5_НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ИЗМЕНЧИВОСТЬ

НЕПРЕРЫВНОСТЬ ЖИЗНИ
1

2. ОСНОВАТЕЛИ ГЕНЕТИКИ

Мендель Грегор Иоганн (1822—
ОСНОВАТЕЛИ ГЕНЕТИКИ
1884) — чешский монах, генетик.
Опыты по скрещиванию гороха
Мендель провел в период 1856—
1863 гг. Он доложил 8 февраля 1865
г. на заседании научного общества в
Брно, результаты по анализу
скрещивания 27 835 экземпляров
растений.
В 1900 г. независимо тремя ученымиботаниками — голландцем X. де
Xуго де Фриз
Фризом (1848—1935), австрийцем
Э. Чермаком (1871—1962) и немцем
К. Корренсом (1864-1933), вторично
открыли законы и признали
приоритет Гр Менделя.
Де Фриз пытался соединить новую
генетическую теорию с теорией
эволюции. Он первым предложил
термин мутация для изменений
генов
Эрих Чермак
2
Карл Корренс

3.

•Гипотеза чистоты гамет (Г.
Мендель, 1865 г.) Находящиеся в
каждом организме пары
альтернативных признаков не
смешиваются и при образовании
гамет по одному от каждой пары
переходят в них в чистом виде
•Закон сцепленного
наследования (Т. Морган, 1911 г.)
Сцепленные гены,
локализованные в одной
хромосоме, наследуются вместе и
не обнаруживают независимого
распределения
•Закон гомологических рядов (Н.
И.Вавилов,1935 г.) Генетически
близкие виды и роды
характеризуются сходными
рядами наследственной
изменчивости
Грегор Мендель
3

4.

•Морган Томас Хант (1866—1945) — американский
биолог В 1933 г. получил Нобелевскую премию за
открытие роли хромосом в передаче наследственных
признаков
•1) экспериментально подтвердив гипотезу Т. Бовери
(Германия) и У. Сеттона (США) о локализации генов в
хромосомах
•2) показал наличие во всех четырех парах хромосом
дрозофил парных двойных (аллельных) доминантных,
рецессивных или доминантно-рецессивных генов
•3) в каждой хромосоме находится много генов в виде
дискретных частиц, которые, как представлял себе
Морган, упорядоченно располагаются по ее длине, как
бусинки в ожерелье
•4) из четырех пар отцовских и материнских хромосом у
дрозофил возможно образование в половых клетках 16
комбинаций (у человека из 23 пар — 223 = 8 388 608)
•Т. Морганом было установлено, что между
гомологичными парами хромосом происходит
непрерывный обмен участками (кроссинговер) – источник
рекомбинативной изменчивости наследственности
Томас Хант
Морган
4

5.

Томас Морган
•Хромосомная теория
наследственности (Томаса
Моргана)
•Хромосомы с
локализованными в них
генами - основные
материальные носители
наследственности.
•Гены находятся в хромосомах
и в пределах одной
хромосомы образуют одну
группу сцепления. Число групп
сцепления равно гаплоидному
числу хромосом.
•В хромосоме гены
расположены линейно.
•В мейозе между
гомологичными хромосомами
может произойти
кроссинговер, частота
которого пропорциональна 5
расстоянию между генами.

6. Вклад российских ученых в генетику

Вклад
•Выдающиеся российские генетики Н.К.
российских
Кольцов, Н.И. Вавилов, А.С. Серебровский, С.С.
ученых в
Четвериков. Массовое гонение на генетиков
возглавил президент ВАСХНИЛ академик Т. Д.
генетику
Лысенко
•Кольцов Николай Константинович (1872—
1940) —биолог, организовавший и возглавивший
Московский институт экспериментальной
биологии (1917— 1939). Он предположил, что
Кольцов Н.К.
новые генонемы (хромосомы – белк.нити)
создаются только на старых как на матрицах матричный механизм биосинтеза генов.
•Вавилов Николай Иванович (1887—1943) —
биолог. Академик Академии наук СССР (1929),
академик Всесоюзной академии
сельскохозяйственных наук имени Ленина и ее
президент (1929—1935). Сформулировал в 1920
г. закон гомологических рядов в наследственной
изменчивости как общебиологическое явление.
Обосновал эколого-географические принципы
селекции растений. Собрал крупнейшую
коллекцию культур растений - 350 тыс. образцов
6
семян.
Вавилов Николай Иванович

7.

