Генетика

1.

Материалы для самообразования учащихся средней школы
Учитель биологии Полетаев Олег Николаевич
Пошехонье. 2010-2019

2. Изменчивость и наследственность

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Изменчивость и наследственность
Изменчивость и наследственность – неотъемлемые свойства живых
организмов.
Изменчивость – способность живых организмов приобретать
изменения под действием внешних или внутренних факторов. В
результате у организмов появляются новые признаки.
Наследственность – способность организмов передавать признаки
своим потомкам, следующему поколению. Это свойство
реализуется в процессе размножения.
Изменчивость и наследственность являются факторами эволюции.
Это означает, что способность организмов приспосабливаться к
условиям постоянно меняющейся среды, приобретать полезные
признаки, благоприятствует выживанию особей. Если в ходе
индивидуальной жизни – онтогенеза, изменения (мутации)
возникают в половых клетках, то они неизбежно будут
передаваться по наследству. Полезные мутации обеспечивают
дальнейший прогресс особей, популяций, видов и закрепляются в
наследственности. Вредные мутации – летальные и полулетальные
либо отсекаются сразу, либо постепенно, так как мешают
приспособлению к условиям среды.

3. Основоположник генетики Г.И.Мендель

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Основоположник генетики Г.И.Мендель
Изменчивость и наследственность изучает наука генетика.
Основоположником этой науки по праву считается австрийский
священник и учёный Грегор Иоганн Мендель (1822-1884),
открывший фундаментальные генетические законы, получившие его
имя. Мендель намного опередил своё время: современники не
поняли и не оценили его труды и лишь открытия начала ХХ века
позволили подтвердить законы, открытые талантливым учёным.

4. Отечественная генетика

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Отечественная генетика
Николай Иванович Вавилов (1887-1943) – русский генетик
признанный во всём мире, действительный и почётный член многих
иностранных академий. Н.И.Вавилов основал Институт генетики АН
СССР и ВИР - Институт растениеводства, открыл Центры
происхождения культурных растений и создал уникальную
коллекцию семян и плодов культурных растений и их дикорастущих
предков, открыл «Закон гомологических рядов в наследственной
изменчивости». Арестован по клеветническому доносу противников
генетики в 1940 году. Умер в тюрьме в 1943 году. Реабилитирован
посмертно в 1955 году.

5. Хромосомная теория наследственности

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Хромосомная теория наследственности
Томас Хант Морган (1866-1945) - американский генетик. Лауреат
Нобелевской премии 1933 года «За открытия, связанные с ролью
хромосом в наследственности». Один из создателей хромосомной
теории, согласно которой наследование признаков связано с
передачей хромосом, где в определённой последовательности
расположены гены. Т.Морган сформулировал тезис, вошедший в
генетику под названием правила Моргана: гены, локализованные в
одной хромосоме, наследуются сцепленно, причём сила сцепления
зависит от расстояния между генами. Сцеплённое наследование
нарушается из-за кроссинговера.

6. Строение хромосомы

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Строение хромосомы
Хромосомы находятся в ядре и хорошо видны в делящейся клетке.
Они являются материальными носителями наследственности. Каждая
хромосома представляет собой двойную спираль ДНК, заключённую в
белковую оболочку. Цепи ДНК соединены между собой водородными
связями по принципу комплементарности.

7. Гомологичные хромосомы и кариотип

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Гомологичные хромосомы и кариотип
Все хромосомы данного организма составляют его кариотип. Кариотип
человека – это 46 хромосом или 23 пары. В каждой паре одна
хромосома получена от матери, а вторая – от отца. Эти хромосомы
названы гомологичными. 22 пары у человека похожи по форме и
размерам – аутосомы. 23 пара не одинаковы – это половые
хромосомы: ХХ у женщин и ХY у мужчин. В соответствующих друг
другу участках гомологичных хромосом расположены альтернативные
(взаимоисключающие) аллельные гены или аллели.

8. Механизм определения пола

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Механизм определения пола
Цитогенетическая схема показывает, каким образом определяется
пол будущего ребёнка. На этой схеме родители обозначены
латинской P (латинское родители - parentes), гаметы, несущие
половую хромосому – G (греческое gametes – супруг, gamete –
супруга), потомство – F1 (латинское familia – семья)

9. Гомогаметный и гетерогаметный пол

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Гомогаметный и гетерогаметный пол
У человека, как и у остальных млекопитающих, мужские половые
хромосомы различные – XY, а женские одинаковые – ХХ. У птиц,
пресмыкающихся, бабочек всё наоборот: гомогаметный пол –
мужской, а гетерогаметный пол – женский.

