Врожденные аномалии нервной системы: мальформация Киари, сирингомиелия и синдром фиксированного спинного мозга

1.

Врожденные аномалии нервной системы
Аномалия Арнольда–Киари
Сирингомиелия • Гидромиелия
Синдром фиксированного спинного мозга
Попоянни Ксения Ивановна
Врач-невролог
Внутренний тренер врачей

2.

02 — АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА–КИАРИ
Определение и этиология
Мальформация Киари (МК) — врождённая аномалия черепа и головного мозга: смещение
(эктопия) миндалин мозжечка ниже большого затылочного отверстия (БЗО) в позвоночный
канал. МК1 определяется протрузией миндалин ≥ 5 мм.
ЭТИОЛОГИЯ
Основная (первичная) форма — МК1
Врождённая гипоплазия затылочной кости
«Малая» (тесная) задняя черепная ямка при
нормальном объёме невральных структур
Генетическая предрасположенность, семейные
случаи
Нарушение хондрогенеза костей основания черепа в
эмбриогенезе
Вторичные (приобретённые) формы
Объёмные образования задней черепной ямки
Краниосиностозы
Базилярная импрессия / инвагинация
Внутричерепная гипотензия
2

3.

02 — АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА–КИАРИ
Патогенез: гидродинамическая теория
1
Уменьшенный объём задней черепной ямки
создаёт относительный избыток
мозжечковой/стволовой ткани
2
Миндалины мозжечка смещаются через БЗО
в позвоночный канал
5
3
Компрессия структур краниовертебрального
перехода
6
4
Блок ликворотока через БЗО между
интракраниальными и спинальными
субарахноидальными пространствами
Изменённый градиент давления СМЖ →
проникновение ликвора в паренхиму спинного
мозга → формирование сирингомиелии (~50%
всех случаев
МК1)
Компрессия ствола мозга и каудальных ЧН →
бульбарные, вестибулярные, окуломоторные
нарушения
3

4.

02 — АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА–КИАРИ
Классификация (6 типов)
МК 0
Миндалины заполняют большую цистерну без выхода за её пределы; часто протяженная
сирингомиелия без истинной эктопии
МК I
Опущение миндалин ≥ 5 мм при нормальном строении ЗЧЯ. Наиболее частая форма у взрослых
(2–3-е десятилетие). Сирингомиелия в 65–80% случаев
МК 1.5
Переходная форма: дистопия миндалин + минимальное растяжение IV желудочка и ствола мозга
МК II
Смещение червя, миндалин, IV желудочка, продолговатого мозга. Почти всегда +
миеломенингоцеле, гидроцефалия
МК III
Шейное/затылочное энцефалоцеле с грубым смещением структур ЗЧЯ
МК IV
Гипоплазия/агенезия мозжечка без смещения в БЗО — крайне редкая форма
4

5.

02 — АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА–КИАРИ
Международная классификация — 9 типов
ДОПОЛНЕНИЕ (зарубежные источники): Sahuquillo et al., J Clin Med, 2023
Chiari 0
Chiari 0.5
Chiari 1
Сирингомиелия и симптомы БЗО
без значимого опущения миндалин
Новый подтип: вентролатеральное
смещение миндалин (Morgenstern)
— у детей до 5 лет
Классическая каудальная эктопия ≥
5 мм
Chiari 1.5
Chiari 2
Chiari 3
Переходная форма
+ миеломенингоцеле и
гидроцефалия
Цервикальное/затылочное
энцефалоцеле
Chiari 3.5
Chiari 4
Chiari 5
Церебелло-цервикальная
гидроэнцефалоцеле
Гипоплазия/агенезия мозжечка
Крайне редкий: агенезия мозжечка
+ герниация затылочных долей
5

6.

02 — АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА–КИАРИ
Клиника: синдром большого затылочного отверстия
Частые жалобы и признаки
Редкие и менее специфичные жалобы
Головная боль
Зрительные жалобы
Шейно-затылочная локализация, усиливается при
кашле/чихании/натуживании («кашлевая» ГБ) —
наиболее частый и патогномоничный признак
Ретроорбитальные боли, нечёткость зрения,
фотофобия, эпизодическая диплопия —
преимущественно субъективные, неспецифичные
жалобы
Координаторные и атактические
нарушения
Отоневрологические жалобы
Шаткость, нарушение равновесия — наиболее
объективный и воспроизводимый из координаторных
симптомов
Головокружение, шум в ушах, осциллопсии — реже
изолированный объективный вестибулярный дефицит
Боль и парестезии в шейно-затылочной
области
Бульбарные нарушения
Усиливается при движениях головы и шеи, нередко
иррадиирует в надплечья
Дисфагия, дисфония — нехарактерны для
изолированной МК1, выражены в основном при МК2
6

7.

