Закономерности изменчивости

1.

Закономерности изменчивости

2.

Изменчивость
- способность организмов приобретать признаки и свойства,
отличные от родительских, характерных для данного вида.
Изменчивость является общим свойством всех живых систем и
может выражаться в изменении как генотипа, так и фенотипа.

3.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость
- изменения фенотипа организма, обусловленные влиянием
факторов внешней среды. Данный вид изменчивости не приводит к
изменениям генотипа особи - все изменения касаются только
фенотипа.

4.

Характеристики модификационной (фенотипической)
изменчивости
• характерен групповой характер;
• часто (но не всегда) служит приспособлением к условиям внешней
среды;
• норма реакции - наследственно закрепленные границы изменчивости
признака:
• - узкая норма реакции характерна для признаков, которые относятся к
качественным: форма глаза, желудка, сердца, размеры головного
мозга, рост.
- количественные
признаки имеют
широкую норму
реакцию и достаточно
вариабельны в течение
жизни: яйценоскость
кур, удойность коров,
вес, размер листьев.

5.

Наследственная изменчивость (неопределенная,
индивидуальная, генотипическая)
- форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа
организма, которые могут быть связаны с мутационной или
комбинативной изменчивостью.

6.

Наследственная изменчивость:
комбинативная изменчивость
возникает в результате появления у потомков новых сочетаний
генов (комбинаций).

7.

То, чем мы отличаемся от своих родителей, и есть результат
комбинативной изменчивости

8.

Наследственная изменчивость:
мутационная изменчивость
- связана с возникновением мутаций.
• мутации (лат. mutatio - изменение) - внезапные, возникающие
спонтанно или вызванные мутагенами наследуемые изменения
генетического материала, приводящие к изменению тех или
иных признаков организма;
• стойкие, передаются потомкам через половые клетки (гаметы);
• ненаправленные;
• большинство мутаций - вредные
(часть из них летальные), лишь
очень небольшая часть носит
полезный приспособительный
характер, мутации также могут
быть безразличными
(нейтральными) для организма;
• носят индивидуальный характер

9.

Задание №1
Составьте соответствие:
Виды изменчивости
1. Комбинативная
2. Мутационная
3. Модификационная
Примеры или характеристика
А. Передается потомству
Б. Дает материал для
естественного отбора
В. Чаще вредна
Г. Не передается потомству
Д. Контролируется генотипом
Е. Носит индивидуальный
характер
Ж. Носит массовый характер
З. Может вызывать гетерозис

10.

Мутагенные факторы
- факторы, увеличивающие вероятность появления
мутаций

11.

Формальдегид (муравьиный альдегид) – бесцветный
газ с резким запахом.
Водный 37—40% раствор формальдегида,
содержащий до 15% метанола – формалин.
https://youtu.be/hqy4E-7q87E

12.

Задание №2. Ответьте на вопросы
1. Как вы думаете, какие люди наиболее подвержены
воздействию повышенных концентраций формальдегида?
Назовите не менее двух примеров.
2. Предложите способы, которые могли бы обезопасить от
вдыхания паров формальдегида на бытовом уровне. Назовите
не менее трех примеров.
3. Как вы думаете, на каких внешних признаках можно
основываться, покупая пластиковые игрушки для маленьких
детей? Назовите один или два признака.
4. Какое свойство формальдегида используют в медицине и
фармакологии?
5. Что из перечисленных влияний формальдегида на организм
человека является мутацией? Какие системы органов
наиболее подвержены данному воздействию?

13.

Задание №2. Ответьте на вопросы
(продолжение)
6. Могут ли мутации передаваться по наследству? В каких
клетках должна возникнуть наследственная мутация? Какие
структуры в клетке поражают мутагены, в том числе
формальдегид?
7. Какие вещества с мутагенными свойствами, кроме
формальдегида, содержатся в табачном дыме и выхлопных
газах автомобилей? (Для ответа на вопрос воспользуйтесь
данными сети Интернет)
8. Как вы думаете, почему товары, содержащие формальдегид, в
большом разнообразии представлены на рынке? (Для
ответа на этот вопрос подумайте над понятием
предельно-допустимая концентрация ПДК)

14.

Задание №3. В каком из данных продуктов
содержится подсластитель, который превращается
в организме в формальдегид?
Состав: масло подсолнечное
Состав: имбирь,
рафинированное дезодарированное, вода
яблочная кислота,
питьевая, яичный желток сухой, уксус
лимонная кислота, соль, столовый, загуститель Е1422, соль пищевая,
аспартам, уксус
регулятор кислотности молочная кислота,
масло эфирное горчичное, консервант
сорбиновая кислота, краситель каротин,
подсластитель сахарин

15.

