Закономерности изменчивости. Урок 12

1.

Закономерности изменчивости

2.

Изменчивость
- способность организмов приобретать признаки и свойства,
отличные от родительских, характерных для данного вида.
Изменчивость является общим свойством всех живых систем и
может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

3.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость
- изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием
факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к
изменениям генотипа особи - все изменения касаются только
фенотипа.

4.

Характеристики модификационной (фенотипической)
изменчивости
• характерен групповой характер;
• часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней
среды;
• норма реакции - наследственно закрепленные границы изменчивости
признака:
• - узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к
качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного
мозга, рост.
- количественные
признаки имеют
широкую норму
реакцию и достаточно
вариабельны в течение
жизни: яйценоскость
кур, удойность коров,
вес, размер листьев.

5.

Наследственная изменчивость (неопределенная,
индивидуальная, генотипическая)
- форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа
организма, которые могут быть связаны с мутационной или
комбинативной изменчивостью.

6.

Наследственная изменчивость:
комбинативная изменчивость
возникает в результате появления у потомков новых сочетаний
генов (комбинаций).

7.

То, чем мы отличаемся от своих родителей, и есть результат
комбинативной изменчивости

8.

Наследственная изменчивость:
мутационная изменчивость
- связана с возникновением мутаций.
• мутации (лат. mutatio - изменение) - внезапные, возникающие
спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения
генетического материала, приводящие к изменению тех или
иных признаков организма;
• стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы);
• ненаправленные;
• большинство мутаций - вредные
(часть из них летальные), лишь
очень небольшая часть носит
полезный приспособительный
характер, мутации также могут
быть безразличными
(нейтральными) для организма;
• носят индивидуальный характер

9.

Виды мутационной изменчивости
Генные (точечные)
- изменяется последовательность нуклеотидов молекулы ДНК.
• Делеция - один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК ;
• Дупликация - вставляются новые нуклеотиды или удваиваются
имеющиеся;
• в результате на рибосомах синтезируется белок с иной
аминокислотной последовательностью.
Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за
который он отвечает, будет меняться.

10.

Виды мутационной изменчивости
Хромосомные
- происходят структурные изменения хромосом. Последствия
хромосомных мутаций часто оказываются летальны.
• Делеция – утрата участка хромосомы;
• Дупликация – удвоение участка хромосомы;
• Инверсия - поворот на 180°;
• Транслокация - перенос участка одной хромосомы на другую;
• Транспозиция - перенос участка внутри одной хромосомы

11.

Виды мутационной изменчивости
Геномные мутации
- изменении числа хромосом
• Автополиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом.
Иногда такие мутации вызывают искусственно, например,
добавлением колхицина в селекции растений. У полиплоидов более
крупные и сочные плоды.

12.

Виды мутационной изменчивости
Геномные мутации
- изменении числа хромосом
• Аллополиплоидия - объединение в организме хромосомных наборов
от разных видов или родов. Примером данной мутации может
послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг)

13.

Виды мутационной изменчивости
Геномные мутации
- изменении числа хромосом
• Анеуплоидия - изменение кариотипа, отсутствует одна (или
несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке
("лишние" хромосомы).

14.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
- виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами
наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в
пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у
других видов и родов.
• Этот закон важен прежде всего для селекционной практики, потому что
даёт направление поиска неизвестных форм у растений (вообще у
организмов) данного вида, если они уже известны у других видов.
Николай Иванович
Вавилов
(1887-1943)
Параллельная
изменчивость остистости
колоса у мягкой пшеницы, у
твердой пшеницы, у ячменя
Альбинизм встречается не
только в разных группах
млекопитающих, но и птиц, и
других животных.

15.

Генетические (наследственные) заболевания человека
• Примерно десятая часть всех болезней человека и
предрасположенности к ним определяется генами.
Заболевания с генетической предрасположенностью зависят и
от генотипа, и от среды :
- ревматизм, гипертоническая — ишемическая болезнь,
сахарный диабет, язвенные болезни желудка и
двенадцатиперстной кишки, многие онкологические
заболевания, шизофрения и др.).
Генетические заболевания - это большая группа болезней
человека, вызванных патологическими изменениями в
генетическом аппарате. В настоящее время известно более 6
тысяч синдромов с наследственным механизмом передачи
(геномные, хромосомные, генные)

16.

