Шаблон для клинического случая по болезни Фабри(1)

1.

Клинический случай
диагностики и
лечения болезни
Фабри

2. Анамнез жизни и заболевания пациента

• Пациент Т.Д.А.
• мужчина, 20 лет, холост, рядовой срочной службы
• Активных жалоб не предъявляет
• При детальном опросе - снижение потоотделения, снижение
слуха

3. Анамнез жизни и заболевания пациента

15.07.2025 г.
После физической
перегрузки и длительного
теплового воздействия появление чувства жара,
потеря сознания
При осмотре в ЛПУ гипертермия выше 41°С,
тахикардия 160-180 в
минуту, гипотензия 80/40
мм рт.ст.
15.07-14.08.2025 г.
Госпитализирован в
кардиологическом отделении
с диагнозом: тепловой удар;
острая пигментная
миоглобинурийноиндуцированная нефропатия
(повышение трансаминаз,
КФК 3784 ЕД/л, миоглобин в
крови 98,6 нг/мл;
протеинурия - 0,6-0,3 г/л).
06.11.2025 г. -27.01.2026 г.
27.01.2026 г.
В связи с сохраняющейся
протеинурией (1,0 г/л),
госпитализирован в
нефрологическое отделение. В
ходе проведенного
обследования (протеинурия,
повышение уровня АНФ 1:1280)
диагностирована СКВ. Терапия
ГКС 40 мг/сут, плаквенил 200
мг/сут, ЦФ - 600 мг 24.12.2025
г.,08.01.2026 г.,1000 мг
22.01.2026 г.
Госпитализирован в
ревматологическое
отделение ГВКГ им.
Н.Н.Бурденко

4. Физикальный осмотр

• При осмотре кожных покровов - высыпания по типу ангиокератом
по задней поверхности бедер и ладонной поверхности пальцев
обеих рук;
• Дыхание везикулярное во всех отделах;
• АД 110/70 мм рт.ст., ЧСС – 70 в мин;
• Живот мягкий, безболезненный при пальпации;
• Почки не пальпируются, симптом поколачивания отрицательный;
• Костно-суставная система – без особенностей;
• Физиологические отправления в норме.

5. Физикальный осмотр

• ФОТО

6. Физикальный осмотр

• ФОТО

7. Лабораторные показатели

• ОАК – норма;
• БХ-АК – гипопротеинемия (55.47 г/л); креатинин - 68.1 мкмоль/л;
калий - 4.54 ммоль/л; мочевина - 3.96 ммоль/л; холестерин 4.62 ммоль/л
• СОЭ, С-РБ, фибриноген – норма;
• ОАМ - белок - 2.49 г/л; рН – 7; эритроциты - 10 кл/мкл мг/л;
эритроциты измененные - 5-7 в п/з;
• рСКФ – 130 мл/мин/1,73м2;
• Суточная протеинурия – 3,47 г/сут;
• Суточная альбуминурия – 736 мг/сут.

8. Лабораторные показатели

• АНФ - 1:5120;
• Антиядерные АТ – отрицательные;
• ANCA AT – отрицательные;
• АТ к базальной мембране клубочков почек – норма;
• АТ к дсДНК – норма;
• С3, С4 компонент комплемента – норма;
• ЦИК – норма.

9. Инструментальные диагностические исследования

• ЭКГ - Признаки гипертрофии ЛЖ (Индекс Соколова = 45);
• ЭХО КГ - Толщина стенки миокарда ЛЖ в диастолу 0.8см; Масса
миокарда 148 г (при норме < 225 г); ФВ 63%;
• УЗИ почек - Почки обычных размеров, с хорошо выраженной
структурной паренхимой. Полостные системы не расширены.
Камни не выявлены;
• УЗИ органов брюшной полости – структурной патологии ОБП не
выявлено.

10. Биопсия почки

• Выявлены почечный липидоз, наиболее вероятно, как
проявление лизосомальной болезни накопления (болезни
Фабри), фокальный глобальный и сегментарный
гломерулосклероз.

11. Консультация специалистов

• Консультация офтальмолога: Дистрофия роговицы, смешанный
астигматизм правого глаза степенью 4,0 дптр при остроте зрения
1,0 с коррекцией. Дистрофия роговицы, смешанный астигматизм
левого глаза степенью 3,25 дптр при остроте зрения 1,0 без
коррекции;
• Консультация ЛОР-врача: РР=ШР=6м D=S.

12. Постановка диагноза

• По результатам ферментного анализа методом тандемной массспектрометрии выявлено снижение активности α-Gal A 0.23мкМ/л/ч
(норма 0.8-15)
• Измерение концентрации лизосомального
глоботриаозилсфингозина (Lyso Gb3) методом тандемной массспектрометрии с высокоэффективной жидкостной хроматографией
(ВЭЖХ/МС) 156.65нг/мл (норма 0.05-3.0)
• Проведено молекулярное тестирование. Методом прямого
автоматического секвенирования гена GLA был выявлен вариант
мутации гена GLA c.64_68del

13. Постановка диагноза

• Учитывая клинические проявления, ферментный анализ,
молекулярное тестирование, пациенту был установлен диагноз:
Болезнь Фабри (подтвержденная при молекулярно- генетическом
исследовании: выявлена мутация гена GLA c.64_68del; α-Gal А
0.23мкМ/л/ч (норма 0.8-15); Lyso-Gb3 156.65нг/мл (норма 0.053.0) с поражением почек (протеинурия до 3.5г/сут без нарушения
выделительной функции почек), кожи (ангиокератомы).

14.

Генеалогическое древо и семейный
скрининг
?
?
Пояснения:
- Отец – не обследован, со слов пациента
здоров
- Мать - lyso-Gb3 5.51 нг/мл (референсное
значение <2нг/мл) . Рекомендована
консультация генетика
- Брат, 12 лет – не обследован.
Рекомендована консультация генетика

15. Тактика ведения

• Ввиду того, что пациент является действующим военнослужащим,
был направлен на военно-врачебную комиссию с последующим
увольнением из ВС РФ.
• Направление пациента в федеральный центр для назначения
патогенетической терапии.

16. Заключение