презентации за 2 семестр

1.

Законы Менделя. Генотип и фенотип.
Пенетрантность, экспрессивность.
Взаимодействие аллелей генов.
Множественный аллелизм. Решение задач

2.

Домашнее задание
Решите генетические задачи

3.

1. При скрещивании двух зелёных самок волнистых попугайчиков с
белым самцом от одной из них появились зелёные, жёлтые, голубые и
белые, а от другой – зелёные и голубые попугайчики. Каковы генотипы
участников задачи?
2. У родителей со I группой крови и с II группой крови родилась дети с I и
IV группой крови. Объясните, как такое могло произойти.
3. При скрещивании платиновых и черных норок в F1 все зверьки имели
коричневую окраску. Во втором поколении при скрещивании гибридов F1
в потомстве образовались четыре фенотипические группы в
соотношении 9/16 коричневых : 3/16 платиновых : 3/16 черных и 1/16
светло-бежевых. Напишите схемы скрещиваний и объясните полученные
результаты. О каком типе взаимодействия генов идет речь в задаче?
4. Окраска шерсти у собак породы лабрадор определяется двумя
неаллельными генами. При скрещивании собак с черной и белой
шерстью в F1 все собаки имели черную окраску. А при скрещивании
гибридов первого поколения между собой в F2 получили расщепление:
9/16 черных, 3/16 коричневых и 4/16 белых. Объясните полученные
результаты, напишите схему скрещиваний, укажите генотипы и фенотипы
родительских особей, генотипы и фенотипы полученных потомков.

4.

5. Селекционер скрестил между собой 2 линии овса: одну с белыми,
другую с черными зернами. В F1 окраска зерен была черной. F2 состояло
из следующих 560 растений: 418 с черными зернами, 106 с серыми и 36 с
белыми зернами. Как объяснить в этом случае наследование окраски
зерен?
6. Форма плодов у тыквы может быть сферической, дисковидной и
удлиненной и определяется двумя несцепленными генами. При
скрещивании сферических форм тыквы между собой в F1 получили все
растения с дисковидной формой плодов, а при скрещивании дисковидных
тыкв получили расщепление в потомстве: 9 с дисковидными плодами, 6
со сферическими, 1 с удлиненным. Определите генотипы родителей и
полученного потомства. Объясните полученные результаты.
7. При скрещивании двух форм овса, различающихся по окраске чешуек
– черных и белых, в F1 получили растения, имеющие темно-серую
окраску чешуек. При скрещивании гибридов первого поколения в F2
получили расщепление: 1 часть черная : 4 части темно-серая : 6 частей
серая : 4 части светло-серая : 1 часть белая. Объясните полученные
результаты. Определите характер наследования и генотип светло-серых
растений.

5.

Генетика (от «genes» – происхождение) –
наука, которая изучает механизмы и
закономерности
наследственности
и
изменчивости организмов
Наследственность – свойство всех организмов
повторять в ряду поколений сходные признаки
и свойства
Наследование – передача генетической
информации
следующему
поколению
(ядерное и цитоплазматическое)
5

6.

Основные понятия генетики
Ген – это участок ДНК, контролирующий какую-либо
структуру или функцию клетки.
Аллель – один из возможных структурных вариантов
гена.
Генотип – совокупность всех аллелей генов, свойственных
конкретному организму.
Фенотип – это совокупность всех внутренних и внешних
признаков организма.
Диплоидный организм (2n) ‒ организм, у которого
имеется двойной набор генов, расположенных в
гомологичных хромосом.
Гомозигота ‒ организм, у которого имеются одинаковые
аллели одного гена. Например, АА; bbCC
Гетерозигота ‒ организм, у которого имеются разные
аллели одного гена. Например, Dd; FfWw

7.

ЯДЕРНОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
I. Аутосомное наследование:
• моногенное аутосомное наследование
Классические примеры: I и II законы Менделя
• полигенное аутосомное наследование
(независимое, сцепленное)
Классический пример: III закон Менделя и
закон Моргана
II. Сцепленное с полом наследование

8.

МОНОГЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Первый закон Менделя
Закон единообразия гибридов
первого поколения или доминирования)
При скрещивании двух гомозиготных особей,
отличающихся
одной
парой
альтернативных
признаков, в первом поколении наблюдается
единообразие потомков по генотипу и фенотипу.
Потомки имеют доминантный фенотип
P:
G:
F1:
Единообразие
гибридов по фенотипу и
генотипу

9.

