Синдром Дауна: причины, проявления и диагностика

1.

Синдром Дауна

2.

« с и н д р о м Д ау н а »
● Синдром Дауна - это генетическ ая аномалия, к оторя обьесняет утроением 21 -ой
хромосомы. Это не является болезнью, а одна из форм олегофрении, обусл овленной
храмосомного набора. В норме у здорового чел овек в к аждой к летке находится 46 пар
хромосом, их ровна 23. У Дауна 47 хромосом формируется еще одна 21 -ой хромосоме.

3.

Реже встречаются другие варианты:
Транслокация. Дополнительная копия 21 -й хромосомы прикрепляется к
другой хромосоме (чаще всего к 14-15й). Этот вариант встречается примерно
в 4% случаев
Мозаичная форма. Лишняя хромосома есть только в части клеток организма,
тогда как остальные имеют нормальный набор из 46 хромосом. Эта форма
встречается реже (менее чем у 1% пациентов)

4.

Как проявляется синдром
Наличие дополнительной хромосомы влияет на развитие организма,
что приводит к характерным особенностям:
Внешние признаки: плоское лицо с сглаженной переносицей,
монголоидный разрез глаз, эпикантус (кожная складка во внутреннем
углу глаза), пятна Брушфильда на радужной оболочке, укороченная шея
со складками, маленькие уши, большой язык без центральной борозды.
Особенности развития: отставание в умственном развитии (степень
умственной отсталости варьируется), задержка физического развития,
низкий мышечный тонус (гипотония).
Проблемы со здоровьем: врождённые пороки сердца, аномалии
развития желудочно-кишечного тракта, нарушения зрения и слуха,
патологии щитовидной железы, повышенный риск аутоиммунных
заболеваний, заболеваний крови (включая лейкозы)

5.

6.

Впервые синдром Дауна описал английский педиатр
Л. Даун в 1866 г., однак о хромосомная природа
и суть патол огии (трисомия по хромосоме 21)
была выявлена почти столетие спустя.
Французкий ученый Жером Лежен
в 1959 г. обнаружил причину
Дауна - лишнюю хромосому

7.

Открытие Лежена дал о старт развитию цитогенетики. В 1961 году группа генетиков
опублик овала обращение в журнале The Lancet, ук азав, что термин «монгольский идиотизм»
вводит в заблуждение и должен быть заменён. В 1965 году Всемирная организация
здравоохранения (ВОЗ) официально исключила название «монголизм» из международной
медицинской прак тики. За состоянием был о закреплено название «синдром Дауна» в честь
Джона Лэнгдона Дауна.

8.

Сегодня благодаря достижениям медицины люди с синдромом Дауна живут
значительно дольше — при надлежащем медицинском уходе ожидаемая
продолжительность жизни в развитых странах составляет 50 –60 лет. Развиваются
программы ранней помощи и инк люзивного образования, к оторые помогают раскрыть
потенциал к аждого чел овек а.

9.

Существует два диагноза
➢ Болезнь Дауна (используют в России)
➢ Синдром Дауна (общемировая прак тик а)
Синдром Дауна- достаточна часто встречающаяся патол огия, она наблюдается у
одного ребенк а среди 700 -800 родивщихся.
- В России, по расчётам фонда «Даунсайд Ап», проживает ок ол о 70 тысяч чел овек с
синдромом Дауна.

10.

Выявлено четыре фактора, влияющий на вероятность
синдрома Дауна у ребенка.
1. Немолодой возрост родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет
2. Слишком молодой возрост матери (до 18лет)
Для женщин в возрасте до 25 лет вреятность рождения больного ребенка
равна 1/1400, до 30 лет 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года
до 1/60, а в 49 лет до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в
целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных
синдромам Дауна в дейстивительности рождены молодыми женщинами в
возросте до 30 лет.
3. близкоростенные браки
4. а также, как не странно, возрост бабушки по материнской линии. Это
вероятность возростает на 30% с к аждым годом.

11.

