Полифакториальный тип наследования

1.

2.

Список литературы
1. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность:
наследственность и среда. М.: Прогресс. 1993.
2. Маккьюсик В. Генетика человека. М., Мир, 1967.
3. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы
психогенетики. М.: Эпидавр, 1998.
4. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко
Е.Л. Психогенетика. М.: 1999.
5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т.
Т. II. М.: Мир, 1989-1990.
6. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и
эволюция. М.: Мир, 1984

3. Формы изменчивости

4.

Существует две разновидности
фенотипической изменчивости

5. Дискретная изменчивость

O Дискретная, или качественная, изменчивость
ограничивается рядом четко выраженных признаков, не
имеющих промежуточных форм.
O
Дискретный признак, определяемый одним геном,
моногенный, Менделевский признак.
O
У данного гена может быть два или несколько аллелей,
а внешние условия (среда) относительно слабо влияют
на их фенотипическую экспрессию
O
Дискретные признаки встречаются в ограниченном
числе вариантов, различия между индивидами четко
выражены и промежуточные формы отсутствуют
(качественные полиморфизмы). Например, цвет глаз,
цветная слепота (дальтонизм), группы крови, резус
фактор, карликовость (врожденная хондродистрофия),
арахнодактилия («паучьи пальцы») и т.д.
O
Поскольку дискретная изменчивость ограничена
некоторыми четко выраженными признаками, ее
называют также качественной изменчивостью в отличие
от количественной, или непрерывной изменчивости.
Арахнодактилия – это
заболевание, известное в народе
как «паучьи пальцы», для него
характерны анатомические
изменения и деформирование
конечностей: удлинение и
истончение фаланг пальцев,
изменение конфигурации
хрящей, суставов и т.д.

6. Группа крови – признак, для которого характерна дискретная изменчивость

Частота
встречаемости
групп крови
(среднеевропейская
популяция)
Выделяются четыре крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)
Группы крови, которые характеризуются дискретными
значениями (нет промежуточных форм), в этом
случае нельзя начертить непрерывную кривую
распределения признака в популяции.

7. Непрерывная изменчивость

O Непрерывная, или количественная изменчивость
предполагает существование непрерывного ряда
переходов от минимальной выраженности признака
до максимальной.
O Наследование количественных признаков как
правило определяться взаимодействием трех и
более генов. Количественный признак – полигенный
признак.
O Цвет кожи определяется четырьмя – пятью парами
генов. Например, это следующие пары генов: A- a, B
- b, C – c, D – d. Генотип AA BB CC DD –
обеспечивает черную кожу, а генотип aa bb cc dd –
белую.
O Генотип AaBbCcDd или ABbCCdd или aaBBccDd и
другие возможные комбинации соответствуют
промежуточным оттенкам кожи

8. Примеры количественных признаков

• Существует множество
оттенков цвета волос,
которые варьируют от светлорусого до темно-коричневого,
вплоть до черного.
• Оттенков волос так много, что
практически невозможно
встретить детей с
совершенно одинаковым
цветом волос.

9. Непрерывная изменчивость

O 1. Непрерывная изменчивость особенно ярко выражена в тех
случаях, когда признак определяется большим числом генов.
- Эти гены образуют особый генный комплекс,
называемый полигенной системой.
- Вклад каждого отдельного гена такой системы
слишком мал, чтобы оказать сколько-нибудь
значительное влияние на фенотип, однако их
совместное действие составляет генетическую основу
непрерывной изменчивости.
O 2. Непрерывная изменчивость также имеет место, когда признаки
контролируются генами и окружающей средой.
- Например, рост человека зависит от генов, которые
он унаследовал от своих родителей, и, например, от питания
(средовых факторов). Тяжелое недоедание, недостаточность
отдельных витаминов и минеральных веществ
(витамина D и др.) сильно сказывается на росте ребенка.

10.

Пример полигенного действия генов
Менделевские принципы сохраняют свою значимость при
наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного в
полигенную систему.

11.