02 — АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА–КИАРИ
Диагностика
МРТ головного мозга — «золотой стандарт» (уровень A, достоверность 1)
Положение миндалин относительно линии Мак-Рея (эктопия ≥ 5 мм)
МРТ-морфометрия задней черепной ямки + МРТ шейного/грудного отделов позвоночника (выявление
сирингомиелии)
PC-cine МРТ — оценка ликвородинамики через БЗО (в РФ не проводится)
ДОПОЛНЕНИЕ: эпидемиология бессимптомных находок
14%
~1%
0,01–0,04%
бессимптомны среди
выявленных МК1 ≥ 5 мм
(Meadows et al., n=22 591; МК1
найдена у 175 = 0,77%)
взрослых имеют МРТ-находку
МК1 в популяции
взрослых имеют клинически
значимую МК1
7

8.

02 — АНОМАЛИЯ АРНОЛЬДА-КИАРИ
Показания к хирургическому лечению
МК1 без сирингомиелии
МК1 с сирингомиелией
Операция показана (особенно у молодых):
• сиринкс на всём протяжении спинного мозга
(holocord)
• клиническое / МРТ-ухудшение
• центральный сиринкс с индексом Вакеро >0,5 либо
эксцентричный сиринкс
• сирингомиелия-сирингобульбия со
спинальными/бульбарными признаками
Операция показана — при симптомной МК1:
типичная, инвалидизирующая, резистентная к
терапии головная боль
+ слуховые / мозжечковые / бульбарные /
спинальные признаки
Бессимптомная МК1 — операция не показана
наблюдение: неврологические sp. + МРТ ГМ и СМ
ВИД ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ (важен, для рассмотрения статьи 80 РБ)
Декомпрессия БЗО + дуропластика (PFDD)
метод выбора при МК1 с сирингомиелией, независимо от
симптомов
• Изолированная костная декомпрессия (без
дуропластики) - не показана при симптомной МК1
без Сир — риск рецидива симптомов
Резекция/коагуляция миндалин мозжечка только при
очень низком расположении миндалин и
рецидивирующем/резидуальном сиринксе
8

9.

03 — СИРИНГОМИЕЛИЯ
Определение и этиология
Сирингомиелия (МКБ-10: G95.0) — хроническое полиэтиологичное заболевание с
прогрессирующим формированием продольных полостей в спинном мозге, заполненных
ликвором, с клиникой миелопатии
РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ПО ПРИЧИНАМ
80%
Мальформация
Киари 1 типа
13–28%
Идиопатическая
4–24%
Посттравматическая
2–14%
Мальформация
Киари 2 типа
2–5%
Воспалительные
причины
0,4–12%
Опухоли
9

10.

03 — СИРИНГОМИЕЛИЯ
Патогенез: механизм полостеобразования
1
Блок субарахноидального
пространства
на уровне БЗО (краниальные формы) или спинального канала (спинальные
формы)
2
Проникновение СМЖ в
паренхиму
по периваскулярным пространствам либо накопление внеклеточной жидкости
3
«Пре-сиринкс синдром»
продольный интрамедуллярный отёк спинного мозга — ОБРАТИМ при
своевременной декомпрессии. Может выявляться при проведении МРТ
4
Формирование истинной полости
сиринкс, заполненный ликвороподобной жидкостью
5
«Пост-сиринкс синдром»
спонтанный дренаж в субарахноидальное пространство, частичный/полный
регресс полости + атрофия спинного мозга
Важно: спадение полости у взрослых, как правило, НЕ сопровождается параллельным уменьшением
неврологического дефицита
10

11.

03 — СИРИНГОМИЕЛИЯ
Классификация полостей (Milhorat, 2000)
1
Сообщающаяся (до 10%)
Дилатация центрального канала: сообщающаяся гидроцефалия,
мальформации ствола мозга (МК2), киста Денди–Уокера
2а
Несообщающаяся —
центральные/парацентральные
МК1, базилярная инвагинация, спинальный арахноидит,
синдром «жёсткой концевой нити»
2б
Несообщающаяся — первичные
паренхимальные
Посттравматические, постишемические/инфекционные,
постгеморрагические
3
Атрофические (ex vacuo)
Микрокисты центрального канала вследствие дегенерации и
атрофии спинного мозга
4
Неопластические
Кистозная дегенерация при интрамедуллярных опухолях
(астроцитомы, эпендимомы)
11

12.

