мутации

1. Лекции

Мутации.
Классификация мутаций.

2.

Мутация (лат. mutatio «изменение») — стойкое
(то есть такое, которое может быть унаследовано
потомками данной клетки или организма)
изменение генома.
Термин предложен Гуго де Фризом в 1901
году.

3.

Мутационная теория составляет одну из основ генетики. Она
зародилась вскоре после законов Менделя в начале XX века.
Можно считать, что она почти одновременно зародилась в умах
голландца Гуго де Фриза и отечественного ученогоботаника С. И. Коржинского.

4.

Основные положения мутационной теории
Коржинского — Де Фриза можно свести к
следующим пунктам:
Мутации внезапны, как дискретные изменения признаков.
Новые формы устойчивы.
Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными,
так и вредными.
Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа
исследуемых особей.
Сходные мутации могут возникать неоднократно.

5.

Основные понятия
Процесс возникновения мутаций, основанный на различных
механизмах, называют мутагенезом.
• Организм, который получается в результате мутации,
называют мутантом.
• Факторы, которые вызывают мутации, называют мутагенами
• Мутации можно классифицировать по происхождению,
характеру изменений в структуре ДНК, фенотипическим
последствиям для мутировавшей клетки и другим признакам.

6.

Классификация мутаций

7.

1. По механизму возникновения:
Спонтанные
Возникают самопроизвольно на
протяжении всей жизни организма
в нормальных для него условиях
окружающей среды.
Появляются в результате ошибок
репликации ДНК, неправильного
формирования комплементарных
пар
оснований,
структурных
искажений ДНК .
Индуцированные
Возникают в результате воздействия
мутагенов , в экспериментальных
условиях,
при
неблагоприятных
воздействиях окружающей среды
7

8.

Индуцированные мутации возникают под влиянием
внешних факторов, которые называют мутагенами .
Мутагены
физические
Все виды
ионизирующего
излучения
Ультрафиолет,
радиация)
химические
аналоги пуриновых и
пиримидиновых
оснований, азотистая
кислота и ее аналоги,
алкилирующие
агенты, лекарства,
ядовитые вещества и
др.
биологические
Вирусы,
бактерии,
мобильные
генетические
элементы
(транспозоны)
8

9.

2. По характеру проявления:

10.

3. По месту происхождения:

11.

4.По адаптивному назначению
Домашнее задание !!! Привести пример
по каждому типу

12.

5.По месту локализации в клетке

13.

6. По характеру изменения гена

14.

Генные мутации
(точковые)

15.

Генные мутации (точковые) представляют собой
молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения
структуры ДНК.
Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на
структуру
и
функцию
соответствующего
белка
(синонимичная замена ).
Другая (большая) часть генных мутаций приводит к
синтезу дефектного белка, не способного выполнять
свойственную ему функцию (несинонимичная замена).
Именно
генные
мутации
обусловливают
развитие
большинства наследственных форм патологии.
Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются; муковисцидоз,
гемохроматоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз,
серповидноклеточная анемия и ряд других заболеваний.

16.

Синонимичные мутации с заменой оснований разделяют
на 2 класса: транзиции и трансверсии
Транзиции:
- замена пурина на пурин;
- замена пиримидина на пиримидин
A,Т
Г,Ц
T,A
Ц,Г
Г,Ц
А,Т
Ц,Г
T,A
Трансверсии:
- замена пурина на пиримидин;
- замена пиримидина на пурин.
A,T
Г,Ц
A,T
T,A

17.

НЕСИНОНИМИЧНЫЕ
1)Замена основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация(от англ.
“mis” – ложный, неправильный + лат. “sensus” – смысл) – замена
нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты
в полипептиде.
2) Изменение кодонов, ĸᴏᴛᴏᴩᴏᴇ приведет к остановке считывания информации,
это так называемая нонсенс-мутация (от лат. “non” – нет + “sensus” – смысл)
– замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию
кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции

18.

ПРИМЕР МИССЕНС МУТАЦИИ
Серповидно-клеточная анемия ( деффектный гемоглобин S, полимеризуется с
образованием волокон, которые деформируют эритроциты. Такие эритроциты
хуже проходят через мелкие сосуды, что приводит к образованию тромбов, а так
же быстро разрушаются, что приводит к анемии)

19.

Хромосомные мутации

20.

Делеция – вид хромосомной мутации, выражающийся
в нехватке некоторого участка хромосомы (выпадении
участка хромосомы).
Делеция может быть следствием разрыва хромосомы
или результатом неравного кроссинговера.

21.

Дупликация – вид хромосомной мутациии,
выражающейся в удвоении участка хромосомы. Может
произойти в результате неравного кроссинговера,
ошибки при гомологичной рекомбинации.

22.

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 °.
Различают
парацентрические
(инвертированный
фрагмент лежит по одну сторону от центромеры) и
перицентрические (центромера находится внутри
инвертированного фрагмента) инверсии.
22

23.

Транслокация — тип хромосомных мутаций, при которых происходит
перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.
Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых
происходит взаимный обмен участками между хромосомами и
Робертсоновские транслокации, или центрические слияния, при которых
происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной
утратой материала коротких плеч.

24.

Транспозиция - перемещение определенных
генетических элементов из одного места на
хромосоме в другое.

25.

Геномные мутации

26.

27.

Контрольные вопросы
1.Мутационная теория.
2.Основные понятия: мутация, мутагенез, мутант, мутаген.
3. Классификация мутаций по механизму возникновения.
4.Классификация мутаций по характеру проявления.
5.Классификация мутаций по месту происхождения и по
адаптивному значению.
6. Классификация мутаций по месту локализации в клетки ,
по характеру изменения гена.
7. Генные мутации, виды.
8.Хромосомные мутации, виды.
9.Геномные мутации, виды.