Серебровский
•Серебровский Александр Сергеевич
(1892—1948) — ученый, заложивший
основы геногеографии - установление
географического распространения частот
аллелей, признаков и свойств изучаемого
вида в тех ареалах, где организмы проходят
полный цикл своего развития. Предложил
генетический метод борьбы с насекомымивредителями.
•Четвериков Сергей Сергеевич (1880—
1959) - основоположник популяционной
генетики, изучающей способность
Четвериков С.С
популяций поддерживать относительную
стабильность и целостность генофонда в
изменяющихся условиях среды. он
установил насыщенность природных
популяций большим количеством
гетерозиготных геновариаций.
•Тимофеев-Ресовский Николай
Владимирович (1900—1981) —
основоположник популяционной и
радиационной генетики. Обосновал
«микроэволюцию» (1938) как совокупность
эволюционных процессов, протекающих в
популяциях и приводящих к изменениям их
генофондов и образованию новых видов.
События из его судьбы стали известны из
7
повести Даниила Гранина «Зубр»
Тимофеев-

8. ГЕНЕТИКА, БИОХИМИЯ МОЛЕКУЛЯРНАЯ БИОЛОГИЯ

В 1928г. Ф. Гриффит утверждает, что ДНК
ГЕНЕТИКА, БИОХИМИЯ
является наследственным вещество.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ
В 1944г. Эйверит О. , Мак-Леод К. и Мак-Карти
БИОЛОГИЯ
М. экспериментально подтвердили роль ДНК.
Тодд Александер Робертус (1907—1997) —
английский ученый, описал связи в четырех
азотистых оснований — аденина, гуанина,
цитозина, тимина — с пятиатомным кольцом
дезоксирибозы и остатком фосфорной кислоты,
за что в 1957 г. был удостоен Нобелевской
премии.
Чаргафф Эрвин (1905—2002) — амер.
биохимик. В 1950—1953 гг. Э. Чаргафф, изучал
Эрвин Чаргафф
химич. структуру ДНК - общее количество
гуанина и аденина из группы пуринов в ее
молекуле равно количеству цитозина и тимина из
группы пиримидинов. Выдвинул гипотезу о
самовоспрозводстве органических веществ в
клетке.
Биологи Альфред Хёрши и Марта Чейз изучали
бактериофаг – вирус, поражающий бактерии.
8
Хёрши и Чейз хотели выяснить, что несёт в себе

9.

• Модель структуры ДНК в 1953г.
предложили англ. ученые Джеймс
Уотсон и Френсис Крик – где
молекула ДНК подобна веревочной
лестницы закрученной в спираль .
Цепи антипараллельны, т.е.
направлены в противоположные
стороны. Модель позволила
объяснить как кодируется
информация и как возможна
репликация ( копирование) её.
•Для ДНК характерна специфичность локализации в клетках - она
обнаруживается в ядрах клеток (хромосомах), митохондриях (у
животных) и хлоропластах (у растений). У многих микроорганизмов ДНК
локализована только в ядерной области (нуклеоиде) или в цитоплазме в
виде плазмид. Для организмов каждого вида характерно определенное
количество ДНК на клетку. В ДНК содержится генетический код, под
которым понимают систему записи в молекулах ДНК генетической
информации о синтезе белков. Организмы наследуют от своих родителей
не признаки и не свойства, как это долго считали ранее. Они наследуют
9
гены, которые действуют на протяжении всей жизни организмов.

