Организация проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга

1. Организация проведения неонатального и расширенного неонатального скрининга

Главный врач ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»
Вятчинина Анна Николаевна

2.

Региональная программа «Обеспечение расширенного
неонатального скрининга»
Постановление
Правительства
Новосибирской области от
21.12.2022 №611-п
«Об утверждении
региональной программы
«Обеспечение расширенного
неонатального скрининга»
Постановление Правительства Российской Федерации от 29.11.2022 № 2161
«О внесении изменений в государственную программу
Российской Федерации «Развитие здравоохранения»
Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022
№ 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи
пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями»
Письмо Министерства здравоохранения Российской Федерации
от 27.10.2022 № 15-4/И/2-18198
Исполнители региональной программы
Вступает в силу
с 01.01.2023
Срок реализации
2023-2025
Ответственный
исполнитель
Исполнители по согласованию

3.

Региональная программа «Обеспечение расширенного
неонатального скрининга»
Программа разработана в соответствии с письмом
Минздрава РФ от 27.10.2022 № 15-4/И/2-18198
Индикативные
показатели
Цель
Задачи
ЦЕЛЬ
План
мероприятий
Сроки
реализации
Анализ
текущего
состояния
неонатального
скрининга
Анализ показателей
первичной инвалидности,
заболеваемости и
смертности детского
населения Новосибирской
области от врожденных и
(или ) наследственных
заболеваний
Достижение показателя младенческой смертности к 2025 году до
4,1 случаев на 1 000 родившихся живыми
(промилле, 0,1 процента)

4.

Региональная программа «Обеспечение расширенного
неонатального скрининга»
Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга (РНС)
Формирование региональной маршрутизации
Создание медико-генетического центра путем присоединения
Медико-генетического отдела ГБУЗ НСО «ГКБ № 1» к МГК ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»
Совершенствование материально-технической базы для оказания медицинской помощи пациентам с
врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
ЗАДАЧИ
РНС
Обеспечение квалифицированными кадрами медицинские организации
Интеграция МИС для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего
оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
Своевременное диспансерное наблюдение, обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного
питания и медицинскими изделиями детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
Внедрение КР и стандартов оказания МП по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с
врожденными и (или) наследственными заболеваниями
Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.
Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных
заболеваний
Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности
среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

5.

Региональная программа «Обеспечение расширенного
неонатального скрининга»
Ожидаемые результаты реализации программы
Улучшение
здоровья детского
населения в
результате
проведения РНС
Повышение качества,
доступности и
безопасности
медицинской помощи
детям с врожденными
и (или)
наследственными
заболеваниями
Повышение
укомплектованности
кадрами
генетической службы
Новосибирской
области
Информирование
граждан о
возможностях
расширенного
неонатального
скрининга

6.

Нормативно-правовые акты
Приказ Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 22.03.2006г № 185 «О
массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания».
Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 г. № 274н «Об
утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или)
наследственными заболеваниями»
Приказ Министерства здравоохранения Новосибирской области от 12.12.2022 №3843 «Об
организации проведения неонатального скрининга, расширенного неонатального скрининга на
врожденные и (или) наследственные заболевания новорожденных детей граждан Российской
Федерации на территории Новосибирской области»
Неонатальный скрининг
и расширенный неонатальный скрининг включают массовое
(безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные
заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с
целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

7.

Неонатальный скрининг
5 наследственных заболеваний
галактоземия
фенилкетонурия
врожденный
гипотиреоз
муковисцидоз
адреногенитальный
синдром
МГК ГБУЗ «КЦОЗСиР» (г.Новосибирск)

8.

Расширенный неонатальный скрининг
31 наследственное заболевание
недостаточность других уточненных витаминов группы В (дефицит биотинидазы ), другие виды гиперфенилаланинемии
(дефицит синтеза/реактивации биоптерина ), тирозинемия, болезнь «кленового сиропа», пропионовая ацидемия,
пропионовая ацидемия; метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая
ацидемия (недостаточность кобаламина A,В,С,D, дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы), изовалериановая ацидемия, 3гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот;
недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I;
недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы;
нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины (цитруллинемия,
тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая
ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана);
другие наследственные спинальные мышечные атрофии -; первичные иммунодефициты
НИИ медицинской генетики ФГБНУ «Томский национальный исследовательский
медицинский центр Российской академии наук»
Подтверждающая диагностика в референс-центре
ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н.П. Бочкова

9.

