Ключевые понятия генетики

1.

Материалы для самообразования учащихся средней школы
Учитель биологии Полетаев Олег Николаевич
2010-2019

2. Изменчивость и наследственность

Изменчивость и наследственность – неотъемлемые свойства живых
организмов.
Изменчивость – способность живых организмов приобретать
изменения под действием внешних или внутренних факторов. В
результате у организмов появляются новые признаки.
Наследственность – способность организмов передавать признаки
своим потомкам, следующему поколению. Это свойство
реализуется в процессе размножения.
Изменчивость и наследственность являются факторами эволюции.
Это означает, что способность организмов приспосабливаться к
условиям постоянно меняющейся среды, приобретать полезные
признаки, благоприятствует выживанию особей. Если в ходе
индивидуальной жизни – онтогенеза, изменения (мутации)
возникают в половых клетках, то они неизбежно будут
передаваться по наследству. Полезные мутации обеспечивают
дальнейший прогресс особей, популяций, видов и закрепляются в
наследственности. Вредные мутации – летальные и полулетальные
либо отсекаются сразу, либо постепенно, так как мешают
приспособлению к условиям среды.

3. Основоположник генетики Г.И.Мендель

Изменчивость и наследственность изучает наука генетика.
Основоположником этой науки по праву считается австрийский
священник и учёный Грегор Иоганн Мендель (1822-1884),
открывший фундаментальные генетические законы, получившие его
имя. Мендель намного опередил своё время: современники не
поняли и не оценили его труды и лишь открытия начала ХХ века
позволили подтвердить законы, открытые талантливым учёным.

4. Отечественная генетика

Николай Иванович Вавилов (1887-1943) – русский генетик
признанный во всём мире, действительный и почётный член многих
иностранных академий. Н.И.Вавилов основал Институт генетики АН
СССР и ВИР - Институт растениеводства, открыл Центры
происхождения культурных растений и создал уникальную
коллекцию семян и плодов культурных растений и их дикорастущих
предков, открыл «Закон гомологических рядов в наследственной
изменчивости». Арестован по клеветническому доносу противников
генетики в 1940 году. Умер в тюрьме в 1943 году. Реабилитирован
посмертно в 1955 году.

5. Хромосомная теория наследственности

Томас Хант Морган (1866-1945) - американский генетик. Лауреат
Нобелевской премии 1933 года «За открытия, связанные с ролью
хромосом в наследственности». Один из создателей хромосомной
теории, согласно которой наследование признаков связано с
передачей хромосом, где в определённой последовательности
расположены гены. Т.Морган сформулировал тезис, вошедший в
генетику под названием правила Моргана: гены, локализованные в
одной хромосоме, наследуются сцепленно, причём сила сцепления
зависит от расстояния между генами. Сцеплённое наследование
нарушается из-за кроссинговера.

6. Строение хромосомы

Хромосомы находятся в ядре и хорошо видны в делящейся клетке.
Они являются материальными носителями наследственности. Каждая
хромосома представляет собой двойную спираль ДНК, заключённую в
белковую оболочку. Цепи ДНК соединены между собой водородными
связями по принципу комплементарности.

7. Гомологичные хромосомы и кариотип

Все хромосомы данного организма составляют его кариотип. Кариотип
человека – это 46 хромосом или 23 пары. В каждой паре одна
хромосома получена от матери, а вторая – от отца. Эти хромосомы
названы гомологичными. 22 пары у человека похожи по форме и
размерам – аутосомы. 23 пара не одинаковы – это половые
хромосомы: ХХ у женщин и ХY у мужчин. В соответствующих друг
другу участках гомологичных хромосом расположены альтернативные
(взаимоисключающие) аллельные гены или аллели.

8. Механизм определения пола

Цитогенетическая схема показывает, каким образом определяется
пол будущего ребёнка. На этой схеме родители обозначены
латинской P (латинское родители - parentes), гаметы, несущие
половую хромосому – G (греческое gametes – супруг, gamete –
супруга), потомство – F1 (латинское familia – семья)

9. Гомогаметный и гетерогаметный пол

У человека, как и у остальных млекопитающих, мужские половые
хромосомы различные – XY, а женские одинаковые – ХХ. У птиц,
пресмыкающихся, бабочек всё наоборот: гомогаметный пол –
мужской, а гетерогаметный пол – женский.