10. Число генов и нуклеотидов в геномах

Организмы
Гаплоидный ядерный геном
Гаплоидный
набор хромосом
Нуклеотидные
пары
Митохондриальныи геном
Нуклеотидные
пары
Аденовирус
Фаг Т2
3,0х105 -3,3 x105
2,0 x 104
Фаг Т5
Е. coli
Дрожжи
(Saccharomyces cerevisiae)
18
1,3 x 105
4,5 х 10е
1,8 х 107
7,4 х 104
4
13
2,7 х 107
6,0 х 109
1,8 х 104
1,6 х104
21
23
3,0 х 109
6,0 х 109
5,8 х 109
1,5 х 104
1,5 х 104
1,5 х 104
Дрозофила (D. melanogaster)
Лягушка (Rana pipiens)
Мышь (Mus musculus)
Крыса (Rattus norwegius)
Человек (Homo sapiens)
10

11. Существует несколько форм организации ядерных генетических детерминантов (хромосом)

• Геном вирусов - у малых РНК• Геном эукариотов Установлено,
вирусов, состоит из нескольких тысяч что помимо «работающей» ДНК, т.
нуклеотидов, что соответствует
е. помимо эксонов и интронов, в
нескольким генам. Нуклеотидная
хромосомах клеток эукариот, в
последовательность бактериального
частности в гетерохроматиновых
РНК-вируса MS составляет 3569
районах хромосом содержится
нуклеотидов (три гена). Фаг ФХ174
ДНК, которая является излишней,
состоит из 5375 пар нуклеотидов (8
т. к. не транскрибируется. Такую
генов). Геном более крупных ДНКДНК называют сателлитной или
вирусов, фага Т2 и вируса оспы,
«эгоистической» . Количество
состоит из около 150 генов.
некодирующей ДНК у разных
•Геном прокариот. Хромосома Е.coli организмов является различным.
содержит 4000 генов организованных Например, у дрожжей - 30% от
по принципу колинеарностиобщего количества ДНК, у
непрерывность последовательности
насекомых — 67%, у цветковых
нуклеотидов сопровождается
растений (арабидопсис) — 69%, у
непрерывностью последовательности нематод — 75%, у человека — 73аминокислот в полипептидах.
11
91%.

12. Центральной догмы биологии

• Термин «ген» - для обозначения
единиц наследственности был
введен в 1909 г. английским
генетиком У. Бэтсоном.
Реализация генетического кода
происходит в два этапа, один из
которых называют
транскрипцией, второй —
трансляцией.
• Поток информации реализуется
по схеме ДНК — РНК — белок
эта схема получила название
центральной догмы биологии.
•Код является неперекрывающимся,
линейным, не имеющим пунктуации
(«запятых»), обеспечивающей
свободные пространства между
кодонами, и вырожденным.
•Код является линейным, т.к.
молекулы ДНК являются линейными
полимерами.
•Кодоны в виде триплетов азотистых
оснований следуют вдоль молекулы
ДНК без перерывов в направлении
от 5'-конца к 3'-концу, причем между
кодонами нет свободных
пространств, нет пунктуации.
•Вырожденность кода определяется
тем, что место в полипептиде одной
и той же аминокислоты может
кодироваться одновременно
несколькими кодонами, но не
совместно, а раздельно.
12

13.

•В G1 -фазе интерфазы каждая
хромосома содержит по 1 мол-ле ДНК
(1 хроматиде). В S –фазе проходит
репликация ДНК, и хромосома
превращается в парную структуру,
состоящую из 2-х мол-л ДНК. Эти части
хромосомы наз-ся хроматидами.
•Центромера – участок (не
окрашивается) соединяющий
хроматиды и к нему крепятся нити
веретена деления. Этот участок может
располагаться на любом месте
хромосомы. Хромосомы окрашиваются
основными красителями, окрашенные
участки наз-ся хроматином.
•На рис. представлена кариограмма
человека (мужчины). Каждая
хромосома отличается размером,
формой, окрашенными участками и
расположением центромеры. Аутосомы
13
(неполовые хромосомы) разбиты на
группы (А до Ж) по размерам.

14. ЖИЗНЕННЫЙ ЦИКЛ ЖИВОТНОГО

•Развитие всех многоклеточных
организмов начинается с одной
клетки – ЗИГОТЫ (2п). Все
животные и половина растений диплоидные. В жизненном цикле
организмов с половым
размножение , зигота образуется в
результате слияния мужских и
женских гамет (имеющим
гаплоидный набор хромосом,
поэтому при слиянии гамет =
оплодотворении
восстанавливается диплоидный
набор).
•Мейоз = редукционное деление,
процесс деления при котором 2п
число хромосом уменьшается
вдвое. Значение мейоза обеспечение постоянства числа
хромосом (2п)при половом
размножении
ЖИЗНЕННЫЙ ЦИКЛ
ЖИВОТНОГО
Взрослый
организм 2п
Мужские
Гаметы (п)
Женские
гаметы (п)
• Половое размножение
рост
оплодотворение
митоз
ЗИГОТА 2п
14

15.

