Группы крови. Формирование пола(1)

1. Генетика человека. Группы крови. Генетика формирования пола.

М.Н. Невзорова
Кафедра биологии с генетикой ЯГМУ
1

2.

Генетика формирования пола.
Воронкова Ольга Владимировна
доктор медицинских наук,
Зав. кафедрой биологии и генетики

3.

Биология пола
Биологический пол - совокупность морфологических и
физиологических особенностей организма, а также
генетически
детерминированных
признаков
особи,
определяющих её роль в процессе оплодотворения при
половом размножении (образовании гамет)
2 вида биологического пола
• Женский
• Мужской

4.

Биология пола
Формы полового процесса:
• Изогамия — гаметы не отличаются друг от друга
по
размерам,
подвижны
(жгутик
или
псевдоподии) (у одноклеточных водорослей,
низших грибов и простейших)
• Анизогамия
(гетерогамия)
—
гаметы
отличаются друг от друга по размерам, но оба
типа гамет (макрогаметы и микрогаметы)
подвижны (некоторые животные, высшие и
некоторые низшие растения)
• Оогамия — одна из гамет (яйцеклетка)
значительно крупнее другой, неподвижна, другая
(спермий,
или
сперматозоид)
подвижна
(жгутиковая или амебоидная)

5.

Биология пола
Все признаки, отличающие мужской и женский организм
можно разделить на:
• Первичные - различия гонад и половых органов
определяются генами, расположенными в половых
хромосомах
• Вторичные (соматические) - не принимают участия в половой
репродукции: размеры тела, тип волосяного покрова, тембр
голоса, брачная окраска у животных и др.
определяются генами, расположенными как в половых
хромосомах, так и в аутосомах
Половой
диморфизм

6.

Определение пола
Определение (детерминация) пола — биологический
процесс, в ходе которого развиваются половые
характеристики организма
По отношению к моменту оплодотворения выделяют 3 типа
определения пола:
• ПРОГАМНОЕ - осуществляется до оплодотворения в процессе
оогенеза, и пол определяется свойствами яйцеклетки
(встречается редко)
• СИНГАМНОЕ - происходит
определяется генетически
при
оплодотворении
и
пол
• ЭПИГАМНОЕ - пол зародыша устанавливается после
оплодотворения и зависит от факторов окружающей среды

7.

Хромосомное определение пола
Гетерогаметный пол - содержащий разные
половые хромосомы ( 2 сорта гамет)
Гомогаметный пол - содержащий одинаковые
половые хромосомы (1 сорт гамет)
Типы хромосомного определения пола
Генотип
По количеству ОДНОГО вида
половой хромосомы (Х или Z)
По наличию ВТОРОГО вида половой
хромосомы ( У или W)
тип Protenor
тип Ligaeus
Некоторые
насекомые:
водяной клоп
(Protenor),
кузнечики,
наездники
Отдельные
виды
пресмыкающих
ся, насекомые
(Fumea)
Млекопитающие,
многие
насекомые
(Ligaeus) и часть
растений
Птицы, бабочки,
некоторые виды
рыб,
земноводных,
покрытосеменн
ые растения
Х0
ХХ
ZZ
Z0
ХУ
ХХ
ZZ
ZW

8.

Детерминация пола у человека
У человека можно выделить уровни (этапы) формирования
пола в онтогенезе:
1. Генетический – сочетание половых хромосом: ХХ –
женский пол, XY – мужской пол
2. Гонадный –
семенники
формирование
гонад:
яичники
или
3. Формирование половых органов – формирование
мужских или женских гениталий
4. Формирование вторичных половых признаков
5. Психологический – психологическая
принадлежности к тому или иному полу
самооценка

9.