10. Гены и альтернативные признаки

Ген – последовательность нуклеотидов ДНК в хромосоме,
определяющая синтез определённого белка (признака). Аллельные
гены могут быть доминантными – главенствующими, и рецессивными
– подавляемыми. Пара альтернативных генов в аллели может быть
гомозиготной – АА или аа, и гетерозиготной – Аа. При полном
доминировании аллели АА и Аа определяют доминантный фенотип,
аллель аа – рецессивный фенотип. При неполном доминировании
гетерозигота Аа определяет промежуточный признак.

11. Геном, генотип и фенотип

Вся совокупность генов данного вида, находящихся в гаплоидном
наборе половых клеток, образует генóм вида.
Совокупность генов данной популяции составляет генофонд
популяции.
После оплодотворения в зиготе объединяются гены материнского и
отцовского организмов и формируется генотип данной особи.
Генотип под влиянием внешней среды формирует все внешние и
внутренние признаки конкретного организма – его фенотип. При
разных генотипах может быть одинаковый фенотип. Изменения
генотипа в процессе онтогенеза называют мутациями. Мутации в
половых клетках могут передаваться новому поколению. Мутации в
соматических клетках не наследуются.

12. I закон Менделя: закон единообразия гибридов

При скрещивании чистых линий все гибриды 1-го поколения
единообразны по генотипу и фенотипу
Все гибриды – жёлтые гетерозиготы, 100% – Аа

13. II закон Менделя: закон расщепления признаков

При скрещивании гибридов 1-го поколения происходит
расщепление признаков по генотипу 1:2:1, а по фенотипу 3:1
По фенотипу АА, Аа, Аа – жёлтые, аа - зелёные (3:1)
По генотипу АА:2Аа:аа (1:2:1)

14. III закон Менделя: независимое наследование

При полигибридном скрещивании каждый признак наследуется
независимо от остальных (в соответствии с 1-ым и 2-ым законами)
Жёлтых – 12, зелёных – 4 (3:1)
Гладких – 12, морщинистых – 4 (3:1)

15. Наследственные заболевания

В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации)
наследственной информации – хромосомные, генные и
митохондриальные. Наследственные болезни многочисленны
(известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для
значительной части наследственных болезней тип наследования
установлен – патологические признаки, также как и нормальные,
могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомнорецессивно и сцепленно с полом – Х-сцепленный доминантный, Хсцепленный рецессивный. Термин «аутосомный» указывает на то,
что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» – в
половой Х-хромосоме. При доминантном типе наследования
клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и
гетерозигот, а при рецессивном – только у гомозигот, то есть
значительно реже. Основной метод, с помощью которого
устанавливается тот или иной тип наследования, – клиникогенеалогический, базирующийся на анализе родословных.
Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями
наследственного аппарата — изменением числа или структуры
хромосом. Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера,
Шерешевского-Тернера, «кошачьего крика» и другие. К генным
болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена
веществ: муковисцидоз, альбинизм, серповидноклеточная анемия,
подагра. Х-сцепленные болезни – дальтонизм и гемофилия.

16. Сцеплённое с полом наследование

Явление совместного наследования определённых генов,
находящихся в одной хромосоме, называют сцеплённым. Если гены
находятся в половых хромосомах, то это сцепление с полом. Из-за
кроссинговера в мейозе далеко отстоящие сцеплённые гены могут
попасть в разные гаметы. У человека хорошо изучено рецессивное
Х-сцепление – дальтонизм и гемофилия.

17. Несвёртываемость крови – гемофилия

Семья последнего русского императора – Николая II (Николая
Александровича Романова). Единственный наследник русского
престола – царевич Алексей страдал опасной генетической
болезнью – гемофилией, которую получил по наследству от матери,
– немецкой принцессы Алисы (Александры Фёдоровны). Гемофилия
предаётся с Х-хромосомой по женской линии.

18. Дальтонизм – цветовая слепота

Английский учёный (1766-1844) Джон Дальтон. Учитель-самоучка,
физик, химик, биолог, ― один из самых уважаемых ученых своего
времени. Изучал строение веществ, восприятие цвета человеком.
Открыл и описал наследственное заболевание, которым страдал
сам. Позже болезнь назвали в его честь дальтонизм (цветовая
слепота).

