Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области

1.

ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ
ЧЕЛЮСТНО-ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ
Выполнила: Бахытова Ж.
Группа МС-203.

2.

СТАТИСТИКА
Популяционная частота пороков челюстно-лицевой области
встречается с приблизительной частотой
от 1 : 1000 до 1 : 460.
Ежегодно в России на 1,2-1,3 млн родов появляется около 60
тыс. детей с врожденными пороками развития и
наследственными заболеваниями.
Общее количество больных с челюстно - лицевыми
аномалиями около 35%.
По семиотике ВПР Архангельская область занимает II место.
Наблюдается устойчивая тенденция к росту частоты
наследственной патологии.

3.

ТЕРМИНОЛОГИЯ
Врожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое
изменение, повлекшее за собой грубые нарушения функции органа,
ткани или всего организма.
Сходные с ВПР понятия:
Врожденные аномалии — пороки развития, не сопровождающиеся
нарушением функции органа.
*деформации ушных раковин, не обезображивающие лицо и не влияющие на слух
Ассоциации — устойчивые сочетания врожденных пороков, если есть
основания предполагать несколько механизмов возникновений такого
комплекса.
Формация – изменение структуры первоначально правильно организованного
органа. * частичная ампутация
Аномалад – комплекс нарушений, возникающих в результате и ошибки
морфогенеза (первичный порок и цепь его последствий)
•Дисплазия – порок развития определенного органа или ткани (лица, соед.ткани).
*дисплазия верхней/нижней челюсти, дисплазия Стейтона-Капдепона.

4.

КЛАССИФИКАЦИЯ
Различие понятий врожденной и наследственной патологии:
- К ВПР относятся не только наследственные болезни, но и
любые болезни и аномалии, появляющиеся при рождении
* ВПР лицевого черепа (расщелины губы и нёба), скелета рук (полидактилия,
синдактилия), некоторые пороки сердца и внутренний органов.
Причина аномалий:
мутантные гены
+ влияние вредных факторов, воздействующих на плод в
критические периоды развития того или иного органа.
* Гипоксия плода, острые авитаминозы и вирусные заболевания
(краснуха, корь, грипп) матери на ранних стадиях беременности.
ВПР отличаются по этиологии, клинической картине и времени
возникновения:

5.

гаметопатии
Любые повреждения яйцеклетки и
сперматозоида во время ово- и
сперматогенеза до
оплодотворения.
Мутации генов и возникновение
наследственных болезней и
наследственных пороков
развития, хромосомные
аберрации с возникновением
чаще не наследуемых
хромосомных болезней,
геномные мутации - изменения
числа хромосом гаметы, обычно
приводящие к
самопроизвольному аборту или
хромосомной болезни.
бластопатии
Нарушение в бластоцитозе,
принцип «все или ничего».
Выраженные тератогенные
воздействия в этот период развития
чаще всего при водят к гибели
зародыша до установления факта
беременности. Если же зародыш
выживает, то органоспецифические
аномалии не развиваются, так как
замещение поврежденных клеток
обеспечивает дальнейшее нормальное
развитие.
эмбриопатии
Пороки, возникшие в результате
повреждения эмбриона, т.е. от 16-го
дня после оплодотворения до конца
10 нед. Беременности. Период
органогенеза и максимальной
чувствительности.
Большинство ВПР формируются
именно в этот период так как
происходит основная закладка всех
органов и тканей (диабетическая,
талидомидная эмбриопатия,
эмбриопатия вследствие вируса
краснухи).
фетопатии
Повреждения плода,
возникают от 11 недели
беременности до родов.
Период характеризуется в
основном ростом и
увеличением размеров
органов, кроме ГМ и
потовых желез.
Тератогены в этот период, как
правило, не приводят к
выраженным порокам развития.
Примером может служить
диабетическая фетопатия.
Наследственные ВПР возникают в результате мутаций (генных, хромосомных,
геномных), чаще всего на уровне гамет, реже в зиготном состоянии.
Экзогенно обусловленные ВПР возникают в результате воздействия тератогенных
факторов во время беременности в эмбриональный период.
Мультифакториальные ВПР являются результатом совместного действия
наследственных и экзогенных факторов в равной степени.
(этиологическая классификация)

6.

