Полифакториальный тип наследования

1.

2.

3.

Список литературы
1. Левонтин Р. Человеческая индивидуальность:
наследственность и среда. М.: Прогресс. 1993.
2. Маккьюсик В. Генетика человека. М., Мир, 1967.
3. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы
психогенетики. М.: Эпидавр, 1998.
4. Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко
Е.Л. Психогенетика. М.: 1999.
5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. В 3 т.
Т. II. М.: Мир, 1989-1990.
6. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и
эволюция. М.: Мир, 1984

4.

Формы изменчивости

5.

Существует две разновидности
фенотипической изменчивости

6.

Дискретная изменчивость
O Дискретная, или качественная, изменчивость
ограничивается рядом четко выраженных признаков, не
имеющих промежуточных форм.
O
Дискретный признак, определяемый одним геном,
моногенный, Менделевский признак.
O
У данного гена может быть два или несколько аллелей,
а внешние условия (среда) относительно слабо влияют
на их фенотипическую экспрессию
O
Дискретные признаки встречаются в ограниченном
числе вариантов, различия между индивидами четко
выражены и промежуточные формы отсутствуют
(качественные полиморфизмы). Например, цвет глаз,
цветная слепота (дальтонизм), группы крови, резус
фактор, карликовость (врожденная хондродистрофия),
арахнодактилия («паучьи пальцы») и т.д.
O
Поскольку дискретная изменчивость ограничена
некоторыми четко выраженными признаками, ее
называют также качественной изменчивостью в отличие
от количественной, или непрерывной изменчивости.
Арахнодактилия – это
заболевание, известное в народе
как «паучьи пальцы», для него
характерны анатомические
изменения и деформирование
конечностей: удлинение и
истончение фаланг пальцев,
изменение конфигурации
хрящей, суставов и т.д.

7.

Цвет глаз – признак, для
которого характерна
дискретная изменчивость

8.

Дискретные признаки.
Доминантность и рецессивность

9.

Группа крови – признак, для
которого характерна дискретная
изменчивость
Частота
встречаемости
групп крови
(среднеевропейская
популяция)
Выделяются четыре крови: 0 (I), А (II), В (III), АВ (IV)
Группы крови, которые характеризуются дискретными
значениями (нет промежуточных форм), в этом
случае нельзя начертить непрерывную кривую
распределения признака в популяции.

10.

Непрерывная изменчивость
O Непрерывная, или количественная изменчивость
предполагает существование непрерывного ряда
переходов от минимальной выраженности признака
до максимальной.
O Наследование количественных признаков как
правило определяться взаимодействием трех и
более генов. Количественный признак – полигенный
признак.
O Цвет кожи определяется четырьмя – пятью парами
генов. Например, это следующие пары генов: A- a, B
- b, C – c, D – d. Генотип AA BB CC DD –
обеспечивает черную кожу, а генотип aa bb cc dd –
белую.
O Генотип AaBbCcDd или ABbCCdd или aaBBccDd и
другие возможные комбинации соответствуют
промежуточным оттенкам кожи

11.

Примеры количественных признаков
• Существует множество
оттенков цвета волос,
которые варьируют от светлорусого до темно-коричневого,
вплоть до черного.
• Оттенков волос так много, что
практически невозможно
встретить детей с
совершенно одинаковым
цветом волос.

12.

Непрерывная изменчивость
O 1. Непрерывная изменчивость особенно ярко выражена в тех
случаях, когда признак определяется большим числом генов.
- Эти гены образуют особый генный комплекс,
называемый полигенной системой.
- Вклад каждого отдельного гена такой системы
слишком мал, чтобы оказать сколько-нибудь
значительное влияние на фенотип, однако их
совместное действие составляет генетическую основу
непрерывной изменчивости.
O 2. Непрерывная изменчивость также имеет место, когда признаки
контролируются генами и окружающей средой.
- Например, рост человека зависит от генов, которые
он унаследовал от своих родителей, и, например, от питания
(средовых факторов). Тяжелое недоедание, недостаточность
отдельных витаминов и минеральных веществ
(витамина D и др.) сильно сказывается на росте ребенка.

13.

Пример полигенного действия генов
Менделевские принципы сохраняют свою значимость при
наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного в
полигенную систему.

14.

Непрерывная изменчивость
обусловлена совместным действием
многих генов и факторов среды
Так как каждая особь подвергается влиянию большого числа
разнообразных факторов среды и так как эти факторы действуют
на разных особей в разной степени, то среда будет выравнивать
наследственные различия.

15.

Основная масса поведенческих характеристик
человека относится к категории качественных
признаков, обладающих континуальностью
проявлений.
График распределения IQ
На рисунке представлен график распределения IQ у людей.
Видно, что показатель интеллекта IQ, соответствует закону
нормального распределения.

16.

Различия моногенных и
полигенных признаков
O Моногенные: в развитие этих признаков вовлечен один
ген; менделевские принципы наследования
O Полигенные: В развитие этих признаков вовлечено
множество генов; наследуются согласно
мультифакториальным моделям – моделям, учитывающим
совместное влияние многих генов и многих факторов
среды; при этом гены и среда взаимодействуют между
собой.
O Менделевские принципы сохраняют свою значимость при
наследовании каждого отдельно взятого гена, включенного
в полигенную систему.
O

17.

Уникальность каждого
человека

18.

Причины уникальности
каждого человека
O Люди отличаются друг от друга целым
(множеством) рядом психологических свойств.
O Эти различия вызваны как неодинаковыми
условиями жизни, так и несходными генотипами.
Каждый человек имеет уникальные
вариации генетических программ и
уникальные обстоятельства, в которых
эти программы реализуются.

19.

«Эпигенетика» и «эпигенетический
ландшафт» Уоддингтона
Термин «эпигенетика» был использован английским эмбриологом Конрадом
Уоддингтоном для описания вариабельности формирования структур организма в
эмбриогенезе. Эпигенетика «переносит центр тяжести» с генов на окружающую
среду и объясняет такие биологические явления, как пластичность развития и
образование множества фенотипов на основе одного генотипа.
Представить себе, как происходит взаимодействие генетических и средовых
факторов, хорошо помогает понятие «эпигенетический ландшафт», введенное
Конрадом Уоддингтоном как метафора процесса развития (см.рис.).

