Генетика и гены в медицине

1. Генетика

Хозов Иван ПК-25

2. Кто открыл гены

• История открытия генов начинается с экспериментов Грегора Менделя в 1865 году, когда он изучал наследовани
е признаков у гороха. Мендель заметил, что признаки передаются как отдельные «блоки», что стало основой дл
я концепции наследственных единиц, хотя тогда никто не понимал их молекулярной природы. Его работы остал
ись почти незамеченными до начала XX века, когда законы Менделя были переоткрыты Хуго де Фризом, Эрихо
м фон Чермаком и Карлом Корренсом.
• В 1909 году датский учёный Вильгельм Йохансен ввёл термин «ген» для обозначения наследственной единицы,
что позволило перейти от абстрактной идеи к конкретной научной концепции. Позже, в 1910 году, Томас Хант Мо
рган доказал, что гены расположены на хромосомах, что стало ключевым шагом к пониманию их физической пр
ироды.
• Таким образом, открытие генов —
это результат последовательной работы нескольких учёных: Мендель заложил теоретическую основу наследст
венности, Йохансен дал имя наследственным единицам, а Морган подтвердил их локализацию в хромосомах. В
дальнейшем изучение ДНК и молекулярной структуры генов, включая работы Фридриха Мишера и открытие дво
йной спирали Уотсоном и Криком, позволило перейти к молекулярной генетике и современному пониманию гено
в.

3. Чем важны гены в медицине

Чем важны гены в медицине
Гены играют ключевую роль в медицине, так как они отвечают
за наследование и изменчивость организма. Это понимание г
енетических механизмов заболеваний открывает новые возмо
жности для диагностики, лечения и профилактики множества
заболеваний. Генетическая диагностика, включая предиктивн
ые тесты, может обнаружить предрасположенность к различн
ым заболеваниям, включая рак, болезнь Альцгеймера и серде
чнососудистые заболевания. Персонализированная медицина, ос
нованная на понимании генетической структуры пациента, поз
воляет разрабатывать индивидуализированные лечебные стр
атегии, повышая эффективность терапии и снижая риски поб
очных эффектов.

4. чем занимаеться современная генетическая медицина

Медицинская генетика: изучение генетических факторов, влияющих на зд
оровье и заболеваемость.
Генная терапия: использование генетических технологий для диагностики,
профилактики и лечения заболеваний, включая редкие и онкологические з
аболевания.
Персонализированная медицина: адаптация лечения к индивидуальном
у генетическому профилю пациента, что позволяет более эффективно леч
ить болезни.
Мультиомика: комплексное изучение генетических, транскриптомических
и метаболических данных для более точной диагностики и лечения.
Эти области генетической медицины открывают новые возможности для д
иагностики и лечения заболеваний, основываясь на индивидуальных генет
ических данных.

5. чего достигла  современная генетическая медицина

чего
достигла современна
я генетическая
медицина
Технология CRISPRCas9 позволяет вносить изменения в ДНК с высокой точностью, что откры
вает возможности для лечения наследственных заболеваний.
Генетическая диагностика позволяет предсказать предрасположенность
к различным заболеваниям, что повышает шансы на здоровую жизнь.
Персонализированная медицина учитывает индивидуальные генетическ
ие особенности, что позволяет более эффективно подбирать лекарства и
прогнозировать их эффективность.
Клиническая генетика изучает роль наследственности в патологии и при
меняется для диагностики и лечения наследственных заболеваний.
Эти достижения открывают новые горизонты для диагностики, лечения и п
рофилактики заболеваний.

6. А теперь интересные факты про гены

7. 1 факт

• ДНК человека и банана совпадает на 60%
• Да, это не ошибка: у нас действительно много общего с
бананом. Дело в том, что часть генов, отвечающих за
базовые биологические процессы, одинакова у всех живых
организмов. Эти “универсальные” участки кода регулируют
дыхание, деление клеток, работу белков. И хотя человек,
конечно, сложнее фрукта, генетики говорят, что мы все —
потомки одной древней формы жизни, которая когда-то
дала начало всему живому на Земле. Это роднит нас не
только с бананами, но и с бактериями.

8. 2 факт

У каждого человека есть свой
«генетический акцент»
Учёные установили, что гены влияют
не только на внешность или здоровье,
но даже на тембр голоса и интонации.
Исследования показывают, что
определённые варианты генов
формируют особенности строения
гортани и голосовых связок. Именно
поэтому даже люди, выросшие в
одном регионе, могут говорить с
разными “генетическими” оттенками. В
будущем, возможно, по голосу можно
будет определять не только
происхождение, но и точные маркеры
ДНК.

9. 3 факт

• Некоторые люди устойчивы к
ВИЧ
• В 1990-х учёные обнаружили, что у
небольшой группы людей есть
мутация гена CCR5, из-за которой
вирус ВИЧ не может проникнуть в
клетки. Этот вариант назвали
“мутацией дельта-32”. Она редкая,
но именно она дала надежду на
создание эффективных методов
лечения и даже генной терапии
против ВИЧ.

10. 4 факт

• В нашем теле около 100 триллионов
микробов — и у них свой “геном”
• Микробиом человека содержит в сотни
раз больше генов, чем наш собственный
геном. Эти микробы живут в кишечнике, на
коже и даже в глазах, влияя на
настроение, вес, иммунитет и даже
характер. По сути, мы — не один
организм, а симбиоз миллиардов форм
жизни. Генетика теперь рассматривает
человека как целую экосистему.

11. 5 факт

• ДНК человека можно восстановить из
воздуха
• Недавние исследования показали, что в
воздухе, воде и пыли остаются микрочастицы
человеческой ДНК — так называемая
“экологическая ДНК”. Учёные уже умеют
извлекать её и определять, кто находился в
помещении или месте. Это открытие меняет не
только науку, но и криминалистику, позволяя
“читать следы” буквально из воздуха.

12. 6 факт

• Гены могут “включаться” и “выключаться” от
образа жизни
• Мы не полностью заложники своей наследственности.
Генетика доказала: питание, стресс, физическая
активность могут “включать” или “отключать”
определённые гены. Это направление называется
эпигенетикой. Например, у однояйцевых близнецов с
одинаковыми генами со временем может меняться
внешний вид и характер из-за различий в их образе
жизни.

13. 7 факт

• Человеческий геном на 8% состоит из
вирусов
• Наше ДНК — не полностью “наше”. В нём
скрываются фрагменты древних вирусов,
когда-то проникших в клетки предков
человека. Эти вирусы встроились в геном
и передавались по наследству миллионы
лет. Некоторые из них даже помогают нам
— например, в развитии плаценты и
иммунной системы. То, что когда-то было
болезнью, теперь стало частью нас.

14.

Спасибо кто слушал