Критический
период:
Период плацентации и имплантации
I критический период у человека
приходится на конец 1-й-начало 2-й
недели беременности. Исходом
повреждающего воздействия в этот
период чаще всего является гибель
зародыша.
Ко II периоду относятся 3-6 нед.
беременности. В этот период
тератогенные факторы чаще
обусловливают врожденные пороки.
Критические периоды связаны
с наиболее интенсивным
формированием органов в это время.
Тератогенный
терминационный период
(ТТП) :
Понятие о предельном сроке, в течение
которого тератогенный фактор может
вызвать пороки развития.
Если повреждающий фактор действует после
окончания формирования органа, он не может
быть причиной этого порока.
Каждый орган имеет свой ТТП:
• ТТП расщелин губы — до конца 7-й
недели,
• нёба — до 8-й недели,
• срединной расщелины нижней губы и
нижней челюсти — до 5-й недели,
• срединной расщелины лица — до начала
6-й недели беременности.

7.

1. РАСЩЕЛИНЫ ГУБЫ И НЁБА
(ТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ
ЛИЦА)

8.

В Лондонской базе врожденных и наследственных заболеваний и
признаков расщелина губы/нёба отмечена при 847 наследственных
синдромах с различными типами наследования.
К типичным расщелинам челюстно-лицевой области
относят:
а) расщелины верхней губы;
б) расщелины нёба.
Расщелины губы и неба (РГ/РН) по классификации ВОЗ
относятся к распространенным порокам развития. их
удельный вес составляет 86,9%.
Популяционная частота типичных расщелин лица (верхней губы и
нёба) составляет 1:1000-1:700 новорожденных в год.
Среди новорожденных с типичными расщелинами лица преобладают
мальчики (0,79 мальчиков и 0,59 девочек на 1000 новорожденных). У
мужчин, как правило, более тяжелые формы патологии.

9.

Классификация и характеристика
типичных расщелин лица:
I. Расщелины верхней губы:
1) врожденная скрытая расщелина верхней губы (одно- или двусторонняя);
2) врожденная неполная
расщелина верхней губы без
деформации костно-хрящевого
отдела носа (одно- или
двусторонняя) и с деформацией
костно-хрящевого отдела носа
(одно- или двусторонняя) ;
Рис 1.

10.

3) врожденная полная расщелина верхней
губы (одно- или двусторонняя).
Рис.2
Врожденная полная
левосторонняя расщелина
верхней губы,
альвеолярного отростка,
твердого и мягкого неба

11.

Рис. 3
Врожденная полная
левосторонняя расщелина
верхней губы,
альвеолярного отростка,
твердого и мягкого неба
(то же)

12.

Рис.4
Врожденная полная
двухсторонняя
расщелина верхней
губы, альвеолярного
отростка, твердого и
мягкого неба с резким
выстоянием
межчелюстной кости (III
степени)

13.

II. Расщелины нёба:
1) врожденные расщелины мягкого нёба
скрытые, полные и неполные;
2) врожденные расщелины мягкого и твердого нёба
скрытые, неполные и полные;
Рис.5
Неполная расщелина
неба.

14.

3) врожденные полные расщелины мягкого и
твердого нёба и альвеолярного отростка (однои двусторонние);
4) врожденные расщелины альвеолярного отростка и переднего отдела
твердого нёба неполные (одно- или двусторонние) и полные (одноили двусторонние).
Рис.6 Односторонняя
расщелина неба
Рис.7 Двусторонняя расщелина неба

15.

Расщелины неба встречаются в сочетании с
расщелинами верхней губы. При этом разные формы
расщелин губы могут сочетаться с различными
формами расщелин неба.
1, 2 группы расщелин неба из приведенной классификации некоторые
авторы рассматривают как расщелины вторичного неба,
4-ю группу в сочетании с расщелиной верхней губы - как расщелину
первичного неба,
3-ю группу - как расщелины первичного и вторичного неба.

16.

Рис. 8
Врожденная полная
правосторонняя расщелина
верхней губы,
альвеолярного отростка,
твёрдого и мягкого нёба

17.

Изменения костного скелета при врожденных расщелинах и неба.
- наблюдаются резкие изменения костного скелета лица, а также
неправильное расположение межчелюстной кости и расположенных в ней
зубов. Иногда колличество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют
(анодентия). Деформация зубной дуги и небных пластинок может сочетаться
с недоразвитием верхней челюсти - микрогнатия.
Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным и по мере роста
ребенка степень его увеличивается.
Врожденная деформация верхней челюсти при расщелине неба может
сочетаться с деформацией нижней.