20.

Эпигенетический ландшафт
(описание рисунка)
На рисунке представлена схема эпигенетического ландшафта. Темный шар
обозначает развивающийся организм. Шар катиться, следуя возможным
путям развития. Ландшафт (среда) накладывает ограничения на движение
катящегося шара, по мере того как он спускается с горы. Какой-то случай в
окружающей среде может подтолкнуть шар к изменению курса. Шар может
попасть в более глубокую впадину, которую труднее преодолеть, или более
мелкую.
Склон впадины показывает скорость процесса развития: впадины с
относительно небольшим наклоном отражают относительно устойчивые
состояния, впадины с крутым наклоном отражают периоды быстрых
изменений и переходы от одного способа организации к другому. Зоны
переходов (изменения курса) могут носить необратимый характер и иметь
более серьезные последствия, но те же самые события могут и не иметь
последствий в других точках эпигенетического ландшафта.
Метафора эпигенетического ландшафта иллюстрирует важный принцип
развития. Он заключается в том, что реализация одной и той же
генетической программы может приводить к разным результатам, в
зависимости от условий среды.

21.

Место психогенетики в генетике
O
O
O
O
O
O
O
Генетика как наука изучает закономерности наследственности и изменчивости.
Классификация областей генетики может осуществляться по различным
принципам.
В основу классификации может быть положен уровень изучения
наследственности и изменчивости, и, соответственно, выделяют следующие
разделы генетики:
1. Молекулярную генетика.
2. Цитогенетика.
3. Генетика популяций и т.д.
Классическая психогенетика скорее может быть отнесена к популяционной
генетике.
Популяцией называется группа индивидов, проживающих на определенной
территории, имеющих общий язык, общую историю и культуру и характерный
генофонд, сформированный и сохранившийся в результате того, что члены
популяции вступают в браки между собой намного чаще, чем с представителями
других популяций.
Члены популяции похожи друг на друга (или отличаются друг от друга) по набору
морфологических, физиологических, психологических и других характеристик,
называемых в генетике признаками.
Классическая психогенетика относится к популяционной генетике поскольку
изучает причины изменчивости психологических признаков (происхождение
индивидуальных психологических различий) в популяциях.

22.

Основная цель и задачи
психогенетики
Цель психогенетических исследований – объяснение
происхождения индивидуальных различий в психических
и психофизиологических характеристиках между людьми
в популяции.
O В случае полифакториальных признаков для решения данной задачи:
1. Во-первых, необходимо выяснить,
какой вклад в изменчивость вносят
наследственные и средовые факторы.
2. Во-вторых, по возможности попытаться
объяснить механизмы влияния
наследственности и среды на изучаемые
характеристики
O .
.
O Методы классической психогенетики позволяют осуществлять
количественную оценку вклада наследственных и средовых факторов в
формирование межиндивидуальных различий (изменчивости) в
популяции.
O Психогенетика – наука популяционнная.
O

23.

Методы описания количественной
изменчивости
O Предположим, что имеется выборка особей, у которых
измерен некоторый признак, например рост. Всю
информацию о распределения этого признака в выборке
можно свести к двум величинам: среднему значению и
дисперсии.
O Среднее арифметическое значение вычисляется по
следующей формуле:
O Среднее значение служит мерой «основной тенденции»

24.

Методы описания количественной
изменчивости. Дисперсия
O Наиболее точной мерой изменчивости является
дисперсия, которая определяется по формуле:
O Дисперсия представляет собой среднее
арифметическое квадратов разностей между
наблюдаемыми значениями и средней величиной:
O Таким образом, показатель дисперсии (сигма в
квадрате) пользуется для характеристики разброса
данных вокруг среднего значения.
O В количественной генетике дисперсия служит для
характеристики вариативности,

25.

Статистические методы
психогенетики
O Психологические признаки принадлежат к классу
O
O
O
O
O
количественных признаков.
Методы выявления закономерностей наследования
количественных признаков существенно отличаются от
менделевских методов.
Мендель использовал гибридологический метод.
Гибридологический метод – это способ изучения
наследственных свойств организма путём скрещивания
его с родственной формой и последующим анализом
признаков потомства.
Изучение наследственных признаков человека
осуществляется с помощью специальных методов.
Последовательно рассмотрим связанные с этим
вопросы.

26.

Понятия психогенетики: генотип и фенотип
Вся совокупность генов данного организма называется его генотипом.
Свой генотип (набор генов) каждый человек получает в момент зачатия
и несет его без всяких изменений через всю свою жизнь. Активность
генов может меняться, но их состав остается неизменным.
O Фенотип же представляет собой любые проявления организма в
каждый момент его жизни. Фенотип включает в себя и внешний вид, и
внутреннее строение, и физиологические реакции, и любые формы
поведения, наблюдаемые в текущий момент. Например, уже
упоминавшиеся группы крови системы АВ0 - это пример фенотипа на
физиолого-биохимическом уровне. Хотя на первый взгляд многим
кажется, что группа крови - это генотип, поскольку она четко
определяется действием генов и не зависит от среды, однако это лишь
проявление действия генов, и поэтому должно быть отнесено к
категории фенотипов. Вспомним, что представители групп крови А или
В могут иметь разные генотипы (гомозиготные и гетерозиготные).
Сложными фенотипами являются все поведенческие проявления.
Например, почерк, который отличает данного индивида, является его
поведенческим проявлением и также относится к категории
фенотипов. Если группа крови в течение жизни не меняется, то почерк
по мере тренировки навыка письма претерпевает значительные
изменения.
O

27.

Понятия генетики: дисперсия,
генотипическая и фенотипическая
дисперсия
O Дисперсия
—
термин,
обозначающий
разнообразие признаков в популяции
O Генотипическая
дисперсия – эта часть
наблюдаемой изменчивости
признака,
связанная с тем, что в популяции люди
отличаются друг от
друга своими генотипами.
O Средовая дисперсия – это часть наблюдаемой
изменчивости, связанная с тем, что каждый
человек развивается в особенных средовых
условиях.

28.

Центральное допущение генетики
количественных признаков
Центральным допущением генетики
количественных признаков является
представление о том, что фенотипическая
дисперсия признака в популяции может быть
представлена в виде независимо
действующих составляющих:
1) генетической дисперсии
2) средовой дисперсии

29.

