Проект-портфолио (1)

1.

ПРОЕКТ-ПОРТФОЛИО
ГЕН: MC1R
MELANOCORTIN 1 RECEPTOR
Universitatea de Stat de Medicină și Farmacie
„Nicolae Testemițanu”
M2540 | Crainicov Vlad

2.

Содержание..........................................
ВВЕДЕНИЕ
1
Геномная локализация и организация гена
2
Структура и функции гена MC1R
3
Лиганд-рецепторные взаимодействия
4
Строение, функция и локализация белка
5
Регуляция меланогенеза: эумеланин и
феомеланин
6
MC1R и рак кожи: меланома
7
Внепигментные функции MC1R
8
Методы изучения гена и белка MC1R

3.

ГЕНОМНАЯ ЛОКАЛИЗАЦИЯ
Ген MC1R, локализирован на длинном плече 16-й хромосомы человека, в области 16q24.3
Представлен практически одним кодирующий экзоном длиной около 1 килобазы.
Chromosomal
ideogram
Structure
16Q24.3
©Genecard2025

4.

СТРУКТУРА
ГЕНА
Сайт связывания
транскрипционных факторов
CREB и MITF

5.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ
MC1R
Нормальная функция - выработка
эумеланина формирование загара,
защита кожи от УФ.
Потеря функции - выработка
феомеланина, рыжие волосы, плохой
загар, плохая защита от УФ.

6.

ЛИГАНД-РЕЦЕПТОРНЫЕ
ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
α-MSH
это пептидный гормон, который регулирует пигментацию
кожи, иммунные реакции и защиту от ультрафиолета.
связывывание с рецептором MCR1 на
мембране меланоцита
активация
аденилатциклазы
активация
Gs-белка
Первый путь
cAMP включает PKA, которая активирует CREB и MITF. MITF
усиливает выработку ферментов, и благодаря им клетка
начинает производить тёмный меланин.
стимуляция
транскрипции
каскад реакций
меланогенеза
Второй путь
cAMP усиливает работу системы NER, которая распознаёт и
вырезает повреждённые УФ-лучами участки ДНК. Это
помогает клетке быстрее и точнее восстанавливать
генетический материал.

7.

СТРОЕНИЕ И ФУНКЦИЯ БЕЛКА
Состоит из 317 аминокислот;
Внеклеточный N-конец, содержит сайты,
Внеклеточный
N-конец
необходимые для правильного
формирования и экспонирования
рецептора на поверхность клетки;
С-концевой внутриклеточный участок MC1R
нужен для передачи сигнала внутрь клетки;
Система аденилатциклаза-цАМФ-РКА, этот
сигнальный каскад регулирует экспрессию
генов меланогенеза, выживаемость
меланоцитов и их ответ на УФ-облучение.
Внутриклеточный
С-Конец

8.

ЛОКАЛИЗАЦИЯ
МЕСТО СИНТЕЗА
Синтез начинается на рибосомах, связанных с
шероховатым ЭПР.
ОСОБЕННОСТИ СОЗРЕВАНИЯ БЕЛКА
После синтеза в ЭПР происходят:
Свертывание полипептида с образование 7
трансмембранных спиралей;
Гликозилирование N-конца;
Транспорт в аппарат Гольджи, где
происходит финальная модификация;
Упаковка в везикулы и доставка к
плазматической мембране.
ЛОКАЛИЗАЦИЯ БЕЛКА В КЛЕТКЕ
Основная локализация:
Плазматическая мембрана меланоцитов;
БЕЛКИ-ПАРТНЕРЫ
Natural selection is the mechanism by which
organisms that are more suited to their
environment survive and reproduce.