Наследование. Закономерности наследования

1.

НАСЛЕДОВАНИЕ

2.

2.4 Закономерности
наследования

3.

Основные понятия генетики:
1. Генотип
A.
2. Кариотип
3. Фенотип
4. Альтернативные
(аллельные) признаки
видимый результат взаимодействия генотипа с
факторами окружающей среды, совокупность
всех признаков и свойств организма.
B. совокупность качественных и количественных
признаков хромосомного набора организма.
C.
преобладающий признак, подавляющий
развитие другого альтернативного признака.
5. Доминантный признак
D. подавляемый признак.
6. Рецессивный признак
E.
контрастные, взаимоисключающие признаки
(белый - красный, высокий - низкий).
F.
совокупность генетической информации,
закодированной в генах клетки или организма.

4.

Основные понятия генетики:
1.
2.
3.
4.
5.
Доминирование
Ген
Локус
Аллельные гены
Гомологичные
хромосомы
6. Гетерозиготные
хромосомы
A.
участок хромосомы, в котором
расположен ген.
B. участок ДНК, кодирующий первичную
структуру одного белка.
C.
пары хромосом, одинаковых по
размерам, форме и набору генов.
Аллельные гены занимают в
гомологичных хромосомах
одинаковые локусы.
D. пары хромосом, отличающиеся
между собой.
E.
различные состояния одного гена.
F.
подавление одного альтернативного
признака другим.

5.

Законы Г. Менделя
(Моногибридное и полигибридное скрещивание)
■ Моногибридное скрещивание - это скрещивание
организмов отличающихся друг от друга по одной паре
альтернативных признаков
■ Полигибридное скрещивание – это скрещивание
организмов, анализируемых по трем и более парам
альтернативных признаков.

6.

Законы Г. Менделя
(Моногибридное и полигибридное скрещивание)

7.

Законы Менделя
1. Закон единообразия гибридов первого поколения

8.

9.

1 Задача:
У мышей коричневая окраска шерсти доминирует над серой. При
скрещивании чистых линий мышей с коричневой окраской с чистыми
линиями мышей с серой окраской получили мышей с коричневой
шерстью. Каковы генотипы потомства?

10.

Решение:
Родительские формы Р гомозиготные, имеют генотипы АА и аа.
Мыши коричневого цвета несут доминантный ген А, серые
мыши несут рецессивный ген а. Потомки первого
поколения F1 гетерозиготные, получают от каждого из
родителей по гену А и а. Так как ген А доминантен, все потомки
будут иметь коричневую окраску шерсти.

11.

Законы Менделя
2. Закон расщепления

12.

2 Задача:
У мышей коричневая окраска шерсти
доминирует над серой. Скрестим двух
гетерозиготных коричневых мышей поколения
F1. Каковы генотипы потомства?

13.

Решение:
Так как родительские организмы гетерозиготные Аа, они продуцируют
гаметы двух типов: доминантный ген А и рецессивный ген а. Образуются
генотипы, ¼ генотипов с АА, 2/4 генотипов Аа, ¼ генотипов аа. Все
особи, которые имеют доминантный ген А, имеют коричневую шерсть,
получаем расщепление в F2 по окраске шерсти 3:1.
Второй закон Менделя – закон расщепления:
- по генотипу – 1:2:1;
- по фенотипу – 3:1.

14.

Законы Менделя
3. Закон независимого наследования признаков

15.

3 Задача:
У мухи дрозофилы ген серого цвета тела (B) доминирует над
геном чёрного цвета (b), а ген нормальной длины крыльев
(V) - над геном коротких крыльев (v).
Скрестили муху, являющуюся доминантной гетерозиготой по
одному признаку - серую с нормальными крыльями (BbVV) с
рецессивной гомозиготной по этим же признакам - чёрной с
короткими крыльями (bbvv). Определите генотип и фенотип
гибридов первого поколения. Сделайте вывод по
результатам задачи.

16.