Понятия: дисперсии, генотипическая
дисперсия и фенотипическая дисперсия
Дисперсия — термин, обозначающий разнообразие
признаков в популяции.
Центральным допущением генетики количественных
признаков является представление о том, что фенотипическая
дисперсия признака в популяции может быть представлена в
виде независимо действующих составляющих:
1) генетической дисперсии
2) средовой дисперсии .
O

30.

Генетическая и средовая дисперсии как составляющие
популяционной фенотипической дисперсии
(продолжение)
O В психогенетике для обозначения дисперсии используется
латинская буква V (от английского variance)
O Значками VP, VG и VE обозначают соответственно:
1. VP- фенотипическую. (P = phenotype ) дисперсию.
2. VG - генотипическую (G = genotype) дисперсию
3. VE - средовую (Е = environment ) дисперсию.
O Как указывалось выше, общепопуляционная фенотипическая
дисперсия состоит из средовой дисперсии и генетической
дисперсии. Это высказывание можно записать следующей
формулой:
* Фенотипом называется измеряемое значение любого признака.

31.

Показатель наследуемости и его
особенности
O Итак, общепопуляционная фенотипическая дисперсия складывается
O
O
O
O
из генетической и средовой дисперсии и может быть представлена
следующей формулой:
VP = VG + VE
В количественной генетике долю генетической составляющей в
общей фенотипической дисперсии признака принято называть
наследуемостью в широком смысле слова, или коэффициентом
наследуемости.
Коэффициент наследуемости обозначают символом h2
Коэффициент наследуемости показывает степень генетической
детерминации количественного признака и выражает в долях
единицы или процентах.
Коэффициент наследуемости определяется по следующей формуле:
или

32.

Показатель наследуемости и его особенности
(продолжение)
или
O Резюме:
O Наследуемость определяется как доля общей вариации
признака среди людей в популяции, которая объясняется
генетической вариативностью между людьми.
O Оставшийся источник вариативности – это окружающая
среда.
O Значение наследуемости варьирует от нуля до единицы.
O Чем меньше влияние окружающей среды, с которой
сталкиваются особи в популяции, тем больше будет доля
общей изменчивости в поведении, которую можно
охарактеризовать как генетическую изменчивость.

33.

Коэффициент наследуемости
Коэффициент наследуемости показывает,
насколько сильно влияние генотипа на
формирование индивидуальных различий.
O Наследуемость является одним из основных
показателей, которыми оперирует генетика поведения.
O Если наследуемость отлична от нуля, это означает, что в
основе изменчивости признака лежат не только
средовые, но и генетические причины.
O Когда задается вопрос, лежат ли в основе
индивидуальных психологических различий
наследственные причины, для ответа необходимо
получить данные о влиянии генов на фенотипическую
изменчивость.
O Величина коэффициента наследуемости и позволяет
оценить меру влияния генотипа на изменчивость
признака.

34.

Важность правильной интерпретации
показателя наследуемости
O 1. Доля генетической составляющей в
фенотипической дисперсии признака
называется наследуемостью.
O 2.Наследуемость не является атрибутом
признака как такового, а зависит от состава
генотипов в популяции и от конкретных
средовых условий.
O 3.Высокая наследуемость не означает
невозможности изменения признака при
изменении среды.
O 4.Наследуемость есть характеристика
популяции, а не конкретного индивида и его
конкретного фенотипа.

35.

Важность правильной интерпретации
показателя наследуемости
O
O
O
O
Методы оценки наследуемости особенностей поведения классической
психогенетики не позволяет описывать процессы взаимодействия генотипа и
среды в индивидуальном развитии.
Как уже не раз подчеркивалось, психогенетические исследования ведутся в
основном на популяционном уровне.
Например, когда на основании сходства поведения у родственников делается
вывод о высокой наследуемости признака, это свидетельствует лишь о том, что:
* разнообразие индивидов в данной популяции в данный период времени в
значительной степени связано с генотипическими различиями между ними.
* у потомков носителей определенного генотипа велика вероятность
проявления данного признака;
* процент потомков (возможных детей), обладающих данным признаком,
может быть предсказан, исходя из знаний о родителях и их родственниках;
* однако значение показателя наследуемости ничего не говорит о
последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том,
какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида
в определенных (уникальных) условиях среды.
Таким образом, методы психогенетики (генетики человека) позволяют предсказать
лишь вероятность фенотипического проявления какого-либо признака или
заболевания у индивида. В последнем случае говорят о рисках развития заболевания.

36.

Наследуемость не является атрибутом
признака как такового, а зависит от
конкретных средовых условий
O
O
O
O
O
Генотип и среда тесно связаны друг с другом и находятся в
непрерывном взаимодействии: различия между носителями разных
генотипов могут не проявиться, если будут отсутствовать те факторы
среды, которые превращают генотипические различия в видимые
фенотипические.
Так, люди с генетической склонностью к полноте вряд ли будут
отличаться тучностью, если в их рационе не будет достаточного
количества калорийной пищи, например, в условиях голода или при
соблюдении соответствующей диеты.
Люди с исключительными музыкальными способностями не смогут
развить их, если они не будут иметь возможности для специальных
занятий.
Таким образом, генотипические различия между людьми могут не
превращаться в фенотипические, если среда не способствует этому.
Известно, например, что такое заболевание, как шизофрения, имеет
значительный наследственный компонент, однако носители
неблагоприятных генов могут избежать заболевания, если не будут
подвергаться значительным стрессогенным воздействиям среды,
которые чаще всего и "запускают" болезнь.

37.

Коэффициент наследуемости.
Краткое резюме
O Важно понимать, что можно говорить о
влиянии генетических факторов на
проявление межиндивидуальных
различий по поведению в рамках
конкретной популяции (1) в данный
момент времени (2) с определенным
соотношением генетических факторов и
факторов окружающей среды (3).

38.

Источники вариативности изучаемых признаков.
Генетическая вариативность (1)
O Генетическая вариативность (VG) состоит из нескольких
компонентов, отражающих разные типы взаимодействия
генов:
1. Аддитивное взаимодействие. Простой вариант
суммирования эффектов генов (аддитивный тип
взаимодействия генов).
2. Доминантный тип взаимодействия генов
3. Эпистатическое взаимодействие
(эпистаз), когда одни гены влияют на
экспрессию других генов.
4. Плейотропность – способность генов
оказывать влияние на несколько признаков
организма

39.