18.

В прошлом, когда расщелины губы и нёба вызывали гибель детей в первые годы жизни, практически все
имеющиеся в популяции новорожденные с аутосомно-доминантными синдромами появлялись в
результате новых мутаций. В настоящее время в связи со значительным улучшением хирургической
техники и проведением целой системы реабилитационных мероприятий повышается число оперированных лиц с аутосомно-доминантными синдромами, вступающих в брак и передающих мутантных ген
своим детям.
С генетической точки зрения типичные ВПР орофациальной области весьма гетерогенны. В основе их
происхождения могут лежать как моногенные, так и хромосомные и полигенные дефекты.
соотношение различных форм патологии (%):
ФОРМЫ РАСЩЕЛИН
ЧИСЛО
Моногенные из них:
79
аутосомно-доминантные
35
аутосомно-рецессивные
39
сцепленные с полом
5
Хромосомные
29
Мультифакториальные
40
Связанные с действием факторов внешней среды
6

19.

Некоторые моногенно наследуемые синдромы с
расщелиной губы и неба:
Аутосомно-доминантныесиндромы
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
НАЗВАНИЕ
Синдром Гольденара
Расщелина губы и неба, множественные базально-клеточные
карциномы, кисты челюсти, аномалия скелета.
Синдром Горлина
Расщелина губы и неба, односторонняя дисплазия ушной раковины,
односторонняя гипоплазия нижнечелюстной ветви, различные
эпибульбарные дермоиды, аномалии позвоночника, пороки сердца,
аномалии почек и гениталий.
Синдром Фрера-Майя
Расщелина губы и неба, макроцефалия, гипертелоризм, плоский нос,
перекрученный завиток, мезомелия, клинодактилия, аномалии
позвоночника и гениталий.
Синдром акроостеолиза
Расщелина неба, "растворение" концевых фаланг с утолщением пальцев,
низкий рост, кифоз, вальгусная деформация голени, микрогнатия,
долихоцефалия, преждевременное выпадение зубов.
Синдром Ван-дер-Вуда
Расщелина губы и неба, губные ямки.
Синдром ключично-черепной
дисплазии
Расщелина неба, широкий свод черепа, незаращенные роднички,
маленькое лицо, червеобразные кости, лишние зубы, отсутствие или
гипоплазия ключиц, другие аномалии скелета.

20.

Аутсомно-рецессивныесиндромы
Синдром Юберга Хайтворда
Расщелина губы и неба, микроцефалия,
гипопластичные дистально расположенные
большие пальцы рук, короткие лучевые кости.
Синдром Меккеля
Расщелина губы и неба, полидактилия, поликистоз
почек, энцефалоцеле, пороки сердца и другие
аномалии.
Синдром Бикслера
Расщелина губы и неба, гипертелоризм,
микроотия, атония почек, врожденные пороки
сердца, отставание в росте.
Криптофальм
Расщелина губы и неба, криптофальм,
ненормльная лобная линия роста волос, различная
синдактилия на руках и ногах, колобома крыльев
носа, аномалии мочеполовой системы.
Цереброкостомандибулярный синдром
Расщелина неба, микроцефалия, дефект ребер
Синдром Кристиана
Расщелина неба, краниосиностозы, микроцефалия,
артрогрипоз, приведенный большой палец руки.

21.

Трисомии
1) Синдром Патау (СП) - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:6000.
Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и
робертсоновская транслокация.
Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них
выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов
ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между
которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы,
запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные
раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное
положение кистей, короткая шея. У 80% новорожденных встречаются пороки
развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок,
транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения
поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная
грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом
слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна
задержка умственного развития.
Большинство больных с синдромом Патау (98%) умирают в возрасте до года,
оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

22.

Рис 9, 10, 11, 12 – синдром Патау

23.

2) Синдром Эдвардса (СЭ) - синдром трисомии 18 - встречается с
частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых
матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях
трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить
больного ребенка составляет 0,7%. Цитогенетически синдром Эдвардса
представлен простой трисомией 18 (90%), в 10% случаев наблюдается
мозаицизм. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков, что
связано, возможно, с большей жизнестойкостью женского организма.
Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом (в среднем 2177 г), хотя сроки беременности нормальные
или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее
часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы.
Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины
деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в
горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен,
иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка
шире и короче нормальной. В 80% случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко
выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних
органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой
перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются
гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость,
снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.
Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60% детей умирают в возрасте до 3
мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

24.

