Основные понятия генетики. ДНК Дезоксирибонуклеиновая кислота

1. Основные понятия генетики. ДНК Дезоксирибонуклеиновая кислота.

2. Основные понятия генетики

Аллельные гены - гены, определяющие
развитие альтернативных признаков. Они
располагаются в одинаковых локусах
гомологичных хромосом.
Локус - место локализации гена в
хромосоме.
Альтернативный признак и
соответствующий ему ген,
проявляющийся у гибридов первого
поколения, называется доминантным, а не
проявляющийся - рецессивным.
Доминантность - это способность
подавлять одним аллелем действие
другого в гетерозиготном состоянии.
Аллель - форма существования
(проявления) гена.

3.

Если в обеих гомологичных хромосомах находятся
одинаковые аллельные гены, такой организм называется
гомозиготным, так как он образует один тип гамет и не
дает расщепление при скрещивании с себе подобным.
Если в гомологичных хромосомах локализованы разные
гены одной аллельной пары, то такой организм
называется гетерозиготным по данному признаку.
Генотип - совокупность всех генов организма. Генотип
представляет собой взаимодействующие друг с другом и
влияющие друг на друга совокупности генов. Каждый ген
испытывает на себе воздействие других генов генотипа и
сам оказывает на них влияние, поэтому один и тот же ген
в разных генотипах может проявляться по-разному.

4.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и
структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока
удалось сформулировать только три возможных определения
гена:
а) ген как единица рекомбинации.
На основании своих работ по построению хромосомных карт
дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший
участок хромосомы, который может быть отделен от
примыкающих к нему участков в результате кроссинговера.
Согласно этому определению, ген представляет собой
крупную единицу, специфическую область хромосомы,
определяющую тот или иной признак организма;
б) ген как единица мутирования.

5.

В результате изучения природы мутаций было
установлено, что изменения признаков возникают
вследствие случайных спонтанных изменений в
структуре хромосомы, в последовательности
оснований или даже в одном основании. В этом смысле
можно было сказать, что ген - это наименьший участок
хромосомы, способный претерпеть мутацию.
в) ген как единица функции.
Поскольку было известно, что от генов зависят
структурные, физиологические и биохимические
признаки организмов, было предложено определять
ген как наименьший участок хромосомы,
обусловливающий синтез определенного продукта.

6.

Фенотип - совокупность всех свойств и
признаков организма. Фенотип развивается
на базе определенного генотипа в результате
взаимодействия организма с условиями
окружающей среды. Организмы, имеющие
одинаковый генотип, могут отличаться друг
от друга в зависимости от условий развития
и существования.
Фен, признак или свойство организма - это
единица морфологической,
физиологической, биохимической
дискретности, позволяющей отличать один
организм от другого.
Геном - совокупность численности и формы
хромосом и содержащихся в них генов для
данного вида.
Генофонд - это совокупность всех аллелей
генов, содержащихся в популяции.

7.

Дезоксирибонуклеиновая
кислота (ДНК) —
макромолекула,
обеспечивающая хранение,
передачу из поколения в
поколение и реализацию
генетической программы
развития и функционирования
живых организмов.
Основная роль ДНК в клетках
— долговременное хранение
информации о структуре РНК и
белков.

8.

С химической точки зрения ДНК — это длинная
полимерная молекула, состоящая из
повторяющихся блоков — нуклеотидов.
Структура молекулы ДНК получила название
«двойной спирали».

9.

Расшифровка структуры ДНК (1953 г.) стала
одним из поворотных моментов в истории
биологии. За выдающийся вклад в это открытие
Фрэнсису Крику, Джеймсу Уотсону, Морису
Уилкинсу была присуждена Нобелевская премия
по физиологии или медицине 1962 г.
Фрэнсис Крик
Джеймс Уотсон

10.

В ДНК встречается четыре вида
азотистых оснований (аденин,
гуанин, тимин и цитозин).
Помимо кодирующих
последовательностей, ДНК
клеток содержит
последовательности,
выполняющие регуляторные и
структурные функции. Кроме
того, в геноме эукариот часто
встречаются участки,
принадлежащие «генетическим
паразитам», например,
транспозонам.

11. История изучения

ДНК была открыта Иоганном Фридрихом Мишером в 1869
году.
Постепенно было доказано, что именно ДНК, а не белки, как
считалось раньше, является носителем генетической
информации.
Вплоть до 50-х годов XX века точное строение ДНК, как и
способ передачи наследственной информации, оставалось
неизвестным
Структура двойной спирали ДНК была предложена
Френсисом Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на
основании рентгеноструктурных данных, полученных
Морисом Уилкинсом и Розалинд Франклин, и «правил
Чаргаффа», согласно которым в каждой молекуле ДНК
соблюдаются строгие соотношения, связывающие между
собой количество азотистых оснований разных типов

12. Повреждение ДНК

ДНК может повреждаться разнообразными мутагенами, к которым
относятся окисляющие и алкилирующие вещества, а также
высокоэнергетическая
электромагнитная
радиация
—
ультрафиолетовое и рентгеновское излучение. Тип повреждения
ДНК зависит от типа мутагена.
Многие молекулы мутагенов вставляются (интеркалируют) между
двумя соседними парами оснований. Для того чтобы
интеркалирующее
соединение
могло
поместиться
между
основаниями, они должны разойтись, расплетая и нарушая
структуру двойной спирали. Эти изменения в структуре ДНК
мешают транскрипции и репликации, вызывая мутации. Поэтому
интеркалирующие соединения часто являются канцерогенами,
наиболее известные из которых — бензопирен, акридины,
афлатоксин и бромистый этидий. Несмотря на эти негативные
свойства, в силу их способности подавлять транскрипцию и
репликацию ДНК, интеркалирующие соединения используются в
химиотерапии для подавления быстро растущих клеток рака.