Источники вариативности изучаемых
признаков. Генетическая
вариативность (2)
Итак, в рамках полигенной модели, выделяют как минимум четыре типа
взаимодействия генов: аддитивные (А), доминантные (D) и эпистатические
(I) и плейотропные (P).
O Представим это заключение символически:
O
G=A+D+I+P
Где:
— G представляет собой сумму всех генетических
влияний в рамках полигенной системы;
— А отражает сумму всех аддитивных влияний для всех локусов.
входящих в данную систему;
— D представляет все доминантные влияния в данной системе;
— I характеризует генетические влияния, которые возникают в
результате взаимодействия аллелей разных локусов,
включенных в данную систему.
— P представляет все плейотропные влияния.

40.

Аддитивное взаимодействие
Аддитивное взаимодействие генов – тип взаимодействия генов, при
котором степень развития количественного признака определяется
влиянием нескольких генов, действующих сходным образом.
Аддитивный тип взаимодействия вносит основной вклад в
генотипическую дисперсию. По типу аддитивного взаимодействия у
человека наследуется пигментация кожи.

41.

Пример аддитивного
взаимодействия. Цвет
кожи
Цвет кожи количеством в ней
пигмента меланина. Допустим,
что цвет кожи находится под
контролем шести пар генов А1
(а1), А2 (а2), А3 (а3), А4(а4), А5(а5)
и А6(а6). Доминантные аллели
этих генов активны в отношении
синтеза меланина, их
рецессивные аллели нет.
Доминантные аллели (А1-А6)
обладают аддитивным
(суммирующим) эффектом:
количество пигмента зависит от
числа этих аллелей в генотипе.
При накоплении доминантных
аллелей увеличивается
интенсивность окраски. При
отсутствии доминантных аллелей
(а1-а6) формируется белая кожа.

42.

43.

Доминирование
O Доминантность, или доминирование —
форма взаимоотношений между
аллелями одного гена, при которой
один из них (доминантный) подавляет
(маскирует) проявление другого
(рецессивного) и таким образом
определяет проявление признака как у
доминантных гомозигот, так и у
гетерозигот.

44.

Плейотропное действие генов - это
зависимость нескольких признаков от
одного гена, то есть множественное
действие одного гена.

45.

Сущность эпистаза сводится, как правило,
к подавлению проявления генов одной
аллельной пары генами другой.

46.

Примеры эпистаза
O У человека известен признак, называемый
O
альбинизм. Рецессивный ген с подавляет
выработку меланина, и если человек
гомозиготен по этому гену (сс), окраска
кожи у него будет альбинистической.
«Бомбейский» феномен. «Бомбейский»
фенотип является результатом
взаимодействия генов, определяющих
группы крови в системе AB0, и гена H.
Если присутствует хотя бы одна аллель*
H (генотип HH или Hh), то группа крови
человека определяется генотипом по
системе AB0. У человека с генотипом hh
группа крови всегда 0, хотя генотип может
быть любой ( A, B, AB и 0).
*Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах)
гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

47.

Источники вариативности изучаемых признаков.
Генотипический компонент
Резюме: наблюдаемая генотипическая
вариативность в популяции есть результат
суммирования вариативности аддитивной,
доминантной, плейотропной и
эпистатической.

48.

Источники вариативности
изучаемых признаков.
Средовой компонент

49.

Заключение: количественные психогенетические модели основаны на
допущении, что популяционная фенотипическая вариативность может
быть объяснена влиянием генетических (VG) и средовых факторов (VE ),
а также гено-средовых эффектов, возникающих в результате
соприсутствия этих двух факторов (генотип- средовой
ковариации).

50.

Источники вариативности изучаемых признаков.
Средовой компонент
Среда в психогенетике понимается в
широком смысле данного слова: это все
факторы внешнего воздействия на
развитие индивидуума.

51.

Экспериментальные
методы
психогенетики

52.

Основные цели и задачи
психогенетических исследований
O
O
O
O
O
O
Классическая психогенетика изучает причины межиндивидуальных различий
по психологическим признакам в популяции.
В случае полифакториальных признаков для решения данной задачи:
1. Во-первых, необходимо выяснить, какой
вклад в изменчивость вносят
наследственные и средовые факторы.
2. Во-вторых, по возможности попытаться
объяснить механизмы влияния
наследственности и среды на изучаемые
характеристики
Методы психогенетики позволяют осуществлять количественную оценку
вклада наследственных и средовых факторов в формирование
межиндивидуальных психологических различий.
Психогенетика лишена возможности экспериментировать с объектом своего
исследования и вынуждена пользоваться естественными
"экспериментальными" ситуациями, имеющимися в природе и социуме
(близнецы, приемные дети и т.п.).
Основная часть выводов психогенетики носит статистический,
популяционный характер, поскольку касается общих закономерностей
наследования признаков в популяции, а не реального взаимодействия
генотипа и среды в процессе развития конкретного фенотипа отдельного
индивидуума.
Поэтому и изучение закономерностей наследования признаков в
психогенетике ведется на популяционном уровне.

53.

Основные методы изучения
закономерностей
наследования признаков
O Популяционный метод — позволяет изучать распространение
O
O
O
O
отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих
популяциях.
Генеалогический — основан на составлении и анализе
родословных, при помощи чего возможно прослеживание болезни
(или признака) в семье или в роду.
Близнецовый — сравнение монозиготных и дизиготных близнецов,
позволяет определять воздействие генотипа и среды на развитие
ребенка.
Метод приемных детей — сопоставление сходства по какому-либо
психологическому признаку между ребенком и его биологическими
родителями, с одной стороны, ребенком и воспитавшими его
усыновителями — с другой.
Молекулярно- генетические методы — большая и разнообразная
группа методов, предназначенная для выявления вариаций
(повреждений) в структуре участка ДНК (аллеля, гена, региона
хромосомы) вплоть до расшифровки первичной последовательности
оснований.

54.