03 — СИРИНГОМИЕЛИЯ
Клиника
Чувствительные нарушения
● Болевые проявления (рука, шейно-затылочная
область) — у 90% пациентов
● Парестезии (онемение, холод) — у ~39%
● Утрата температурной чувствительности —
часто безболевые ожоги
● Диссоциированные расстройства по типу
«куртки»/«полукуртки» — у 50–91%
Двигательные и трофические нарушения
● Атрофии мышц рук (двуглавая мышца плеча)
— у 55,6%
● Трофические расстройства кожи рук — у 23,1%
● Остеоартропатия (сустав Шарко)
Особые топические формы
● Сирингобульбия (до 3%) — бульбарные
нарушения, вегетативные расстройства
● Пояснично-крестцовая форма — крайне
редкая, парезы нижних конечностей
● Holocord-сирингомиелия — протяженная
полость на всю длину СМ, у 10% пациентов
Течение
● Непрогрессирующее — у 18–50%
(центрально-канальная форма)
● Медленно прогрессирующее — типично для
МК1-ассоциированной формы
● Сколиоз с детства — до 85% случаев раннего
дебюта
12

13.

03 — ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
Сирингомиелия vs гидромиелия
Параметр
Сирингомиелия (G95.0)
Гидромиелия (Q06.4)
Локализация
Выходит за пределы центрального канала,
в паренхиме СМ
Строго в границах центрального канала
Размер
2–23 мм, может быть протяженной
(holocord)
Малого диаметра (в среднем 2,7 мм)
Клиника
Развёрнутая миелопатия:
диссоциированные расстройства,
атрофии, пирамидная недостаточность
Боль БЕЗ объективного дефицита
дизестезия, асимптомное течение
Динамика
Чаще прогрессирующее течение (особенно
МК1-ассоциированная форма)
Как правило, без признаков клинической и
МРТ-прогрессии
13

14.

03 — СИРИНГОМИЕЛИЯ
Показания к хирургическому лечению (изолированная сирингомиелия)
Бессимптомная / стабильная сирингомиелия
Посттравматическая сирингомиелия (ПТС)
Операция не показана
• клиническое и радиологическое наблюдение
Обязательное дообследование:
• МРТ СМ — исключить дизрафизм (тетеринг)
• МРТ с контрастированием — исключить опухоль
спинного мозга
Операция показана
• при двигательном неврологическом ухудшении.
Операция не показана
• при чувствительных нарушениях / болевом
синдроме.
Бессимптомная ПТС
• наблюдение (МРТ, неврологич. осмотр) каждые 12
мес.
ВИД ОПЕРАТИВНОГО ЛЕЧЕНИЯ
Дизрафизм
→ де-тетеринг спинного мозга.
Опухоль спинного мозга
→ удаление опухоли.
Арахноидит (посттравм. / п/операционный)
• → адгезиолизис (лизис спаек).
Шунтирование
• (спино-перитонеальное / -субарахноидальное / плевральное) — только при неудаче де-тетеринга,
удаления опухоли или адгезиолизиса
14

15.

03 — СИРИНГОМИЕЛИЯ
Естественное течение и прогноз
Данные о естественном течении без операции — значение для ВВЭ
Консервативное ведение: прогноз
При проспективном наблюдении 4–6 лет без операции: клиническое
ухудшение — у 47% (медленно прогрессирующее) и у 15–20% (быстро
прогрессирующее); улучшение — 11%; стабилизация — у 10–80% (КР168, ВОН)
Boiardi et al. — течение
непредсказуемо
n=69: состояние половины пациентов ухудшилось, 1 из 5 улучшился, остальные
стабильны — независимо от того, была ли операция. Течение сирингомиелии
переменчиво и не определяется только фактом хирургического лечения
Темп прогрессирования —
ключевой критерий
При длительном наблюдении (>8–10 лет): умеренно выраженные нарушения
выявляются у 48%, тяжёлые — у 12% пациентов. Операция, проведённая в
первые 2 года от появления симптомов, может привести к восстановлению
дефицита; после 2 лет — лишь к стабилизации без восстановления утраченных
функций (КР168, раздел 3)
Значение для нашей работы:
Для оценки прогрессирования необходимо, как минимум, 2 МРТ одного
отдела позвоночника, отрицательная динамика отклонений в
неврологическом статусе
Источники: КР168 ВОН (2017); Boiardi et al., J Neurol Neurosurg Psychiatry, 1991; StatPearls — Syringomyelia (NIH, 2024)
15

16.

