Болезнь Тея - Сакса

1.

БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА
ПОДГОТОВИЛА СТУДЕНТКА ИЗ 212ЛД
ПУСЬКОВА АНАСТАСИЯ

2.

БОЛЕ́ЗНЬ ТЕЯ — СА́КСА
(РАННЯЯ ДЕТСКАЯ
АМАВРОТИЧЕСКАЯ
ИДИОТИЯ)
— РЕДКОЕ НАСЛЕДСТВЕННОЕ
ЗАБОЛЕВАНИЕ С АУТОСОМНОРЕЦЕССИВНЫМ ТИПОМ
НАСЛЕДОВАНИЯ, ПОРАЖАЮЩЕЕ
ЦЕНТРАЛЬНУЮ НЕРВНУЮ СИСТЕМУ
(СПИННОЙ И ГОЛОВНОЙ МОЗГ, А
ТАКЖЕ МЕНИНГЕАЛЬНЫЕ
ОБОЛОЧКИ). ОТНОСИТСЯ К ГРУППЕ
ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ
НАКОПЛЕНИЯ.

3.

НАЗВАЛИ ЭТУ БОЛЕЗНЬ В ЧЕСТЬ БРИТАНСКОГО ОФТАЛЬМОЛОГА УОРРЕНА ТЕЯ ( 1843—
1928) И АМЕРИКАНСКОГО НЕВРОЛОГА БЕРНАРДА САКСА (1858—1944), КОТОРЫЕ
ВПЕРВЫЕ ОПИСАЛИ ЭТО ЗАБОЛЕВАНИЕ НЕЗАВИСИМО ДРУГ ОТ ДРУГА В 1881 И
1887 ГОДАХ СООТВЕТСТВЕННО.
Бренард Сакс (1858-1944)
Тей, Уоррен (1843-1928)

4.

ПРИЧИНЫ
ВОЗНИКНОВЕНИЯ
МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ НАРУШЕНИЯ, СОСТАВЛЯЮЩИЕ ОСНОВУ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ВЫЗВАНЫ
МУТАЦИЕЙ ГЕНА HEXA, КОТОРЫЙ НАХОДИТСЯ НА ДЛИННОМ ПЛЕЧЕ 15 ХРОМОСОМЫ. ОН
КОДИРУЕТ АЛЬФА-СУБЪЕДИНИЦУ ФЕРМЕНТА ЛИЗОСОМ БЕТА-N-АЦЕТИЛГЕКСОЗАМИНИДАЗЫ А.
БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА НАСЛЕДУЕТСЯ ПО АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОМУ ПРИНЦИПУ – ДЛЯ
ВОЗНИКНОВЕНИЯ СИМПТОМАТИКИ НЕОБХОДИМО ПРИСУТСТВИЕ В ХРОМОСОМЕ ДВУХ
МУТИРОВАННЫХ ГЕНОВ. РИСК БОЛЕЗНИ У РЕБЕНКА СУЩЕСТВУЕТ, ТОЛЬКО ЕСЛИ ОБА СУПРУГА
ЯВЛЯЮТСЯ НОСИТЕЛЯМИ МУТАЦИИ, СОСТАВЛЯЕТ 25%. ТАКИМ ОБРАЗОМ, ПАТОЛОГИЯ МОЖЕТ
ПРОЯВИТЬСЯ В ЛЮБОМ ПОКОЛЕНИИ НЕЗАВИСИМО ОТ ТОГО, КОГДА ПРОИЗОШЛА МУТАЦИЯ.
НОСИТЕЛЬСТВО ДОЛГОЕ ВРЕМЯ МОЖЕТ ОСТАВАТЬСЯ СКРЫТЫМ – В ЭТОМ СЛУЧАЕ
ДОМИНАНТНЫЙ «ЗДОРОВЫЙ» ГЕН В СОСТОЯНИИ ОБЕСПЕЧИТЬ ОРГАНИЗМ ПРОИЗВОДСТВОМ
ФЕРМЕНТА НА 50% И БОЛЕЕ, ЧТО ДОСТАТОЧНО ДЛЯ НОРМАЛЬНОГО ПРОТЕКАНИЯ
БИОХИМИЧЕСКИХ РЕАКЦИЙ.

5.

Симптомы болезни Тея — Сакса зависят от того,
в каком возрасте у пациента проявилась
патология.
Младенческая болезнь Тея — Сакса (до 2 лет)
Первые симптомы, как правило, появляются в возрасте от 3 до 6 месяцев. В это время родители и педиатр
начинают замечать, что ребёнок развивается медленнее, чем другие дети того же возраста. Он может быть не в
состоянии перевернуться или поднять руку, не делает попыток ползти. Кроме того, малыш может чересчур
пугаться громких звуков или резких движений, моментально впадает в истерику. После полугода состояние
ребёнка резко ухудшается.
Симптомы младенческой формы болезни Тея — Сакса:
• судороги;
• потеря зрения и слуха;
• повышенное слюнотечение;
• затруднённое глотание (дисфагия);
• гипертонус мышц или, напротив, атрофия.

6.

ЮВЕНИЛЬНАЯ БОЛЕЗНЬ ТЕЯ — САКСА (ОТ 2 ДО 10 ЛЕТ)
ВСТРЕЧАЕТСЯ РЕЖЕ, ЧЕМ МЛАДЕНЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ ТЕЯ — САКСА, И
РАЗВИВАЕТСЯ ПОЗЖЕ. КАК ПРАВИЛО, ТАКИЕ ДЕТИ ДО 2 ЛЕТ НИЧЕМ НЕ
ОТЛИЧАЮТСЯ ОТ СВЕРСТНИКОВ, А С ВОЗРАСТОМ ПОСТЕПЕННО НАЧИНАЮТ
ОТСТАВАТЬ В РАЗВИТИИ.
Симптомы ювенильной болезни Тея — Сакса:
нарушение координации движений;
потеря навыков письма, речи;
потеря зрения и слуха;
трудности с глотанием;
гипертонус мышц или, напротив, постепенная атрофия.