размножение
бесполое
СПОСОБЫ
РАЗМНОЖЕНИ
Я
конъюгация
деление
клеток
вегетативное
половое
ФОРМЫ
РАЗМНОЖЕ
НИЯ
гаметогенез
партеногенез
митоз
спорами
амитоз
органами
дробление
клонирование
изогамия
гетерогамия
15

16.

•Бинарное деление - при котором
образуется 2 равноценные
дочерние клетки
•Шизогония – множественное
деление с образованием
одинаковых дочерних клеток (у
малярийного плазмодия)
Споруляция – размножение
посредством спор. Споры могут
образовываться путём митоза(у
грибов, низш.растений) или
мейозом (у всех высш. растений).
Если споры имеют жгутики и
подвижны –зооспоры (у
хламидомонады).
Полиэмбриония – из зиготы
развивается несколько
зародышей (однояйцовые близнецы)
16

17. ПОЛОВОЕ РАЗМНОЖЕНИЕ

•1. изогамия (гаметы
морфологически однотипные, но
отличаются биохим. и физиол. сввами; у однокл. водорослей, низш.
грибов, простейших)
•2. гетерогамия (гаметы
различаются размером и формой; у
высш. растений и многоклет.
животных))
•3.оогамия ( женская гамета
неподвижная, с запасом
питат.веществ и мужская гамета
подвижная, почти не содержит
цитоплазмы)
•4. конъюгация (половой процесс
обмена частью ядерного материала и
цитоплазмы, встречается у
инфузорий,грибов, низших
водорослей, бактерий )
•5. партеногенез – развитие из
17
неоплодотворенной яйцеклетки

18. ВИДЫ ИЗМЕНЧИВОСТИ

18

19.

19

20.

20

21. Генные мутации

•Серповидноклеточная анемия –
заболевание обусловленное
моногенной мутацией (заменой
одной аминокислоты в молекуле
гемоглобина). Симптомы болезни:
слабость, головокружение,
кашель, лихорадка. Эритроциты
имеют серповидную форму.
• Гемоглобин состоит из 4-х молекул
белка: двух α – цепей и двух βцепей, соответственно 141 и 146
аминокислотных остатков.
• Нарушение происходит в шестой
аминокислоте β-цепи. В норме
гемоглобин содержит
глутаминовую кислоту, а у
больных она заменена на валин.
• Глутаминовая кислота несет
отрицательный заряд и является
полярной, тогда как валин является
неполярным и гидрофобным.
Наличие валина делает
ненасыщенный кислородом
гемоглобин менее растворимым, он
кристаллизуется, поэтому
изменяется форма эритроцитов
21

22. Генная мутация

• Исследование 20 ДНК
представителей династии
королевы Виктории показало
наличие генетических
дефектов в 5 случаях
Генная мутация
22

23. Геномные мутации

• Синдром Дауна –
трисомия 21
хромасомы
23

24. Прикладная генетика : Генная инженерия ГМО; Генетический скрининг и пренатальная диагностика; Биотехнологии; Клонирование;

•Прикладная
генетика :
Генная инженерия
ГМО;
Генетический скрининг
и пренатальная
диагностика;
Биотехнологии;
Клонирование;
Трансплантация;
Генетическое
консультирование;
24

25. Кого и когда клонировали

1970
Лягушка (Англия)
1985
Костные рыбы (СССР)
1996
овца Долли (Шотландия)
1998
Корова (Япония)
1999
Козёл (США)
2001
Кошка (США)
2002
Кролик (Бельгия)
2003
Олень, бык-бантенг (вымерший вид, впервые) (США)
2005
Собака- афганская борзая (Ю. Корея)
2009
Верблюд (ЮАР)
25