Микроцитогенетические синдромы. Молекулярно-генетическая характеристика синдрома Прадера-Вилли

1. Микроцитогенетические синдромы.  Молекулярно-генетическая характеристика синдрома Прадера-Вилли. Диагностика заболевания,

МИКРОЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
СИНДРОМЫ.
МОЛЕКУЛЯРНОГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА
СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ.
ДИАГНОСТИКА
ЗАБОЛЕВАНИЯ,
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ,
ЛЕЧЕНИЕ.

2. Микроцитогенетические синдромы (синдром Прадера-Вилли, Беквита-Видемана, Лангера-Гидиона, Ангельмана). Микроцитогенетические

МИКРОЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
СИНДРОМЫ (СИНДРОМ
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ, БЕКВИТАВИДЕМАНА, ЛАНГЕРАГИДИОНА, АНГЕЛЬМАНА).
МИКРОЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ
СИНДРОМЫ – ГРУППА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ
ЗАБОЛЕВАНИЙ, КОТОРЫЕ
ОБУСЛОВЛЕНЫ
МИКРОСТРУКТУРНЫМИ
ПЕРЕСТРОЙКАМИ В
ХРОМОСОМАХ.
СИНДРОМ ПРА́ДЕРА —
ВИ́ЛЛИ —
РЕДКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ
ЗАБОЛЕВАНИЕ, ПРИЧИНОЙ
КОТОРОГО ЯВЛЯЕТСЯ
ОТСУТСТВИЕ ОТЦОВСКОЙ
КОПИИ
УЧАСТКА ХРОМОСОМЫ 15.

3.

4. Диагностика синдрома Прадера-Вилли: методы цитогенетического и молекулярного анализа

ДИАГНОСТИКА СИНДРОМА ПРАДЕРА-ВИЛЛИ: МЕТОДЫ
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО И МОЛЕКУЛЯРНОГО АНАЛИЗА
FISH-анализ
Выявляет микроделеции. Быстрый и надежный
метод.
Микроматричный анализ
Обнаруживает делеции и дупликации.
Идентифицирует однородительскую
дисомию.
Метилирование ДНК
Определяет статус импринтинга. Наиболее
чувствительный тест.

5.

6. Эндокринные нарушения при синдроме Прадера-Вилли: ожирение, гипогонадизм и дефицит гормона роста

ЭНДОКРИННЫЕ НАРУШЕНИЯ ПРИ СИНДРОМЕ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ:
ОЖИРЕНИЕ, ГИПОГОНАДИЗМ И ДЕФИЦИТ ГОРМОНА РОСТА
• Ожирение
• Гипогонадизм
Центральная проблема. Вызвано
гиперфагией и нарушением метаболизма.
Недоразвитие половых желез.
Проявляется отсутствием пубертата.
• Дисрегуляция
• Дефицит гормона роста
Нарушение работы щитовидной железы.
Дисбаланс инсулина.
Приводит к низкорослости. Влияет на
состав тела и плотность костей.

7. Комплексный подход к лечению синдрома Прадера-Вилли: гормональная терапия, диета и поведенческая коррекция

КОМПЛЕКСНЫЙ
ПОДХОД К
ЛЕЧЕНИЮ
СИНДРОМА
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ:
ГОРМОНАЛЬНАЯ
ТЕРАПИЯ, ДИЕТА И
ПОВЕДЕНЧЕСКАЯ
КОРРЕКЦИЯ
Гормональная терапия
Применение гормона
роста улучшает рост.
Также применяется
заместительная
гормональная терапия.
Диета и питание
Строгая диета. Контроль
калорийности.
Предотвращение
ожирения.
Поведенческая
коррекция
Специализированные
программы. Управление
поведенческими
проблемами. Развитие
социальных навыков.

8.

9.

ОКАК
ПРЕЗЕНТАЦИЯ ЗАКОНЧИЛАСЬ