Детерминация пола у человека
Яйцеклетка
Y
Зародыш
ХY
Продукт гена SRY на Yхромосоме формирует
семенники
Х
Хромосомный пол
Гонадный пол
Семенники синтезируют
тестостерон
Х
Зародыш
ХХ
Ген SRY отсутствует –
формируются
яичники
Яичники синтезируют
эстроген
Фенотипический пол
Мужской фенотип
Женский фенотип

10. Роль половых гормонов в формировании органов половой системы

11. Роль половых гормонов в формировании органов половой системы

Семенники выделяют тестостерон и антимюллеров гормон.
Тестостерон стимулирует образование из вольфовых
протоков семявыносящих протоков и семенных пузырьков.
Антимюллеров гормон вызывает редукцию мюллеровых
протоков. В дальнейшем тестостерон обуславливает
опускание яичка в мошонку.
Яичники выделяют эстрогены, при этом из мюллерова
протока развиваются трубы, матка и верхняя часть
влагалища.
В описанных процессах большое значение имеет наличие
функционально активных рецепторов к половым
гормонам.

12.

В норме
Кариотип женщины
46, ХХ
Кариотип мужчины
46, ХY

13.

Нарушения определения пола на уровне хромосом
– хромосомные болезни и синдромы
Синдром Шерешевского-Тернера
(отсутствие парной Х-хромосомы)
Кариотип 45, Х0
• Фенотип женский
• Нарушение пропорций тела: низкий
рост, короткие ноги, короткая шея,
широкие плечи
• Билатеральные крыловидные складки
на шее
• Пороки развития внутренних органов
• Нарушение полового созревания,
аменорея, бесплодие
• Интеллект сохранен (редко
олигофрения)

14.

Нарушения определения пола на уровне хромосом
– хромосомные болезни и синдромы
Синдром Кляйнфельтера
Кариотип 47, ХХY
48, ХХХY
• Нарушение пропорций тела:
высокий рост, длинные конечности,
узкая грудная клетка, широкий таз
• Гипогонадизм, нарушение полового
развития
• Гинекомастия
• Бесплодие
• Интеллект снижен, склонность к
асоциальному поведению

15. Истинный и ложный гермафродитизм у человека

16.

Ложный мужской гермафродитизм
Синдром нечувствительности к андрогенам
(синдром тестикулярной феминизации)
Синдром Мориса
— врожденные эндокринные нарушения полового развития,
вызванные мутацией гена на Х хромосоме, отвечающего за
синтез рецептора к тестостерону. Тип наследования – Xсцепленный рецессивный.
Кариотип
46, ХY
мужской
псевдогермафродитизм
Фенотип
женский
Характеристика полной формы синдрома: хорошо развиты молочные
железы, наружные половые органы сформированы по женскому типу, но
матка, маточные трубы и яичники отсутствуют. Гонады (семенники)
находятся в брюшной полости, частые осложнения - паховые грыжи, рак
яичка

17. Несоответствие генетического и фенотипического пола.

Синдро́м де ля Шапе́ля (синдром XX у мужчин) относится к редкой
хромосомной патологии. Кариотип 46, XX. Причина – транслокация гена
SRY c Y-хромосомы на X-хромосому в процессе кроссинговера в мейозе. В
результате чего одна или обе X-хромосомы содержат ген, отвечающий за
развитие семенников.
Пациенты фенотипически мужчины или мальчики. Рост волос на лице
скудный, либидо снижено, выявляется гинекомастия.
Клиническая картина синдрома де Ля Шапеля напоминает синдром
Клайнфельтера, но в отличие от последнего пациенты невысокого роста и
не имеют евнухоидных пропорций тела. Основной жалобой является
бесплодие. Соматической патологии обычно не выявляется. Интеллект
пациентов не нарушен.
Синдром Свайера . Кариотип 46,XY. Y-хромосома не содержит гена SRY.
Гонады представляют собой гонадный тяж и не производят гормоны.
Пациенты имеют женские гениталии, женскую репродуктивную систему. В
период полового созревания развитие вторичных половых признаков не
происходит и наблюдается аменорея.

18. Ограниченное полом наследование

19. Контролируемое полом наследование

Развитие соматических признаков обусловлено
генами, расположенными в аутосомах, проявляются они у
мужчин и женщин, но по-разному. Например, у мужчин
раннее облысение - признак доминантный, он проявляется
как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа).
У женщин этот признак рецессивный, он проявляется только
у рецессивных гомозигот (аа). Поэтому лысых мужчин
гораздо больше, чем женщин.