Решение:
B - ген серого цвета тела;
b - ген черного цвета тела;
V - ген нормальной длины крыльев;
v - ген коротких крыльев;
BbVV - генотип 1-й мухи;
bbvv - генотип 2-й мухи.
Схема скрещивания:
Р: BbVV
х
bbvv
Г: BV, bV
bv
F1: BbVv - 50%; bbVv - 50%.
Наблюдается 2 типа генотипа.
Расщепление по генотипу - 1:1.
Фенотип:
BbVv - серое тело, нормальные крылья (дигетерозигота) - 50%;
bbVv - черное тело, нормальные крылья - 50%.
Наблюдается 2 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу - 1:1.
Таким образом, в результате данного скрещивании гибриды первого поколения имеют
2 генотипа и 2 фенотипа, из которых одна половина потомства являются
дигетерозиготами, вторая - доминантными гетерозиготами по гену длины крыльев и
рецессивной гомозиготой по цвету тела.
Это анализирующее скрещивание показывает, что по гену цвета тела анализируемая
муха являлась гетерозиготой, а по длине крыльев - доминантной гомозиготой.

17.

2.5 Сцепленное наследование
признаков

18.

Сцепленное наследование у душистого горошка
(У. Бэтсон и Р. Пеннет,1906)
P – пурпурные цветки
p – красные цветки
L – удлиненная пыльца
l – округлая пыльца
Р
х
PPLL
пурпурные цветки
удлиненная пыльца
F1
ppll
красные цветки
округлая пыльца
PpLl
пурпурные цветки
удлиненная пыльца
F2
P- l- - 69,5%;
пурпурные цветки
удлиненная пыльца
P- ll – 5,6%;
pp L- 5,6%;
пурпурные цветки
красные цветки
округлая пыльца удлиненная пыльца
ppll – 19,3%
красные цветки
округлая пыльца

19.

Законы Т. Моргана. Сцепленное
наследование генов
Томас Гент Морган
(1886 — 1945)

20.

Схема анализирующего скрещивания гомозиготных
самок с гетерозиготными самцами

21.

Схема анализирующего скрещивания
гетерозиготных самок с гомозиготными самцами

22.

Результаты опытов Моргана

23.

Гаметы в сцепленном наследовании:

24.

Величина перекреста и линейное
расположение генов в хромосоме

25.

26.

27.

Линейное расположение генов в
хромосоме

28.

Неравный кроссинговер
Схема неравного
кроссинговера
Глаза мух: дикого типа
В+ (слева), с мутациями
В (в центре) и ВВ
(справа)

29.

Соматический кроссинговер

30.

Факторы, влияющие на частоту
кроссинговера
■ Внешние условия (температура, радиация,
химические соединения и др.).
■ Пол (у человека рекомбинация происходит
примерно в два раза чаще у женщин, чем у
мужчин).
■ Стадия развития (возраст).
■ Генотип (наличие определенных генов или
структурных изменений хромосом).

31.

Множественный кроссинговер

32.

Множественный кроссинговер
aBC и Abc или Abc и aBC

33.

Интерференция
■ Величину интерференции (I) определяют по
формуле I=1-C. Как правило интерференция
положительна (С<1), т.е. одиночный обмен,
произошедший в каком-либо локусе,
препятствует обмену на соседнем участке
хромосомы.

34.

Хромосомная теория наследования Т.
Моргана

35.

Картирование генов
Явление кроссинговера помогло
ученым установить расположение
каждого гена в хромосоме, создать
генетические карты хромосом.
Чем дальше друг от друга
расположены на хромосоме два
гена, тем чаще они будут
расходиться в разные хромосомы в
процессе кроссинговера.

36.

Картирование генов
■
Генетическая карта одной из хромосом Drosophila melanogaster. Показано
расположение мутантных генов, идентифицированных в каждой из
указанных точек.

37.

Цитологическое
доказательство
роли
кроссинговера в
рекомбинации
■ Опыт К.Штерна

38.

Цитологическое
доказательство
роли
кроссинговера в
рекомбинации
■ Опыт Б. МакКлинток

39.

Наследование признаков, сцепленных
с полом

40.

В онтогенезе пол особи может
определяться:
а) до оплодотворения яйцеклетки
сперматозоидом (прогамное) определение пола;
б) после оплодотворения (эпигамное)
определение пола;
в) в момент оплодотворения (сингамное)
определение пола.