Совместный вклад генотипа и среды в
количественную изменчивость
Так как каждая особь подвергается влиянию большого числа
разнообразных факторов среды и так как эти факторы действуют
на разных особей в разной степени, то среда будет выравнивать
наследственные различия.

12.

Основная масса поведенческих характеристик
человека относится к категории качественных
признаков, обладающих континуальностью
проявлений.
График распределения IQ
На рисунке представлен график распределения IQ у людей.
Видно, что показатель интеллекта IQ, соответствует закону
нормального распределения.

13. Различия моногенных и полигенных признаков

O Моногенные: в развитие этих признаков вовлечен один
ген; менделевские принципы наследования
O Полигенные: В развитие этих признаков вовлечено
множество генов; наследуются согласно
мультифакториальным моделям – моделям, учитывающим
совместное влияние многих генов и многих факторов
среды; при этом гены и среда взаимодействуют между
собой.
O Менделевские принципы сохраняют свою значимость при
наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного
в полигенную систему.

14. Уникальность каждого человека

15. Причины уникальности каждого человека

O Люди отличаются друг от друга целым
(множеством) рядом психологических свойств.
O Эти различия вызваны как неодинаковыми
условиями жизни, так и несходными генотипами.
Каждый человек имеет уникальные
вариации генетических программ и
уникальные обстоятельства, в которых
эти программы реализуются.

16. «Эпигенетика» и «эпигенетический ландшафт» Уоддингтона

Представить себе, как происходит взаимодействие генетических и
средовых факторов, хорошо помогает понятие «эпигенетический
ландшафт», введенное Конрадом Уоддингтоном как метафора
процесса развития.

17.

Эпигенетический ландшафт
Представить себе, как происходит взаимодействие генетических и средовых
факторов, хорошо помогает понятие «эпигенетический ландшафт»,
использовавшееся Ч. Уадингтоном как метафора процесса развития. На
рисунке представлена схема эпигенетического ландшафта. Темный шар
обозначает развивающийся организм. Шар катиться, следуя возможным
путям развития. Ландшафт (среда) накладывает ограничения на движение
катящегося шара, по мере того как он спускается с горы. Какой-то случай в
окружающей среде может подтолкнуть шар к изменению курса. Шар может
попасть в более глубокую впадину, которую труднее преодолеть, или более
мелку ю.
Склон впадины показывает скорость процесса развития: впадины с
относительно небольшим наклоном отражают относительно устойчивые
состояния, впадины с крутым наклоном отражают периоды быстрых
изменений и переходы от одного способа организации к другому. Зоны
переходов (изменения курса) могут носить необратимый характер и иметь
более серьезные последствия, но те же самые события могут и не иметь
последствий в других точках эпигенетического ландшафта.
Метафора эпигенетического ландшафта иллюстрирует важный принцип
развития. Он заключается в том, что реализация одной и той же
генетической программы может приводить к разным результатам, в
зависимости от условий среды.

18. Место психогенетики в генетике

O
O
O
O
O
O
O
Генетика как наука изучает закономерности наследственности и изменчивости.
Классификация областей генетики может осуществляться по различным
принципам.
В основу классификации может быть положен уровень изучения
наследственности и изменчивости, и, соответственно, выделяют следующие
разделы генетики:
1. Молекулярную генетика.
2. Цитогенетика.
3. Генетика популяций и т.д.
Классическая психогенетика скорее может быть отнесена к популяционной
генетике.
Популяцией называется группа индивидов, проживающих на определенной
территории, имеющих общий язык, общую историю и культуру и характерный
генофонд, сформированный и сохранившийся в результате того, что члены
популяции вступают в браки между собой намного чаще, чем с представителями
других популяций.
Члены популяции похожи друг на друга (или отличаются друг от друга) по набору
морфологических, физиологических, психологических и других характеристик,
называемых в генетике признаками.
Классическая психогенетика относится к популяционной генетике поскольку
изучает причины изменчивости психологических признаков (происхождение
индивидуальных психологических различий) в популяциях.