Информированное добровольное согласие
Информирование
законного
представителя о
процедуре забора
крови на НС и РНС
за 24 часа
Подпись (отказ)
ИДС
В случае отказа мед
работник информирует
законного представителя о
месте получения услуги
(если передумает) или доп
информации о НС и РНС
Внесение данных о взятии
крови в историю развития
новорожденного и
выписной эпикриз
Хранение ИДС
(отказ) в МО,
осуществившей
взятие образца
крови
В МИС точно указывается место предполагаемого нахождения ребенка после выписки (адрес по
месту жительства) и способов связи с законным представителем (номер телефона и/или адрес
электронной почты)
Бланк информированного согласия/отказа от проведения неонатального скрининга рекомендуется
формировать в медицинской информационной системе или ВИМИС «АкиНЕО» для обеспечения
точности передачи информации о новорожденном.

10.

Подготовка тест-бланка
Для получения сухого пятна крови стандартно используется
тест-бланк из фильтровальной бумаги Whatman №903 или
аналогичной (PerkinElmer 226, MunktellTFN).
2 тест-бланка
на каждого
ребенка
Тест-бланк – это карта с областью для внесения шариковой
ручкой информации о пациенте и пятью кругами.
Для идентификации на каждом тест-бланке шариковой ручкой
указываются следующие данные:
1. № медицинского свидетельства о рождении (МСР) ребенка
2. ФИО матери ( в случае необходимости дополнительно указывается
порядковый номер ребенка)
3. Дата рождения
Рекомендуется подписать необходимые бланки перед взятием крови,
сверяясь с данными медицинской документации.

11.

Идентификация пациента
1 Идентификация
пациента
Сверка данных с титульным листом истории
развития и корректности информации,
нанесенной на тест-бланки
Наличие записи в истории развития
новорожденного о назначении врачом
взятия крови на неонатальный скрининг
На оба тест-бланка шариковой ручкой
наносятся фактические дата и время взятия
крови.
Соблюдение
санитарноэпидемических норм,
правил асептики,
гигиена рук,
одноразовые перчатки
для каждого
новорожденного,
одноразовые иглыскарификаторы,
обработка кожи в
месте прокола
раствором
антисептика.

12.

Алгоритм забора образцов крови
2 Сроки забора
Доношенные :
Через 48 часов
Через 24 часа
(при переводе в другое
ЛПУ)
Недоношенные :
Через 144-168 часов
Интервал голодания
ребенка 2-3 часа
Образец должен быть взят перед трансфузионной терапией или ЭКМО.
Если образец не был взят до введения трансфузионных средств, кровь берется
не ранее чем через 48- 72 часа после трансфузии.
В случае, если недоношенному ребенку по состоянию здоровья может быть
назначена трансфузионная терапия или ЭКМО, рекомендуется взятие крови до
проведения трансфузии, даже если возраст ребенка менее 144 часов.
Если по достижении ребенком возраста 144 часов трансфузия не проводилась
или проведена ранее, чем за 48-72 часа до взятия крови, то кровь берется
заново, а тест-бланки, взятые ранее, утилизируются.
В противном случае на исследование отправляются тест-бланки, полученные
пред проведением трансфузии до достижения недоношенным ребенком
возраста 144 часов.
Дата и время окончания последней трансфузии или ЭКМО должны быть указаны
при формировании бланка-направления.

13.

Алгоритм забора образцов крови
3 Место забора
Пятка новорожденного
Предварительно необходимо согреть стопу ребенка, при необходимости перед
процедурой обернуть стопу салфеткой, смоченной теплой водой (не выше 42
градусов) на 1 – 2 минуты, затем протереть область пункции стерильной
салфеткой, смоченной 70% спиртом.
Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой
стерильной салфеткой. Взятие крови у ребенка с признаками нарушения
микроциркуляции и терморегуляции может привести к искажению результатов
неонатального скрининга вследствие нарушения технологии забора крови.
Место прокола должно быть расположено медиально от линии, проведенной от
большого пальца до пятки, или латерально от линии, проведенной от мизинца до
пятки (заштрихованная область — обозначена «Да»).
Глубина пунктирования не должна превышать 2 – 5 мм.
Если у ребенка нет кровотечения, сделайте второй прокол на другой части той же
стопы или на другой стопе.
Возможно использование венозной крови, взятой из пробирки с ЭДТА, если по состоянию здоровья ребенку показано
взятие венозной крови на другие исследования.