Рис 13, 14, 15 – синдром Эдварса

25.

Рис 16 – синдром Эдварса

26.

2. НЕТИПИЧНЫЕ РАСЩЕЛИНЫ
ЧЕРЕПНО - ЛИЦЕВОЙ ОБЛАСТИ

27.

Распространенность, этиология и
патогенез:
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области представлены
огромным количеством видов, большинство из которых могут быть
отнесены к одной из трех групп:
• 1) черепно-лицевые расщелины;
• 2) боковые лицевые расщелины;
• 3) орбито-верхнечелюстные расщелины.

28.

В популяции нетипичные расщелины
распространены намного реже
по сравнению с расщелинами губы и нёба.
Частота варьирует от 1,9 до 6,8 на 100 тыс. новорожденных.
Нетипичные расщелины черепно-лицевой области
могут быть
как изолированными,
так и компонентами наследственных синдромов,
как односторонними, так и двусторонними,
как полными, так и неполными.

29.

Вызваны пороками экзогенной природы,
+ их происхождение связывают с воздействием тех же факторов,
которые являются факторами реализации наследственного
предположения при мультифакториальных расщелинах губы и нёба:
• воздействие радиоактивного излучения во время беременности;
• материнский метаболический дисбаланс (повышение
температуры тела, дефицит витаминов и микроэлементов,
в частности Cu , маловодие, эндокринопатии, в частности сахарный
диабет и дисфункции щитовидной железы);
• инфекционные заболевания во время беременности;
• прием лекарственных препаратов с мутагенной активностью
(противосудорожных, антиметаболитов, транквилизаторов,
стероидных гормонов и др.).

30.

Патогенез нетипичных расщелин черепно-лицевой области связывают
с системными нарушениями в границах
1 и 2 жаберных дуг в период эмбрионального развития.
- в течение первых 4 нед. эмбриогенеза жаберная дуга раздваивается и
формирует скулу и верхнюю челюсть.
- К 6-й неделе отростки нижней челюсти соединяются, образуя нижнюю
челюсть.
- Отростки верхней челюсти встречаются с шаровидными отростками, формируя
верхнюю губу и ноздри.
- В этот же период на хвостовой границе 1-й жаберной дуги и головной границе
2-й жаберной дуги появляются три бугорка, формируя внешнее ухо.
- Из 1-й жаберной дуги формируются козелок и голень завитка ушной раковины,
наковальня и молоточек среднего уха. Из 2-й жаберной дуги формируются
стремя и остальные составляющие внешнего уха. К 8-й неделе лицевые
расщелины эмбриона закрываются, оформляются губы и рот. Отростки верхней
челюсти и боковые отростки носа оформляются и появляются носослезные
бороздки.
Любой из перечисленных выше экзогенных факторов может повлиять
на процесс срастания или развития эмбриональных структур, что в
конечном итоге приводит к формированию расщелин.

31.

В последние годы высказываются предположения о том, что
формирование расщелин лица обусловлено нарушениями генетических
механизмов апоптоза
поверхностных эпителиальных клеток,
которые приводят к изменениям соотношения
эпителиального барьера и мезенхимы.
Мезенхима, свободно проникая в пространство между
отростками, нарушает развитие сосудистой сети внутри и
между ними и препятствует, таким образом,
их сращению.
Однако истинные механизмы формирования лицевых расщелин еще до
конца не изучены. Это обстоятельство затрудняет создание системы
терминологии и классификации.

32.

В литературе описан ряд врожденных деформаций черепно-лицевой
области и синдромов, проявляющихся нетипичными расщелинами, в
частности:
- косая расщелина лица (1й рис);
-поперечная расщелина лица ( макростома)

33.

-синдром Пьера-Робена;

34.

-срединная расщелина носа;
-синдром Гольденхара (фацио-аурикуло-вертебральный
синдром);

35.

-Синдром Франческетти – Коллинза
(челюстно-лицевой дизостоз);

36.

- синдром Тричера-Коллинза
(нижнечелюстно-лицевой дизостоз);

37.

- синдром Кроузона (черепно-лицевой дизостоз);

38.