Популяционный метод
Используется для изучения:
а) частоты встречаемости генов и генотипов в популяции, включая
частоту встречаемости наследственных болезней;
б) роли наследственности и среды в возникновении болезней с
наследственной предрасположенностью;
г) влияния наследственных и средовых факторов в создании
межиндивидуальной вариабельности.
Популяционный метод позволяет изучать распространение отдельных
генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях. Для
анализа генетической структуры популяции необходимо обследовать
большую группу лиц, которая должна быть репрезентативной, т. е.
представительной, позволяющей судить о популяции в целом. Этот метод
наиболее информативен при изучении различных форм наследственной
патологии. Что же касается анализа наследуемости нормальных
психологических признаков, то данный метод, взятый изолированно от
других методов психогенетики, надежных сведений не дает,
ибо различия между популяциями в распределении той или иной
психологической особенности могут вызываться социальными причинами,
обычаями и т. д.

55.

Генеалогический метод
O Генеалогический метод – это исследование
сходства между родственниками в разных
поколениях.
O Этот метод применим главным образом в
медицинской генетике и антропологии.
O Генеалогический метод выявляет нормальные
или патологические признаки и прослеживает
особенности их передачи в поколениях при
составлении родословной.

56.

Генеалогический метод и его роль в
диагностике моногенных заболеваний
O Генеалогический метод является наиболее часто
используется для диагностики моногенных
наследственных заболеваний.
O Цель, которая преследуется при применении
генеалогического метода в данном случае — это
установление закономерностей наследования
признака:
• определение типа наследования\
(доминантного, рецессивного, аутосомного);
• выявление носителей гена, определяющего
развитие исследуемого признака (болезни);
• определение генетического риска
(вероятности рождения больного ребёнка).

57.

Генеалогический метод
Пример родословной семьи, в которой больной ребенок
рождается у клинически здоровых родителей.
Аутосомно-рецессивный тип наследования

58.

Генеалогический метод и его значение при
изучении закономерностей наследования
полифакториальных признаков
O Семейное сходство включает в себя наследственный и
средовой компоненты
O Необходимо различать сходство семейное и сходство
генетическое. Многие черты являются семейными, не
будучи наследственными.
O Семейное сходство очень часто интерпретируют как
наследственное, не имея к тому достаточных
оснований.
O Это создает определенные методические трудности в
определении роли генов в формировании семейного
сходства
O Таким образом, семейное сходство - это лишь то, что
мы наблюдаем; объяснить же происхождение этого
сходства мы сможем лишь тогда, когда нам удастся
разделить генетическую и средовую общность
родственников.

59.

Метод приемных детей
O Метод приемных детей позволяет выяснить, что больше влияет
на развитие признака - генетические задатки или определенное
воздействие среды.
O Для этого изучают детей, принятых на воспитание в другие
семьи. В основе метода лежит сравнение их сходства с
родителями биологическими и теми, которые их воспитывали.
Сходство с биологическими родителями трактуется как
свидетельство генетических влияний, сходство с приемными как показатель влияния общей среды.
O Начало исследованиям приемных детей положила
опубликованная в 1919 г. работа К. Гордон, в которой было
показано, что сходство показателей интеллекта (r = 0,53) сибсов,
воспитывающихся в приютах, практически не отличается от
сходства сибсов, живущих дома.
O В 1928 г. была опубликована работа, выполненная по
классическому варианту метода приемных детей. Автор этой
работы Б. Баркс показала, что коэффициенты корреляции
показателей интеллекта приемных детей и их приемных
родителей значительно ниже (r = 0,07 для отцов и r = 0,19 для
матерей), чем соответствующие корреляции с биологическими
родителями (0,45 и 0,46 для отцов и матерей, соответственно).

60.

Метод приемных детей
В 1928 г. была опубликована работа, выполненная по классическому
варианту метода приемных детей. Автор этой работы Б. Баркс показала,
что коэффициенты корреляции показателей интеллекта приемных
детей и их приемных родителей значительно ниже (r = 0,07 для отцов и r
= 0,19 для матерей), чем соответствующие корреляции с
биологическими родителями (0,45 и 0,46 для отцов и матерей,
соответственно).

61.

62.

Близнецовый метод
O Близнецы — это дети, выношенные и рожденные одной
матерью одновременно.
O Среди них различают монозиготных, или однояйцевых
(М3, ОЯ), и дизиготных, или разнояйцевых (ДЗ, РЯ)
близнецов.
O Монозиготными называются близнецы, которые
образовались из одной зиготы (полиэмбриония),
разделившейся на стадии дробления на 2 (или более)
бластомера. Из каждого бластомера образуется
самостоятельный организм. Они генетически идентичны,
одного пола.
O Дизиготные близнецы возникают из разных зигот
(полиовуляция), могут быть однополые или разнополые.
Они генетически сходны между собой не более, чем
обычные сибсы, рожденные в разное время.

63.

64.

МЗ близнецы, в отличие от
ДЗ, развиваются из одной
оплодотворенной
яйцеклетки и,
следовательно, получают
одинаковый генетический
материал.
Дизиготные (двуяйцевые)
близнецы развиваются из
разных зигот, когда две
разные яйцеклетки
одновременно выходят из
яичника женщины и
оплодотворяются каждая
“своим” сперматозоидом.
ДЗ близнецы

65.

66.

Разновидности
близнецового метода
O Основных разновидностей четыре:
1) классический близнецовый метод
2) метод разлученных близнецов;
3) метод контрольного близнеца;
4) метод близнецовых семей.

67.

68.

69.

Метод разлученных
близнецов (продолжение)
O Наибольшую ценность представляют пары МЗ, разлученных в
первые месяцы или годы жизни: два генетически одинаковых
человека растут в разных средовых условиях. Тогда их
сходство, если оно констатируется, не может быть объяснено
сходством среды, а получаемые корреляции, когда высоким
или низким значениям признака одного близнеца в этой паре
соответствуют высокие или низкие значения другого
близнеца, есть непосредственная мера наследуемости
признака. Это – своеобразный естественный эксперимент
психогенетики.
O Метод разлученных близнецов позволяет осуществить в
эксперименте практически идеальное разделение
Генетических и средовых источников вариативности и
постоянно используется в генетике поведения.

70.