Второй закон Менделя
Закон расщепления
При скрещивании гибридов первого поколения между
собой во втором поколении наблюдается расщепление
по фенотипу в соотношении 3 : 1 , а расщепление по
генотипу – 1 : 2 : 1
F2:

10.

Правило чистоты гамет
Гибридные
организмы
образуют чистые, а не
гибридные гаметы,
потому что в мейозе
гомологичные хромосомы
расходятся в
разные
клетки и в каждой гамете
оказывается только один
из двух аллелей генов

11.

Условиях выполнения
II закона Менделя
1. Большое число скрещивающихся особей для
получения статистически достоверных данных;
2. Равновероятное образование всех сортов
гамет у самцов и самок;
3.
Равновероятная
оплодотворении;
встреча
гамет
4. Равновероятная жизнеспособность зигот
при

12.

Полное
доминирование
Неполное
доминирование
ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ
АЛЛЕЛЕЙ ОДНОГО ГЕНА
Кодоминирование
Межаллельная
комплементация

13.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ
При скрещивании особей с альтернативными
признаками гибриды имеют промежуточный
характер наследования, т.е. доминантный ген не
полностью подавляет действие рецессивного гена

14.

КОДОМИНИРОВАНИЕ
Наследование групп крови
в системе АВ0
I группа (0)
I0 I0
II группа (А)
IА IА или IА I0
III группа (В)
IВ IВ или IВ I0
IV группа (АВ)
IА IВ

15.

Наследование групп крови
в системе АВ0
II группа (А)
IА IА или IА I0
Если имеется аллель IА, то с этого аллеля
синтезируется активный фермент, который
участвует в образовании на мембране
эритроцита антигена А

16.

Наследование групп крови
в системе АВ0
III группа (B)
IB IB или IB I0
Если имеется аллель IB , то с этого аллеля
синтезируется изоформа фермента, который
участвует в образовании на мембране
эритроцита антигена B

17.

Наследование групп крови
в системе АВ0
IV группа (АB)
IА IB
Если имеются аллели IА и IB, то с двух аллелей
синтезируются ферменты (активная форма и
изоформа), и на мембране эритроцитов
образуются антиген А и антиген В
КОДОМИНИРОВАНИЕ

18.

Наследование групп крови
в системе АВ0
I группа (0)
I0 I0
Фермент не синтезируется и эритроцитарные
антигены А и В на мембране эритроцитов не
образуются (присутствует только антиген Н)

19.

20.

Значение системы резус при беременности
Женщина с Rh(-) группой
крови, генотип:
d
d
Мужчина с Rh (+) группой
крови, генотип:
D
D
Все дети имеют Rh (+) группу
крови, генотип Dd
- Мужчина с Rh (+) группой
крови, генотип:
D
d
50% детей имеют Rh (-) группу крови, 50% детей
имеют Rh (+) группу крови

21.

Резус-конфликт
Rh(-)
Rh(-)
Rh+
Rh+
Трансплацентарный
переход Rh (+) эритроцитов
плода к Rh (-) женщине:
Сенсибилизация
материнского организма
(образование антител
против белка Rh)
Rh(-)
Rh(-)
Rh+
Rh+
Трансплацентарный переход
антител
Гемолитическая
болезнь плода

22.

МЕЖАЛЛЕЛЬНАЯ КОМПЛЕМЕНТАЦИЯ
Характерна для белков с четвертичной структурой (состоящих из
нескольких субъединиц), т.е. для аллелей гена, который отвечает за
субъединицы белков с четвертичной структурой
Пусть аллель А – норма, а и аʹ – разные мутации
В
результате
объединения
субъединиц
с
разными
повреждениями в один белок, этот белок может сохранить свои
функции

23.

ПОЛИГЕННОЕ НЕЗАВИСИМОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ
Третий закон Менделя – закон независимого
наследования и комбинирования признаков
При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по
двум и более парам альтернативных признаков, во втором
поколении наблюдается независимое наследование и
комбинирование этих признаков, при условии, что гены
находятся в негомологичных хромосомах

24.

25.

Плейотропия, или множественное действие
гена – явление, когда один ген может влиять
на развитие нескольких признаков
Плейотропия
Первичная (структурная)
коллаген, синдром Марфана)
Вторичная (функциональная)
S-клеточная анемия)

26.