П ато ге н е з с и н д р о м а Д а у н а
В о с н о ве р а з в и т и я н а р у ш е н и й п р и с и н д р о м е Д а у н а л е ж и т и з б ы то к ге н ет и ч е с к о й и н ф о р м а ц и и . П р и это м к а ж д ы й ге н
м о ж ет в н о с и т ь с во й в к л а д , та к к а к к а ж д ы й и з н и х от веч а ет з а о б р а з о в а н и е о п р ед ел ё н н ы х б ел к о в , и м е ю щ и х
у н и к а л ь н у ю ф у н к ц и ю в о р га н и з м е . Н о та к ж е и о б щ а я ге н о м н а я н а г р у з к а м о ж ет вл и я т ь н а р а б от у д р у г и х ге н о в [ 1 0 ] .
Од н и м и з ва ж н ы х ф а к т о р о в , к ото р ы й о п р ед ел я ет р а з в и т и е н а р у ш е н и й , с вя з а н н ы х с с и н д р о м о м Д а у н а , м о ж н о
в ы д ел и т ь м и то х о н д р и а л ь н у ю д и с ф у н к ц и ю . М и то х о н д р и и — это э н е р гет и ч е с к и е с та н ц и и к л ет к и . О т и х п р а в и л ь н о й
р а б от ы з а в и с и т ве с ь э н е р го о б м е н и п р а в и л ь н а я р а б от а о р га н а и т к а н и . П р и с и н д р о м е Д а у н а к ол и ч е с т в о и к ач е с т в о
м и то х о н д р и й с н и ж е н о Э то п р и вод и т к та к и м с и м п т о м а м , к а к с н и ж е н и е м ы ш еч н о го то н ус а , с н и ж е н и е ум с т в е н н о й
активности, запоры и др.
Та к ж е н е м а л о в а ж н у ю р ол ь и г р а ет о к и с л и т ел ь н ы й с т р е с с — п о в р е ж д е н и е к л ето к а к т и в н ы м и ф о р м а м и к и с л о р о д а ( и х
е щ ё н а з ы ва ют о к и с л и т ел я м и и с во б од н о р а д и к а л ь н ы м и м ол е к ул а м и ) . В н о р м е у зд о р о во го ч ел о ве к а с о х р а н я ет с я
ба л а н с м е ж д у к ол и ч е с т в о м о к и с л и т ел е й и а н т и о к с и д а н т о в ( о н и н е й т р а л и з у ю т о к и с л и т ел и ) . У л юд е й с с и н д р о м о м
Д а у н а и з - з а ч р ез м е р н о й э к с п р е с с и и ря д а ге н о в , та к и х к а к S O D , C B S , D Y R K 1 A , S 1 0 0 B , S U M O 3 , этот ба л а н с н а р у ш е н :
о к и с л и т ел е й б ол ь ш е , ч е м а н т и о к с и д а н т о в , п о это м у р а з в и ва ет с я о к и с л и т ел ь н ы й с т р е с с . О н л е ж и т в о с н о ве
б ол ь ш и н с т в а н а р у ш е н и й , ха р а к т е р н ы х д л я с и н д р о м а Д а у н а , та к и х к а к г и п от и р е о з , б ол ез н ь А л ь ц ге й м е р а и д а ж е
иммунные нарушения

12.

● Осл ожнения синдрома Дауна
● Как так овых осл ожнений синдрома Дауна не существует. Но есть ряд заболеваний,
к оторые часто сопровождают синдром. На этапе внутриутробного развития
трисомию часто сопровождают пороки развития сердечно -сосудистой,
пищеварительной и реже мочепол овой систем.

13.

● Диагностик а синдрома Дауна
● Диагностик а синдрома Дауна, к ак и любого хромосомного нарушения, основывается
на к ариотипировании. Это метод диагностики, к оторый позволяет изучить
хромосомный набор, следовательно, обнаружить отк лонение в струк т уре и
к оличестве хромосом.
● Диагностик а синдрома Дауна у ребёнк а не вызывает затруднений, особенно если у
него есть харак терные внешние признаки. Уже в первые часы после рождения
неонатол ог может заподозрить наличие трисомии и назначить к ариотипирование.
Но не менее ак т уальна пренатальная (дородовая) диагностик а, особенно на ранних
срок ах беременности.

14.

● Д ородовая диагностик а
● В РФ зак онодательно закреплено, что беременные женщины могут бесплатно
пройти скрининги первого и второго триместров.
● Скрининг первого триместра к ак раз позволяет выделить группу риск а по рождению
детей с хромосомными нарушениями, такими к ак синдромы Дауна, Эдвардса, Патау
и др. Он проводится в срок ах 11 –13,6 недель беременности и состоит из
биохимического и ультразвук ового скрининга:

15.

Лечение синдрома Дауна
Как так ового лечения синдрома Дауна не существует. Ведётся много исследований, в
ходе к оторых изучается возможность «вык лючения» лишней хромосомы, но в
ближайшие годы, вероятнее всего, так ая хромосомная терапия останется на уровне
научных исследований . Сейчас лечение в основном сводится к к оррекции
сопутствующих заболеваний — гипотиреоза, апноэ во сне, эпилепсии и др.
Коррекция психоречевого развития и умственной отсталости
Главной особенностью синдрома Дауна, к оторая ограничивает возможности чел овек а,
является задержк а психоречевого развития и умственная отсталость, поэтому
большую роль играют немедицинские методы к оррекции.
Коррекция биохимических нарушений
В последние десятилетия становится ак т уальной к оррекция биохимических
нарушений, окислительного стресса и митохондриальной дисфункции, присущих
синдрому Дауна.