20. Наследование групп крови. Резус-фактор.

21.

Карл Ландштейнер – родился 14 июня
1868 г в Вене
В 1900 г Ландштейнер, тогда ассистент Венского института патологии,
взял кровь у себя и пяти своих сотрудников, отделил сыворотку от
эритроцитов с помощью центрифуги и смешал отдельные образцы
эритроцитов с сывороткой крови разных лиц и с собственной.
В совместной работе с Л. Янским по
наличию
или
отсутствию
агглютинации Ландштейнер разделил
все образцы крови на три группы: А, В
и 0.
14 июня 1868 24 июня 1943
Два года спустя ученики Ландштейнера, А.
Штурли и А. Декастелло, открыли
четвертую группу крови — АВ.

22.

Агглютинация
возникает
в
результате
взаимодействия
присутствующих
в
эритроцитах антигенов – агглютиногенов, и
содержащихся
в
плазме
антител
–
агглютининов.

23.

Обратив внимание на то, что собственная сыворотка крови не дает агглютинации
со «своими» эритроцитами, ученый сделал вывод, известный сегодня как
правило Ландштейнера:
«В организме человека антиген
группы крови (агглютиноген) и
антитела к нему (агглютинины)
никогда не сосуществуют».

24.

В 1939 – 1942 гг, под руководством Ландштейнера его
ученик А. Винер, обнаружил новую систему антигенов
Rh-hr,
за открытие и изучение которой А. Винер
К.Ландштейнер, Ф.Левин и Дж. Махони получили
премию Альберта Ласкера области клинических
медицинских исследований (1946).

25. Множественный аллелизм в наследовании групп крови

В популяции человека есть три аллельных гена, отвечающих за
наследование групп крови по системе АВО. Они обозначаются
буквой I (от слова изогемагглютиноген):
I0 =i
IA
IB
рецессивный
доминантный
доминантный
Гены находятся в 9 паре хромосом и отвечают за синтез
агглютиногенов на мембране эритроцитов. Сочетания этих
аллелей дают 6 генотипов и 4 фенотипа (см. таблицу).
Взаимодействие генов в гетерозиготных генотипах:
IA I0, IB I0 – полное доминирование;
IA IВ – кодоминирование.

26. Генотипы и фенотипы людей с разными группами крови системы ABO

27. Фенотипы людей с разными группами крови системы ABO

28. Относительная распространенность групп крови

0 (I)
47%
А (II)
41%
B (III)
9%
АВ (IV) 3%

29. Частота встречаемости групп крови системы АВО у разных национальностей.

Национальность
Частота встречаемости в %
0(I)
A(II)
B(III)
AB(IV)
Русские
33
38
21
8
Литовцы
40
34
20
6
Грузины
55
29
10
6
Калмыки
26
22
41
11
Немцы
33–44
40–48
8–17
3–7
Англичане
45–53
30–43
8–12
2–4
Американские
индейцы
99–100
0,1–0,5
–
–
Австралийские
аборигены
47–63
32–48
0–10
0–3
Африканские
бушмены
56
33
9
2

30. Современные правила переливания крови

Сегодня переливание крови — вполне традиционная и незаменимая
в медицине лечебная процедура, способная при правильном применении
не только значительно улучшить здоровье пациента, но и спасти ему жизнь.
Переливания крови человеку от человека появились на регулярной основе
в начале XIX века — в Англии.
Универсальными донорами являются обладатели
универсальными реципиентами – люди с IV группой.
I
группы
Так выглядит
тромб — сгусток
из слипшихся
эритроцитов.
крови,

31.

32.

• Переливание крови проводят при массивных кровопотерях, шоке
различного происхождения, хронически протекающих тяжелых
анемиях.
• В клинической практике чаще всего пользуются методом непрямого
переливания крови. Прямое переливание крови (непосредственно от
донора реципиенту) применяют лишь по строгим показаниям
(например, при тяжелых нарушениях свертывающей системы крови).
• В
настоящее
время
необходимо
одногруппную (по системе АВО) и
переливать
только
однорезусную кровь.
Только в исключительных случаях: при жизненных показаниях к
гемотрансфузии и невозможности определить группу крови больного
или при отсутствии одногруппной донорской крови - инструкция
допускает использование крови универсального донора (отмытые
эритроциты 0(1) группы) в количестве до 500 мл. У детей переливание
иногруппной крови запрещено!