Энцефаллограмма. Синдром Кроузона.

39.

Черепно-ключичный дизостоз

40.

Алгоритм лечения и реабилитации детей с расщелиной губы и неба
Проводимые мероприятия
Целевая группа
Оптимальные сроки
Пренатальный период
Ультразвуковое обследование
предмет наличия расщелины
на
Все беременные женщины
Возможно
с
20
недели
внутриутробного развития
Консультация генетика
Группа
риска
заболевания
в
анамнезе)
При
планировании
констатации
беременности
Информационная поддержка
Семьи детей с расщелиной
(наличие
семейном
Сразу
после
расщелины
или
факта
диагностики
Период новорожденности (0-1 месяц)
Обследование ребенка для
исключения возможных
сопутствующих пороков развития
Все новорожденные с
расщелинами
Первые недели жизни
Консультация генетика для
исключения генетических
синдромов
Новорожденные с
сопутствующей врожденной
патологией
Сразу после дообследования
ребенка
Период грудного возраста (1 мес – 1год)
Постановка на учет у ортодонта
Раннее ортопедическое лечение
Дети с расщелиной верхней
губы и неба (как
односторонней, так и
двусторонней)
2-5 месяцев
Устранение расщелины верхней
губы
Дети с расщелиной верхней
губы
3-6 месяцев

41.

Ясельный период (1-3 года)
Постановка на учет у логопеда, начало логопедических
занятий
Дети с расщелиной неба
11-12 месяцев
Устранение расщелины неба
Дети с расщелиной неба
1-2 года
Реконструктивная хейлопластика / хейлоринопластика
Дети с рубцовой деформацией верхней губы и
носа
4-6 лет
Тимпаностомия
Дети с частыми отитами, обусловленными
наличием расщелины неба
2-4 года
Занятия с логопедом
Дети с расщелиной неба
На протяжении всего возрастного периода
Наблюдение ортодонта
Дети с расщелиной альвеолярного отростка,
неба
На протяжении всего возрастного периода
Устранение расщелины альвеолярного отростка
Дети с расщелиной альвеолярного отростка
8-11 лет
Наблюдение ортодонта
Дети с расщелиной альвеолярного отростка,
неба
На протяжении всего возрастного периода
Ортодонтическое лечение
Дети с недоразвитием верхней челюсти,
деформацией зубного ряда
По показаниям
Занятия с логопедом
Дети с расщелиной неба
По показаниям
Реконструктивная ринопластика / хейлоринопластика
Дети с рубцовой деформацией верхней губы и
носа
По показаниям
Наблюдение ортодонта
Дети с расщелиной альвеолярного отростка,
неба
На протяжении всего возрастного периода
Ортодонтическое лечение
Дети с деформацией зубного ряда
В качестве подготовки к костнореконструктивным операциям
По показаниям
Костно-реконструктивные операции
Дети с деформацией челюстей
15-16 лет
Фарингопластика
Дети с небно-глоточной недостаточностью
15-16 лет
Дошкольный период (3-7 лет)
Младший школьный период (7-11 лет)
Старший школьный период (11 – 16 лет)

42.

Информация, вносимая в электронную базу данных, и источники данных
Источник
Вносимая информация
Общие данные (ФИО, дата рождения, адрес,
телефон, ФИО матери)
Стационарная история болезни, опрос матери
Семейный и акушерский анамнез
Опрос матери, протокол акушерского осмотра,
заключение неонатолога
Данные о сопутствующей патологии
Амбулаторная поликлиническая карта, заключения
специалистов, данные обследования в отделении
Информация о предыдущих вмешательствах
Выписки из стационарных историй болезни
Данные о каждой госпитализации (протокол
операции, особенности течения анестезии и
послеоперационного периода)
Стационарная история болезни
Комментарии специалистов (хирурга, ортодонта,
логопеда, ЛОР-врача)
Запись специалиста в стационарной истории
болезни, личные комментарии
Основной проблемой реабилитации детей с расщелиной губы и неба является
несоответствие сроков оперативных вмешательств оптимальным. Последние разработаны с
учетом функциональных нарушений, вызываемых наличием того или иного
анатомического дефекта. Большое значение имеет также своевременное начало и
адекватность ортодонтического и логопедического лечения, для чего ребенок должен
состоять на диспансерном учете у соответствующих специалистов.