19. Основная цель и задачи психогенетики

O Цель психогенетических исследований – объяснение
происхождения индивидуальных различий в психических
и психофизиологических характеристиках между людьми
в популяции.
O В случае полифакториальных признаков для решения данной
задачи:
1. Во-первых, необходимо выяснить,
какой вклад в изменчивость вносят
наследственные и средовые факторы.
2. Во-вторых, по возможности попытаться
объяснить механизмы влияния
наследственности и среды на изучаемые
характеристики
O Методы классической психогенетики позволяют осуществлять
количественную оценку вклада наследственных и средовых
факторов в формирование межиндивидуальных различий
(изменчивости) в популяции.

20. Методы описания количественной изменчивости. Дисперсия

O Наиболее точной мерой изменчивости является
дисперсия, которая определяется по формуле:
O Дисперсия представляет собой среднее
арифметическое квадратов разностей между
наблюдаемыми значениями и средней величиной:
O Таким образом, показатель дисперсии (сигма в
квадрате) пользуется для характеристики разброса
данных вокруг среднего значения.

21.

Генетическая и средовая дисперсии как составляющие
популяционной фенотипической дисперсии
O Центральным допущением генетики количественных признаков
является представление о том, что фенотипическая дисперсия
признака в популяции может быть представлена в виде
независимо действующих составляющих:
1. Генетической дисперсии (изменчивость).
2. Средовой дисперсии (изменчивость).
O Генотипическая дисперсия – эта часть наблюдаемой
изменчивости признака, связанная с тем, что в популяции люди
отличаются друг от друга своими генотипами. Генотипическая
дисперсия или наследственная изменчивость обусловлена
возникновением разных типов мутаций и их комбинаций, которые
передаются по наследству и впоследствии проявляются у
потомства.
O Средовая дисперсия – это часть наблюдаемой изменчивости,
связанная с тем, что каждый человек развивается в особенных
средовых условиях.

22.

Генетическая и средовая дисперсии как составляющие
популяционной фенотипической дисперсии
(продолжение)
O В психогенетике для обозначения дисперсии используется
латинская буква V (от английского variance)
O Значками VP, VG и VE обозначают соответственно:
1. VP- фенотипическую. (P = phenotype ) дисперсию.
2. VG - генотипическую (G = genotype) дисперсию
3. VE - средовую (Е = environment ) дисперсию.
O Как указывалось выше, общепопуляционная фенотипическая
дисперсия состоит из средовой дисперсии и генетической
дисперсии. Это высказывание можно записать следующей
формулой:
* Фенотипом называется
измеряемое значение любого признака.

23. Показатель наследуемости и его особенности

O Итак, общепопуляционная фенотипическая дисперсия складывается
O
O
O
O
из генетической и средовой дисперсии и может быть представлена
следующей формулой:
VP = VG + VE
В количественной генетике долю генетической составляющей в
общей фенотипической дисперсии признака принято называть
наследуемостью в широком смысле слова, или коэффициентом
наследуемости.
Коэффициент наследуемости обозначают символом h2
Коэффициент наследуемости показывает степень генетической
детерминации количественного признака и выражает в долях
единицы или процентах.
Коэффициент наследуемости определяется по следующей формуле:
или

24. Коэффициент наследуемости

Коэффициент наследуемости показывает,
насколько сильно влияние генотипа на
формирование индивидуальных различий.
O Наследуемость является одним из основных
показателей, которыми оперирует генетика поведения.
O Если наследуемость отлична от нуля, это означает, что в
основе изменчивости признака лежат не только
средовые, но и генетические причины.
O Когда задается вопрос, лежат ли в основе
индивидуальных психологических различий
наследственные причины, для ответа необходимо
получить данные о влиянии генов на фенотипическую
изменчивость.
O Величина коэффициента наследуемости и позволяет
оценить меру влияния генотипа на изменчивость
признака.

