Наследственная изменчивость. Генные мутации. Мутагены

1.

Наследственная
Изменчивость. Генные
мутации. Мутагены
Мокшина Л.В., учитель биологии МБОУ «Гимназия им. И.С.
Никитина»

2.

Ненаследственная
(модификационная)
Наследственная
Ядерная
Комбинативная
Мутационная
•Независимое
расхождение хромосом в ходе мейоза;
•Рекомбинация генов при
кроссинговере;
•Случайная встреча гамет при
оплодотворении
Внеядерная
Митохондриальная Хлоропластная
Внезапное изменение в генетическом
материале (мутация)

3.

Мутационная изменчивость
Мутации – случайно возникшие стойкие
изменения генотипа, затрагивающие целые
хромосомы, их части или отдельные гены

4.

Понятие «мутация»
• Термин мутация предложен голландским генетиком Гуго
Де Фризом в 1901 году в результате экспериментов с
энотерой Ламарка;
• Мутация - явление скачкообразного изменения признака,
наследующегося в ряду поколений;
• Законы мутационной теории Г.Де Фриза (1901 год):
• мутации возникают внезапно;
• мутантные формы константны (то есть, передают свои
признаки потомкам) с момента своего возникновения;
• мутационная
изменчивость
не
модификационной изменчивостью;
связана
• мутации происходят во всех возможных направлениях;
• одни и те же мутации могут возникать повторно
с

5.

Классификация мутаций
1.По уровню дискретности генотипа: генные (изменение первичной
структуры ДНК), хромосомные (изменение структуры хромосомы),
геномные (изменение числа хромосом)
2.По месту возникновения в клетке: ядерные и цитоплазматические;
3.По наличию или отсутствию воздействия, вызывающего мутации спонтанные (без воздействия специальными факторами - мутагенами) и
индуцированные (под воздействием специальных факторов -мутагенов);
4.По типу возникающих аллелей – рецессивные и доминантные;
5.По месту возникновения в пределах растения – генеративные или
гаметические (возникают в гаметах) и вегетативные или соматические
(возникают в соматических клетках) мутации;
6.По
фенотипическому
проявлению:
морфологические,
физиологические, биохимические и др.;
7.По влиянию на жизнеспособность и плодовитость особи: полезные,
нейтральные и вредные.

6.

Мутация
Нейтральная
• Не нарушает
функциональные
способности белков.
• Увеличивают
разнообразие
популяции.
• Индивиды, имеющие
нейтральные
мутации, не
подвергаются
отбору.
Полезная
Патологическая
• Приводит к
изменениям в
функции белка.
• Повышает
приспособленность
организма к
окружающей
среде.
• Приводит к
нарушениям
функции белка.
• Организм гибнет
или приобретает
наследственные
заболевания.

7.

Мутагенез
Спонтанный
Мутагенез – процесс
приобретения мутаций
Индуцированный
Физические
мутагены
Химические
мутагены
Биологические
мутагены

8.

Мутагены – причины (факторы), вызывающие
мутации у живых организмов
Физические
ионизирующее
излучение
рентгеновские
лучи
УФО
альфа, бета,
гамма –лучи
температура
Химические
пероксиды
альдегиды
азотная кислота
соли тяжёлых Ме
красители
канцерогены,
алкалоиды,
лекарственные вещества,
гербициды,
инсектициды и др.
Биологические
вирусы
токсины
плесневых
грибов и
бактерий

9.

Мутации
По уровню возникновения
Геномные
Генные
Изменение
последовательности
нуклеотидов в ДНК
Хромосомные
Изменение
участков хромосом
Изменение
количества
хромосом

10.

Генные, или точковые мутации
представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения
структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры
ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Именно генные
мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии
синонимичная замена
несинонимичная замена
мутации не оказывают
никакого влияния на
структуру и функцию
соответствующего белка
большая часть генных мутаций
приводит к синтезу дефектного
белка, не способного выполнять
свойственную ему функцию
Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются: муковисцидоз,
серповидноклеточная анемия, адреногенитальный синдром, дальтонизм,
гемофилия, фенилкетонурия, и ряд других заболеваний

11.

Миссенс-мутация
(от англ. “mis” – ложный, неправильный + лат. “sensus” – смысл)
– замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене
аминокислоты в полипептиде
жил был кот тих сер мил мне тот кот
жил был кот лих сер мил мне тот кот
Пример – замена аденина на тимин в шестом кодоне βцепи гемоглобина человека приводит к синтезу
изменённого гемоглобина и развитию наследственного
заболевания – серповидноклеточной анемии

12.

Нонсенс-мутация
(от лат. “non” – нет + “sensus” – смысл)
– замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию
кодона-терминатора (стоп-кодона), это приведет к остановке
считывания информациии и прекращению трансляции
Стоп-кодоны могут возникать и укорачивать белок или,
наоборот, превращать стоп-кодон в значащий, в результате
чего будет синтезирована необычайно длинная белковая
молекула

13.

Фреймшифт
(от англ. “frame” – рамка + “shift” – сдвиг, перемещение)
в нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания,
называемом, когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению
триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи