Врожденные и наследственные заболевания почек у детей

1. Врожденные и наследственные заболевания почек у детей

Профессор Т.В. Коваленко

2. Анатомические аномалии строения почек и органов мочевыделения

Данная тема подробно рассматривается на цикле
«Детская хирургия»

3. Гистологические аномалии строения почек (нарушения дифференцировки почечной структуры, дисплазии почек)

4. Гистологические аномалии строения почек

А. С кистами
-поликистозная болезнь
-нефронофтиз Фанкони, синдром Сениора
-финский тип врожденного нефротического
синдрома
Б. Без кист
-олигомеганефрония
-сегментарная гипоплазия (болезнь Аск-Упмарка)
-нефропатии, связанные с гипопластической
дисплазией
-рефлюкс-нефропатии

5. Гистологические аномалии

Почечный дисэмбриогенез, почечные дисплазии –
гетерогенная группа патологии, связанная с
нарушением нормального строения и
дифференцировки почечной ткани
Без гистологического исследования почечной
ткани невозможно определение признаков
структурного дизэмбриогенеза

6. Поликистозная болезнь

Генетически детерминированные заболевания,
характеризующиеся наличием в почечной ткани
множественных кист, проявляющиеся в различные
возрастные периоды и имеющие тенденцию к
развитию ХПН

7. Поликистоз почек новорожденных

Характерно аутосомно-рецессивное наследование,
почки значительно увеличены в размерах, на месте
почек пальпируются опухолевидные образования,
увеличение размеров живота
Дети обычно погибают в перинатальном периоде,
причем часто от респираторных расстройств
Гистологически - в почках диффузные кистозные
расширения, небольшие зоны мало измененной
паренхимы сохраняются лишь под капсулой

8. Детский тип поликистозной болезни

Если в почках есть значительная масса
функционирующей паренхимы, то дети могут
прожить несколько лет
На первом плане клинически также увеличение
размеров почек
ЭУГ– неровность контуров почек, раздвинутость
чашечек, деформация лоханок
Мочевой синдром неинформативен, может быть
разной степени выраженности
Дети погибают от прогрессирования ХПН
(начинается по тубулярному типу)

9. Юношеский тип поликистозной болезни

Характерен поликистоз почек в сочетании с
врожденным фиброзом печени
Диагностируется обычно в возрасте 5-10 лет
Отмечаются боли в животе, увеличение печени
Наряду с ХПН регистрируются признаки
портальной гипертензии
В диагностике поликистозной болезни
используются визуализирующие методы (УЗИ,
МРТ, КТ, ЭУГ), однако окончательный диагноз
устанавливается по результатам биопсии почек

10. Нефронофтиз Фанкони (медуллярная кистозная болезнь)

Морфологической основой заболевания является
наличие кист в мозговом слое почек на уровне
дистальных канальцев, собирательных трубочек, а
также петли нефрона

11. Нефронофтиз Фанкони

Передается аутосомно-рецессивным путем
Характеризуется нарушением тубулярных
функций – полиурией, полидипсией, потерей
солей с развитием гипонатриемии, гипокалиемии,
гипокальциемии
Особенностью клинической картины является
наличие выраженной анемии, степень которой не
коррелирует со степенью азотемии
Мочевой синдром, как правило, в виде
протеинурии
Развитие ХПН в возрасте 10-20 лет
Окончательный диагноз - нефробиопсия

12. Финский тип врожденного нефротического синдрома

Врожденный НС финского типа является одним из
наиболее часто встречающихся вариантов НС
Заболевание передается аутосомно- рецессивно
Частота встречаемости в финской популяции
1: 8000, у других европейских национальностей
встречается существенно реже

13. Этиопатогенез

Мутация гена NPHS1, кодирующего белок нефрин
(трансмембранный белок, содержащийся в
подоцитах почек ), приводит к уменьшению
анионных участков гломерулярной базальной
мембраны и развитию клиники нефротического
синдрома

