ФГБОУ ВО БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ МИНЗДРАВА РОССИИ КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ Лекция Проблемы
Документы о защите прав ребенка
Направления динамического наблюдения за здоровьем детского населения
Смертность детского населения
Младенческая смертность является важнейшим интегрированным демографическим показателем, отражающим:
Структура младенческой смертности
Факторы, влияющие на перинатальную смертность (мертворождаемость + интра- и ранняя неонатальная смертность)
Структура перинатальных потерь
Перинатальные потери обусловлены
Врожденные пороки развития (структурные дефекты)
Классификация ВПР
Причины ВПР
Структура ВПР
Пренатальная диагностика
Показания для направление женщин на пренатальную диагностику
Профилактика ВПР
Наследственные болезни осуществляются
Гены, контролирующие нормальный рост и развитие
Генетический груз
В зависимости от роли наследственности и внешней среды в возникновении заболевания
Классификация наследственных болезней
Клинические особенности
Диагностика наследственных заболеваний
Методы лечения наследственных заболеваний
Медико-генетическое консультирование
Уровни оказания медико-генетической помощи
Направления деятельности медико-генетической службы
Основные аспекты медико-генетического консультирования
344.50K
Category: medicinemedicine

Проблемы неонатологии

1. ФГБОУ ВО БАШКИРСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ МИНЗДРАВА РОССИИ КАФЕДРА ДЕТСКИХ БОЛЕЗНЕЙ Лекция Проблемы

неонатологии
Профессор Эткина Э.И.
Уфа 2016-2017

2. Документы о защите прав ребенка

1948 г. Генеральная асамблея ООН «Всеобщая
декларация прав человека» ст.25.
1959 г. «Декларация прав ребенка»
1989 г. «Конвенция о правах ребенка»
1995 г. Семейный кодекс РФ, глава «Права
несовершеннолетних детей»
2009 г. «Концепция государственной политики
в области охраны здоровья детей в РФ»

3. Направления динамического наблюдения за здоровьем детского населения

Медико-социологический мониторинг
Социально-гигиенический мониторинг
Медико-биологический мониторинг

4. Смертность детского населения

-
-
-
Репродуктивные потери:
Плодовые (самопроизвольные выкидыши, аборты до
22 нед., внематочная беременность, мертворождение (с
28 нед).
Материнские потери (смерть при абортах,
внематочной беременности, в сроке до 28 нед., смерть
после 28 нед., смерть рожениц, смерть родильниц).
Фетоинфантильные потери:
Мертворождаемость (с 28 нед.)
Младенческая смертность: умершие в раннем и
позднем неонатальном периоде, умершие в
постнатальном периоде (28-365 дней жизни).

5. Младенческая смертность является важнейшим интегрированным демографическим показателем, отражающим:

Социально-экономическое благополучие
общества
Качество и доступность медицинской помощи
Эффективность системы здравоохранения
Заинтересованность государства в охране
здоровья женщин и детей.

6. Структура младенческой смертности

Состояния перинатального периода – более
40%
Врожденные аномалии развития (более 20%)
Болезни органов дыхания – 13%
Инфекционные заболевания
Травмы и отравления
Прочие причины.

7. Факторы, влияющие на перинатальную смертность (мертворождаемость + интра- и ранняя неонатальная смертность)

Медико-биологические факторы
Социально-гигиенические факторы
Вредные факторы производства и окружающей
среды
Недооценка степени риска беременности к ее
исходу для матери и плода

8. Структура перинатальных потерь

Гипоксия (56,2%)
Дыхательные нарушения (15%)
Врожденные аномалии развития (10%)
Прочие
Младенческая смертность является важнейшим
интегрированным демографическим
показателем, отражающим:

9. Перинатальные потери обусловлены

Патологией плаценты (27%)
Экстрагенитальной патологией (19%)
Патологией беременности, преэклампсией
(12%)
Патологией пуповины и оболочек (11%)
Патологией родов (3%)
Причина не установлена (28%)

10. Врожденные пороки развития (структурные дефекты)

Врожденные пороки развития (ВПР) –
грубые анатомические нарушения, имеющие
клиническое значение и требующие
медицинского вмешательства
Врожденные аномалии развития (ВАР) – не
имеющие клинического значения и не
требующие медицинского вмешательства.