Задание
• Проанализируйте информацию на следующих слайдах и
занесите краткую информацию в таблицу:
Наследственные Причина данного
болезни
синдрома
Виды мутаций
(генные,
хромосомные,
геномные)

17.

Синдром Шеришевского –Тернера
(отсутствует Х – хромосома в 23 паре)
Симптомы:
•Низкая масса тела и рост;
•«Шея сфинкса» (короткая шея с
крыловидными складками);
•Широкая грудная клетка;
•Маленькие низко расположенные
уши;
•Пороки половой системы;
•Отсутствие или слабая
выраженность вторичных половых
признаков.

18.

Синдром Ангельмана
(отсутствуют отдельные гены 15-й материнской
хромосомы)
Симптомы:
задержкой психического
развития,
припадки,
хаотические движения рук,
частый смех и улыбки
Данное заболевание еще
называют синдромом
“петрушки” или
“смеющейся куклы”.

19.

Синдром Прадера – Вилли
(отсутствие семи генов в 15-ой отцовской хромосоме)
Симптомы:
дисплазия тазобедренных суставов,
пониженный мышечный тонус,
ожирение
пониженная координация движений,
маленькие стопы и кисти,
низкий рост,
склонность ко сну, косоглазию,
имеют искривление позвоночника,
бесплодие,
задержка психического и речевого
развития.

20.

Синдром Патау
(синдром трисомии 13 хромосомы)
Симптомы:
неадекватное развитие костей
черепа,
недоразвитие кишечника,
многопалость ,
пороки развития крупных сосудов,
дефекты сердечных перегородок,
нарушения интеллекта,
недоразвитие основных мозговых
структур.

21.

Синдрома Тричера Коллинза
(мутация в 5-й хромосоме)
Симптомы:
деформаций лицевой части
черепа, недоразвитие
ушных раковин и наружного
слухового прохода,
полное или частичное
нарушение формирования
правильных черт лица.

22.

Прогерия – преждевременное старение
(Вероятная причина - мутация гена LMNA, который
имеет отношение к процессу деления клеток)
Симптомы:
отставание в росте с самого
детства,
отсутствие вторичных половых
признаков и волос,
недоразвитие внутренних
органов и вид старого
человека.
Психическое состояние
больного соответствует
возрасту.

23.

Волчья пасть и заячья губа
(задействован ряд генов)
Причины:
• употребление
лекарственных препаратов,
алкоголя и наркотических
средств, курение;
• дефицит в рационе
фолиевой кислоты;
• ожирение беременной
женщины;
• наследственный фактор

24.

Синдром кошачьего крика
(дефект в строении пятой хромосомы)
Причины:
Возраст матери,
Курение. Особенно в
подростковом возрасте!
Алкоголь.
Медикаменты.
Радиация.
Симптомы:
характерный плач ребенка; изменение формы
головы; характерная форма глаз и ушных
раковин; недоразвитие нижней челюсти;
низкий вес тела; дефекты развития пальцев;
косолапость.

25.

Синдром Дауна
(лишняя хромосома в 21 паре)
Причины:
Браки между близкими
родственниками.
Ранние беременности младше 18
лет.
Возраст матери старше 35 лет.
Возраст отца старше 45 лет.
Возраст бабушки по материнской
«Дети солнца»
линии, на момент когда она родила
ребенка.
Синдром Дауна считается случайной генетической
мутацией.

26.

Полидактилия
(ген многопалости)
Причины:
носителями гена
многопалости являются
отец или мать, но при
этом они могут быть
здоровы. Вероятность
унаследования
полидактилии детьми
составляет 50%.
Симптомы: наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или
стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть
нормальных размеров и строения или представлять собой
рудиментарные придатки.

27.

Синдром паучьих пальцев (арахнодактилия)
(замена одной аминокислоты на другую в генетическом
коде в пятой паре хромосом)
Симптомы:
Кисть удлинена, пальцы тонкие и длинные, часто имеют
искривления; длины тела выше по сравнению с нормой; кости
голени и предплечья также часто оказываются аномально
длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров
выше нормы.

