Методы исследования

1. Методы исследования:

1.
основные специфические
2.
генеалогический,
близнецовый,
цитогенетический,
популяционно-статистический, онтогенетический, так и
дополнительные, применяемые совместно с
основными
биохимический (онтогенетический),
микробиологический,
иммунологический и др.

2.

Биохимический метод – изучение химического
состава организма. Метод основан на изучении
активности ферментных систем.
Для исследования берутся:
моча,
• пот,
• плазма и сыворотка крови,
• форменные элементы крови,
• культуры клеток (фибробласты, лимфоциты).

3.

Биохимическую диагностику проводят в два этапа:
На первом этапе - отбирают предположительные случаи
заболеваний, имеющих какое-то наследственное отклонение
от нормы. Такая программа называется просеивающей, или
скрининг-программой.
Для этого этапа обычно используется небольшое
количество простых, доступных методик (экспрессметодов).
Второй этап - более трудоемкий и дорогостоящий
проводится с целью уточнения диагноз заболевания
(подтверждение диагноза или отклонение при ложноположительной реакции на первом этапе).
Для этого используются современные высокоточные
технологии:
жидкостная хроматография,
масс-спектрометрия,
магнитная резонансная спектроскопия,
бомбардировка быстрыми нейтронами.
электрофореза и др.

4.

Показания для применения биохимических методов:
умственная отсталость неясной этиологии;
снижение зрения и слуха;
непереносимость некоторых пищевых продуктов;
судорожный синдром, повышенный или пониженный
тонус мышц и др.
Несмотря на сложность и дороговизну,
биохимическим методам принадлежит
ведущая роль в диагностике моногенных
наследственных болезней.