барышов 2 Microsoft PowerPoint

1. Гипераммониемия-гипогликемия-лактоацидоз стр. 1

Стр 490
Есть стигмы дизэмбриогенеза
тремор
нет
да
См. судорожный синдром при
наличии стигм дизэмбриогенеза
обнаружение колец Кайзера-Флейшера, низкий уровень
церулоплазмина менее 1 мкмоль/л.– болезнь ВильсонаКоновалова
да
повышение уровня аргенина в крови – аргининемия
в крови – повышение ацилкарнитина, в моче – повышение
дикарбоновых кислот с длиной цепи C6-C10.– дефицит ацилКoA-дегидрогеназы
нет
У взрослых – чаще при алкогольном опьянении – гипогликемия
(лица с ожирением или астеничные на грани кахексии), часто вместе
с ацидозом с нарушением ионного баланса, в первую очередь –
натрия, калия и кальция (рвота-диарея и/или не диагностированные
развивающиеся приобретённые тубулопатии), сопровождаясь
учащением дыхания, тахикардией, жаждой, в тяжёлых случаях –
спутанностью сознания
хорошо
отреагировал на
ограничение
белка в пище
Преклонный возраст – быстрое развитие энцефалопатии, у детей –
ухудшение на вальпроаты, подтверждает анализ на нарушение гена
CPS1 – дефицит карбамоилфосфатсинтетазы
нет
в моче – повышение уровня 3-гидроксиизовалериановой
нет
атаксия
нет
да
нет
кислоты и 3-метилкротонилглицина.– 3-метилкротонилКоА-карбоксилазы
да
Анализ на нарушение гена NAGS – дефицит Nацетилглутаматсинтазы
анализ гена GLUD1 на нарушения, приводящие к
повышенному сродству инсулина с его ингибитором
лейцитином.– лейцинчувствительная гипогликемия
Повышение уровня цитрулина в анализе крови.– цитрулинемия
В анализе крови – повышение глутамина, аланина, оpнитина
и снижение цитруллина в моче – повышение оротовой
кислоты – дефицит орнитинтранскарбамилазы
анализ гена TANGO2 .– метаболическая
энцефалопатия и аритмии, связанные с TANGO2
При обострениях – от тела запах «плавательного бассейна», в
моче обнаруживается хокинсин.– хокинсинурия
нет

2. Гипераммониемия-гипогликемия-лактоацидоз после 10 лет по симптоматике ст. 2

Гипераммониемия-гипогликемиялактоацидоз после 10 лет по симптоматике
ст. 2
Стр 490
кардиомиопатия
аритмии
да
протеинурия.– синдром Жакена
в моче – повышение 3-гидрокси-3-метилглутаровой, 3метилглутаровой и 3-гидроксиизовалериановой кислоты –
дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы
да
в моче – повышение гидроксипропионовойи 3-гидрокси-nвалериановой кислот и нормальный уровень
метилмалоновой кислоты.– пропионовая ацидемия
да
нет
После криза запах мочи напоминает запах сыра или потных ног, в
крови – увеличение 3-гидрокси-изовалерил-2-метил-3гидроксибутирилкарнитина .– дефицит биотинидазы
нет
Любое сочетание судорог, нарушений дыхания, снижения тонуса мышц,
дерматита, алопеции, сенсорной тугоухости и отставания в
психомоторном развитии, у взрослых – часть случаев идёт под маской
оптической и/или периферической нейропатии и/или рассеянного
склероза, в крови – повышение производных изовалерил-КоА.–
Изовалериановая ацидемия
нет
Кризы после болезни
или длительных
перерывов в питании
да
миопатия
нет
да
нет
в крови – повышение ацилкарнитина, в моче –
повышение дикарбоновых кислот с длиной цепи C6-C10.–
дефицит ацил-КoA-дегидрогеназы
да
повышение уровня длинноцепочечных ацилкарнитинов в
крови и/или низкий уровень свободного L-карнитина.–
дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы
да
в моче – повышение уровня 3-гидроксиизовалериановой
кислоты и 3-метилкротонилглицина.– 3-метилкротонилКоА-карбоксилазы
В крови - высокий уровень этилмалоновой кислоты,
низкий – общего карнитина, повышение доли
бутирилкарнитина (С4) среди ацилкарнитинов, в моче –
повышение этилмалоновой, масляной и метилянтарной
кислоты.– дефицит короткоцепочечной ацил-КоАдегидрогеназы