33. Резус-фактор

• это наличие или отсутствие антигена (белка) на
поверхности красных кровяных телец - эритроцитов.
• Наличие или отсутствие резус фактора в эритроцитах
людей обуславливает принадлежность их к резусположительной (Rh+) или резус-отрицательной (Rh-)
группе крови.
• К резус положительным относят около 85% людей, а к
резус отрицательным - около 15%.
• У резус-отрицательных людей изначально нет антител
к резус-фактору.
• К резус-положительным относятся люди, у которых
есть так называемый Д-антиген.
• До рождения малыша установить его резуспринадлежность можно только предположительно. У
плода резус-фактор формируется к седьмой-восьмой
неделям беременности.

34. Наследование резус - фактора

Резус-фактор наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов,
располагающихся в 1 паре хромосом и происходит независимо от
наследования группы крови. Наиболее значимый ген
обозначается латинской буквой D. Поэтому принято условно
обозначать:
Rh – доминантная аллель
rh – рецессивная аллель
Генотипы
Rh Rh
Rh rh
Rh Rh
Rh rh
rh rh
Резус-положительные
резус-отрицательный
Фенотипы
Rh+
Rh-

35. Резус-конфликт при переливании крови

36. Резус-конфликт мать-плод

Возникновение резус-конфликта возможно у
резус-отрицательной женщины при
наличии резус-положительного плода.
Вероятность – у 8-9% беременных.
Резус-конфликт
мать-плод
Организм ребенка вырабатывает антиген,
который через плаценту поступает в
материнскую кровь.
Организм мамы начинает производить антитела,
которые через плаценту попадают в
кровеносную систему ребенка, в следствии
чего начинают разрушаться и склеиваться
эритроциты малыша.
При распаде эритроцитов высвобождается
билирубин, который оказывает
токсическое действие на многие органы
плода. Билирубин окрашивает кожу ребенка
в желтый цвет (”желтуха”) и самое страшное может повредить его мозг.
Поскольку эритроциты плода непрерывно
уничтожаются, его печень и селезенка
стараются ускорить выработку новых
эритроцитов, при этом увеличиваясь в
размерах.
Печень и селезенка не справляются, наступает
кислородное голодание и могут быть новые
нарушения в организме ребенка.
резус-конфликт ведет к гемолитической
болезни новорожденных (ГБН): анемия
(малокровие) и гемолитическая желтуха.
Спасти малыша может переливание
резус-отрицательной крови.

37.

Эритробластоз плода (гемолитическая болезнь
новорожденного) - представляет собой болезнь
плода и новорожденного ребенка, связанную с
агглютинацией и разрушением эритроцитов плода.

38.

• Как правило, первая “положительная” беременность у женщин с
отрицательным резусом проходит без каких либо осложнений.
• Вероятность возникновения резус-конфликта повышается при
повторных беременностях, также если были аборты до текущей
беременности, выкидыши, отслойка плаценты,так как кровь мамы уже
контактировала с резус-положительной кровью предыдущего ребенка и
в материнском организме уже имеется высокий титр антител к
резус-антигену.
• Выработанная иммунная память в организме мамы приводит при
следующей беременности к новому и усиленному образованию антител
(иммуноглобулинов IgG) к антигену D.
• Для профилактики осложнений используют анти-резусный
иммуноглобулин (вещество, нейтрализующий резусный антиген,
препарат очень эффективен).
• резус-конфликт может быть предупрежден путем внутримышечного
введения специальных анти-D антител (Rho D иммуноглобулин,
коммерческое название — RhoGAM) в период беременности или в
течение 72 часов после родов. При введении анти-резусного
иммуноглобулина эритроциты резус-положительного малыша,
попавшие в организм матери, разрушаются до того, как на них успевает
отреагировать её иммунная система.