10. Гены и альтернативные признаки

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Гены и альтернативные признаки
Ген – последовательность нуклеотидов ДНК в хромосоме,
определяющая синтез определённого белка (признака). Аллельные
гены могут быть доминантными – главенствующими, и рецессивными
– подавляемыми. Пара альтернативных генов в аллели может быть
гомозиготной – АА или аа, и гетерозиготной – Аа. При полном
доминировании аллели АА и Аа определяют доминантный фенотип,
аллель аа – рецессивный фенотип. При неполном доминировании
гетерозигота Аа определяет промежуточный признак.

11. Геном, генотип и фенотип

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Геном, генотип и фенотип
Вся совокупность генов данного вида, находящихся в гаплоидном
наборе половых клеток, образует генóм вида.
Совокупность генов данной популяции составляет генофонд
популяции.
После оплодотворения в зиготе объединяются гены материнского и
отцовского организмов и формируется генотип данной особи.
Генотип под влиянием внешней среды формирует все внешние и
внутренние признаки конкретного организма – его фенотип. При
разных генотипах может быть одинаковый фенотип. Изменения
генотипа в процессе онтогенеза называют мутациями. Мутации в
половых клетках могут передаваться новому поколению. Мутации в
соматических клетках не наследуются.

12. I закон Менделя: закон единообразия гибридов

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
I закон Менделя: закон единообразия гибридов
При скрещивании чистых линий все гибриды 1-го поколения
единообразны по генотипу и фенотипу
Все гибриды – жёлтые гетерозиготы, 100% – Аа

13. II закон Менделя: закон расщепления признаков

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
II закон Менделя: закон расщепления признаков
При скрещивании гибридов 1-го поколения происходит
расщепление признаков по генотипу 1:2:1, а по фенотипу 3:1
По фенотипу АА, Аа, Аа – жёлтые, аа - зелёные (3:1)
По генотипу АА:2Аа:аа (1:2:1)

14. III закон Менделя: независимое наследование

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
III закон Менделя: независимое наследование
При полигибридном скрещивании каждый признак наследуется
независимо от остальных (в соответствии с 1-ым и 2-ым законами)
Жёлтых – 12, зелёных – 4 (3:1)
Гладких – 12, морщинистых – 4 (3:1)

15. Наследственные заболевания

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Наследственные заболевания
В основе наследственных заболеваний лежат нарушения (мутации)
наследственной информации – хромосомные, генные и
митохондриальные. Наследственные болезни многочисленны
(известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Для
значительной части наследственных болезней тип наследования
установлен – патологические признаки, также как и нормальные,
могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомнорецессивно и сцепленно с полом – Х-сцепленный доминантный, Хсцепленный рецессивный. Термин «аутосомный» указывает на то,
что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» – в
половой Х-хромосоме. При доминантном типе наследования
клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и
гетерозигот, а при рецессивном – только у гомозигот, то есть
значительно реже. Основной метод, с помощью которого
устанавливается тот или иной тип наследования, – клиникогенеалогический, базирующийся на анализе родословных.
Хромосомные болезни обусловлены грубыми нарушениями
наследственного аппарата — изменением числа или структуры
хромосом. Сюда относятся синдромы Дауна, Клайнфельтера,
Шерешевского-Тернера, «кошачьего крика» и другие. К генным
болезням у человека относятся многочисленные болезни обмена
веществ: муковисцидоз, альбинизм, серповидноклеточная анемия,
подагра. Х-сцепленные болезни – дальтонизм и гемофилия.

16. Сцеплённое с полом наследование

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Сцеплённое с полом наследование
Явление совместного наследования определённых генов,
находящихся в одной хромосоме, называют сцеплённым. Если гены
находятся в половых хромосомах, то это сцепление с полом. Из-за
кроссинговера в мейозе далеко отстоящие сцеплённые гены могут
попасть в разные гаметы. У человека хорошо изучено рецессивное
Х-сцепление – дальтонизм и гемофилия.

17. Несвёртываемость крови – гемофилия

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Несвёртываемость крови – гемофилия
Семья последнего русского императора – Николая II (Николая
Александровича Романова). Единственный наследник русского
престола – царевич Алексей страдал опасной генетической
болезнью – гемофилией, которую получил по наследству от матери,
– немецкой принцессы Алисы (Александры Фёдоровны). Гемофилия
предаётся с Х-хромосомой по женской линии.

18. Дальтонизм – цветовая слепота

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Дальтонизм – цветовая слепота
Английский учёный (1766-1844) Джон Дальтон. Учитель-самоучка,
физик, химик, биолог, ― один из самых уважаемых ученых своего
времени. Изучал строение веществ, восприятие цвета человеком.
Открыл и описал наследственное заболевание, которым страдал
сам. Позже болезнь назвали в его честь дальтонизм (цветовая
слепота).