Метод контрольного
близнеца
Метод основан на том, что МЗ – генетически одинаковые близнецы,
имевшие общую эмбриональную и в обычных условиях семейную
среду, - являются идеальным контролем друг к другу. Если группу МЗ
разделить на две выборки так, чтобы в каждую вошли по одному
близнецу из каждой пары, то исследователь получит уникальную
ситуацию – две выборки, уравненные и по генетической конституции, и
по основным средовым параметрам, предшествующим эксперименту.
Такие выборки используются для изучения влияния конкретных
средовых воздействий на изменчивость признака. Можно, например,
одну группу тренировать, а другую – нет или тренировать их в разном
возрасте. Например, можно проверить эффективность различных
тренировочных программ. Так, тренировка речевого развития в
возрасте 1,5-2 лет, по Гезеллу, привела к незначительным отличиям
между контрольной и экспериментальной группами близнецов, причем
эта разница в последующем быстро исчезла (в течение 3 месяцев).

71.

Метод близнецовых семей
Метод, позволяющий изучать влияние материнского эффекта, а также
наследственные причины ряда заболеваний.
В основе так называемого материнского эффекта, т.е. большего влияния-матери на
фенотип потомков, может лежать цитоплазматическая наследственность. Это
связано с тем, в зиготе, возникающей после оплодотворения, все митохондрии
унаследованы по материнской линии. Количество ДНК в митохондриях очень
невелико, однако для некоторых признаков это может иметь значение. Кроме того,
цитоплазма зиготы содержит РНК-полимеразы матери (и другие белки и мРНК),
которые обеспечивают функционирование клеток зиготы на ранних этапах ее
развития. Еще одна причина материнского эффекта - это влияние материнского
организма на плод в период внутриутробного развития. Например, могут быть как
наследственные, так и ненаследственные формы болезни. Так, заболевание
краснухой во время беременности может привести к рождению глухонемых детей,
причем эти аномалии неотличимы от наследственной глухонемоты.
Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери
являются монозиготными близнецами, с семьями, в которых монозиготными
близнецами являются отцы. С точки зрения родства такие дети являются
сводными братьями и сестрами, поскольку их отцы или матери генетически
идентичны. У таких детей столько же общих генов, сколько у сводных братьев и
сестер, - примерно 25%. Если сходство детей выше в семьях, где матери монозиготные близнецы, по сравнению со сходством детей из семей, где
монозиготными близнецами являются отцы, то это свидетельствует о наличии
материнского эффекта.

72.

Близнецовый метод в
классическом варианте.
Концепция близнецового
метода

73.

Классический близнецовый метод
O Исследования
близнецов - один из
основных методов
генетики человека,
который
используется для
выяснения
наследственной
обусловленности
изучаемых
признаков
O Метод близнецов
основывается на
сопоставлении
степени
внутрипарного
сходства (различия)
МЗ и ДЗ близнецов

74.

Факторы, определяющие
сходство между
близнецами

75.

Факторы, определяющие сходство и
различия между монозиготными и
дизиготными близнецами.
1. Во-первых – это генетические
факторы. Различия между
монозиготными и дизиготными
близнецами по этому показателю
заключается в том, монозиготные
близнецы генетически идентичны так
как они имеют 100% общих генов.
Дизиготные близнецы имеют в
среднем 50% общих генов.
2. Во-вторых – это средовые факторы,
Сходство между монозиготными и
дизиготными близнецами
заключается в том, что члены
близнецовых пар любого типа имеют
сходную среду воспитания,

76.

Степень сходства между
монозиготными и
дизиготными близнецами
можно выразить
следующими формулами.

77.

Близнецовый метод. Общая характеристика
Близнецовый метод базируется на
следующих положениях:
1. Свойства и признаки организма
определяются взаимодействием
генотипа и среды.
2. Члены близнецовых пар любого
типа имеют сходную среду
(подчеркивается отсутствие
систематических различий в среде
развития моно- и дизиготных
близнецов).
3. Монозиготные близнецы имеют
идентичные генотипы - 100% общих
генов.
4. Дизиготные — в среднем имеют
около 50% общих генов.
5. Сравнение сходства МЗ близнецов
по какой-либо признаку со сходством
ДЗ близнецов позволяет оценить, в
какой степени генетическая
дисперсия определяет
фенотипическую дисперсию данного
признака в популяции.
Резюме. Члены близнецовых пар любого
типа имеют сходную среду воспитания,
поэтому, если на фенотипическую
вариативность какого-то признака большее
влияние оказывают генетические факторы,
то монозиготные близнецы в среднем будут
более похожи друг на друга по этому
признаку, чем дизиготные, поскольку МЗ
имеют в среднем вдвое больше общих генов
(100%), чем ДЗ (50%) .

78.

Среда как предмет анализа
в психогенетике

79.

Среда в психогенетике
O Среда в психогенетике понимается в широком
смысле данного слова: это все факторы внешнего
воздействия на развитие индивидуума.
O В психогенетике среда интерпретируется шире, чем в
психологии и включает все возможные аспекты
внешних воздействий - от физических условий
пренатального развития организма до
социокультурных детерминант и психологических
условий формирования личности.
.

80.

Источники вариативности изучаемых признаков.
Средовой компонент
Средовой компонент VE состоит из двух составных частей:
O 1. Разделенная среда, общая среда (shared) — Vs представляет такие
влияния среды, как стиль родительского воспитания, доходы семьи,
уровень интеллектуальной стимуляции в доме, т.е. одинаково
воздействующие на родственников. Таким образом, разделенная
среда может быть потенциальным источником их сходства.
O 2. Неразделенный компонент, или индивидуальная среда, — VNS, Vi
— это воздействия, которые неодинаковы у родственников,
воспитываемых вместе (происшествия, отношения со сверстниками,
различное обращение со стороны родителей). Эти средовые
воздействия могут быть источником индивидуальных различий.
O

81.

Общая среда
Термином общая среда (синонимы — общесемейная,
межсемейная, систематическая, семейная, разделенная;
чаще всего обозначается символом Е — shared или Ес—
common, общая) описываются типы средовых влияний,
одинаковых для членов изучаемых пар родственников
(родители—дети, сиблинг—сиблинг и т.д.).
Выделяют два класса общих средовых влияний:
1) общесемейная среда, характеристики которой
различны в разных семьях, но едины для всех членов
одной семьи (социоэкономический статус семьи, уровень
образования родителей, жилищные условия, исповедуемая
семьей религия и т.п.);
2) семейная среда, общая для конкретных пар членов
данной семьи (близнецовая среда, среда сиблингов,
родительско-детская среда и т.д.); это — среда, общая
только для членов данной диады (например, школьная
среда близнецов, обучающихся в одном классе, будет
общей для близнецов, но не для родительско-детских пар).