Первичная (структурная) плейотропия

27.

Вторичная (функциональная) плейотропия
Серповидный эритроцит с НbS

28.

Наследование признаков при
летальном действии гена
Среди овец каракульской породы встречаются
животные с красивой серебристо-серой окраской
шкурки. Скрещивание серых овец с серыми
баранами показало, что они гетерозиготны, так как в
потомстве было получено примерно 75% ягнят с
серебристо-серой окраской шерсти и 25% ягнят с
черной окраской шерсти. Примерно 1/3 часть серых
ягнят от всего приплода, заболевала хроническим
тимпанитом и погибала. Причиной заболевания –
нарушения в деятельности парасимпатической
нервной системы. Таким образом, расщепление
жизнеспособного потомства по фенотипу и генотипу
составляет 2:1.

29.

Наследование признаков при
летальном действии гена

30.

Когда же скрещивали серых баранов с черными
овцами или серых овец с черными баранами, в
потомстве рождалось 50% серых и 50% черных
ягнят, причем серые ягнята не заболевали.
Оказалось,
что
в
гомозиготном
состоянии
доминантные аллели гена А (серая окраска),
обладали летальным действием

31.

Наследование признаков при
летальном действии гена
У лисиц платиновая окраска
меха
обусловлена
доминантным
геном,
вызывающим
в
гомозиготном
состоянии
гибель эмбрионов

32.

Пенетрантность – способность гена «пробиться»
в признак.
Генотипический фон (аллели других генов)
может препятствовать проявлению какого-либо
гена. Вероятность проявления признака у людей
соответствующего
генотипа
называют
пенетрантностью
Полная пенетрантность – признак проявляется у
всех людей, имеющих аллели, которые этот признак
определяют (синдром Марфана)
Неполная пенетрантность – признак проявляется не
у всех носителей данных аллелей. Характерна для
многих аутосомных доминантных признаков и чаще
всего равна 80%.

33.

Пример полной пенетрантности признака
Синдром Марфана
Проявление заболевания:
деформация грудной клетки; паучьи пальцы (арахнодактилия); большой
палец вложен в ладонь; нарушается работа сердца (расширение аорты)

34.

Пенетрантность зависит
От генотипа. Например, мутации генов
аутосомно-доминантных форм шизофрении
имеют разную пенетрантность у гомозигот (АА)
и гетерозигот (Аа)
От пола. Например, вероятность проявления
доминантных форм подагры различна среди
мужчин и женщин;
От
возраста.
Например,
пенетрантность
мутаций, обуславливающих хорею Гентингтона

35.

Вариабельная экспрессивность признака –
это разная
признака
степень
Примеры
признаков
экспрессивностью
Полидактилия (1)
выраженности
с
этого
вариабельной
Брахидактилия (2)
Признак есть в двух случаях, но степень развития
признака разная

36.

Связь понятий «экспрессивность» и
«пенетрантность»
36

37.

Изменения признаков под действием
внешних факторов
1. Фенокопии
Обратимые
(повышение
количества
лейкоцитов в
крови при
воспалении)
Необратимые,
врожденные
(токсоплазменная или
краснушная
эмбриофетопатия)
2. Мультифакторный признак
(проявление болезни в зависимости от
питания и социальных нагрузок)

38.

Генетические
задачи

39.

1.
Ретинобластома
определяется
доминатным
аутосомным
геном.
Пенетрантность
заболевания
составляет 90%. Какова вероятность того, что у
гетерозиготных родителей появятся больные дети?
2. Некоторые формы шизофрении наследуются как
аутосомно-доминантные
признаки.
При
этом
пенетрантность среди гетерозигот составляет 30%, а
среди гомозигот – 100%. В семье оба родителя –
гетерозиготы.
Каковая
вероятность
проявления
шизофрении у их детей?
3. Подагра наследуются как аутосомно-доминантный
признак. Известно, что пенетрантность среди мужчин
составляет 20%, а среди женщин – 0%. В семье оба
родителя
–
гетерозиготы.
Каковая
вероятность
проявления признака у их детей?

40.

Решение задачи № 2

41.