К заданию №4
Аргосластин – интенсивный подсластитель с
практически нулевой калорийностью, со вкусом,
максимально приближенным к сахару, прекрасно
сочетается с любыми БАД к пище. В организме
ацесульфам выводится в неизмененном виде,
аспартам расщепляется на аминокислоты:
аспарагиновую кислоту и фенилаланин.
Продукт не токсичен и не обладает мутагенными и канцерогенными
свойствами.
Рекомендации по применению: употребляется как заменитель
сахара.
Противопоказания: наличие фенилкетонурии – редкого
наследственного заболевания (непереносимость фенилаланина).
Состав: ацесульфам калия и аспартам.
Форма выпуска: Шипучие быстрорастворимые таблетки с приятным
сладким вкусом 200 шт.

16.

К заданию №5
Бумажные обои
Флизелиновые обои
Виниловые обои

17.

К заданию №6
Выполните тест:
- выберите один правильный вариант
ответа

18.

Задание №6. Выберите один правильный
вариант ответа:
1. Какая надпись на косметических средствах свидетельствует
об отсутствии формальдегида в их составе:
1) не содержит консервантов;
2) не содержит искусственных красителей;
3) не содержит парабенов;
4) не cодержит фреонов
2. Какое из перечисленных веществ может, превращаться в
организме человека в формальдегид:
1) лимонная кислота;
2) кофеин;
3) аскорбиновая кислота;
4) аспартам

19.

3. Выберите оптимальный способ, который способен уменьшить
содержание формальдегида в воздухе жилых помещений:
1) влажная уборка;
2) избавление от мебели, изготовленной на основе древесностружечных плит;
3) использование освежителей воздуха;
4) регулярное проветривание
4. В основе какого из перечисленных вредных воздействий
формальдегида на организм человека лежит мутация:
1) отек гортани;
2) рак дыхательных путей;
3) раздражение слизистой оболочки глаз;
4) дерматит
5. Какая характеристика не относится к формальдегиду:
1) легче воздуха;
2) хорошо растворим в воде и спирте;
3) имеет резкий запах;
4) очень токсичен

20.

Виды мутационной изменчивости
Генные (точечные)
- изменяется структура одного гена (последовательность нуклеотидов).
• Делеция - один или несколько нуклеотидов выпадают из ДНК ;
• Дупликация - вставляются новые нуклеотиды или удваиваются
имеющиеся;
• в результате на рибосомах синтезируется белок с иной
аминокислотной последовательностью.
Новые аминокислоты могут поменять свойства белка, так что признак, за
который он отвечает, будет меняться.

21.

Виды мутационной изменчивости
Хромосомные
- происходят структурные изменения хромосом. Последствия
хромосомных мутаций часто оказываются летальны.
• Делеция – утрата участка хромосомы;
• Дупликация – удвоение участка хромосомы;
• Инверсия - поворот на 180°;
• Транслокация - перенос участка одной хромосомы на другую;
• Транспозиция - перенос участка внутри одной хромосомы

22.

Виды мутационной изменчивости
Геномные мутации
- изменении числа хромосом
• полиплоидия - кратное увеличение числа наборов хромосом. Иногда
такие мутации вызывают искусственно, например, добавлением
колхицина в селекции растений. У полиплоидов более крупные и
сочные плоды.

23.

Виды мутационной изменчивости
Геномные мутации
• Аллополиплоидия - объединение в организме хромосомных наборов
от разных видов или родов. Примером данной мутации может
послужить отдаленная гибридизация (аутбридинг)

24.

Виды мутационной изменчивости
Геномные мутации
- изменении числа хромосом
• Анеуплоидия - изменение кариотипа, отсутствует одна (или
несколько) хромосом, либо же хромосомы имеются в избытке
("лишние" хромосомы).

25.

Домашнее задание
• Проанализируйте информацию на слайдах 17-30 и
занесите краткую информацию в таблицу: Генетические
наследственные заболевания человека:
Наследственные Причина данного
болезни
синдрома
Виды мутаций
(генные,
хромосомные,
геномные)

26.

Синдром Шеришевского –Тернера
(отсутствует Х – хромосома в 23 паре)
Симптомы:
•Низкая масса тела и рост;
•«Шея сфинкса» (короткая шея с
крыловидными складками);
•Широкая грудная клетка;
•Маленькие низко расположенные
уши;
•Пороки половой системы;
•Отсутствие или слабая
выраженность вторичных половых
признаков.

27.

Синдром Ангельмана
(отсутствуют отдельные гены 15-й материнской
хромосомы)
Симптомы:
задержкой психического
развития,
припадки,
хаотические движения рук,
частый смех и улыбки
Данное заболевание еще
называют синдромом
“петрушки” или
“смеющейся куклы”.

28.

Синдром Прадера – Вилли
(отсутствие семи генов в 15-ой отцовской хромосоме)
Симптомы:
дисплазия тазобедренных суставов,
пониженный мышечный тонус,
ожирение
пониженная координация движений,
маленькие стопы и кисти,
низкий рост,
склонность ко сну, косоглазию,
имеют искривление позвоночника,
бесплодие,
задержка психического и речевого
развития.

29.

