загального гребеневого
рахунку.
Інтелектуальне зниження
від граничної розумової
відсталості до різного
ступеня олігофренії
відзначається у 2/3
хворих.

5.

Половина дітей з розумовою
відсталістю мають виражені
мовні порушення. Більшість
дівчаток відрізняється
старанністю, слухняністю.
При тетрасомії X набагато
частіше зустрічається глибока
розумова відсталість. Серед
жінок з полісомією X збільшена
частота психічних захворювань.

6.

Лише в деяких жінок із трисомією X
відзначається порушення репродуктивної
функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання
менопауза та ін.). Аномалії розвитку зовнішніх
статевих органів (ознаки дисембріогенезу)
виявляються лише при ретельному обстеженні,
виражені вони незначно.
Дослідження каріотипу виявляє збільшене в
порівнянні з нормою число Х-хромосом.
Зустрічаються численні мозаїчні форми
аномалій - 47ХХХ; 48ХХХХ; 47ХХХ/46ХХ;
47ХХХ/48ХХХХ та ін.

7.

8.

Лікування полісомії за статевими
хромосомами у жінок зводиться до
симптоматичної терапії виявлених розладів
і гормональної терапії при статевому
інфантилізмі./p>
Прогноз для життя при трисомії X
сприятливий, при полісомії X залежить від
виразності природжених каліцтв.

9. Дякую за увагу!