к лекции 2.2 + практика 2.2

1. Лекция №6 для обучающихся направления подготовки 34.02.01 «Сестринское дело» на тему: Хромосомные болезни

Федеральное государственное бюджетное профессиональное образовательное учреждение
«Санкт-Петербургский медико-технический колледж
Федерального медико-биологического агентства России»
(ФГБПОУ СПб МТК ФМБА России)
Лекция №6
для обучающихся направления подготовки 34.02.01 «Сестринское дело»
на тему:
Хромосомные болезни
подготовил:
преподаватель первой квалификационной категории
ФГБПОУ СПб МТК ФМБА России
Панова Анна Михайловна
Санкт-Петербург, 2024

2.

Хромосомные болезни – большая группа наследственных врожденных заболеваний, которые клинически
характеризуются наличием множественных пороков развития, а в качестве этиологии выступают численные и
структурные аномалии хромосом.
Механизм возникновения
Обусловленные изменением
числа хромосом
Полиплоидия
Увеличение набора хромосом (3n, 4n) (в
результате полного нарушения работы
веретена деления)
Анеуплоидия
Потеря или добавление одной или
нескольких хромосом ) (в результате
частичного нарушения работы веретена
деления)
Гапплоидия
Уменьшение диплоидного набора хромосом
в 2 раза
Обусловленные изменением
структуры хромосом
Внутрихромосомные
Межхромосомные
Делеция
Дупликация
Инверсия
Транспозиция
перемещение определенных
генетических элементов из
одного места на хромосоме в
другое
Транслокация
Обмен участками
между двумя
негомологичными
хромосомами.
2

3. Синдром Дауна (трисомия 21)

3

4. Синдром Патау (трисомия 13)

4

5. Синдром Эдвардса (трисомия 18)

5

6. Синдром трисомии по Х-хромосоме

6

7. Синдром Клайнфельтера

7

8. Синдром дисомии по Y-хромосоме (Синдром Джейкобс)

8

9. Синдром Шерешевского-Тернера

9

10. Синдром «кошачьего крика»

10

11. Практическое занятие № 4

Решение ситуационных задач по хромосомным болезням

12. Задача № 1

Вы медицинский работник ФАПа. У вас на приеме мужчина 34 лет.
Вы заметили следующие признаки: голова округлой формы, узкий
и скошенный лоб, глаза монголоидного типа, губы толстые, рот
приоткрыт. При осмотре Вы обнаружили воронковидную
деформацию грудной клетки и мышечную дистрофию. Отмечается
умственная отсталость – имбецильность.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
12

13. Задача № 2

Вы на патронаже у ребенка 2х недель жизни. Ребенок от 2
беременности, протекавшей с многоводием. Осматривая ребенка,
Вы обратили внимание на следующие черты: микроцефалия,
скошенный лоб, узкие глазные щели, гипотелоризм, запавшее
переносье, низкорасположенные и деформированные ушные
раковины. На коже головы с области левой глазницы имеется
дефект скальпа овальной формы 0,7х0,2 см в диаметре.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
13

14. Задача № 3

У вас на приеме мама с ребенком 3 лет. Вы обращаете внимание на
следующие
характеристики
у
ребенка:
микроцефалия,
лунообразное
лицо,
антимонголоидный
разрез
глаз,
низкорасположенные ушные раковины. Мама отмечает, что при
рождении ребенок издал крик, похожий на «кошачий». У ребенка
диагностирована выраженная имбецильность.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
14

15. Задача № 4

Вы на приеме с эндокринологом областной поликлиники. Обратилась девочка
13 лет. Маму беспокоит, что девочка значительно отстает в росте от своих
сверстников. Семья проживает в сельской местности. Ребенок от 3-й
беременности, l-х родов (возраст мамы - 27 лет). Предыдущие беременности
заканчивались самопроизвольными выкидышами на ранних сроках. С раннего
возраста у девочки отмечалось отставание в росте и развитии, родители
связывали это с плохим аппетитом и частыми простудными заболеваниями. У
девочки - миопия II степени. В школе учится плохо. Осмотр: рост 128 см,
избыточная кожная складка на шее, низкий рост волос на затылке. Наружные
половые органы развиты по женскому типу.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
15

16. Задача № 5

Вы медицинский работник в составе военной медкомиссии. На
осмотре юноша 18 лет. Рост 180 см. Отмечаются евнухоидное
телосложение, отсутствие оволосения на лице, в подмышечных
впадинах и на груди, гинекомастия, гипоплазия половых желез.
Какое заболевание можно предположить и аргументируйте свой
выбор.
16

17. Задача № 6

В патологоанатомическом отделении - новорожденная девочка. Масса тела
2300 г, длина 45 см. При внешнем осмотре: микроцефалия, одностороннее
незаращение верхней губы и неба, отсутствие подкожно-жирового слоя, шесть
пальцев на левой стопе, поперечные ладонные складки на обеих кистях.
Обнаружены пороки внутренних органов: гипоплазия мозжечка, дефект
межжелудочковой перегородки сердца, поликистоз обеих почек, двурогая
матка (аномалия развития: разделение тела матки на две части при наличии
одной или двух шеек, тесно прилегающих друг к другу).
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
17

