Синдром Зиверта-Картагенера. Клиническое наблюдение

1. СИНДРОМ ЗИВЕРТА-КАРТАГЕНЕРА. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ Выполнила Попова Т.О. Научный руководитель: Опарин А.А.

ХАРЬКОВСКАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ ПОСЛЕДИПЛОМНОГО
ОБРАЗОВАНИЯ
КАФЕДРА ТЕРАПИИ, РЕВМАТОЛОГИИ И КЛИНИЧЕСКОЙ
ФАРМАКОЛОГИИ
СИНДРОМ ЗИВЕРТА-КАРТАГЕНЕРА.
КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ
Выполнила Попова Т.О.
Научный руководитель: Опарин А.А.

2. Не будь болезней — мы не ценили бы здоровье, не будь бед — мы не ценили бы благополучие, не будь неверия мы не ценили бы веру,

Не будь болезней — мы не
ценили бы здоровье, не будь
бед — мы не ценили
бы благополучие, не будь
неверия мы не ценили бы веру,
не будь смерти — мы не ценили
бы жизнь.
Аид аль-Карни

3.

Синдром ЗивертаКартагенера генетически
детерминированая
патология, одна из
форм первичной
цилиарной
дискинезии.
Впервые был
описан А. К.
Зивертом в 1902,
а несколько
позже M.
Картагенером.

4.

• Транспозиция
внутренних органов
• Бронхоэктазы
• Синусит

5. ВАРИАНТЫ МУТАЦИЙ

Фенотип
Ген
Хромосомный локус
CILD1
DNAI1
9p13.3
CILD2
DNAAF3
19q13
CILD3
DNAH5
5p
CILD4
Неизвестен
15q13
CILD5
HYDIN
16q22
CILD6
TXNDC3
7p14-p13
CILD7
DNAH11
7p21
CILD8
Неизвестен
15q24-q25
CILD9
DNAI2
17q25
CILD10
KTU
14q21.3
CILD11
RSPH4A
6q22
CILD12
RSPH9
6p21
CILD13
DNAAF1
16q24.1
CILD14
CCDC39
3q26.33
CILD15
CCDC40
17q25.3
CILD16
DNAL1
14q24.3
CILD17
CCDC103
17q21
CILD18
HEATR2
7p22
CILD19
LRRC6
8q24
CILD20
CCDC114
19q13

6. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ

• кашель с отделением гнойной мокроты
• укорочение перкуторного звука над
поверностью легких
• сухие и разнокалиберные влажные хрипы
• при перкуссии и аускультации сердце
выявляется справа, печень - слева, а
селезенка – справа
• у мужчин наблюдается бесплодие

7.

• Синуситы
• Хронический отит
• Полипы носа

8.

• Проявления дыхательной
недостаточности
• Отставание в физическом развитии
• Вентиляционные нарушения
обструктивного и рестриктивного
характера

9. РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКАЯ КАРТИНА

• признаки хронического воспалительного
процесса
• участки спадения легочной ткани
• уменьшение объема пораженных участков
легочной ткани
• обратное расположение внутренних органов
• расширения бронхов, деформирующий
бронхит
• встречаются пороки развития легких

10. ЛЕЧЕНИЕ

• методы и средства, направленные
на поддержание дренажной
функции бронхов
• санация ЛОР-органов
• консервативное и оперативное
лечение бронхоэктазий

11. ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ

Пациентка 19 лет обратилась в поликлинику с
жалобами на:
• повышение температуры тела в течение 3-х дней
до 38°С
• кашель с выделением обильной гнойной мокроты
• слабость, потливость
• насморк
• головную боль
В анамнезе - синдром Зиверт-Картагенера, диагноз
установлен в 7 лет, последнее стационарное лечение
в 16 лет.

12. ОБЪЕКТИВНЫЙ СТАТУС

• Состояние относительно удовлетворительное.
Астенический тип телосложения.
• Носовое дыхание затруднено.
• В легких укорочение перкуторного звука,
дыхание жесткое, в нижних отделах слева
ослаблено, здесь же мелкопузырчатые хрипы,
справа - много среднепузырчатых хрипов.
• Тоны сердца при аускультации слева - глухие,
справа выслушиваются ясные громкие тоны.
• Живот безболезненный, печень и селезенка не
увеличены. Отеков нет.

13. РЕЗУЛЬТАТЫ ДОПОЛНИТЕЛЬНЫХ МЕТОДОВ ИССЛЕДОВАНИЯ

• В общем анализе крови лейкоцитоз - 11,6х10⁹/
л, СОЭ - 14 мм / час.
• На рентгенограмме экстрапозиция сердца,
легких. Отмечается пористый легочный
рисунок. Очаговая инфильтарция легочной
ткани в S9 слева.
• При исследовании функции внешнего дыхания
выявлены нарушения вентиляции по
обструктивному типу.
• На ЭКГ признаки перегрузки правых отделов
сердца и умеренная их гипертрофия.
• Консультация отоляринголога: полипоз носа,
правосторонний синусит.

14.

• Установлен диагноз: Синдром ЗивертКартагенера. Внебольничная
левосторонняя нижнедолевая
пневмония, II клиническая группа.
Полипоз носа, правосторонний
синусит.
• Проведено лечение в соответствии со
стандартами лечения пневмонии и
синусита.
• Больная взята на диспанцерный учет
терапевтом и отоларингологом.

15.

Лучшее лекарство
от болезней — хорошее
расположение духа.
Парацельс

16. СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!