4_Изменчивость_и_гены_в_популяциях_

1. Тема №4

ИЗМЕНЧИВОСТЬ
ГЕНЫ В ПОПУЛЯЦИЯХ

2.

Изменчивость – способность
организмов приобретать новые
признаки и свойства.

3.

Изменчивость – материал для эволюции, обеспечивает
пластичность организма, выживаемость и нормальную
эволюцию вида.

4.

изменчивость
изменчивость
ненаследственная
фенотипическая
наследственная
генотипическая
возрастная
комбинативная
модификационная
мутационная

5.

Фенотипическая
изменчивость
Фенотипическая изменчивость – изменение
фенотипа без изменения генотипа.
Возрастная
изменчивость
Модификационная
изменчивость –
изменение фенотипа без
изменения генотипа под
действием внешней
среды.

6. Генотипическая изменчивость - изменение фенотипа в результате изменения генотипа.

Генотипическая изменчивость
Генотипическая изменчивость изменение фенотипа в результате изменения
генотипа.
Комбинативная
изменчивость
(Случайная встреча
гамет)
Мутационная
Изменение самого
наследственного
материала
1903г Де Фриз

7.

Мутация – внезапное, скачкообразное изменение генетического
материала, которое передается по наследству.
Мутации в основном рецессивны и вредны. Гены, которые
прошли эволюционный путь являются доминантными, потому что
вытеснили все предшествующие состояния.
Мутации имеют небольшую частоту:
1 клетка на 107

8. Классификация мутаций

I по происхождению
Классификация мутаций
1. спонтанные, без воздействия
человека.
2. индуцированные (происходят
под воздействием мутагенов:
облучение, пищевые добавки,
лекарственные вещества)

9.

II по месту
возникновения
1. соматические
(соматические клетки)
2. генеративные
( в половых клетках)

10.

III по действию на организм
летальные - зародыш гибнет на ранних стадиях
развития;
полулетальные – ведут к понижению жизнеспособности
особи, которая не доживает до репродуктивного периода;
условно
не проявляются
в однихи вызывают
условиях
условно летальные
летальные – не– проявляются
в одних условиях
гибель
в других;в других;
и вызывают
гибель
стерильные
– вызывают бесплодие;
стерильные
– вызывают
бесплодие;
нейтральные –являются материалом для
эволюции;
полезные.

11.

IV по изменению наследственного
материала.
генные
хромосомные
геномные

12. Генные мутации

Изменение структуры гена. Ген состоит из
нуклеотидов, поэтому структуру гена может
изменить потеря нуклеотида, добавление
нуклеотида, замена одного нуклеотида на другой и
перестановка нуклеотида внутри гена.
Место, где произошла мутация – сайт.

13. Хромосомные мутации (изменение структуры хромосом)

Инверсия – разворот участка на
Нехватки (делеция) – потеря
хромосоме
участка внутри
хромосомы.эффект положения
Существует
гена. на 1800
Каждый ген на хромосоме имеет свой
локус. Ген работает определенным
Утрата – потеря
краевого
образом
находясь в определенном
участка окружении
хромосомы.и определенном локусе,
если это меняется, то они могут вообще
не работать.
Транслокация – перенос части
Дупликация- умножение участков
на хромосоме, причина неравный
кроссинговер.
хромосомы на негомологичную
хромосому.

14. Геномные мутации (изменение числа хромосом)

Гетероплоидия –
изменение числа
хромосом, некратное
гаплоидному набору.
2n+1 трисомик
2n-1 моносомик
2n-2 нумсомик
Причина – нарушение в
расхождении хромосом в
мейозе. Результат очень
резкие фенотипические
изменения, чаще всего
приводящие к летальному
исходу – синдромы.
Полиплоидия.
Увеличение числа
хромосом, кратное
гаплоидному набору.
Причины – нерасхождение
хромосом при делении
клеток. В результате
количество хромосом в
ядре кратно
увеличивается.
Полиплоидия – главный
материал при создании
различных сортов
растений.

15. Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными.

мутагены
физические
химические
биологические

16. Гены в популяциях

17. Закон Харди -Вайнберга

Частота генотипов по определенному гену в популяции остается
постоянной в ряду поколений и соответствует уравнению
p2 + 2pq + q2 = 1
(при условии наличия только двух аллелей данного гена),
где p2 — частота (доля от единицы) гомозигот по одному аллелю
(например, доминантному – AA), q2 — частота гомозигот по другому
аллелю (aa), 2pq — частота гетерозигот (Aa), p — доля в популяции
доминантного аллеля (A), q — частота рецессивного аллеля (a).
При этом p + q = 1, или A + a = 1.

18. Процессы, нарушающие равновесие частот генов в популяциях человека

Мутационный
процесс
Естественный
отбор
Близкородственные
браки
Миграция
населения
Дрейф генов

19. Частота аутосомно-рецессивных заболеваний и гетерозиготных носителей

Заболевание
частота среди
новорожденных
Частота гетерозигот
муковисцидоз
1/1600 -1/3000
1/20 -1/28
адреногенитальный
синдром
1/5000
1/33
фенилкетонурия
1/10000
1/50
галактоземия
1/28000
1/77
альбинизм глазокожный
1/40000
1/100
алькаптонурия
1/100000
1/160
гомоцистинурия
1/150000
1/195