41.

Прогамно
■ До оплодотворения пол
определяется у некоторых
организмов в результате
разделения яйцеклеток на быстро
и медленно растущие. Первые
(более крупные) после слияния с
мужской гаметой дают самок, а
вторые (мелкие) — самцов. У
коловраток, способных
размножаться помимо обычного
полового размножения с
оплодотворением,
партеногенетически, часть
партеногенетических яйцеклеток
во время развития лишается
половины хромосом. Из таких
яиц развиваются самцы, а
остальная часть дает начало
самкам.

42.

Эпигамно
■ У морского кольчатого
червя бонеллия
определение пола
происходит в процессе
онтогенеза: если личинка
садится на дно, из нее
развивается самка, а
если прикрепляется к
хоботку взрослой самки,
то самец.

43.

Гетерогаметность пола достигается
цитологической и генетической
неравноценностью пары половых хромосом

44.

Половая дискриминация? Нет – компенсация
дозы активных генов!
■
Чтобы сбалансировать действие генов Х
хромосомы у мужчин (где Х-хромосома
одна) и у женщин (где Х-хромосомы две)
природа предусмотрела инактивацию
одной из Х-хромосом в каждой клетке
женского организма. У женщин одна Ххромосома инактивирована, то есть гены в
ней не работают, а работают только в
другой хромосоме – не инактивированной.
Инактивиация вызвана компактизацией
хромосомы даже в интерфазе. Поэтому
компактизированная хромосома видна при
окрашивании – в виде так называемого
тельца Барра

45.

Типы хромосомного определения
пола
Набор половых
хромосом
Самцы
Самки
ХY
ХХ
ZZ
ZW
Х0
ХХ
ZZ
Z0
Типичные представители
Млекопитающие,
многие
насекомые
(Ligaeus, drosophila) и часть растений.
Птицы, бабочки, некоторые виды рыб,
земноводных, покрытосемянные растения.
Некоторые насекомые: водяной клоп
(Protenor), кузнечики, наездники.
Отдельные
виды
пресмыкающихся,
насекомых (Fumea)

46.

Опыт Т.Моргана
В Х-хромосоме этого вида известно
более 500 структурных генов. Для
самцов дрозофилы, имеющих в
норме половые хромосомы Х и У,
состояние большинства генов,
локализованных в Х-хромосоме
нельзя отнести ни к гомозиготному,
ни к гетерозиготному. Такое
состояние гена в Х-хромосоме у
организма с гетерогаметным
полом, при котором гены не имеют
аллельных гомологов, называется
гемизиготным. Наследование
гемизиготных генов происходит
своеобразно, в чем и убедился в
свое время Т.Морган (1909г.)

47.

Мутации глаз у Drozophila melanogaster
Мутации окраски и
формы глаз у плодовой
мушки дрозофилы 1 дикий тип тускло
красные глаза (w+);
мутантные формы: 2 розовые глаза; 3 белые глаза (w);4 уменьшенные
«плосковидные» (Вar).

48.

Так, при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1
были получены в равном числе красноглазые самцы и самки. Во
втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу 3/1 (3
части красноглазых особей и 1 часть – белоглазых).
Р
Хw+ Хw+ x
гаметы P
Хw+
F1
Хw+ Хw
гаметы F1
Хw+, Хw
F2
Хw У
Хw, У
х
Хw+У
Хw+, У
Хw+ Хw+, Хw+Хw, Хw+ У,
красноглазая красноглазая
самка
самка
Хw У
красноглазый
самец
белоглазый
самец

49.

В реципрокном скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1 наблюдалось
расщепление 1:1, причем белыми глазами обладали только самцы, а красными – лишь
самки. Т.о., в этом случае имело место т.н. крисс-кросс (или крест-накрест) наследование, при
котором сыновья наследуют признак матери, а дочери - признак отца.
Р
Хw Хw
гаметы P
Хw
F1
Хw+Хw
гаметы F1
Хw+, Хw
F2
Хw+ У
x
Хw+, У
х
ХwУ
Хw, У
Хw+ Хw, ХwХw, Хw+ У,
Хw У
красноглазая белоглазая красноглазый
белоглазый
самка
самка
самец
самец
1
1
1
1
При дальнейшем скрещивании мух F1, между собой было получено поколение
F2, в котором с равной вероятностью встречались красноглазые и белоглазые
самцы и самки.