11. Классификация ВПР

-
Наследственные заболевания (гаметопатии)
Хромосомные болезни
Генные болезни (моногенные с аутосомно-рецессивным,
аутосомно-доминантным, Х-сцепленным и неуточненным
типами наследования)
Экзогенные (тератогенные) пороки развития:
Эмбриопатии (до 9 недель беременности)
Фетопатии (после 9 недель беременности)
Пороки мультифакториальной этиологии (генетические и
тератогенные)
Неустановленной этиологии
Неклассифицируемые (аномалады).

12. Причины ВПР

Не установленные – 49,5%
Болезни, не связанные с беременностью (расстройства
питания, эндокринопатии, радиация, фармпрепараты,
травмы, операции) – 19,8%
Патология/аномалии плаценты, пуповины и матки –
10,2%
Патология беременности, в т.ч. многоводие – 8,7%
Инфекционные, в т.ч. вирусные, и паразитарные
болезни беременных – 5,2%
Аномалии хориона и амниона – 4%
Вредные влияния, передающиеся через плаценту –
1,2%

13. Структура ВПР

Изолированные пороки – ¾ всех пороков
Множественные пороки – 18%
Системные пороки – 5,3%

14. Пренатальная диагностика

-
Непрямые: отбор групп женщин повышенного риска,
составление родословных, анализ семейного анализа,
акушерско-гинекологический осмотр, бакт.
исследование на скрытые инфекции. Исследование
маркерных эмбриональных белков (а-фетопротеин,
хориональный гонадотропин человека, свободный
эстрадиол).
Прямые:
Инвазивные (биопсия хориона, ранний амниоцентез,
плацентоцентез, хордоцентез)
Неинвазивные (УЗИ с фетометрией).

15. Показания для направление женщин на пренатальную диагностику

Возраст беременной старше 35 лет, ее супруга – старше 45 лет.
Наличие не менее 2 самопроизвольных выкидышей на ранних
сроках
Наличие в семье ребенка с болезнью Дауна, др. хромосомными
заболеваниями, пороками развития
Моногенные заболевания в семье или у ближайших
родственников
Применение фармпрепаратов перед или в ранних сроках
беременности, вредные привычки
Вирусные заболевания, облучение
Много- или маловодие, несоответствие размеров матки сроку
беременности на 4 нед и более
Фибромиома и беременность

16. Профилактика ВПР

Улучшение состояния окружающей среды
Контроль за качеством пищи, воды, лекарств,
бытовых средств, условий труда
Применение поливитаминных комплексов
Информированность населения о
планированном зачатии

17. Наследственные болезни осуществляются

По классическим законам Менделя (моногенные
болезни)
Полигенное или мультифакторное наследование
Наследование ребенком двух аллельных хромосом и
генов одного родителя
Транслокация генетического материала с одной
хромосомы на другую с образованием «химерных»
генов
Мутации митохондриальных генов (внеядерное или
цитоплазматическое наследование).

18. Гены, контролирующие нормальный рост и развитие

Онко- и антионкогены
Гомеобокс-гены (симметрия органов, скелета и
тела)
Гены факторов роста
Гены апоптоза
Гены клеточных рецепторов
Гены переключения генетической программы
или свитч-гены (с возрастом смена фетальных и
«детских» типов белков на «взрослые» типы)

19. Генетический груз

Совокупность хромосомных и генных мутаций,
оказывающих неблагоприятное влияние на
здоровье людей, причем это влияние
реализуется при наличии агрессивных
факторов внешней среды.
Пренатальный груз: бесплодие, аменорея,
выкидыши, мертворождения
Постнатальный груз: хромосомные болезни,
генные болезни, болезни с наследственной
отягощенностью, новые мутации.