04 — СИНДРОМ ФИКСИРОВАННОГО СПИННОГО МОЗГА
Определение, этиология, патогенез
Синдром фиксированного спинного мозга (СФСМ; tethered cord syndrome) — вызванное
растяжением функциональное расстройство спинного мозга вследствие его каудальной
фиксации к неэластичным структурам (концевая нить, липома, дермальный синус и др.). МКБ10: Q06.8
ЭТИОЛОГИЯ
Врождённые формы:
фиброзная/липоматозная концевая нить,
миеломенингоцеле, липомиеломенингоцеле,
дермальный синус, диастематомиелия
Приобретённые формы:
рубцовый процесс после операций, спинальные
опухоли, последствия травм
Скрытая (occult) форма:
синдром «жёсткой концевой нити» с нормально
расположенным конусом (NLCM)
ПАТОГЕНЕЗ — тракционная теория Yamada
Неэластичная нить препятствует
физиологическому смещению СМ при движениях
(норма: удлинение канала на ~7% при сгибании)
Хроническая тракция → нарушение перфузии и
оксигенации нервной ткани
Дисфункция митохондриального окислительного
метаболизма (изменение редокс-потенциала
цитохрома a,a3)
При умеренной тракции — обратимо; при
значительной и продолжительной — может стать
НЕОБРАТИМЫМ
16

17.

04 — СИНДРОМ ФИКСИРОВАННОГО СПИННОГО МОЗГА
Клиника и диагностика
Клиника
Диагностика
Болевой синдром: недерматомная боль в пояснично-
МРТ спинного мозга: уровень конуса (норма — L1–L2
или выше), толщина нити (>2 мм у детей — патология,
вопрос дискутабельный). При СФСМ конус СМ
опускается ниже L1-L2.
крестцовой области, промежности, ногах — самый
частый симптом у подростков/взрослых
Двигательные/чувствительные нарушения ног
несегментарного распределения
Нейрогенная дисфункция тазовых органов:
недержание мочи, рецидивирующие ИМП, запоры
МРТ лёжа на животе и на спине — отсутствие
физиолог. смещения СМ указывает на фиксацию
Кожные стигмы дизрафизма: пучки волос,
дермальные синусы, гемангиомы, подкожные
липомы
Режим CISS — превосходит стандартный Т2 по
чувствительности в сложных случаях
Уродинамическое исследование — нейрогенный
мочевой пузырь
Ортопедические деформации: сколиоз, pes cavus,
эквиноварусная стопа, подвывих бедра
ЭНМГ, соматосенсорные ВП — объективизация
дефицита, в т.ч. при скрытых формах
Манифестация/усиление после травмы, при
беременности, физ. нагрузках
Рентгенография/КТ позвоночника стоя — оценка
сколиоза
17

18.

04 — СИНДРОМ ФИКСИРОВАННОГО СПИННОГО МОЗГА
Связь с Киари, сирингомиелией и сколиозом
ДОПОЛНЕНИЕ (зарубежные источники): Milhorat, Bolognese et al.; Roth M.
CM-I/TCS — отдельная клиническая форма (Surg Neurol, 2009)
Континуум с синдромом низко расположенного конуса/жёсткой концевой нитью; отличие от типичной МК1 —
увеличенное (не уменьшенное) БЗО и отсутствие малой ЗЧЯ
После рассечения концевой нити: улучшение/разрешение симптомов у 93% детей и 83% взрослых
МРТ-контроль: подъём конус-нити перехода (+5,1 мм), подъём миндалин (+3,8 мм), укорочение ствола (−3,9
мм) — рассечение нити может в умеренной степени ОБРАТИТЬ эктопию миндалин
Гипотеза о первичной роли тетерирования (Roth M.)
Тетерированный спинной мозг может нарушать координированный рост позвоночного столба — рассматривается как
возможный первичный фактор, вторично запускающий и сколиоз, и Киари-подобную деформацию, а не просто
сопутствующая находка
18

19.