25. Наследуемость не является атрибутом признака как такового, а зависит от конкретных средовых условий

O
O
O
O
O
Генотип и среда тесно связаны друг с другом и находятся в
непрерывном взаимодействии: различия между носителями разных
генотипов могут не проявиться, если будут отсутствовать те факторы
среды, которые превращают генотипические различия в видимые
фенотипические.
Так, люди с генетической склонностью к полноте вряд ли будут
отличаться тучностью, если в их рационе не будет достаточного
количества калорийной пищи, например, в условиях голода или при
соблюдении соответствующей диеты.
Люди с исключительными музыкальными способностями не смогут
развить их, если они не будут иметь возможности для специальных
занятий..
Таким образом, генотипические различия между людьми могут не
превращаться в фенотипические, если среда не способствует этому.
Известно, например, что такое заболевание, как шизофрения, имеет
значительный наследственный компонент, однако носители
неблагоприятных генов могут избежать заболевания, если не будут
подвергаться значительным стрессогенным воздействиям среды,
которые чаще всего и "запускают" болезнь.

26. Важность правильной интерпретации показателя наследуемости

O 1. Доля генетической составляющей в
фенотипической дисперсии признака
называется наследуемостью.
O 2.Наследуемость не является атрибутом
признака как такового, а зависит от состава
генотипов в популяции и от конкретных
средовых условий.
O 3.Высокая наследуемость не означает
невозможности изменения признака при
изменении среды.
O 4.Наследуемость есть характеристика
популяции, а не конкретного индивида и его
конкретного фенотипа.

27. Источники вариативности изучаемых признаков

Фенотипическая вариативность в популяции есть
результат суммирования генетической и средовой
вариативности.

28.

Источники вариативности изучаемых признаков.
Генотипический компонент
O Генотипический компонент (VG), в свою очередь,
также состоит из нескольких компонентов,
отражающих разные типы взаимодействия генов:
1. Простой вариант суммирования эффектов
генов (аддитивный тип взаимодействия).
2. Плейотропность – способность генов
оказывать влияние на несколько признаков
организма
3. Эпистатическое взаимодействие
(эпистаз), когда одни гены влияют на
экспрессию других генов.
4. Доминантный тип взаимодействия генов.

29.

Аддитивное взаимодействие
Аддитивное взаимодействие генов – тип взаимодействия генов, при
котором степень развития количественного признака определяется
влиянием нескольких генов, действующих сходным образом.
Аддитивный тип взаимодействия вносит основной вклад в
генотипическую дисперсию.

30.

31.

Плейотропное действие генов - это
зависимость нескольких признаков от
одного гена, то есть множественное
действие одного гена.

32. Доминирование

O Доминантность, или доминирование —
форма взаимоотношений между
аллелями* одного гена, при которой
один из них (доминантный) подавляет
(маскирует) проявление другого
(рецессивного) и таким образом
определяет проявление признака как у
доминантных гомозигот , так и у
гетерозигот .

33.

Сущность эпистаза сводится, как правило,
к подавлению проявления генов одной
аллельной пары генами другой.

34. Примеры эпистаза

O У человека известен признак,
O
называемый альбинизм.
Рецессивный ген с подавляет
выработку меланина, и если человек
гомозиготен по этому гену (сс),
окраска кожи у него будет
альбинистической.
«Бомбейский» феномен.
«Бомбейский» фенотип является
результатом взаимодействия генов,
определяющих группы крови в
системе AB0, и гена H. Если
присутствует хотя бы одна аллель* H
(генотип HH или Hh), то группа крови
человека определяется генотипом по
системе AB0. У человека с генотипом
hh группа крови всегда 0, хотя генотип
может быть любой ( A, B, AB и 0).
*Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах)
гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

35. Источники вариативности изучаемых признаков. Генотипический компонент

Резюме: наблюдаемая генотипическая
вариативность в популяции есть результат
суммирования вариативности аддитивной,
доминантной и эпистатической.

36.

Источники вариативности
изучаемых признаков.
Средовой компонент

37.

Заключение: количественные психогенетические модели основаны на
допущении, что популяционная фенотипическая вариативность может
быть объяснена влиянием генетических (VG) и средовых факторов (VE ),
а также гено-средовых эффектов, возникающих в результате
соприсутствия этих двух факторов (генотип- средовой
ковариации).

38.

