Хвороби аутосомно - рецесивного типу успадкування

1.

Хвороби аутосомно-рецесивного
типу успадкування

2.

Фенилкетонурія
• Запізніле прорізання зубів;
• Пороки серця вродженого
характеру;
• Смердючий запах тіла;
• Подразнення шкіри у вигляді
дерматиту;
• Надмірна чутливість до
ультрафіолету.

3.

β-таласемія
• Ноги ненормальної норми («круглі» або
«X-подібні»);
• Пізнє прорізання зубів і проблеми з зубною
емаллю;
• М'які кістки черепа;
• Кінці кісток більші, ніж зазвичай;
• Підвищена втома.

4.

Кістозний фіброз
(Муковісцидоз)
• Кашель з мокротою різного
кольору та кількості;
• Біль в синусах головного мозку;
• Чоловіче безпліддя;
• Ознаки холестазу
(знебарвлення стільця);
• Підвищена втома.

5.

Спинальна м'язова
атрофія
• Деформація хребта і грудної клітки;
• Дихальна недостатність;
• Відсутність рефлексів;
• М'язова слабкість;
• Симетричне ослаблення і витончення
(атрофія) м'язів, особливо ніг.

6.

Гемофілія
• Тривалі посттравматичні
кровотечі;
• Касті тривалі носові кровотечі;
• Кровоточивість ясен при
прорізуванні зубів;
• Утворення значної кількості
синців без травматизації;
• Значні посттравматичні
гематоми.