7.

ХРОНИЧЕСКАЯ (ВЗРОСЛАЯ, С ПОЗДНИМ НАЧАЛОМ)
БОЛЕЗНЬ ТЕЯ — САКСА (ОТ 30 ЛЕТ)
КРАЙНЕ РЕДКАЯ ФОРМА БОЛЕЗНИ, ИЗВЕСТНЫ ЕДИНИЧНЫЕ СЛУЧАИ ВО ВСЁМ МИРЕ.
ЗАБОЛЕВАНИЕ ПРОГРЕССИРУЕТ МЕДЛЕННО И ОБЫЧНО НЕ ПРИВОДИТ К ЛЕТАЛЬНОМУ
ИСХОДУ, НО ЛЮДИ С ТАКИМ ДИАГНОЗОМ ВЫНУЖДЕНЫ ПЕРЕДВИГАТЬСЯ В ИНВАЛИДНОМ
КРЕСЛЕ И НЕ МОГУТ ОБСЛУЖИВАТЬ СЕБЯ САМОСТОЯТЕЛЬНО.
Симптомы хронической болезни Тея — Сакса:
снижение умственных способностей и когнитивных навыков;
нарушение координации движений;
потеря навыков письма, речи;
повышенная нервная возбудимость;
трудности с глотанием.

8.

Осложнения
Осложнения болезни Тея — Сакса в детском
возрасте связаны с резким снижением
иммунной защиты. В результате ребёнок
практически постоянно болеет ОРЗ(острые
респираторные заболевания ), которые
протекают крайне тяжело. Наиболее
распространённое осложнение — пневмония,
также тяжелые психические нарушения.
Взрослые с таким диагнозом нередко страдают
от эпилептических приступов, во время
которых высока вероятность неудачно упасть и
травмироваться. Кроме того, приступы
сопровождаются высоким риском удушья из-за
западения языка.

9.

Диагностика
Обследование проводится детским неврологом, офтальмологом, генетиком,
психиатром. Процесс постановки диагноза начинается со сбора клиникоанамнестических данных. Как правило, выявляются случаи БТС у родственников,
наличие периода нормального развития пациента, затем деградация – распад
приобретенных навыков, сформировавшихся функций. Дифференциальная
диагностика направлена на исключение дегенеративных заболеваний ЦНС,
ювенильной идиотии, эпилепсии. Для подтверждения диагноза выполняются
следующие процедуры:
• Исследование глазного дна.
• Биохимический анализ крови.
• Микроскопическое исследование нейронов.

10.

Лечение
На данный момент нет специфического лечения болезни Тея-Сакса, так как
заболевание связано с генетическим дефектом, который невозможно исправить.
Лечение в основном направлено на облегчение симптомов и поддержку пациента,
такие как:
Симптоматическое лечение;
Психологическая поддержка;
Питание и уход;
Исследования и новейшие методы.

11.

Симптоматическое лечение
• Контроль симптомов:
Медикаменты могут быть назначены для
управления судорогами, спастичностью и
другими неврологическими симптомами.
• Физиотерапия:
Помогает поддерживать физическую
активность, улучшающую качество жизни и
увеличивающую подвижность.
• Окружающая поддержка:
Специальные программы и индивидуальные
методы обучения для детей с нарушениями
развития.

12.

Психологическая поддержка
• Консультации для родителей и
семей:
Психологическая поддержка поможет
справиться с эмоциональными
трудностями, связанными с
заболеванием.
• Группы поддержки:
Общение и обмен информацией с
другими семьями, столкнувшимися с
подобными проблемами.

13.

Питание и уход
• Подбор рациона:
Специальные диеты могут быть
назначены для обеспечения
необходимых питательных
веществ.
• Уход на дому:
Потребность в размещении и
уходе за пациентом может
изменяться по мере
прогрессирования болезни.

14.

Исследования и новейшие
методы
Генотерапия: Исследуются
перспективные методы
лечения, в том числе
генотерапия, но на данный
момент они находятся на
стадии изучения.

15.

Профилактика
1. Генетическое консультирование
• Тестирование на носительство:
Пары, в которых один или оба партнера
являются носителями гена болезни Тея-Сакса,
могут рассмотреть возможность
генетического тестирования перед
планированием семьи.
• Консультация с генетиками:
Специалисты могут дать рекомендации
относительно рисков и возможных вариантов,
включая ИПС (ин витро) с тестированием
эмбрионов.

16.

Профилактика
2. Скрининг
Скрининг новорожденных:
В некоторых странах
осуществляется скрининг на
болезнь Тея-Сакса при
рождении, что позволяет
заранее выявлять и понимать
возможные риски.

17.

Профилактика
3. Осведомленность
Образование:
Повышение осведомленности
о болезни Тея-Сакса, ее
симптомах и наследственных
аспектах поможет семьям
принимать информированные
решения.

18.

Советы пациенту
Парам, планирующим стать родителями, перед тем как
заводить ребенка следует направиться на
консультацию к врачу-генетику. Специалист проведет
ряд необходимых генетических исследований,
позволяющих исключить или подтвердить риск
развития не только болезни Тея-Сакса, но и ряда других
наследственных заболеваний.

19.

Спасибо за внимание!