50.

Сцепленное с полом наследование
при нерасхождении Х-хромосом
Р Хw Хw
x
Хw+ У
Гаметы: самка/самец
Хw+
У
Хw
Хw+ Хw
красноглазая самка
Хw У
белоглазый самец
Хw Хw
Хw+Хw Хw
трисомия по Ххромосоме (гибнут)
Хw Хw У
белоглазая самка
-
Хw+
красноглазый самец
У
(гибнут)

51.

Балансовая теория определения пола
у дрозофилы
Р
Гаметы: самка/самец
2Х +2А
2Х + А
Х +2А
Х+А
3X + 3A
Х +А
3Х +3А
самка
3Х +2А
сверхсамка
2Х +3А
интерсекс
2Х + 2А
самка
х
ХУ + 2А
У+А
2ХУ +3А
интерсекс
2ХУ + 2А
самка
ХУ +3А
сверхсамец
ХУ + 2А
самец

52.

53.

Синдром Шерешевского-Тернера
Особь X0 развивается главным
образом по женскому типу, но
имеет отличия от нормы,
известные под названием
«синдром Тернера» (45,Х0). Такие
особи возникают с частотой
1/5000 новорожденных

54.

Синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера встречается у
одного из 400-600 новорождённых
мальчиков и проявляется в
недоразвитии первичных и вторичных
половых признаков, искажении
пропорций тела. Клинические
проявления значительно варьируют:
большинство мужчин 47ХХУ внешне
нормальны, обладают нормальным
интеллектом, но стерильны.

55.

Гинандроморфизм

56.

Признаки сцепленные с полом у человека
■ В зависимости от природы гена и его локализации
можно выделить 3 основных типа наследования
признаков сцепленных с полом у человека:
1. Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
2. Х-сцепленный доминантный тип наследования;
3. Голандрический (У-сцепленный) тип наследования

57.

Х-сцепленный рецессивный тип
наследования
Х-сцепленный рецессивный тип наследования характеризуется следующими признаками: 1) больные
появляются не в каждом поколении;
2) больной ребенок рождается у здоровых родителей;
3) болеют преимущественно мужчины;
4) проявление признака (болезни) наблюдается преимущественно по горизонтали;
5) вероятность наследования — у 25 % всех детей, в том числе у 50 % мальчиков;
6) здоровые мужчины не передают болезни. Так наследуются у человека гемофилия, дальтонизм,
умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой (с Мартина-Белл), мышечная дистрофия Дюшенна,
синдром Леша-Найхана и др.

58.

Дальтонизм

59.

Гемофилия А

60.

Х-сцепленный доминантный тип
наследования
Х-сцепленный доминантный тип наследования сходен с аутосомно-доминантным, за
исключением того, что мужчина передает этот признак только дочерям (сыновья
получают от отца Y-хромосому). Примером такого заболевания является,
устойчивая к лечению витамином D особая форма рахита.

61.

Голандрический тип наследования
Голандрический тип наследования характеризуется следующими признаками:
1) больные во всех поколениях;
2) болеют только мужчины;
3) у больного отца больны все его сыновья;
4) вероятность наследования у мальчиков 100 %. Так наследуются у человека некоторые
формы ихтиоза, гипертрихоз наружных слуховых проходов и средних фаланг пальцев,
некоторые формы синдактилии (перепонки между пальцами ног) и др.

62.

63.

2.5 Закономерности изменчивости

64.

■ Изменчивость признаков. Виды изменчивости: наследственная и
ненаследственная. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
(Н.И. Вавилов). Мутационная теория изменчивости. Виды мутаций и причины их
возникновения. Кариотип человека. Наследственные заболевания человека.
Генные и хромосомные болезни человека. Болезни с наследственной
предрасположенностью. Значение медицинской генетики в предотвращении и
лечении генетических заболеваний человека