Синдром Патау
(синдром трисомии 13 хромосомы)
Симптомы:
неадекватное развитие костей
черепа,
недоразвитие кишечника,
многопалость ,
пороки развития крупных сосудов,
дефекты сердечных перегородок,
нарушения интеллекта,
недоразвитие основных мозговых
структур.

30.

Синдрома Тричера Коллинза
(мутация в 5-й хромосоме)
Симптомы:
деформаций лицевой части
черепа, недоразвитие
ушных раковин и наружного
слухового прохода,
полное или частичное
нарушение формирования
правильных черт лица.

31.

Прогерия – преждевременное старение
(Вероятная причина - мутация гена LMNA, который
имеет отношение к процессу деления клеток)
Симптомы:
отставание в росте с самого
детства,
отсутствие вторичных половых
признаков и волос,
недоразвитие внутренних
органов и вид старого
человека.
Психическое состояние
больного соответствует
возрасту.

32.

Волчья пасть и заячья губа
(задействован ряд генов)
Причины:
• употребление
лекарственных препаратов,
алкоголя и наркотических
средств, курение;
• дефицит в рационе
фолиевой кислоты;
• ожирение беременной
женщины;
• наследственный фактор

33.

Синдром кошачьего крика
(дефект в строении пятой хромосомы)
Причины:
Возраст матери,
Курение. Особенно в
подростковом возрасте!
Алкоголь.
Медикаменты.
Радиация.
Симптомы:
характерный плач ребенка; изменение формы
головы; характерная форма глаз и ушных
раковин; недоразвитие нижней челюсти;
низкий вес тела; дефекты развития пальцев;
косолапость.

34.

Синдром Дауна
(лишняя хромосома в 21 паре)
Причины:
Браки между близкими
родственниками.
Ранние беременности младше 18
лет.
Возраст матери старше 35 лет.
Возраст отца старше 45 лет.
Возраст бабушки по материнской
«Дети солнца»
линии, на момент когда она родила
ребенка.
Синдром Дауна считается случайной генетической
мутацией.

35.

Полидактилия
(ген многопалости)
Причины:
носителями гена
многопалости являются
отец или мать, но при
этом они могут быть
здоровы. Вероятность
унаследования
полидактилии детьми
составляет 50%.
Симптомы: наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или
стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть
нормальных размеров и строения или представлять собой
рудиментарные придатки.

36.

Синдром паучьих пальцев (арахнодактилия)
(замена одной аминокислоты на другую в генетическом
коде в пятой паре хромосом)
Симптомы:
Кисть удлинена, пальцы тонкие и длинные, часто имеют
искривления; длины тела выше по сравнению с нормой; кости
голени и предплечья также часто оказываются аномально
длинными. Линия талии расположена на несколько сантиметров
выше нормы.

37.

Синдром Кляйнфельтера
(набор половых хромосом у мальчиков XXY)
Симптомы:
В подростковом возрасте выше сверстников, ноги
заметно длиннее туловища; увеличение грудных желез

38.

Синдром Вольфа-Хиршхорна
(делеция короткого плеча четвёртой хромосомы)
Симптомы: задержкой умственного и психомоторного
развития; тяжелейшие пороки сердца, почек;
микроцефалия, клювовидный нос, аномальные ушные
раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот,
деформация стоп и др. Средняя продолжительность жизни
примерно до 30 лет. Большинство детей умирает на первом
году жизни.

39.

Синдром Орбели
(делеция длинного плеча 13 пары хромосом)
Симптомы: дети с синдромом Орбели рождаются с
низким (2200 г) весом. Клинически синдром
проявляется аномалиями развития всех систем
организма.

40.

Методы изучения наследственности человека
• Генеалогический метод —основан на составлении
родословной человека и изучении характера наследования
признаков.
• Суть его состоит в установлении родословных связей и
определении доминантных и рецессивных признаков и
характера их наследования.
• Этот метод эффективен при исследовании генных мутаций.

41.

Генеалогический метод

42.

Генеалогический метод

43.

Методы изучения наследственности человека
Близнецовый метод - изучает влияние среды на развитие различных
признаков в фенотипе при одинаковом генотипе идентичных
близнецов.
Этот метод позволил выяснить:
• цвет глаз, форма и цвет волос, группа крови и резус-фактор
определяются только генотипом и не зависят от воздействия
внешней среды;
• инфекционные заболевания, хотя и вызываются бактериями и
вирусами, зависят в некоторой степени от наследственной
предрасположенности.;
• гипертония и ревматизм зависят от генотипа в меньшей степени, и
их развитие определяется внешними факторами.

44.

Методы изучения наследственности человека
Цитогенетический метод - микроскопическое исследование
структуры хромосом и их количества у здоровых и больных
людей.
• Этот метод позволяет диагностировать и предложить
программы лечения хромосомных и геномных болезней —
синдромов.
Синдром кошачьего крика –
дефект в 5 паре хромосом
Синдром Дауна – лишняя
хромосома в 21 паре