Тема 4.1 - 1 ч

1. Методы изучения наследственности

2.

Наследственные болезни – это заболевания, возникновение и развитие
которых связано с изменениями (мутациями) генетического материала
клетки.
Генетическое тестирование дает
ответ на два главных вопроса:
1. Врожденная или наследственная
природа выявляемых пороков
развития?
2. На каком уровне произошла
поломка/нарушение?

3. Генеалогический метод

Составление родословной начинают с человека, который был обследован первым, его
называют пробандом.
Следует обратить внимание на то, что тип наследования устанавливается не по одной, а
по группе родословных.

4. Близнецовый метод

• Близнецовый
метод заключается в
изучении фенотипов
однояйцевых
близнецов, которые
обладают одинаковым
генотипом.
Близнецовый метод
позволяет определить
степень проявления
признака у пары,
влияние
наследственности и
среды на развитие
признаков.

5. Биохимический метод

• Многие наследственные
заболевания обмена
веществ – генные
мутации связаны с
ферментопатиями.
• Широко используются
количественные
биохимические методы
(нагрузочные тесты), с
помощью которых можно
выявить гетерозиготных
носителей дефектных
генов, например
фенилкетонурии.

6.

• Биохимическую диагностику проводят в два этапа:
1. На первом этапе отбирают предположительные случаи
заболеваний, на втором - более точными и сложными
методами уточняют диагноз заболевания. Первый этап
включает качественные и количественные тесты с мочой и
кровью на белок, кетокислоты, цистин и гомоцистин,
креатинин и другие показатели.
2. Второй этап основан на более точных методах, позволяющих
обнаружить большие группы биохимических аномалий.
Например, с помощью тонкослойной хроматографии мочи и
крови можно диагностировать нарушения обмена
аминокислот, олигосахаридов и гликозаминогликанов
(мукополисахаридов).

7.

Цитогенетический метод
С помощью данного метода
можно изучать
наследственный материал
клетки: совокупность
хромосом в целом
(кариотипирование) или
наличие и количество Ххромосом.

8. Кариотипирование

• Кариоти́п — совокупность
признаков полного
набора хромосом, присущая
клеткам
данного биологического вида.
• Графическое изображение
кариотипа, то есть, набора
хромосом при расположении
их по группам в зависимости
от формы и величины,
называют —
идиограмма (кариограмма).

9. Определение кариотипа

Для определения кариотипа
используются клетки в
одной из стадий их деления
— метафазе митоза.
После фиксации препараты
метафазных хромосом
окрашивают и
фотографируют; из
микрофотографий
формируют так
называемый систематизированный кариотип.

10.

Ломкие участки — неокрашиваемые промежутки,
иногда наблюдаемые в характерных местах в
различных хромосомах.

11. Флуоресцентная гибридизация

В результате такого окрашивания
гомологичные пары хромосом
приобретают
идентичные спектральные характеристики, что не только
существенно облегчает
выявление таких пар, но и
облегчает обнаружение
межхромосомных транслокаций.

12.

Преимущества гибридизации:
1. Способность обнаружить микроделеции
(маленькие удаленные участки)
2. Исследуются не только метафазные клетки,
но и интерфазное ядро
3. Выявление злокачественных
онкозаболеваний
4. Используют в пренатальной и
преимплантационной диагностики

13. Дерматоглифический метод

• Суть дерматоглифического
метода состоит в изучении
кожных узоров на пальцах,
ладонях и подошвах стоп
человека.
• Так, при внутриутробном
действии вируса коревой
краснухи у ребенка
наблюдаются некоторые
отклонения в узорах, сходные с
таковыми при болезни Дауна.

14. Популяционно-статистический метод

15. Иммуногенетический метод

• Иммуногенетический метод
включает в себя
серологические реакции,
иммуноэлектрофорез и др. Их
используют для изучения
групп крови человека, белков
и ферментов сыворотки крови
и тканей. С его помощью
можно установить
иммунологическую
несовместимость, выявить
иммунодефицит, мозаицизм
близнецов.

16.

Методы пренатальной диагностики
Предусматривает внутриутробное проникновение для
получения образцов околоплодных вод, хориона или частиц
плаценты.

17. Неинвазивная пренатальная диагностика

К неинвазивным методам
диагностики относятся:
биохимический скрининг
(используется кровь
беременной), НИПТ
(неинвазивный
пренатальный тест), а также
ультразвуковое
обследование плода и
плаценты (скрининг).