Источники вариативности изучаемых признаков.
Средовой компонент
Средовой компонент VE состоит из двух составных частей:
O Разделенная среда, общая среда (shared) — Vs представляет такие
влияния среды, как стиль родительского воспитания, доходы семьи,
уровень интеллектуальной стимуляции в доме, т.е. одинаково
воздействующие на родственников. Таким образом, разделенная
среда может быть потенциальным источником их сходства.
O Неразделенный компонент, или индивидуальная среда, — VNS, Vi —
это воздействия, которые неодинаковы у родственников,
воспитываемых вместе (происшествия, отношения со сверстниками,
различное обращение со стороны родителей). Эти средовые
воздействия могут быть источником индивидуальных различий.
O
Исследования поведения человека показывают, что основной источник
средовых влияний на психологические свойства человека — это
индивидуальные средовые воздействия, то, что относится к понятию
«неразделенная среда».

39. Экспериментальные методы психогенетики

40. Основные цели и задачи психогенетических исследований

O
O
O
O
O
O
Классическая психогенетика изучает причины межиндивидуальных различий
по психологическим признакам в популяции.
В случае полифакториальных признаков для решения данной задачи:
1. Во-первых, необходимо выяснить, какой
вклад в изменчивость вносят
наследственные и средовые факторы.
2. Во-вторых, по возможности попытаться
объяснить механизмы влияния
наследственности и среды на изучаемые
характеристики
Методы психогенетики позволяют осуществлять количественную оценку
вклада наследственных и средовых факторов в формирование
межиндивидуальных психологических различий.
Психогенетика лишена возможности экспериментировать с объектом своего
исследования и вынуждена пользоваться естественными
"экспериментальными" ситуациями, имеющимися в природе и социуме
(близнецы, приемные дети и т.п.).
Основная часть выводов психогенетики носит статистический,
популяционный характер, поскольку касается общих закономерностей
наследования признаков в популяции, а не реального взаимодействия
генотипа и среды в процессе развития конкретного фенотипа отдельного
индивидуума.
Поэтому и изучение закономерностей наследования признаков в
психогенетике ведется на популяционном уровне.

41. Основные методы изучения закономерностей наследования признаков

Основные методы изучения
закономерностей
наследования признаков
O Популяционно — статистический метод.
O Генеалогический — основан на составлении и анализе
родословных, при помощи чего возможно прослеживание
болезни (или признака) в семье или роду.
O Близнецовый — сравнение монозиготных и дизиготных
близнецов, позволяет определять воздействие генотипа и
среды на развитие ребенка.
O Молекулярно- генетические методы — большая и
разнообразная группа методов, предназначенная для
выявления вариаций (повреждений) в структуре участка
ДНК (аллеля, гена, региона хромосомы) вплоть до
расшифровки первичной последовательности оснований.

42. Популяционный метод

Используется для изучения:
а) частоты встречаемости генов и генотипов в популяции, включая
частоту встречаемости наследственных болезней;
б) роли наследственности и среды в возникновении болезней с
наследственной предрасположенностью;
г) влияния наследственных и средовых факторов в создании
межиндивидуальной вариабельности.
Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных
генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для
анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать
большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е.
представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод
наиболее информативен при изучении различных форм наследственной
патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных
психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от
других методов психогенетики, надежных сведений не дает,
ибо различия между популяциями в распределении той или иной
психологической особенности могут вызываться социальными причинами,
обычаями и т. д.

43.

Генеалогический метод
O Генеалогический метод – это исследование
сходства между родственниками в разных
поколениях.
O Этот метод применим главным образом в
медицинской генетике и антропологии.
O Генеалогический метод выявляет нормальные
или патологические признаки и прослеживает
особенности их передачи в поколениях при
составлении родословной.

44. Генеалогический метод и его роль в диагностике моногенных заболеваний

O Генеалогический метод является наиболее часто
используется для диагностики моногенных
наследственных заболеваний.
O Цель, которая преследуется при применении
генеалогического метода в данном случае — это
установление закономерностей наследования
признака:
• определение типа наследования\
(доминантного, рецессивного, аутосомного);
• выявление носителей гена, определяющего
развитие исследуемого признака (болезни);
• определение генетического риска
(вероятности рождения больного ребёнка).