28.

Синдром Кляйнфельтера
(набор половых хромосом у мальчиков XXY)
Симптомы:
В подростковом возрасте выше сверстников, ноги
заметно длиннее туловища; увеличение грудных желез

29.

Синдром Вольфа-Хиршхорна
(делеция короткого плеча четвёртой хромосомы)
Симптомы: задержкой умственного и психомоторного
развития; тяжелейшие пороки сердца, почек;
микроцефалия, клювовидный нос, аномальные ушные
раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот,
деформация стоп и др. Средняя продолжительность жизни
примерно до 30 лет. Большинство детей умирает на первом
году жизни.

30.

Синдром Орбели
(делеция длинного плеча 13 пары хромосом)
Симптомы: дети с синдромом Орбели рождаются с
низким (2200 г) весом. Клинически синдром
проявляется аномалиями развития всех систем
организма.

31.

Методы изучения наследственности человека
• Генеалогический метод —основан на составлении
родословной человека и изучении характера наследования
признаков.
• Суть его состоит в установлении родословных связей и
определении доминантных и рецессивных признаков и
характера их наследования.
• Этот метод эффективен при исследовании генных мутаций.

32.

Генеалогический метод

33.

Генеалогический метод

34.

Задание
По родословной человека, представленной на рисунке, установите
характер наследования признака «маленькие глаза», выделенного
чёрным цветом (доминантный или рецессивный, сцеплен или не
сцеплен с полом). Определите генотипы родителей и потомков Fx (1,
2, 3, 4, 5).

35.

Задание
В некоторых семьях белая прядь волос наследуется как
доминантный признак. С помощью схемы определите, какие
потомки будут от браков кузенов: 1) 1 • 5; 2) 2 • 6; 3) 3 • 7.
1
2
3
4
5
6
7
8

36.

Методы изучения наследственности человека
Близнецовый метод - изучает влияние среды на развитие различных
признаков в фенотипе при одинаковом генотипе идентичных
близнецов.
Этот метод позволил выяснить:
• цвет глаз, форма и цвет волос, группа крови и резус-фактор
определяются только генотипом и не зависят от воздействия
внешней среды;
• инфекционные заболевания, хотя и вызываются бактериями и
вирусами, зависят в некоторой степени от наследственной
предрасположенности.;
• гипертония и ревматизм зависят от генотипа в меньшей степени, и
их развитие определяется внешними факторами.

37.

Методы изучения наследственности человека
Цитогенетический метод - микроскопическое исследование
структуры хромосом и их количества у здоровых и больных
людей.
• Этот метод позволяет диагностировать и предложить
программы лечения хромосомных и геномных болезней —
синдромов.
Синдром кошачьего крика –
дефект в 5 паре хромосом
Синдром Дауна – лишняя
хромосома в 21 паре

38.

Домашнее задание
Ответьте на вопросы:
1. Что такое изменчивость? Какие типы изменчивости существуют в
природе? Приведите примеры разных типов изменчивости.
2. Охарактеризуйте модификационную изменчивость. Приведите
примеры модификационной изменчивости. Что такое норма
реакции? Приведите примеры признаков с широкой и узкой
нормой реакции.
3. Охарактеризуйте наследственную комбинативную изменчивость.
Что лежит в основе этой изменчивости? Каковы причины
комбинативной изменчивости? Приведите примеры
комбинативной изменчивости.
4. Охарактеризуйте мутационную изменчивость. Какие виды
мутационной изменчивости существуют. Подробно
охарактеризуйте генную и хромосомную мутации.
5. Охарактеризуйте геномные мутации. Какие виды геномных
мутаций встречаются? Какие из них находят практическое
применение в селекции?

39.

Домашнее задание (продолжение)
Ответьте на вопросы:
6. В чем суть закона гомологических рядов Н.И. Вавилова? Приведите
примеры среди растений и среди животных. Какое практическое
значение имеет данный закон?
7. Чем отличаются заболевания с генетической предрасположенностью
от генетических заболеваний. Приведите несколько примеров.
8. Назовите методы изучения наследственности человека. Кратко
охарактеризуйте каждый.