Мультифакториальные болезни. Булатова ОМ23-086

2.

МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ
БОЛЕЗНИ
Подготовила:
Студентка группы ОМ23-086р
Булатова Амина

Понятие
Эту группу болезней
называют мультифакториальные или
болезнями с наследственной
предрасположенностью. Этиология и
патогенез данных болезней сложны,
многоступенчаты и во
многом еще неясны. Естественно, что
они разные для каждой болезни. В
основе наследственной
предрасположенности к болезням
лежит широкий генетический
балансированный полиморфизм
популяций человека по ферментам,
структурным и транспортным белкам,
антигенам.
П
о
д
г
о
т
о
в
и
л
а
:
С
т
у
д
е
Т
И
Ф
А
К
Т
О
Р
И
А
Л
Ь
Н
Ы
Е
Б
О
Л

4.

5.

С определенной долей условности
мультифакториальные болезни
можно разделить на:
1. Врожденные пороки развития (ВПР
мультифакториальной природы - расщелина губы и
неба, спинно-мозговая грыжа, стеноз привратника,
анэнцефалия и черепно-мозговая грыжа,
вывих бедра, гидроцефалия, гипоспадия, косолапость и
др.).
2. Психические и нервные болезни (шизофрения,
эпилепсия, рассеянный склероз и др).
3. Соматические болезни «среднего» возраста (сахарный
диабет, гипертоническая болезнь,
язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки,
бронхиальная астма и др.).

6.

7.

8.

Условно выделили 3 степени наследственной
предрасположенности и 3 степени
воздействий среды: слабую, умеренную, сильную.
При слабой наследственной
предрасположенности и небольших воздействиях
среды организм поддерживает гомеостаз и
болезнь не развивается, но при усилении
воздействия вредных факторов среды
определенный
процент людей уже заболевает. При большей
наследственной предрасположенности одни и те же
факторы среды приводят к большему числу
заболевших.

9.

Условно выделили 3 степени
наследственной
предрасположенности и 3
степени
воздействий среды:
• Слабую
• Умеренную
• Сильную
При слабой наследственной
предрасположенности и небольших воздействиях
среды организм поддерживает гомеостаз и
болезнь не развивается, но при усилении
воздействия вредных факторов среды
определенный
процент людей уже заболевает.
При большей наследственной
предрасположенности одни и те же
факторы среды приводят к большему числу
заболевших.
Наследственная
предрасположенность к
болезни может иметь
полигенную или моногенную
основу.

10.

Моногенные заболевания — это заболевания,
вызванные мутациями в одном гене, которые
обычно наследуются по аутосомно-рецессивному
или X-сцепленному рецессивному типу. Для
проявления болезни носитель должен
подвергнуться воздействию внешнего фактора
(например, химического вещества), который
активирует генетическую предрасположенность.
Несмотря на снижение приспособленности
носителей таких мутаций, они сохраняются в
популяции благодаря тому, что гетерозиготы
(носители одной копии мутантного гена) могут
иметь больше потомков, чем нормальные
гомозиготы.Полигенные заболевания — это
болезни, вызванные комбинацией аллелей
нескольких генов, каждый из которых по
отдельности не приводит к заболеванию. Эти
заболевания называются мультифакториальными,
так как на их развитие влияют как генетические,
так и внешние факторы. Механизмы их
возникновения сложны, а влияние генетических и
средовых факторов различается у разных людей,
что делает диагностику и анализ этих заболеваний
трудными.Эти два типа наследственной
Н
а
с
л
е
д
с
т
в
е
н
н
а
я

11.

Моногенные заболевания — это заболевания,
вызванные мутациями в одном гене, которые
обычно наследуются по аутосомнорецессивному или X-сцепленному
рецессивному типу. Для проявления болезни
носитель должен подвергнуться воздействию
внешнего фактора (например, химического
вещества), который активирует генетическую
предрасположенность. Несмотря на снижение
приспособленности носителей таких мутаций,
они сохраняются в популяции благодаря тому,
что гетерозиготы (носители одной копии
мутантного гена) могут иметь больше
потомков, чем нормальные гомозиготы.
Полигенные заболевания — это болезни, вызванные
комбинацией аллелей нескольких генов, каждый из
которых по отдельности не приводит к заболеванию.
Эти заболевания называются
мультифакториальными, так как на их развитие
влияют как генетические, так и внешние факторы.
Механизмы их возникновения сложны, а влияние
генетических и средовых факторов различается у
разных людей, что делает диагностику и анализ этих
заболеваний трудными.Эти два типа наследственной
предрасположенности требуют разных подходов к
изучению и исследованию, включая клиникогенеалогический, близнецовый и популяционностатистический методы.

12.

Болезни с наследственной предрасположенностью имеют
все признаки полигенного
наследования.
1.Чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для
родственников пробанда и тем
больше разница в величине риска между родственниками I и II и
между родственниками II и III
степени родства.
2.Чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск
заболевания для его родственников.
3. Риск для родственников пробанда будет выше, если имеется
другой больной кровный
родственник.
4. В случае разницы в частоте болезни по полу риск для
родственников будет выше, если пробанд
относится к менее поражаемому полу.

13.

Методы доказательства наследственной
предрасположенности к заболеваниямКлиникогенеалогический метод:Исследуется наличие
заболеваний у родственников (родители, братья,
сестры).Группировка пробандов по числу
больных родителей и сравнение с контрольной
группой.Близнецовый метод:Сравнение частоты
заболевания у монозиготных (одинаковый
генотип) и дизиготных близнецов.Оценка
конкордантности (совпадение признаков) и
дискордантности (несовпадение признаков) для
выявления роли
наследственности.Популяционные
исследования:Сравнение распространенности
заболеваний среди разных этнических групп с
брачной изоляцией.Применение когортного
метода для анализа влияния среды и генетики.

14.

15.

Методы доказательства наследственной
предрасположенности к заболеваниям
Клинико-генеалогический метод:
• Исследуется наличие заболеваний у
родственников (родители, братья, сестры).
• Группировка пробандов по числу больных
родителей и сравнение с контрольной
группой.
Близнецовый метод:
• Сравнение частоты заболевания у
монозиготных (одинаковый генотип) и
дизиготных близнецов.
• Оценка конкордантности (совпадение
признаков) и дискордантности (несовпадение
признаков) для выявления роли
наследственности.
Популяционные исследования:
• Сравнение распространенности заболеваний
среди разных этнических групп с брачной
изоляцией.
• Применение когортного метода для анализа
влияния среды и генетики.

16.

Генетические факторы и механизмы развития
заболеваний
Мультифакториальные заболевания:
• Развитие заболеваний может зависеть от
множества генов, взаимодействующих с внешней
средой (например, гипертония, диабет).
• Пример: рак молочной железы, болезнь
Альцгеймера, диабет — вовлечено несколько
генов.
Гены предрасположенности:
• Это гены, которые увеличивают риск развития
заболеваний, например, гены, связанные с раком,
диабетом и сердечно-сосудистыми
заболеваниями.
Молекулярно-генетические методы диагностики:
• Генетическое тестирование для ранней
диагностики и предсказания заболеваний.
• Прогноз здоровья на основе генотипа пациента
для разработки профилактических и лечебных
мер (предиктивная медицина).

17.

Спасибо за внимание!

English Русский Rules