45.

Генеалогический метод
Пример родословной семьи, в которой больной ребенок
рождается у клинически здоровых родителей.
Аутосомно-рецессивный тип наследования

46. Генеалогический метод и его значение при изучении закономерностей наследования полифакториальных признаков

O Семейное сходство включает в себя наследственный и
O
O
O
O
средовой компоненты
Необходимо различать сходство семейное и сходство
генетическое. Многие черты являются семейными, не
будучи наследственными.
Семейное сходство очень часто интерпретируют как
наследственное, не имея к тому достаточных
оснований.
Это создает определенные методические трудности в
определении роли генов в формировании семейного
сходства
Таким образом, семейное сходство - это лишь то, что
мы наблюдаем; объяснить же происхождение этого
сходства мы сможем лишь тогда, когда нам удастся
разделить генетическую и средовую общность
родственников.

47.

48. Близнецовый метод

O Близнецы — это дети, выношенные и рожденные одной
матерью одновременно.
O Среди них различают монозиготных, или однояйцевых
(М3, ОБ), и дизиготных, или разнояйцевых (ДЗ, РБ)
близнецов.
O Монозиготными называются близнецы, которые
образовались из одной зиготы (полиэмбриония),
разделившейся на стадии дробления на 2 (или более)
бластомера. Из каждого бластомера образуется
самостоятельный организм. Они генетически идентичны,
одного пола.
O Дизиготные близнецы возникают из разных зигот
(полиовуляция), могут быть однополые или разнополые.
Они генетически сходны между собой не более, чем
обычные сибсы, рожденные в разное время.

49.

50.

51. Близнецовый метод (продолжение)

Близнецовый метод заключается в изучении
наследования признаков в парах монозиготных и
дизиготных близнецов.
O Близнецовый метод базируется на следующих
положениях:
1. Свойства и признаки организма
определяются взаимодействием генотипа и
среды.
2. Монозиготные близнецы имеют
идентичные генотипы - 100% общих генов.
3. Дизиготные — в среднем имеют около 50%
Большее внутрипарное
общих генов.
сходство монозиготных
4. Члены близнецовых пар любого типа имеют
близнецов по сравнению
сходную среду воспитания, поэтому, если на
с дизиготными может
какой-то признак большее влияние оказывают
свидетельствовать о
генетические факторы, то монозиготные
наличии наследственных
близнецы в среднем будут более похожи друг
влияний на изменчивость
на друга по этому признаку, чем дизиготные.
O
изучаемого признака.

52.

53.

54. Способы количественной оценки фенотипического сходства между родственниками

55. Конкордантность

O
O
O
O
O
O
O
O
O
При анализе сходства/различия альтернативных(дискретных) признаков используют
оценки конкордантности.
Пары родственников называются конкордантными, если оба имеют или не имеют данный
признак.
Соответственно, дискордантными называются пары, в которых один обладает данным
признаком, а другой - нет.
Результатом сравнения близнецов является расчет коэффициента конкордантности (Кn )
Коэффициент конкордантности указывает долю близнецовых пар, в которых изучаемый
признак проявился у обоих партнеров.
Коэффициент конкордантности рассчитывается по формуле:
100% Пк
Кn= (Пк + Пд )
Пк – число конкордатных пар
Пд – число дискордантных пар
Исследованию подлежат пробанды и их родственники различной степени родства
(близнецы, сибсы, родители, дети и т.п.).
Например, при изучении наследственности шизофрении подбирают пары близнецов, в
которых данное заболевание встречается у одного или обоих близнецов.
Предположим, было обследовано 20 пар монозиготных близнецов. Оказалось, что в 15
случаях были больны оба близнеца, т.е. все эти пары оказались конкордантными по
шизофрении. В оставшихся 5 парах обнаружена дискордантность в отношении
шизофрении: в этих парах один близнец был болен, второй – здоров. Коэффициент
конкордантности по изучаемому признаку равен:
Кn = (15/20)100 = 75%.