19. Синдром Дауна

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Синдром Дауна
Аутосомная болезнь вызвана лишней 47 хромосомой (трисомия в 21
паре). Для страдающих этим заболеванием характерен
монголоидный разрез глаз, невысокий рост, задержка умственного
развития, бесплодие. Даунизм встречается у людей разных рас и
народов, но с разной частотой.

20. Альбинизм

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Альбинизм
Альбинизм – совокупность генетических заболеваний, при которых
нарушаются процессы формирования или накопления пигмента
меланина в клетках кожи, волос и радужной оболочке глаза. Связана
с нарушением метаболизма аминокислоты – тирозина. Это состояние
известно с древних времён, поражает лиц любой национальности или
расы. Однако частота встречаемости альбинизма отличается у разных
народностей.

21. Ихтиоз и гипертрихоз

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Ихтиоз и гипертрихоз
Ихтиоз – заболевание кожи, которое характеризуется нарушением
процессов ороговения кожи. Главным признаком ихтиоза является
чешуйчатость кожи, напоминающая рыбью чешую. Основная причина
ихтиоза – наследственная генная мутация, спровоцированная
нарушением метаболизма белков и жиров.
Гипертрихоз – избыточный рост волос на любых участках кожи, у
людей любого пола и в любом возрасте. Причина – генетические
мутации при неправильном течении беременности, инфекции в
период беременности.

22. Полидактилия

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Полидактилия
Генетически обусловленное заболевание. Полная полидактилия —
многопалость встречается редко, очень часто лишние пальцы бывают
недоразвиты, сросшиеся или соединены перепонкой. Может быть как
на кисти руки, так и на стопе ноги.

23. Хвостатость

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Хвостатость
Генетически обусловленное заболевание. Хвост, как продолжение
позвоночника встречается исключительно редко. «Хвост» — чаще
всего пальцевидный соединительнотканный вырост на любом участке
позвоночника. Аномалия устраняется хирургическим путём

24. Прогерия – преждевременная старость

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Прогерия – преждевременная старость
Прогерия или преждевременное старение детского организма —
генетически обусловленное заболевание. Точные причины этой
болезни до конца ещё не установлены. На фотографии ребёнок,
больной прогерией.

25. Медико-генетическое консультирование

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
Медико-генетическое консультирование
Задача медико-генетического консультирования – довести до
сведения будущих родителей степень риска рождения детей с
генетическими аномалиями. Окончательное решение о рождении
детей могут принимать только сами родители.
В 2000 году в России функционировали 84 МГК (из них 7 являются
федеральными центрами (5-Москва, 1-Санкт-Петербург, 1-Томск), 10
– межрегиональными, остальные – областными). В штат МГК
обязательно входят врачи: клинические генетики, цитогенетики,
акушеры-гинекологи.
Главная цель Медико-генетических консультаций – предупреждение
рождения больного ребенка. В соответствии с этой целью МГК
должна определить прогноз здоровья для будущего потомства в
семьях, где был, есть или предполагается больной с наследственной
патологией;
объяснение родителям в доступной форме смысла генетического
риска и помощь им в принятии решения по поводу деторождения;
помощь врачам в постановке диагноза наследственной болезни,
если для этого требуются специальные генетические методы
исследования;
диспансерное наблюдение и выявление группы повышенного риска
среди родственников пациента с наследственной болезнью;
пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.

26. Источники информации:

Олег Николаевич Полетаев. Пошехонье 2010-2019
1)
http://vse-pro-geny.ru Сайт о генетике, наследственных
заболеваниях и их диагностике;
2) http://mygenome.su Мой геном. Научно-популярный портал о
генетике;
3) http://genetiku.ru/catalog/ Каталог сайтов, посвящённых генетике
и медицине;
4) http://www.nehudlit.ru/books/subcat295.html Литература по
генетике;
5) http://www.med-edu.ru Медицинский видеопортал;
6) В.Б.Захаров, С.Г.Мамонтов, Н.И.Сонин. Общая биология. 10-11
классы. Базовый уровень. М., Дрофа, 2016;
7) Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология. М., Мир. 1993;
8) Мамонтов С. Г. Биология. М., Высшая школа. 1992;
9) Сивоглазов В. И., Сухова Т. С., Козлова Т. А. Общая биология. 11
класс. Основы генетики и селекции. Учение об эволюции.
Взаимоотношения организма и среды. Пособие для учителя. М.,
Айрис-пресс, 2004
10) CD-ROM «Открытая биология», Физикон, версия 2,5.
11) Фотографии и схемы свободного доступа на страницах Интернета.
Ссылки на сайты Интернета указаны на 01.01.2019