18. Задача № 7

Новорожденный мальчик от вторых срочных родов (своевременные, т.е.
наступившие на 39-й или 41-й неделе беременности). Возраст мамы 39 лет, б-я
беременность на фоне нефропатии, с угрозой прерывания на всем протяжении.
Ребенок родился с массой тела 3100 г. К груди приложен через 3 часа,
отмечалось обильное срыгивание. Второе кормление сопровождалось рвотой.
При внешнем осмотре обнаружены следующие признаки: монголоидный
разрез глаз, плоская спинка носа, эпикант, толстые губы, большой складчатый
язык, уплощенный затылок, деформированные ушные раковины, на левой
кисти - поперечная ладонная складка.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
18

19. Задача № 8

При осмотре у новорожденного выявлены фенотипические проявления:
долихоцефалия, короткие глазные щели, маленькие нижняя челюсть и
отверстие рта, флексорное положение кистей. При обследовании обнаружены
врожденные пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки,
недоразвитие клапанов аорты) и почек. Во время беременности у мамы
отмечалось снижение хорионического гонадотропина в сыворотке крови. От
пренатальной инвазивной диагностики женщина отказалась.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
19

20. Задача № 9

Девочка 2 лет. с рождения отстает в психомоторном развитии, не
ходит, не говорит. Отмечается микроцефалия, гипертелоризм,
деформированные и низко расположенные ушные раковины.
Выраженная мышечная гипотония. Высокий тембр голоса,
напоминающий кошачье мяуканье.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
20

21. Задача № 10

Вы сотрудник репродуктивного центра. На консультацию
обратилась женщина в возрасте 40 лет по поводу бесплодия. Вы
заметили характерные особенности: высокий рост (1,95 см),
телостроение по мужскому типу, эпикант, уплощенное переносье,
деформированные и низкорасположенные уши. При исследовании
кариотипа обнаружена дополнительная Х хромосома.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
21

22. Задача № 11

На диспансерном приеме мужчина 39 лет без жалоб на здоровье.
Проводя осмотр, Вы фиксируете признаки внешнего вида: грубые
черты лица, выступающие надбровные дуги и переносье,
увеличенная нижняя челюсть, аномальный рост зубов с
деформацией эмали. большие ушные раковины. Мужчина пришел с
результатами кариограммы: 44 аутосомы XYY..
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
22

23. Задача № 12

К врачу генетику обратилась семья по рекомендации врача неонатолога роддома с
вопросом о необходимости обследования новорождённого сына. Родителям по 30
лет, семейный анамнез не отягощён. Есть здоровая дочь 7 лет (от I беременности).
II беременность – выкидыш на сроке 7-8 недель. Ребёнок от III беременности,
протекавшей с осложнениями. Ребёнок (мальчик) родился с массой тела 2900 г,
длиной 48 см. Брахицефалическая форма черепа. Выражен косой разрез глаз,
эпикант. Высокое нёбо, маленькие низко расположенные ушные раковины,
недоразвитие костей носа. Выражена мышечная гипотония, снижение рефлексов.
Имеется поперечная ладонная складка на левой ладони. Грудная клетка обычной
формы и аргументируйте свой выбор.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
23

24. Задача № 13

В семье растет дочь 14 лет, у которой наблюдаются некоторые
отклонения от нормы: ее рост ниже, чем у ровесников, отсутствуют
признаки полового созревания, шея очень короткая, имеется кожная
складка, плечи широкие. Во время исследования кариограммы
выяснилось, что у нее отсутствует одна из Х-хромосом. Интеллект в
норме.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
24

25. Задача № 14

Вы сотрудник медико-генетической консультации. Вам на
кариотипирование предоставили материал новорожденной девочки с
аномалиями развития черепа конечностей. Вы обнаружили наличие
трех хромосом 18-й пары.
Поставьте предварительный диагноз и аргументируйте свой выбор.
25

26. Задача № 15

В медико-генетическую консультацию обратилась беременная
женщина, которая работала на вредном производстве и имела
основания для волнения по поводу рождения ненормального ребёнка.
После проведения амниоцентеза встал вопрос о прерывании
беременности. Врачи объяснили женщине, что ее будущий ребёнок не
будет жизнеспособным и будет иметь пороки в строении сердца,
почек, пищеварительной системы, расщепление мягкого и твердого
нёба, недоразвитие или отсутствие глаз.
О каком нарушении в кариотипе шла речь в этом случае и
аргументируйте свой выбор.
26

27.

27

28. Домашнее задание

1)
2)
Работа с глоссарием.
Повторение терминов глоссария по лекции 6.
Работа с глоссарием
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Хромосомные болезни
Мозаицизм
Эпикант
Гипер-/ гипотелоризм
Атрезия
Полидактилия
Транспозиция
Моносомия
Трисомия
28