Невозможно отобразить презентацию
medicineSimilar presentations:
Хромосомные болезни
Хромосомные болезни Определение Хромосомные болезни - Хромосомными болезнями (хромосомными синдромами) называются комплексы множественных врожденных пороков развития, вызываемых числовыми (геномные мутации) или структурными (хромосомные аберрации) изменениями хромосом в результате мутаций в половых клетках одного из родителей.
Причины развития Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.
Нарушения структуры хромосом➲ Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.➲ Делеции — потери участка хромосомы.
Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки.
Это связано с патологией гортани или голосовых связок.
Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).➲ Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.➲ Дупликации — удвоения участка хромосомы.➲ Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.➲ Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы Болезни с нарушением числа аутосом Синдром Дауна Причина: Трисомия по 21 хромосоме Признаки Слабоумие Задержка роста Характерная внешность Изменение дерматоглифики Синдром Патау Причина: Трисомия по 13 хромосоме Признаки Расщелина верхней губы и нёба Флексорное положение кистей Неправильная форма и размеры ушных раковин Глубокая идиотия Болезни с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера Причина: отсутствие одной Х- хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом;
Признаки Низкорослость Половой инфантилизм и бесплодие Характерные «крыльевые» складки кожи в области шеи Синдром Клайнфельтера Причина: полисомия по X- и Y- хромосомам у мальчиков (47, XXY;
48, XXYY и др.) Признаки Евнухоидный тип сложения Гинекомастия Слабый рост волос на лице В большинстве случаев умственная отсталость Вывод: за последние пол века ученые многое узнали о природе и структурах хромосомных заболеваний.
Тем не менее, определенное системы, гарантирующей полное избежание генетических мутаций и патологий нет, и вероятно никогда не будет.
Неясны на данный момент и методы полного лечения данных болезней у рожденных людей, т.
к.
влияние на структуру хромосом очень специфично, и пока что наука еще не нашла простой способ влияния на геном человека.
Может быть, в будущем человечество найдет способы удаления изъянов в участках хромосом, но пока что профилактика и лечение больных
Причины развития Хромосомные перестройки — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом.
Нарушения структуры хромосом➲ Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.➲ Делеции — потери участка хромосомы.
Например, синдром кошачьего крика связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы.
Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки.
Это связано с патологией гортани или голосовых связок.
Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).➲ Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.➲ Дупликации — удвоения участка хромосомы.➲ Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.➲ Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы Болезни с нарушением числа аутосом Синдром Дауна Причина: Трисомия по 21 хромосоме Признаки Слабоумие Задержка роста Характерная внешность Изменение дерматоглифики Синдром Патау Причина: Трисомия по 13 хромосоме Признаки Расщелина верхней губы и нёба Флексорное положение кистей Неправильная форма и размеры ушных раковин Глубокая идиотия Болезни с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера Причина: отсутствие одной Х- хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом;
Признаки Низкорослость Половой инфантилизм и бесплодие Характерные «крыльевые» складки кожи в области шеи Синдром Клайнфельтера Причина: полисомия по X- и Y- хромосомам у мальчиков (47, XXY;
48, XXYY и др.) Признаки Евнухоидный тип сложения Гинекомастия Слабый рост волос на лице В большинстве случаев умственная отсталость Вывод: за последние пол века ученые многое узнали о природе и структурах хромосомных заболеваний.
Тем не менее, определенное системы, гарантирующей полное избежание генетических мутаций и патологий нет, и вероятно никогда не будет.
Неясны на данный момент и методы полного лечения данных болезней у рожденных людей, т.
к.
влияние на структуру хромосом очень специфично, и пока что наука еще не нашла простой способ влияния на геном человека.
Может быть, в будущем человечество найдет способы удаления изъянов в участках хромосом, но пока что профилактика и лечение больных