3. Подагра наследуются как аутосомно-доминантный признак.
Известно, что пенетрантность среди мужчин составляет 20%, а
среди женщин – 0%. В семье оба родителя – гетерозиготы.
Каковая вероятность проявления признака у их детей?
Решение задачи № 3

42.

Задачи на тригибридное
скрещивание
4. Вычислить вероятность рождения ребёнка с
генотипом aaDDRr у родителей, имеющих
генотипы AaDdrr и AaDdRr.
5. У человека наследственные формы катаракты
определяются аллелями трех разных генов. При
этом две формы катаракты наследуются как
аутосомно-доминантные признаки, а одна – как
аутосомно-рецессивный. В семье оба родителя
тригетерозиготы. Какова вероятность рождения
детей с катарактой в этой семье?

43.

44.

Решение задачи № 5
0,25 х 0,25 х 0,75 = 0,0468
Вероятность рождения детей
катарактой: 1 – 0,0468 = 0,953
Ответ: 0,953 или 95,3%
с

45.

Взаимодействие аллелей разных генов
1. Комплементарность
2. Эпистаз
3. Полимерия
1. Гена два, а признак один.
Например, AаBb – зеленая окраска оперения
2. При скрещивании AаBb AаBb получаем
расщепление по генотипу 9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb,
но при определении фенотипа «читаем» его в
соответствии с типом взаимодействия, поэтому
получаем разнообразное расщепление!

46.

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ
(от лат. «комплементум» дополнение)
Взаимодействие неаллельных генов, при котором
доминантные аллели этих генов, находясь вместе в
гомо- или гетерозиготе, обуславливают проявление
нового признака.
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
Но, в зависимости от условия задачи, расщепление
по фенотипу в F2 может быть:
9:3:3:1
9:6:1
9:3:4
9:7
46

47.

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ
Общее: «9» это значит, что в генотипе
присутствую доминантные аллели обоих
взаимодействующих генов и эта «9» по
фенотипу всегда будет отличаться от всех
остальных. Это новый признак (9A_B_)
9:3:3:1
9:6:1
9:3:4
9:7
9:6:1 (две «3» будут иметь один фенотип)
9:3:4 («3 и 1» не будут отличаться по фенотипу)
9:7 («3:3:1» не будут различаться по фенотипу)

48.

6. При скрещивании голубых и желтых попугайчиковнеразлучников между собой в F1 получено все потомство
зеленого цвета, а при скрещивании гибридов первого
поколения между собой в F2: 55 зелёных, 18 голубых, 17
желтых и 6 белых. Как определяется окраска оперения у
попугайчиков?
Результат дополнения друг друга

49.

Решение задачи № 6
1 скрещивание:
2 скрещивание:

50.

51.

7. У человека нормальный слух определяется двумя
парами несцепленных неаллельных генов. При этом
доминантные аллели одно гена определяют нормальное
строение слуховых косточек, а доминантные аллели
другого – нормальные развитие слухового нерва. В семье
оба родителя страдают глухотой, а все их дети имеют
нормальный слух. Дайте генетическое объяснение этому
феномену.

52.

ЭПИСТАЗ
от греч. «эпи» ‒ сверх, над
взаимодействие
неаллельных
генов,
при
котором
доминантные или рецессивные аллели одного гена
подавляют проявление доминантных аллелей другого гена
Доминантный эпистаз: АА > BB
12 : 3 : 1
13 : 3
Рецессивный эпистаз: аa > BB
9:3:4

53.

Доминантный эпистаз
13 :
3
А – доминантный аллель
эпистаз
эпистаз
Доминантный
признак
8. При скрещивании белых кур между собой в потомстве
оказалось 125 белых и 29 чёрных кур, а скрещивание этих
же белых кур с чёрными в потомстве оказалось 62 белых
и 34 чёрных куры. Объясните полученные результаты.
125 белых : 29 чёрных
13 : 3

54.

55.

F2: расщепление:

56.

9. Наследование окраски у свиней определяется двумя
неаллельными генами. При скрещивании черных и
белых свиней из разных пород в F1 появляются белые
потомки. Их скрещивание между собой приводит к
появлению 12 белых, 3 черных и 1 красных поросят.
Объясните полученные результаты, напишите схему
скрещиваний. Укажите, какие аллельные гены
отвечают за окраску у свиней, а какие влияют на ее
проявление в фенотипе. О каком типе взаимодействия
генов идет речь в задаче?
12 : 3 : 1
Доминантный
признак
Рецессивный
признак

57.