56. Конкордантность

O Чаще всего оценки конкордантности используются в
O
O
O
O
клинической психогенетике при изучении причин различных
психических заболеваний или отклонений в развитии.
Коэффициенты конкордантности помогают определить риск
заболеваемости для различных категорий родственников.
Например, если для сибсов конкордантность по
шизофрении составляет 10%, можно считать, что риск
заболевания шизофренией у человека, имеющего брата или
сестру, страдающих этим заболеванием, составит 1 на 10
случаев.
Как правило, конкордантность для родственников
сравнивается с встречаемостью болезни в популяции.
Например, если было обнаружено, что заболеваемость
шизофренией для родственников первой степени родства
составляет 10%, а в популяции встречаемость этой болезни
всего 1%, можно говорить о более высоком риске
заболевания у родственников.

57. Коэффициент наследуемости

O Сопоставление оценок конкордантности МЗ и
ДЗ близнецов дает возможность оценить долю
влияния наследственных факторов на
вариативность исследуемого признака, т.е.
коэффициент наследуемости h2.
O Для этого можно воспользоваться формулой
Хольцингера:

58. Основные этапы проведения психогенетических исследований с применением близнецового метода (изучение дискретных признаков)

O
Этап 1. Подбор групп монозиготных и дизиготных близнецов.
Сначала подбирают две группы близнецов: группу
монозиготных близнецов и группу дизиготных близнецов.
Причем подбирают такие пары близнецов, в которых хотя бы
у одного из двух близнецов имеется изучаемый признак.
Этап 2. Затем подсчитывают количество таких пар близнецов, в
которых изучаемый признак встречается у обоих близнецов.
Такой подсчет делают отдельно для монозиготных и
дизиготных близнецов.
O Этап 3. Для каждой группы близнецов рассчитывают величину
коэффициента конкордантности (С), которую оценивают по
встречаемости (в %) изучаемого признака одновременно у обоих
близнецов.
O Этап 4. Вычисляют коэффициент наследуемости по изучаемому признаку по
формуле:
O

59. Корреляция

O При анализе количественных признаков сходство между
родственниками оценивается с помощью корреляции.
O В статистике коэффициент корреляции обычно используется для
оценки меры связи между двумя величинами. Так, можно,
например, задать вопрос, существует ли связь между двумя
количественными признаками у человека, например, между
густотой волос и ростом. Здесь возможны три варианта:
1) чем гуще волосы, тем выше рост,
2) чем гуще волосы, тем рост ниже,
3) эти признаки никак не связаны между собой.
O Если верно последнее утверждение, то мы бы сказали, что эти
признаки не коррелируют. В первом случае можно говорить о
положительной корреляции, во втором - об отрицательной.
Основной принцип подсчета корреляции заключается в следующем.
O Возьмем, например, такие признаки, как рост человека и его вес.
Предположим, что у группы индивидов мы провели
соответствующие измерения и занесли данные в таблицу и
построили графики корреляции.

60. Корреляция

Графически положительная
корреляция между двумя
величинами может быть
представлена в виде линии с
положительным наклоном.
Отрицательная корреляция
может быть представлена в
виде линии с отрицательным
наклоном (рис. б).
Отсутствие корреляции
выражается в отсутствии
наклона соответствующей
линии (рис. в).

61. Корреляционный анализ

O Корреляционный анализ в настоящее время широко
используется в эмпирических психофизиологических
исследованиях.
O Корреляционный анализ основан на том, что связь (степень
схожести) между фенотипами родственников может быть
определена с помощью коэффициента корреляции.
O При оценке сходства между родственниками измеряют не
два признака у одних и тех же людей, а один и тот же
признак в парах родственных индивидов. Ими могут быть
близнецы, сибсы, родители и дети и даже не
родственники, живущие в одной семье

62. Корреляция

.
Корреляция
• Математической мерой корреляции двух величин
служит коэффициент корреляции (r).