20. В зависимости от роли наследственности и внешней среды в возникновении заболевания

Наследственные болезни
Экогенетические (при действии определенного
фактора внешней среды, вызывающего
мутацию) болезни
Болезни с генетической
предрасположенностью
Болезни, вызванные только воздействием
факторов внешней среды (инфекции, травмы).

21. Классификация наследственных болезней

Болезни, обусловленные мутациями генов
половых клеток
Болезни, обусловленные мутациями генов
соматических клеток
Болезни в результате сочетанных мутаций
зародышевых и соматических клеток
Болезни генетической несовместимости крови
матери и плода.

22. Клинические особенности

Полисистемность поражения (чаще глаз, скелета, половых
органов, кожи)
Сегрегация (передача симптомов болезни в семье)
Наличие микроаномалий, выступающих как диагностические
признаки заболевания
Недоразвитие или чрезмерное развитие отдельных частей тела
Согласованность характера нарушения с этапами онтогенеза
Прогрессирующий (прогредиентный) характер течения
Полиморфизм проявлений болезни от клинически
бессимптомных форм до крайних степеней тяжести
Сходство клинических симптомов, вызываемых мутациями
разных генов (умственная отсталость, нервно-психические
нарушения, нарушение роста и физического развития, лицевые
дисморфизмы и т.д.).

23. Диагностика наследственных заболеваний

КТ и ЯМР
Однофотонная эмиссионная томография
УЗИ
Тандемная и хромато-масс-спектрометрия
Газовая и жидкостная хроматография
Энзимодиагностика
Радиоиммунологический анализ
Методы молекулярной генетики и цитогенетики
Справочно-диагностические системы и регистры

24. Методы лечения наследственных заболеваний

Генная терапия:
-
-
Реимплантация трансгенных клеток в организм больного
Введение рекомбинантного генетического маркера с нормальным геном в организм
больного
Заместительная – трансплантация костного мозга.
Превентивная терапия:
-
Специальная диетотерапия
Заместительная терапия витаминами, иммунопрепаратами
Раннее применение недостающих гормонов и ферментов
Химическая мобилизация образующихся в результате метаболического блока
нерастворимых соединений
Индукция ферментов
Подавление активности энзимов
Клеточная и органная трансплантация
Функциональная реабилитация (нейро-психологическая коррекция, ЛФК, физиотерапия,
хирургические и ортопедические вмешательства, санаторно-курортное лечение)
Патогенетическая терапия.
-
-

25. Медико-генетическое консультирование

Это многоуровневая система оказания
специализированной медико-генетической помощи в
виде:
неонатального скрининга (фенилкетонурия,
муковисцидоз, галактоземия, адрено-генитальный
синдром, врожденный гипотиреоз)
генетического консультирования семей , в которых
отмечаются случаи врожденных и наследственных
заболеваний
пренатальной диагностики состояния плода
пренатального скрининга беременных (исследование
эмбриональных белков)

26. Уровни оказания медико-генетической помощи

Уровни оказания медикогенетической помощи
Первый уровень – общая сеть ЛПУ
Второй уровень – областные ЛПУ
Третий уровень – областные (республиканские)
медико-генетические консультации
Четвертый уровень – федеральный
специализированный медико-генетический
центр.

27. Направления деятельности медико-генетической службы

Профилактика возникновения и распространения
наиболее значимой наследственной патологии среди
детей и в обществе
Обеспечение федеральных программ массового
скрининга на распространенные наследственные
болезни обмена веществ среди новорожденных
Медико-генетическое консультирование семей
Повышение медико-генетической грамотности
медицинских работников и населения.

28. Основные аспекты медико-генетического консультирования

Основные аспекты медикогенетического консультирования
Медицинский – составление медикогенетического прогноза для семьи и выбор
профилактических мероприятий для
предотвращения рождения больного в данной
семье
Социально-психологический – помощь семье в
правильном решении относительно
дальнейшего деторождения
Организационный – создание сети медикогенетической помощи , легко доступной для
тех, кто в ней нуждается.
English     Русский Rules