Геном человека

1. Геном человека

Выполнила студентка
Педиатрического
факультета 111 группы
Хапалажева Татьяна

2.

• Геном человека — совокупность наследственного материала,
заключенного в клетке человека. Человеческий геном состоит из 23 пар
хромосом, находящихся в ядре, а также митохондриальной ДНК.

3. Завершенность

Прежде всего, центральные регионы каждой хромосомы, известные как
центромеры, которые содержат большое количество повторяющихся
последовательностей ДНК; их сложно секвенировать при помощи современных
технологий. Центромеры имеют длину в миллионы (возможно десятки миллионов)
пар нуклеотидов, и, по большому счёту, остаются несеквенированными.
Во-вторых, концы хромосом, называемые теломерами, также состоящие из
повторяющихся последовательностей, и по этой причине в большинстве из 46
хромосом их расшифровка не завершена. Точно не известно, какая часть
последовательности остаётся не расшифрованной до теломер, но как и с
центромерами, существующие технологические ограничения препятствуют их
секвенированию.
В-третьих, в геноме каждого индивидуума есть несколько локусов, которые
содержат членов мультигенных семейств, которые также сложно расшифровать с
помощью основного на сегодняшний день метода фрагментирования ДНК. В
частности, эти семейства кодируют белки, важные для иммунной системы.
Кроме перечисленных регионов, остаётся ещё несколько брешей, разбросанных по
всему геному, некоторые из которых довольно крупные, но есть надежда, что все они
будут закрыты в ближайшие годы.

4. Мусорная ДНК

• термин «мусорная ДНК» остается
наименованием для той части геномной
последовательности, для которой не
обнаружено значимой биологической
функции и в которой при сравнительном
анализе последовательности не выявляются
консервативные элементы служащие
признаком того, что она может обеспечивать
адаптивное преимущество.

5. Национальный центр биотехнологической информации

Основан в 1988 году в Бетесда (штат Мэриленд, США) как
центральный институт обработки и хранения данных
молекулярной биологии. Является частью Национальной
медицинской библиотеки США, подраздела Национальных
институтов здоровья.
NCBI предоставляет информацию о базах данных белковых
доменов, ДНК и РНК, базах данных статей научной
литературы и таксономичной информации, обеспечивает
поиск данных о конкретном биологическом виде. Также
содержит различные стандартные программы
биоинформатики .

6. Ensembl

Ensembl — совместный научный проект
Европейского института биоинформатики и
Института Сенгера. Основной задачей этого
проекта является обеспечение специалистов
интегрированным доступом к базам данных,
касающихся строения геномов более 50 видов
позвоночных, включая человека, мышь,крысу,
рыбку Данио-рерио и др. Проект был запущен
в 1999 году перед завершением проекта
«Геном человека».

7.

• Процесс идентификации границ генов и других мотивов в
необработанных последовательностях ДНК называется аннотацией
генома и относится к области биоинформатики.

8. Однонуклеотидный полиморфизм

• отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид (A, T, G
или C) в геноме (или в другой сравниваемой последовательности)
представителей одного вида или между гомологичными участками
гомологичных хромосом.

9. Как были достигнуты результаты

1.
Геном был разбит на небольшие участки примерно по 150 000 пар
нуклеотидов в длину.
2. Эти куски встраивали в вектор, известный как Искусственная бактериальная
хромосома или BAC.( Эти векторы созданы из бактериальных хромосом,
измененных методами генной инженерии).
3. Векторы, содержащие гены, затем можно вставлять в бактерии, где они
копируются бактериальными механизмами репликации.
4. Каждый из кусочков генома потом секвенировали раздельно методом
«фрагментирования»
5. Соединение всех полученные последовательностей воедино уже в виде
компьютерного текста. Размеры полученных больших кусков ДНК,
собираемых для воссоздания структуры целой хромосомы, составляли около
150 000 пар нуклеотидов.
Такая система известна под именем «иерархического
методафрагментирования», потому что вначале геном разбивается на куски
разного размера, положение которых в хромосоме должно быть заранее
известно.

10.

11.

• Проект определения разнообразия человеческого генома отдельное
исследование, нацеленное на картирование участков ДНК, которые
различаются между этническими группами.