Анализ успехов современной генетики в медицине и.pptx Ане — копия

1. «Анализ успехов современной генетики в медицине и здравоохранении»

2.

Современная генетика совершает
революционные прорывы в
медицине и здравоохранении,
трансформируя подходы к
диагностике, лечению и
профилактике заболеваний.
Основное внимание
уделяется достижениям в
области редактирования
генов, таких как CRISPR,
и их влиянию на лечение
наследственных
заболеваний, рака и
инфекционных болезней.

3.

Генетика – это наука, изучающая
закономерности наследственности
и изменчивости, а также
обеспечивающие их
биологические механизмы.
Первый научный шаг в изучении
наследственности был сделан
австрийским монахом Грегором
Менделем, который в 1866 г.
опубликовал статью «Опыты над
растительными гибридами»,
заложившую основы современной
генетики. Официальной датой
рождения генетики считают 1900
год.

4.

В генетике основным методом исследования
является генетический анализ, который
проводится на всех уровнях организации
живого (от молекулярного до
популяционного).
Методы исследования:
- гибридологический,
- популяционный,
- мутационный,
- рекомбинационный,
- цитогенетический и
другие

5.

Ключевые достижения в современной генетике:
Секвенирование генома. Полное секвенирование генома человека,
завершённое в 2022 году в рамках международного проекта The
Human Genome Project, открыло путь к персонализированной
медицине. Это позволяет выявлять наследственную
предрасположенность к онкологическим, кардиологическим и другим
заболеваниям задолго до появления симптомов.

6.

Генотерапия. Метод заключается в замене
дефектных генов на функциональные аналоги.
Например, препарат «Золгенсма» используется
для лечения спинальной мышечной атрофии
(СМА), так как доставляет в клетки рабочую
копию гена SMN1, ответственного за
производство белка SMN.
Также применяются
генозаместительные
терапии, например, с
использованием вирусов
AAV для восстановления
зрения при
наследственных
ретинопатиях.

7.

Благодаря геномному секвенированию улучшилась диагностика редких
заболеваний. Показания к назначению к геномному секвенированию:
Геномное секвенирование назначают в следующих случаях:
- подозрение на наследственное заболевание, когда другие молекулярные
методы диагностики неэффективны;
- «смешанные» клинические проявления или подозрение на двойной диагноз;
- поиск вариантов в некодирующих областях генома;
- подозрение на митохондриальное заболевание;
- «смешанные» клинические проявления;
- случаи наследственных видов рака у близких родственников;
- задержка психомоторного развития, расстройства аутистического спектра,
неврологические расстройства (эпилепсия, нервно-мышечные заболевания и
др.);
- бесплодие, невынашивание беременности;
- планирование беременности — скрининг на носительство рецессивных
наследственных заболеваний.

8.

В современной медицине также стало
возможным редактирование генома — это
технология целенаправленного изменения
структуры ДНК организмов с целью
изменения их свойств или создания новых
функций. Она позволяет вносить точечные
мутации, исправлять, встраивать или удалять
фрагменты и даже целые гены.

9.

Основные технологии редактирования:
Среди наиболее известных методов CRISPR/Cas9.
Одна из самых популярных и распространённых
систем. В её основе лежит комплекс белка Cas9,
который разрезает ДНК в заданном месте, и
направляющей РНК (gRNA), которая «находит»
нужный участок.
ZFN (Zinc Finger Nucleases) и TALEN
(Transcription Activator-Like Effector
Nucleases) — технологии, основанные на
искусственных нуклеазах — белках,
способных разрезать ДНК в строго
определённом месте. ZFN используют
белки с ионами цинка, TALEN — TALбелки.

10.

Рrime Editing — метод, который позволяет
вносить более точные изменения в геном и
заменять отдельные основания без создания
двойных разрывов ДНК, что снижает
количество неопределённых мутаций.
Base Editing — технология для замены
отдельных нуклеотидов с высокой
точностью без создания разрывов ДНК.
CRISPR/Cas12 и CRISPR/Cas13 —
усовершенствованные версии CRISPR,
используемые для редактирования РНК
(Cas13) или имеющие другие механизмы
активации и высокой специфичности
(Cas12).

11.

Факторы, влияющие на эффективность
редактирования генов:
- Подбор направляющей РНК (gRNA для
CRISPR/Cas9)
- Доставка компонентов. Сложности с таргетной
доставкой нуклеаз и матриц.
- Механизмы репарации ДНК
- Тип клеток или организмов
- Тип требуемой
мутации

12.

Проблемы и ограничения. Снижающие
эффективность редактирования генов:
- Нецелевые (off-target) мутации. Непреднамеренные
изменения в геноме за пределами целевой области
- Иммунные реакции. Потенциальная
иммуногенность чужеродного белка
- Мозаицизм. Различие генома в разных клетках
одного организма или эмбриона после
редактирования
- Ограничения при редактировании наследуемого
генома. Сложности с оценкой изменений в геноме
после доставки компонентов

13.

Разработка алгоритма практической реализации
экспериментов в генетике — это системный подход к
планированию, проведению и анализу исследований
Этапы разработки
алгоритма эксперимента в
генетике:
- Формулировка цели и задач эксперимента
- Выбор методов и технологий (например, секвенирование ДНК, генотипирование,
полимеразная цепная реакция, флуоресцентная гибридизация in situ и др.).
- Планирование эксперимента
- Оценка значимости результатов
- Сбор и подготовка образцов
- Проведение лабораторных исследований
- Анализ полученных данных
- Интерпретация результатов
- Документирование и отчётность
- Контроль качества и валидация результатов.

14.

Успехи в генетике открывают огромные перспективы для
улучшения здоровья населения, но их реализация требует
комплексного подхода, включающего научные исследования,
законодательное регулирование, этический контроль и
общественное обсуждение.

15.

Задача современного человечества состоит в том,
чтобы не только сохранить жизнь и здоровье ныне
живущих людей, но и оградить будущие поколения от
вредных мутаций. Выяснение генетической природы
отдельных наследственных заболеваний — важная
задача настоящего и будущего медицины.