19. Синдром Дауна

Аутосомная болезнь вызвана лишней 47 хромосомой (трисомия в 21
паре). Для страдающих этим заболеванием характерен
монголоидный разрез глаз, невысокий рост, задержка умственного
развития, бесплодие. Даунизм встречается у людей разных рас и
народов, но с разной частотой.

20. Альбинизм

Альбинизм – совокупность генетических заболеваний, при которых
нарушаются процессы формирования или накопления пигмента
меланина в клетках кожи, волос и радужной оболочке глаза. Связана
с нарушением метаболизма аминокислоты – тирозина. Это состояние
известно с древних времён, поражает лиц любой национальности или
расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных
народностей.

21. Ихтиоз и гипертрихоз

Ихтиоз – заболевание кожи, которое характеризуется нарушением
процессов ороговения кожи. Главным признаком ихтиоза является
чешуйчатость кожи, напоминающая рыбью чешую. Основная причина
ихтиоза – наследственная генная мутация, спровоцированная
нарушением метаболизма белков и жиров.
Гипертрихоз – избыточный рост волос на любых участках кожи, у
людей любого пола и в любом возрасте. Причина – генетические
мутации при неправильном течении беременности, инфекции в
период беременности.

22. Полидактилия

Генетически обусловленное заболевание. Полная полидактилия —
многопалость встречается редко, очень часто лишние пальцы бывают
недоразвиты, сросшиеся или соединены перепонкой. Может быть как
на кисти руки, так и на стопе ноги.

23. Хвостатость

Генетически обусловленное заболевание. Хвост, как продолжение
позвоночника встречается исключительно редко. «Хвост» — чаще
всего пальцевидный соединительнотканный вырост на любом участке
позвоночника. Аномалия устраняется хирургическим путём

24. Прогерия – преждевременная старость

Прогерия или преждевременное старение детского организма —
генетически обусловленное заболевание. Точные причины этой
болезни до конца ещё не установлены. На фотографии ребёнок,
больной прогерией.

25. Медико-генетическое консультирование

Задача медико-генетического консультирования – довести до
сведения будущих родителей степень риска рождения детей с
генетическими аномалиями. Окончательное решение о рождении
детей могут принимать только сами родители.
В 2000 году в России функционировали 84 МГК (из них 7 являются
федеральными центрами (5-Москва, 1-Санкт-Петербург, 1-Томск), 10
– межрегиональными, остальные – областными). В штат МГК
обязательно входят врачи: клинические генетики, цитогенетики,
акушеры-гинекологи.
Главная цель Медико-генетических консультаций – предупреждение
рождения больного ребенка. В соответствии с этой целью МГК
должна определить прогноз здоровья для будущего потомства в
семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной
патологией;
объяснение родителям в доступной форме смысла генетического
риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;
помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни,
если для этого требуются специальные генетические методы
исследования;
диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска
среди родственников пациента с наследственной болезнью;
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

26. Источники информации:

1)
http://vse-pro-geny.ru Сайт о генетике, наследственных
заболеваниях и их диагностике;
2) http://mygenome.su Мой геном. Научно-популярный портал о
генетике;
3) http://genetiku.ru/catalog/ Каталог сайтов, посвящённых генетике
и медицине;
4) http://www.nehudlit.ru/books/subcat295.html Литература по
генетике;
5) http://www.med-edu.ru Медицинский видеопортал;
6) В.Б.Захаров, С.Г.Мамонтов, Н.И.Сонин. Общая биология. 10-11
классы. Базовый уровень. М., Дрофа, 2016;
7) Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. М., Мир. 1993;
8) Мамонтов С. Г. Биология. М., Высшая школа. 1992;
9) Сивоглазов В. И., Сухова Т. С., Козлова Т. А. Общая биология. 11
класс. Основы генетики и селекции. Учение об эволюции.
Взаимоотношения организма и среды. Пособие для учителя. М.,
Айрис-пресс, 2004
10) CD-ROM «Открытая биология», Физикон, версия 2,5.
11) Фотографии и схемы свободного доступа на страницах Интернета.
Ссылки на сайты Интернета указаны на 01.01.2019