14.

Нанесение крови на тест-бланк
крови
4 Нанесение
на тест-бланк
Первую каплю не
используем
Используем последующие
капли поочередно
в каждый круг
Первая капля, образовавшаяся на месте прокола, не используется — ее стирают
сухим ватным тампоном.
Последующие капли поочередно наносят в круги на впитывающую мембрану
только с одной стороны тест-бланка. Дайте впитаться достаточному количеству
крови, чтобы полностью заполнить напечатанный круг на фильтровальной бумаге.
Для получения одного пятна требуется около 50-100 мкл крови.
Капля крови из пятки должна стечь на тест-бланк. Осторожно прикасаясь каплей
крови к тест-бланку, позвольте тест-бланку впитать кровь, пока круг не
заполнится. Чрезмерное сдавливание места прокола может вызвать гемолиз
или промешивание к образцу тканевой жидкости.
Каплю крови нужно наносить в центр круга, при этом нельзя наносить каплю в
один круг дважды. Отклонения от центра часто приводит к необходимости
повторного нанесения капли на ту же область, что вызывает локальное
увеличение концентрации вещества на носителе и, как следствие, завышение
результатов анализа и получение ложно-положительных результатов скрининга.
Заполните все необходимые круги кровью. Необходимо поместить 5 пятен
крови на один тест-бланк и 3 пятна крови на второй тест-бланк.
Если кровоток прекращается, свернувшуюся кровь следует тщательно вытереть
ватой или марлей. Аккуратно помассируйте стопу, стараясь не сдавливать.
Когда сбор образца завершен, сотрите излишки крови с пятки и слегка надавите
на рану ватой или марлей. При необходимости нанесите гипоаллергенный
точечный пластырь на место прокола.

15.

Формирование бланка-направления
5
Формирование
бланка-направления
После нанесения крови на тест-бланк
образец выдерживают до полного
высыхания в течение не менее 2-х
часов при комнатной температуре,
избегая попадания прямых солнечных
лучей.
При просушивании - избегать
соприкосновения тест- бланков друг с
другом
После высушивания тест-бланки могут
быть сложены в стопку так,
чтобы пятна крови и не накладывались
друг на друга и не соприкасались.
В это время в ВИМИС «АКиНЕО»
сформированы бланки- направления.
должны
быть
В истории новорожденного в соответствующих графах
указывается информация о дате и времени взятия крови
для неонатального
скрининга, а также подпись
сотрудника, выполнившего манипуляцию.
Особое внимание необходимо обратить на точность
указания в МИС места предполагаемого нахождения
ребенка после выписки (адрес по месту жительства) и
способов связи с законным представителем (номер
телефона и/или адрес электронной почты).
Если
данная
информация
требует
коррекции,
необходимо внести верные данные в МИС до
формирования бланка-направления.

16.

Формирование бланка-направления
• Бланк-направление на неонатальный скрининг со штрих-кодом,
формируется посредством медицинской информационной
системы и распечатывается на бумаге формата А4.
• При формировании бланка-направления фактические дата и
время взятия крови вносится в систему с тест-бланка.
• Если ребенку проводилась трансфузионная терапия или ЭКМО,
необходимо убедиться, что правильно указаны дата и время
окончания последнего переливания крови или ЭКМО.
Бланк-направление на неонатальный скрининг состоит из
двух половин, на каждой из которых нанесен штрих-код,
идентифицирующий данное направление.

17.