05 — КРИТЕРИИ ВВЭ
Практические экспертные ориентиры
Аномалия Киари
Бессимптомная
находка → п. «г»
Изолированная
кашлевая ГБ,
стабильное течение →
п. «г»
Незначительные/уме
ренные
мозжечковые/вестибу
лярные нарушения →
п. «в»/ «б»
МК II с выраженным
бульбарным
синдромом → п. «а»
Сирингомиелия
Гидромиелия
Бессимптомная
полость → п. «г»
Изолированные
диссоциированные
расстройства → п. «в»
Болевой синдром без
объективного
дефицита → п. «г»
Незначительный/Уме
ренный атрофический
парез руки → п. «б»
Появление
объективного
дефицита →
переоценка по п.
«в»/«б»/«а»
Holocord/сирингобуль
бия, выраженный
парез → п. «а»
Малосимптомна/бесс
имптомна, без
прогрессии → п. «г»
СФСМ
Скрытая форма, без
дефицита → п. «г»
Болевой синдром,
умеренная
дисфункция мочевого
пузыря → п. «б»
Выраженный
парапарез, тазовые
нарушения → п. «а»
Киари/сирингомиели
я — оценка по
совокупности
дефицита
19

20.

06 — ПРАКТИЧЕСКИЙ АЛГОРИТМ
Тактика работы
1
Сбор анамнеза
Возраст начала, провоцирующие факторы, характер ГБ, наследственный
анамнез, анамнез сколиоза
2
Неврологический осмотр
Чувствительность, сила (6-балльная шкала), мозжечковые пробы,
бульбарные функции, осмотр позвоночника
3
Инструментальная
диагностика
МРТ ГМ + позвоночника, оценка протяжённости/диаметра полости,
динамическое МРТ, ЭНМГ, ЭМГ
4
Оценка степени нарушения
функций
Сопоставление данных осмотра с критериями
значительной/умеренной/незначительной степени + темп
прогрессирования
5
Динамическое наблюдение
Доказать прогрессирование: МРТ ГМ + СМ, динамическое наблюдение у
невролога и нейрохирурга (отрицательная динамика по осмотру)
20

21.

01 — ВВЕДЕНИЕ
Нормативная и клиническая база
Зарубежные источники (дополнение)
Международный консенсус Chiari Syringomyelia Consensus Conference (Milan, 2019/2021) — 58 утверждений
Sahuquillo et al., 2023 — расширенная классификация (9 типов)
Roser F, Ebner FH, Sixt C, Hagen JM, Tatagiba MS. Defining the line between hydromyelia and syringomyelia. A differentiation is
possible based on electrophysiological and magnetic resonance imaging studies. Acta Neurochir (Wien). 2010 Feb;152(2):213-9;
discussion 219. doi: 10.1007/s00701-009-0427-x. Epub 2009 Jun 16. PMID: 19533016.
Shenoy VS, Munakomi S, Sampath R. Syringomyelia. [Updated 2024 Mar 14]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls
Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537110/
Ciaramitaro P, Massimi L, Bertuccio A, Solari A, Farinotti M, Peretta P, Saletti V, Chiapparini L, Barbanera A, Garbossa D, Bolognese P,
Brodbelt A, Celada C, Cocito D, Curone M, Devigili G, Erbetta A, Ferraris M, Furlanetto M, Gilanton M, Jallo G, Karadjova M, Klekamp J,
Massaro F, Morar S, Parker F, Perrini P, Poca MA, Sahuquillo J, Stoodley M, Talamonti G, Triulzi F, Valentini MC, Visocchi M, Valentini L;
International Experts Jury of the Chiari Syringomyelia Consensus Conference, Milan, November 11-13, 2019. Diagnosis and treatment
of Chiari malformation and syringomyelia in adults: international consensus document. Neurol Sci. 2022 Feb;43(2):1327-1342. doi:
10.1007/s10072-021-05347-3. Epub 2021 Jun 15. Erratum in: Neurol Sci. 2022 Feb;43(2):1483-1484. doi: 10.1007/s10072-021-05724-y.
PMID:
34129128.
Milhorat TH, Chou MW, Trinidad EM, Kula RW, Mandell M, Wolpert C, Speer MC. Chiari I malformation redefined: clinical and
radiographic findings for 364 symptomatic patients. Neurosurgery. 1999 May;44(5):1005-17. doi: 10.1097/00006123-19990500000042. PMID: 10232534.
21

22.

Спасибо за внимание
Аномалия Арнольда–Киари • Сирингомиелия • Гидромиелия • СФСМ
22