82.

Индивидуальная среда
O Термином «индивидуальная среда» (синонимы —
внутрисемейная, уникальная, специфическая,
различающаяся, неразделенная, случайная; чаще всего
обозначается Е — nonshared, т.е. среда, не являющаяся
единообразной для всех членов семьи) описываются
типы среды, различные у разных членов одной семьи.
O Индивидуальные средовые характеристики — это набор
тех средовых условий, влияния которых делают членов
одной семьи непохожими друг на друга. Например, как ни
стараются родители сиблингов относиться к ним
одинаково объективно, этого никогда не случается.
O Индивидуальная среда включает широкий спектр разных
характеристик, начиная от разнообразия пренатальных
условий и кончая социально-психологическими
особенностями среды, специфическими для данного
индивида. Примерами таких средовых влияний могут
служить характеристики круга друзей и рабочей
обстановки, которые, как правило, не единообразны,
специфичны для каждого члена семьи.

83.

Индивидуальная среда
Исследования поведения человека
показывают, что основной источник
средовых влияний на
психологические свойства человека
— это индивидуальные средовые
воздействия, то, что относится к
понятию «неразделенная среда».

84.

Некоторые ограничения метода близнецов
O
М.С. Лебединский показал, что близнецы в течение пренатального и
постнатального онтогенеза часто находятся в разных условиях развития.
Новорожденные МЗ близнецы нередко значительно различаются по весу,
что является прямым свидетельством неравенства внутриутробных
условий развития. В процессе родов близнецы также нередко
оказываются в разных условиях, один может пострадать больше другого.
По показателям конституционального, физического развития и здоровья
ДЗ близнецы в большей степени различаются внутри пары, чем МЗ
близнецы. Это позволяет предположить, что и различия в условиях среды
у них выражены сильнее. Родители могут по-разному относиться к детям
в соответствии с их индивидуальностью (Лебединский М.С, 1932/2006).
O
На современном уровне знаний ограничения метода близнецов подробно
разбираются в учебниках и учебных пособиях по психогенетике (Малых
СБ. и др., 1998; Равич-Щербо И.В. и др., 2006; Мешкова Т.А., 2004).
Зарубежные ученые Фогель, Мотульски, Скарр, Р. Пломин и др. пришли к
выводу, что, несмотря на серьезные основания для сомнений о
соотношении наследственных и средовых влияний на вариативность
психологических характеристик, полученных с помощью метода
близнецов, его можно использовать при соблюдении определенных
условий. Так, в исследованиях взрослых близнецов можно не учитывать
внутрипарное различие пренатальных условий. Было показано, что уже в
школьном возрасте связь между физиологическими показателями при
рождении и психологическими характеристиками не обнаруживается
(BrelandN.S., 1974; Scan S. 1966).

85.

Некоторые ограничения метода близнецов
O В одном из исследований изучалось влияние типа отношений в
паре близнецов на внутрипарное сходство по различным
психологическим характеристикам. Рассматривались отдельно
пары с комплементарными и ролевыми (лидер-ведомый)
диадическими взаимоотношениями. Было показано, что при
оценке эмоционального статуса близнецов с помощью
опросников результаты во многом зависят от типа диадических
взаимоотношений. В аналогичных исследованиях М.С.Егорова
обнаружила, что тип ролевых отношений в паре не оказывает
влияния на внутрипарное сходство близнецов по показателям
когнитивного стиля(Егорова М.С., 1997).
O Еще одно важное условие использования близнецового метода
-установление отсутствия систематических различий между
близнецами и одиночно-рожденными людьми. Нарушение этого
условия обнаружено многими исследователями, в основном
изучавшими близнецов раннего и дошкольного возраста
(Сергиенко Е. А. и др., 2002). Было показано, что у детейблизнецов наблюдается снижение показателей речевого и
интеллектуального развития из-за специфики близнецовой
ситуации. Эти различия обычно преодолеваются в младшем
школьном возрасте.

86.

87.

88.

Способы количественной
оценки фенотипического
сходства между
родственниками

89.

Конкордантность
O
O
O
O
O
O
O
O
O
При анализе сходства/различия альтернативных(дискретных) признаков
используют оценки конкордантности.
Пары родственников называются конкордантными, если оба имеют или не имеют
данный признак.
Соответственно, дискордантными называются пары, в которых один обладает
данным признаком, а другой - нет.
Результатом сравнения близнецов является расчет коэффициента конкордантности
(Кn )
Коэффициент конкордантности указывает долю близнецовых пар, в которых
изучаемый признак проявился у обоих партнеров.
Коэффициент конкордантности рассчитывается по формуле:
100% Пк
Кn= (Пк + Пд )
Пк – число конкордатных пар
Пд – число дискордантных пар
Исследованию подлежат пробанды и их родственники различной степени родства
(близнецы, сибсы, родители, дети и т.п.).
Например, при изучении наследственности шизофрении подбирают пары
близнецов, в которых данное заболевание встречается у одного или обоих
близнецов.
Предположим, было обследовано 20 пар монозиготных близнецов. Оказалось, что в
15 случаях были больны оба близнеца, т.е. все эти пары оказались конкордантными
по шизофрении. В оставшихся 5 парах обнаружена дискордантность в отношении
шизофрении: в этих парах один близнец был болен, второй – здоров. Коэффициент
конкордантности по изучаемому признаку равен:
Кn = (15/20)100 = 75%.

90.

Конкордантность
O Чаще всего оценки конкордантности используются в
клинической психогенетике при изучении причин различных
психических заболеваний или отклонений в развитии.
O Коэффициенты конкордантности помогают определить риск
заболеваемости для различных категорий родственников.
O Например, если для сибсов конкордантность по
шизофрении составляет 10%, можно считать, что риск
заболевания шизофренией у человека, имеющего брата или
сестру, страдающих этим заболеванием, составит 1 на 10
случаев.
O Как правило, конкордантность для родственников
сравнивается с встречаемостью болезни в популяции.
O Например, если было обнаружено, что заболеваемость
шизофренией для родственников первой степени родства
составляет 10%, а в популяции встречаемость этой болезни
всего 1%, можно говорить о более высоком риске
заболевания у родственников.