Формирование бланка-направления
Распечатанное направление прикрепляется к тест-бланку с
помощью степлера с обратной стороны так, чтобы не
перекрывать штрих-код, а идентификационные данные на тестбланке были читаемы.
Пунктирная линия, отделяющая зону с пятнами крови, должна
быть совмещена с краем лист бланка-направления.
Предварительно необходимо убедиться в идентичности данных,
указанных на тест- бланке и бланке-направлении.
Каждый тест-бланк с помощью степлера прикрепляется не менее,
чем двумя скобками к бланку-направлению.
Сначала прикрепляется тест-бланк с 5 пятнами крови.
Степлер заводится через край и в диагональ, не касаясь пятен.

18.

Формирование бланка-направления
Затем прикрепляется тест-бланк с 3 пятнами крови.
Степлер заводится через край и через область, не несущую пятен
крови.
Между тест-бланками должен остаться зазор в 2-4 мм в
проекции средней разделительной линии на бланке-направлении.
Бланк-направление складывается вдоль средней линии текстом
внутрь.

19.

Подготовка к отправке
Прикрепленные тест-бланки загибаются внутрь сложенного
бланка-направления и закрываются его чистой стороной.
Бланки-направления с прикрепленными тест-бланками
складываются в пакет и отправляются в МГК (Новосибирск), где
проводится скрининг на 5 заболеваний.
В МГК бланк-направление разделяется на две половины к каждой
из которых прикреплен свой тест-бланк.
Тест-бланк с 5 пятнами крови используется для проведения
стандартного неонатального скрининга в МГК,
Тест-бланк с 3 пятнами крови отсылается в НИИ Медицинской
генетики (г.Томск)
Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения
ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

20.

Возможные нарушения при получении сухих пятен
Размер пятен крови не соответствует размеру нанесенной на фильтр
маркировки (слишком маленькие пятна)
Размер пятен крови не соответствует размеру нанесенной на фильтр
маркировки (много маленьких пятен, неравномерно нанесенных на фильтр)
Фильтр не пропитан насквозь
Пятна крови размыты (во время забора или высушивания произошла
контаминация)
Пятна крови не были высушены (как минимум 4 часа ) до отправки в
лабораторию
Пятна крови не были высушены до конца (как минимум 4 часа ) до отправки
в лабораторию
Пятна крови взяты на фильтр после трансфузии (во время забора произошла
контаминация)

21.

Маршрутизация (доставка биоматериала) для проведения НС и РНС
МО
МГК
Пн-пт 8.00-18.00
Сб 8.00-14.00
МГК
НИИ МГ
Пн-сб 8.00-19.00
Режим работы МГК в праздничные дни
04.01.2023
8.00-14.00
06.01.2023
8.00-14.00
Дети, рожденные
1-2 января 2023
Дети, рожденные
3-4 января 2023
С 09.01.2023
в обычном
режиме
Детям рожденным до
01.01.2023 года забор на
неонатальный скрининг
осуществляется без
изменений на 1 тест -бланк.
Доставка материала в
обычном режиме.
МГК
МГНЦ
Пн-сб 8.00-19.00

22.

План мероприятий по исполнению Приказа Минздрава Новосибирской области от 12.12.2022 №3843
для Главных врачей государственных медицинских организаций Новосибирской области,
оказывающих мед помощь женщинам в период родов и новорожденным
Формирование
направление для
забора образцов
крови
Организация
забора крови на
тест-бланки
2 шт на каждого
ребенка
Доставка в МГК в
течении 48 часов
Назначить ответственных
лиц за проверку тестбланков за качество забора
крови и правильность
оформления
Предоставить копии
приказов в
ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР»
в течении 2-х дней
Далее копии приказов
предоставлять в течении
3-х дней после изменения
порядка
Обеспечить
формирование заявок
для получения доступа
ответственных лиц в
МИС
Обеспечить ведение
мед документации в
МИС, в том числе
формирование
свидетельства о
рождении в эл.виде и
передачи
в ВИМИС «АКиНЕО»
Обеспечить
Обеспечить
формирование
формированиезаявок
заявок
на
натест-бланки
тест-бланки(2(2шт
шт
на
каждого
ребенка)
на каждого ребенка)
не
непозднее
позднее3030июня
июня
текущего
текущегогода
года
Обеспечить формирование в
МИС НСО
структурированных
электронных документов
«Направление на
лабораторное исследование»
и передачу в РЭМД

23.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!