Решение задачи № 9
Дано:
А – черные
а – красные
В – подавляет
b – не влияет
Р: ААbb
ааBB
черные
красные белые
F1: АаBb – белые
Р: АаBb
белые
АаBb
белые
F2: 9А_В_ – белые (должны быть черные, но В подавляет)
3А_bb – черные (b не влияет)
3ааВ_ – белые (должны быть красные, но В подавляет)
1ааbb – красные

58.

Рецессивный эпистаз
9:3:4
9:3
3:1
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
10. При скрещивании черных и белых мышей все гибриды F1
оказались агути, а в F2 при скрещивании мышей агути
наблюдается расщепление 9 агути : 3 черных : 4 белых.
Объясните
полученные
результаты,
напишите
схему
скрещиваний, укажите генотипы и фенотипы родительских
особей, генотипы и фенотипы полученных потомков.
Дано:
А – агути
a – черные
b > A – белые
B – не влияет
Самостоятельно оформите решение
задачи №10

59.

11. У родителей со II группой крови и с IV группой
крови родилась дочь с I группой крови. Объясните, как
такое могло произойти.
?
«Бомбейский феномен»,
рецессивный эпистаз

60.

11. У родителей со II группой крови и с IV группой крови
родилась дочь с I группой крови. Объясните, как такое
могло произойти.
Решение задачи №11
Р:
IА_ Нh
IV группа
II группа
F1:
IАIА hh
Ложная нулевая
IАIВ Нh
или
IАIВ hh
Ложная нулевая
Нет антигена Н, поэтому на мембране эритроцитах
нет антигена А (в первом случае) и нет антигенов А и
В (во втором случае)

61.

ПОЛИМЕРИЯ
(ген А1, А2, А3 …)
взаимодействие неаллельных генов, при котором гены имеют
однозначное суммирующееся действие
1. Некумулятивная полимерия ‒ качественная оценка
признака (признак или есть, или нет), не зависит от числа
доминантных аллелей. Одного доминантного аллеля
любого из взаимодействующих генов достаточно для
проявления доминантного фенотипа.
Расщепление по фенотипу в F2 15 : 1
2. Кумулятивная полимерия ‒ степень проявления признака
зависит от количества доминантных аллелей любого из
взаимодействующих генов.
Расщепление по фенотипу в F2 1 : 4 : 6 : 4 : 1

62.

12. При скрещивании растений пастушьей сумки, имеющей
треугольные плоды, с растениями с овальными плодами, в
первом поколении все растения имели треугольные плоды, а во
втором поколении получили примерно 11 овальноплодных
растений и 152 треугольноплодных растения. Каковы генотипы
участников задачи?
Рецессивный фенотип
Расщепление по фенотипу в F2 15 : 1
9A_B_ : 3A_bb : 3aaB_ : 1aabb
Рецессивный генотип
A ‒ доминантный признак
B ‒ доминантный признак
(этот же)

63.

Решение задачи № 12

64.

13. У человека цвет кожи определяется двумя генами,
при этом, чем больше доминантных аллелей в
генотипе человека, тем темнее кожа. Если два мулата
будут иметь детей, то можно ли среди их детей
ожидать негров? мулатов? белых?
Расщепление по фенотипу в F2 1 : 4 : 6 : 4 : 1
ААBB – негр 4D
АаBB, ААBb – темный мулат 3D
АAbb, ааBB, АаBb – средний мулат 2D
Аabb, ааBb – светлый мулат 1D
ааbb – белый 0D

65.

Пигментные включения: цвет кожи
человека зависит от меланина
Меланоцит наполнен
гранулами меланина

66.

Дано:
А_А1_ – темный тип
аа а1а1 – светлый тип
Найти:
F1 – разный цвет кожи
Решение:
Р:
Аa А1а1
мулатка
Aa А1а1
мулат
F1: расщепление по генотипу:
4D : 3D : 2D
: 1D : 0D
AA А1А1 АА А1а1 Аа А1а1 Aa а1а1 аа bb
Аа А1А1 АА а1а1 аа А1b
аа А1А1
1
4
6
4
1
черный
темные
мулаты
светлые
белые

67.

Решетка Пеннета
На самом деле за
цвет
кожи
человека отвечают
3 полимерных гена