3. Гипераммониемия-гипогликемия-лактоацидоз после 10 лет – по симптоматике ст. 3

Стр 490
Любой неврологический моносиндром,
развитие миопатии, возможно, с
младенчества до глубокой старости
или кризы с постепенным ухудшением
до инвалидности.– исключить дефицит
пируватдегидрогеназного комплекса
да
нет
эпизоды плохого самочувствия,
связанные с заболеваниями,
волнением, голоданием или
приёмом пищи, у возрастных лиц
сразу развивается ТГС
да
К дифференцировке среди
них подталкивает
увеличение лактата,
пирувата, аланина и
пролина в крови
В крови – повышение
цитруллина и орнитина, в
моче – гомоцитрулина .–
синдром гиперорнитинемиигипераммониемиигомоцитруллинемии
нет
Возможны судороги, эритема, анорексия
и/или эпилептический настрой характера, от
ушной серы и пота – запах жжёного сахара
или кленового сиропа – после и во время
обострений
нет
В анамнезе низкая оценка по шкале
Апгар, заострение черт характера до
психиатрической патологии и/или
глуповатые люди
нет
двухволновая
лихорадка при
банальных
заболеваниях
да
нет
повышение уровней
гистидина и
урокановой кислоты в
крови и моче .–
гистидинемия
в моче – повышение гидроксипропионовой,
метилмалоновой и 3-гидрокси-n-валериановой
кислот,. дифференцируется от метилмалоновой
ацидемии по нормальному уровню
метилмалоновой кислоты.– пропионовая ацидемия
нет
судороги и/или
обмороки идут после
инфекции, стрессов
или физической
нагрузки
да
да
повышение уровней
лейцина, изолейцина
и/или валина и их
кетокислот в крови и
моче.– лейциноз
повышение уровня аргининосукцината в
крови и моче.– аргининсукциниловая
ацидурия
да
анализ на ген HADHA.– Недостаточность
митохондриального трифункционального
белка

4. Гипераммониемия-гипогликемия-лактоацидоз после 10 лет по симптоматике ст. 4

Стр 490
повышение доли
ацилкарнитинов с
длиной цепи C16+C18
среди общей
совокупности
анализ на ген CPT .– дефицит
карнитин-пальмитоилтрансферазы 1A
да
анализ на ген CPT2 .– дефицит
карнитин-пальмитоилтрансферазы-2
анализ на ген HADHA.–
Недостаточность митохондриального
трифункционального белка
да
колобома радужки, атрофия зрительного нерва
AlG3-CDG
нет
нет
глухота и нарушение зрения
да
RFT1-CDG
нет
снижение IgG и короткоживущих белков
печени
нет
есть патология печени
и мальадсорбция
да
да
AlG12-CDG
синдром Сола-Вильсона, COG4-CDG,
РMI-CDG, AlG11-CDG, RFT1-CDG,
AlG8-CDG
Перечень исследуемых показателей на исключение гипераммонемии
В крови – содержание и соотношение уровней между собой лактат,
пируват, аланин, пролин, аргенин, аргининосукцинат, цитрулин, глутамин,
оpнитин, лейцин, валин, пропионилкарнитин, карнитин, ацилкарнитины,
дикарбоновые кислоты с разной длиной цепи C6-C10, производные
изовалерил-КоА, гистидин, урокановой и этилмалоновой кислот, меди.
В моче –3-метилкротонилглицина, 3-гидрокси-изовалерил-2-метил-3гидроксибутирилкарнитина, гомоцитрулина, гистидина, урокановой, 3гидроксиизовалериановой, 3-гидрокси-n-валериановой оротовой, 3-гидрокси3-метилглутаровой,
3-метилглутаровой,
гидроксипропионовой,
метилмалоновой и этилмалоновой кислот, дикарбоновых кислот с длиной
цепи C6-C10, лейцина, валина, аргининосукцинат, протеинурия.
Генетический анализ на нарушение генов CPS1, NAGS, GLUD1,
TANGO2 (его утрата входит как составная часть Ди Джорджи), HADHA,
AlG3-CDG, RFT1-CDG, AlG12-CDG, дифференцировка Сола-Вильсона.