Тромбастения Гланцманна

1. ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ «БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ» МИНИСТЕРСТВА

ЗДРАВООХРАНЕНИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Студенческий научный кружок
кафедры госпитальной терапии №1
Тромбастения Гланцманна
Альтапова С.А., группа Л 509-А

2.

Тромбастения Гланцманна — аутосомно-рецессивное заболевание,
относящееся к дезагрегационным тромбоцитопатиям с сохраненной
реакцией высвобождения. Впервые описано Glanzmann в 1918 г. как
наследственное геморрагическое заболевание, характеризующееся
увеличением длительности кровотечения, отсутствием или резким
ослаблением ретракции кровяного сгустка при нормальном или
слегка сниженном количестве тромбоцитов. Это наследственное
нарушение функции тромбоцитов, вызываемое патологией в
рецепторе для фибриногена (Гликопротеин IIb/IIIa).

3.

Патогенез
Гликопротеин IIb/IIIa (GpIIb/IIIa), или αIIbβ3 — это тромбоцитарный
рецептор, отвечающий за агрегацию тромбоцитов. Этот рецептор
активируется при стимуляции тромбоцитов АДФ, адреналином,
коллагеном или тромбином. GpIIb/IIIa участвует в свертывании,
связываясь с фибриногеном. Эти нарушения обусловлены дефицитом
или дисфункцией GPIIb и GPIIIa, которые обычно формируют на
поверхности тромбоцитов гетеродимер — комплекс, связывающий
фибриноген, фактор Виллебранда, фибронектин и витронектин .
Наличия молекулярного дефекта в одном или двух генах достаточно
для нарушения функции комплекса GPIIb-IIIa и возникновения
тромбастении

4.

5.

Классификация
Тип 1: тяжелый дефицит комплекса GPIIb-IIIa (<5% нормы);
Тип 2: умеренный дефицит комплекса GPIIb-IIIa (10-20% нормы);
Тип 3: вариант, при котором комплекс GPIIb-IIIa присутствует в
нормальном или почти нормальном количестве, но функционально
несостоятелен

6.

Клиника
• Кровоподтёки при несильных ушибах
• Носовое кровотечение (эпистаксис)
• Кровоточивость дёсен
• Тяжелое или длительное менструальные кровотечение (меноррагия),
кровотечение во время овуляции либо кровотечение во время или
после родов
• Аномальное кровотечение во время или после хирургического
вмешательства, удалении крайней плоти (обрезании), лечении и
удалении зубов
В редких случаях, желудочно-кишечные кровотечения (рвота и/или
стул с кровью); гематурии – кровотечения из мочеполового тракта
(почки, мочеточники, мочевой пузырь и мочеиспускательный канал)

7.

Диагностика
■ Время кровотечения (стандартизированный тест, измеряющий
время, необходимое для остановки кровотечения при небольшом
надрезе) длиннее нормального. Данный тест может с трудом
выполняться у детей младшего возраста, и обычно не
используется там, где есть возможность проведения более
специфических тестов.
■ Время свёртывания (время, необходимое для образования
тромбоцитарной пробки в образце крови) длиннее нормального.
Данный скрининг-тест проводится с использованием
специального инструмента под названием «Анализатор
тромбоцитарной функции».

8.

■ В серии лабораторных тестов под названием «Исследование
динамической функции тромбоцитов/ Агрегация тромбоцитов с
различными агрегирующими агентами», тромбоциты с различными
химическими веществами не притягиваются друг к другу должным
образом.
■ Специфические исследования крови показывают сниженное
количество или отсутствие рецептора фибриногена (GpIIb/IIIa) на
поверхности тромбоцитов. Это – самый информативный
диагностический тест.

9.

Лечение
• Антифибринолитические лекарственные препараты
Рекомбинантного фактора VIIa
• Фибриновые пломбировочные материалы
• Гормональная терапия (противозачаточные препараты) и/ или
внутриматочные средства /системы, высвобождающие
левоноргестрел (Mirena IUS) для контроля обильного
менструального кровотечения
• При необходимости, железосодержащие препараты для
лечения анемии, вызванной массивным и/или длительным
кровотечением
• Переливания тромбоцитов при сильном кровотечении

10.

Пациентам с тромбастенией Гланцманна противопоказаны:
• Аспирин
• НПВС(таких, как Ибупрофен и Напроксен)
• Антиагреганты (тиклопидин и клопидогрель, варфарин,
гепарин)
• Тромболитики (стрептокиназа),
• Коллоиды
• Антитромботические препараты

11.

Прогноз
Прогноз при тромбастении Гланцманна в целом хороший.
Пациенты должны строго соблюдать гигиену рта и
регулярно наблюдаться у стоматолога, чтобы избежать
воспаления десен и предотвращать кариес.