91.

Коэффициент наследуемости
O Сопоставление оценок конкордантности МЗ и
ДЗ близнецов дает возможность оценить долю
влияния наследственных факторов на
вариативность исследуемого признака, т.е.
коэффициент наследуемости h2.
O Для этого можно воспользоваться формулой
Хольцингера:

92.

Основные этапы проведения
психогенетических исследований с
применением близнецового метода (изучение
дискретных признаков)
O
Этап 1. Подбор групп монозиготных и дизиготных близнецов.
Сначала подбирают две группы близнецов: группу
монозиготных близнецов и группу дизиготных близнецов.
Причем подбирают такие пары близнецов, в которых хотя бы
у одного из двух близнецов имеется изучаемый признак.
Этап 2. Затем подсчитывают количество таких пар близнецов, в
которых изучаемый признак встречается у обоих близнецов.
Такой подсчет делают отдельно для монозиготных и
дизиготных близнецов.
O Этап 3. Для каждой группы близнецов рассчитывают величину
коэффициента конкордантности (С), которую оценивают по
встречаемости (в %) изучаемого признака одновременно у обоих
близнецов.
O Этап 4. Вычисляют коэффициент наследуемости по изучаемому признаку по
формуле:
O

93.

Корреляция
O При анализе количественных признаков сходство между
родственниками оценивается с помощью корреляции.
O В статистике коэффициент корреляции обычно используется для
оценки меры связи между двумя величинами. Так, можно,
например, задать вопрос, существует ли связь между двумя
количественными признаками у человека, например, между
густотой волос и ростом. Здесь возможны три варианта:
1) чем гуще волосы, тем выше рост,
2) чем гуще волосы, тем рост ниже,
3) эти признаки никак не связаны между собой.
O Если верно последнее утверждение, то мы бы сказали, что эти
признаки не коррелируют. В первом случае можно говорить о
положительной корреляции, во втором - об отрицательной.
Основной принцип подсчета корреляции заключается в следующем.
O Возьмем, например, такие признаки, как рост человека и его вес.
Предположим, что у группы индивидов мы провели
соответствующие измерения и занесли данные в таблицу и
построили графики корреляции.

94.

Корреляция
Графически положительная
корреляция между двумя
величинами может быть
представлена в виде линии с
положительным наклоном.
Отрицательная корреляция
может быть представлена в
виде линии с отрицательным
наклоном (рис. б).
Отсутствие корреляции
выражается в отсутствии
наклона соответствующей
линии (рис. в).

95.

Корреляционный анализ
O Корреляционный анализ в настоящее время широко
используется в эмпирических психофизиологических
исследованиях.
O Корреляционный анализ основан на том, что связь (степень
схожести) между фенотипами родственников может быть
определена с помощью коэффициента корреляции.
O При оценке сходства между родственниками измеряют не
два признака у одних и тех же людей, а один и тот же
признак в парах родственных индивидов. Ими могут быть
близнецы, сибсы, родители и дети и даже не
родственники, живущие в одной семье

96.

.
Корреляция
• Математической мерой корреляции двух величин
служит коэффициент корреляции (r).

97.

Основные этапы проведения
психогенетических исследований с
применением близнецового метода
(количественных признаков)
O Этап 1. Подбор групп монозиготных и дизиготных
близнецов. Подбирают две группы близнецов: группу
монозиготных близнецов и группу дизиготных близнецов.
O Этап 2. Оценивают выраженность исследуемого признака
в парах МЗ и ДЗ близнецов
O Этап 3. Оценивается уровень внутрипарного сходства в
выборках МЗ и ДЗ близнецов (вычисляются коэффициенты
корреляции в группах МЗ и ДЗ близнецов.
O Этап 4. Вычисляют коэффициент наследуемости по
изучаемому признаку по формуле:

98.

Оценка вклада генотипа и
среды на основе
корреляций МЗ и ДЗ
близнецов (обобщающие
слайды)

99.

100.

101.

102.

103.

104.

105.

Величина коэффициента конкордантности по
нормальным и патологическим признакам для
монозиготных (МБ) и дизиготных (ДБ) близнецов

106.

O Выводы по материалам лекции:
O Вся совокупность генов организма составляет его
генотип.
O Любые проявления организма в каждый момент жизни
составляют его фенотип.
O Фенотип есть результат взаимодействия генотипа со
средой.
O Количественная изменчивость может возникать в
результате полимерного действия многих генов на один
признак.
O Дисперсия количественного признака, возникающая за
счет действия генов, носит название генетической
дисперсии.
O Существуют различные формы взаимодействия генов:
аддитивное, доминирование, эпистаз и др.
O Количественная изменчивость может возникать под
действием факторов среды.
O Дисперсия количественного признака, возникающая за
счет средовых влияний, носит название средовой
дисперсии.

107.

Michael Pluess and Jay Belsky
Differential susceptibility to rearing experience: the case of childcare.
Journal of Child Psychology and Psychiatry 50:4 (2009), pp 396–404
Institute for the Study of Children, Families and Social Issues, Birkbeck
University of London, UK
O Противоречивые мнения существуют в литературе относительно
влияния отсутствия матери на воспитание ребенка. Эти
противоречия могут быть объяснены недостаточной оценкой
имеющихся значительных индивидуальных различий в реакции
детей на данные условия.
O В работе M. Pluess и J. Belsky исследовалось взаимодействие
трудного/негативного темперамента детей с такими
показателями, как качество ухода за детьми, количество и
качество конфликтов с воспитателями и социальной
адаптивностью детей. Исследование проводилось с участием
детей, достигших возраста 54 недель.
O Выявлена связь между качеством ухода и содержания детей и
формированием у них социально-поведенческих компетенций.
Было показано также, что дети с трудным темпераментом
обнаруживали больше проблем в поведении при плохом уходе,
но когда за ними был налажен хороший уход и присмотр у них
было гораздо меньшем проблем с поведением и общением, чем
у детей с так называемым легким темпераментом.