13. Суперскрученность

Если взяться за концы верёвки и начать скручивать их в
разные стороны, она становится короче и на верёвке
образуются «супервитки». Так же может быть
суперскручена и ДНК.
Выделяют два типа суперскручивания: положительное
— в направлении нормальных витков, при котором
основания расположены ближе друг к другу; и
отрицательное — в противоположном направлении. В
природе молекулы ДНК обычно находятся в
отрицательном суперскручивании, которое вносится
ферментами — топоизомеразами. Эти ферменты
удаляют дополнительное скручивание, возникающее в
ДНК в результате транскрипции и репликации.

14. Эволюция метаболизма, основанного на ДНК

ДНК содержит генетическую информацию, которая делает возможной
жизнедеятельность, рост, развитие и размножение всех современных
организмов. Однако как долго в течение четырёх миллиардов лет
истории жизни на Земле ДНК была главным носителем генетической
информации, неизвестно. Существуют гипотезы, что РНК играла
центральную роль в обмене веществ, поскольку она может и
переносить генетическую информацию, и осуществлять катализ с
помощью рибозимов. Кроме того, РНК — один из основных
компонентов «фабрик белка» — рибосом. Древний РНК-мир, где
нуклеиновая кислота была использована и для катализа, и для
переноса информации, мог послужить источником современного
генетического кода, состоящего из четырёх оснований. Это могло
произойти в результате того, что число оснований в организме было
компромиссом между небольшим числом оснований, увеличивавшим
точность репликации, и большим числом оснований, увеличивающим
каталитическую активность рибозимов.

15.

К сожалению, древние генетические системы не
дошли до наших дней. ДНК в окружающей среде в
среднем сохраняется в течение 1 миллиона лет, а
потом деградирует до коротких фрагментов.
Извлечение ДНК и определение последовательности
их 16S рРНК генов из бактериальных спор,
заключённых в кристаллах соли 250 млн лет назад,
служит темой оживлённой дискуссии в научной среде

16. 12 интересных фактов о ДНК

1. Фосфор — ключевой компонент ДНК, но в
прошлом году, команда ученых из НАСА
опубликовала неоднозначное исследование, в
котором описываются бактерии, использующие в
качестве основного компонента ДНК мышьяк.

17.

2. Не пробуйте повторить это дома: если размотать
ДНК всех клеток вашего тела, то они растянутся на
расстояние в 16 миллиардов километров — это
примерно равно расстоянию от Земли до Плутона и
обратно (в 2006 году этот транснептуновый объект был
лишен статуса планеты, до этого считался самой
отдаленной планетой в Солнечной системе) или более
30 раз от Земли до Солнца и обратно.
3. Большая часть ДНК хранится не в ядре клетки,
которая контролирует наследственность, а в
митохондрии — органеллах (отдельных структурах в
клетках) генерирующих метаболическую энергию.

18.

4. Цветковое растение Paris japonica родом из Японии,
обладает самым длинным геномом, около 150
миллиардов пар оснований. Это в 50 раз длинней
генома человека.
5. За исключением бактерий, самый маленький геном у
кишечного паразита Encephalitozoon intestinalis, всего
2.3 миллиарда пар оснований.

19.

6. Ученые работают над созданием вакцин от ВИЧ,
гриппа и гепатита С из фрагментов синтетического
ДНК. ДНК заставляет тело производить
безопасные вирусные протеины, тренирующие
иммунную систему атаковать настоящие вирусы.
7. Теломеры, отрезки ДНК на краю хромосом,
укорачиваются с каждым делением клетки. Когда
они становятся слишком короткими, клетка
погибает. Некоторые ученые пытаются продлить
жизнь с помощью удлинения теломер.

20.

8. Хорошие новости для мышей:
исследователи из института
изучения рака Дана-Фарбера в
Бостоне спроектировали мышиную
теломеразу (фермент, удлиняющий
теломеры), который можно
включать и выключать. При
активации фермента, у мышей
появлялись новые клетки мозга, и
они жили дольше.
9. Плохие новости для мышей:
ученые из Осакского университета
недавно создали мышей, которые
подвержены возникновению
ошибок копирования ДНК, чтобы
увеличить скорость мутаций и
увидеть, к появлению каких
наследственных черт это приведет.

21.

10. На данный момент получены, в том числе, такие
результаты: мыши с укороченными лапками, мыши с
количеством пальцев меньше нормы и мыши, которые
чирикают как певчие птицы.
11. Угадайте, кто в вашем ДНК? По меньшей мере 8
процентов генома человека порождено вирусами, чей
генетический код объединился с нашим в течении
около 40 миллионов лет эволюции приматов.
12. Уже сегодня специалисты могут идентифицировать
личность человека по остаткам «ДНК касания»,
которые остались в отпечатках пальцев на месте
преступления.