63. Основные этапы проведения психогенетических исследований с применением близнецового метода (количественных признаков)

O Этап 1. Подбор групп монозиготных и дизиготных
близнецов. Подбирают две группы близнецов: группу
монозиготных близнецов и группу дизиготных близнецов.
O Этап 2. Оценивают выраженность исследуемого признака
в парах МЗ и ДЗ близнецов
O Этап 3. Оценивается уровень внутрипарного сходства в
выборках МЗ и ДЗ близнецов (вычисляются коэффициенты
корреляции в группах МЗ и ДЗ близнецов.
O Этап 4. Вычисляют коэффициент наследуемости по
изучаемому признаку по формуле:

64.

65. Величина коэффициента конкордантности по нормальным и патологическим признакам для монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ)

близнецов

66. Важность правильной интерпретации показателя наследуемости

O
O
O
O
Методы оценки наследуемости особенностей поведения классической
психогенетики не позволяет описывать процессы взаимодействия генотипа и
среды в индивидуальном развитии.
Как уже не раз подчеркивалось, психогенетические исследования ведутся в
основном на популяционном уровне.
Например, когда на основании коррелирующего поведения у родственников
делается вывод о высокой наследуемости признака, это свидетельствует лишь о
том, что:
* разнообразие индивидов в данной популяции в данный период времени в
значительной степени связано с генотипическими различиями между ними.
Данные о высокой наследуемости признака в популяции означают, что:
* у потомков носителей данного фенотипа велика вероятность проявления
данного признака;
* процент потомков (возможных детей), обладающих данным признаком,
может быть предсказан, исходя из знаний о родителях и их родственниках;
* однако значение показателя наследуемости ничего не говорит о
последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том,
какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида.
Таким образом, методы психогенетики (генетики человека) позволяют предсказать
лишь вероятность фенотипического проявления какого-либо признака или
заболевания у индивида. В последнем случае говорят о рисках развития заболевания.

67. Важность правильной интерпретации показателя наследуемости

Окончательное заключение о значении коэффициента
наследуемости:
1. Доля генетической составляющей в
фенотипической дисперсии признака называется
наследуемостью.
2. Наследуемость не является атрибутом признака
как такового, а зависит от состава генотипов в
популяции и от конкретных средовых условий.
3. Высокая наследуемость не означает
невозможности изменения признака при изменении
среды.
3. Наследуемость есть характеристика популяции, а
не конкретного индивида и его конкретного
фенотипа.

68.

O Выводы по материалам лекции:
O Вся совокупность генов организма составляет его
O
O
O
O
O
O
O
генотип.
Любые проявления организма в каждый момент жизни
составляют его фенотип.
Фенотип есть результат взаимодействия генотипа со
средой.
Количественная изменчивость может возникать в
результате полимерного действия многих генов на один
признак.
Дисперсия количественного признака, возникающая за
счет действия генов, носит название генетической
дисперсии.
Существуют различные формы взаимодействия генов:
аддитивное, доминирование, эпистаз и др.
Количественная изменчивость может возникать под
действием факторов среды.
Дисперсия количественного признака, возникающая за
счет средовых влияний, носит название средовой
дисперсии.

69.

Усыновление и степень родства

70.

71. Michael Pluess and Jay Belsky Differential susceptibility to rearing experience: the case of childcare. Journal of Child

Psychology and Psychiatry 50:4 (2009), pp 396–404
Institute for the Study of Children, Families and Social Issues, Birkbeck
University of London, UK
O Противоречивые мнения существуют в литературе относительно
влияния отсутствия матери на воспитание ребенка. Эти
противоречия могут быть объяснены недостаточной оценкой
имеющихся значительных индивидуальных различий в реакции
детей на данные условия.
O В работе M. Pluess и J. Belsky исследовалось взаимодействие
трудного/негативного темперамента детей с такими
показателями, как качество ухода за детьми, количество и
качество конфликтов с воспитателями и социальной
адаптивностью детей. Исследование проводилось с участием
детей, достигших возраста 54 недель.
O Выявлена связь между качеством ухода и содержания детей и
формированием у них социально-поведенческих компетенций.
Было показано также, что дети с трудным темпераментом
обнаруживали больше проблем в поведении при плохом уходе,
но когда за ними был налажен хороший уход и присмотр у них
было гораздо меньшем проблем с поведением и общением, чем
у детей с так называемым легким темпераментом.