Клинический случай. Болезнь Гоше, висцеральная форма, хроническое течение

1.

Министерство здравоохранения Российской Федерации
Северный государственный медицинский университет
Кафедра инфекционных болезней
Зав. кафедрой: д.м.н., доцент Самодова О.В.
Преподаватель: д.м.н., доцент Самодова О.В.
Клинический случай
Болезнь Гоше, висцеральная форма,
хроническое течение.
Выполнила: студентка 6 курса
педиатрического факультета 6 группы
Ахромеева М.М.
Архангельск, 2015

2.

Паспортные данные:
Света, 9 января 1976 г.р. – 13 лет
Анамнез жизни:
Родилась доношенной с весом 3050 г, во время
беременности у матери нефропатия. На первом году жизни
физически развивалась в соответствии возрасту, с
нормальными прибавками в весе. В НПР не отставала от
сверстников. Вес в 1 год составил 10 кг 800 г, сделаны 2
прививки АКДС.
Перенесенные заболевания: на первом году – 2 раза ОРЗ,
на втором году – 3 раза ОРЗ, последующие годы – частые
ОРЗ; из инфекционных заболеваний перенесла ветряную
оспу, эпидемический паротит.

3.

Анамнез заболевания:
Впервые у девочки отмечено увеличение печени в 3 года (январь
1979 года), были повышены трансаминазы, лечилась дома.
Консультирована профессором Пиккель М.В., которая высказала
предположение о вирусном гепатите. При повторной
консультации доцентом Трубиной выставлен диагноз:
хронический гепатит, гепатолиенальный синдром (анемия,
лейкопения, тромбоцитопения).
В 5 лет (1981 год) консультирована доцентом Королевой В.Н.,
заключение: увеличение печени связано с дискинезией
желчевыводящих путей, рекомендованы желчегонные
препараты, тюбажи.
В 6 лет (1982 год) проведена гепатобилисцинтиграфия,
заключение: увеличение левой доли печени без нарушения
поглотительной, выделительной функции гепатоцитов;
гипермоторная дискинезия желчного пузыря.

4.

С 1982 года наблюдается у кардиолога по инфекционноаллергическому полиартриту.
В 8 лет (1984 год) лечилась в ОДКБ по поводу остеомиелита
левого бедра, местноочаговая форма.
При осмотрах у гастроэнтеролога у девочки отмечается
болезненность в области эпигастрия, в 9 лет (1985 год )
проведено желудочное зондирование, отмечено снижение
общей и свободной кислотности. Получала общеукрепляющее
лечение. Также лечилась в санатории в Сольвычегодске в 1985
году, получала желчегонные.
В анализах крови постоянно анемия, ускоренная СОЭ, кроме
того, тромбоциты 133,3 *109/л; трансаминазы: АЛТ – 0,25
ммоль/л, АСТ – 0,25 ммоль/л.
Осмотрена окулистом - миопия.

5.

В 11 лет (1987 год) направлена в Горьковский научноисследовательский институт педиатрии, проведено
обследование. В пунктате костного мозга выделены клетки
Гоше. Рентгенография коленных суставов и бедренных
костей: изменение в костно-мозговом канале обеих
бедренных костей, проявление генерализованного процесса
в ретикулоэндотелиальной ткани (инфаркты, некрозы
костного мозга с последующим обызвествлением).
Печень – увеличена, эхоструктура диффузно усилена,
сосудистый рисунок обеднен, портальная вена не
расширена.
Селезенка – увеличена, эхоструктура диффузно усилена,
сосуды не расширены.
ОАК от 21.24.87 (13 лет): Er 3,1 *109/л (↓), Hb 101,2 г/л (↓),
цв.п. 0,97, ретикулоциты – 0,7% (↓), Tr 133,3*109/л (↓).

6.

Диагноз:
болезнь Гоше,
висцеральная форма,
хроническое течение.

7.

Спасибо за
внимание!