14. Пренатальная диагностика

Определение α-фетопротеина в сыворотке крови и
амниотической жидкости после 15 недели
беременности
Определение мутации гена NPHS1 в биоптате
хориона
Косвенные признаки : массивная протеинурия,
гематурия, отеки, повышение АД у беременных

15. Клиническая картина

Осложненное течение беременности
Преждевременные роды
Новорожденные с низкой массой тела, признаками
морфофункциональной незрелости
Полный клинико-лабораторный
симптомокомплекс НС с первых недель жизни:
массивные периферические и полостные отеки,
гиперпротеинурия, гипопротеинемия,
гиперлипидемия
В мочевом синдроме нередко гематурия
Летальный исход на первом году жизни, нередко
до появления ХПН, от инфекционных осложнений
и кахексии

16. Клиническая картина

Гистологически – микрокистозная трансформация
почек с преобладающими изменениями
проксимальных канальцев, позднее –
сегментарный склероз почечных канальцев
Иммуносупрессивная терапия неэффективна
Лечение: нефрэктомия и почечная трансплантация
при достижении веса 8-9 кг
Лечение: до радикальной терапии – в/в инфузии
20% альбумина в сочетании с фуросемидом 0,5
мг/кг; высококалорийная диета с содержанием
белка 4 г/кг в сутки; ингибиторы АПФ;
перитонеальный диализ

17. Олигомеганефрония

Нарушение дифференцировки почки, в основе
которого лежит значительное уменьшение числа
нефронов и увеличение размеров отдельных
клубочков и канальцев
Число нефронов может составлять лишь 1/5 от
нормального, а масса почек – менее 20 г
Гипертрофия нефронов имеет компенсаторный
характер

18. Олигомеганефрония

Первый вариант течения: уже в периоде
новорожденности появляются рвота, эпизоды
дегидратации и гипертермии, мочевой синдром в
виде протеинуриии
Второй вариант течения: в клинике доминирует
артериальная гипертензия
Исход - ХПН
Диагноз устанавливается при биопсии почек

19. Олигомеганефрония

Гистологически помимо гипертрофии клубочков
может быть перигломерулярный склероз,
дистрофия эпителия канальцев, гиалиноз
клубочков

20. Сегментарная гипоплазия (болезнь Аск-Упмарка)

В почках (одной или обеих) имеются участки
гипоплазированной паренхимы, которым на
поверхности органа соответствуют участки
втяжений
Гипоплазированным сегментам паренхимы
соответствует гипоплазия артериальных ветвей
почки
В основе заболевания: дизэмбриогенез сосудов
почек, что приводит к нарушению
кровоснабжения и дифференцировки
определенных сегментов почечных структур

21. Сегментарная гипоплазия (болезнь Аск-Упмарка)

Основные клинические проявления:
тяжелая гипертензия, начинающаяся в возрасте 412 лет (головные боли, судороги, изменения
сосудов глазного дна)
приступообразные боли в животе
проявления ХПН (полиурия, полидипсия,
отставание в физическом развитии)
на рентгенограммах – неровные контуры почек,
деформация собирательных систем

22. Гипопластическая дисплазия

Порок формирования почечной ткани с
дефицитом паренхимы
Гистологически состояние гипоплазии и
дисплазии, как правило, наблюдаются совместно,
они патогенетически связаны
Термин является гистологическим, регистрируется
дефицит массы и размеров почек более, чем на 2
стандартных отклонения от возрастной нормы
Клинически нет четко очерченных симптомов,
является предрасполагающим фактором к
нетипичному и резистентному течению других
нефропатий

23. Наследственный нефрит

24. Наследственный нефрит

А) без тугоухости
Б) с тугоухостью (синдром Альпорта)

25. Наследственный нефрит (синдром Альпорта)

Неиммунная генетически детерминированная
гломерулопатия, проявляющаяся гематурией,
протеинурией, прогрессирующим снижением
почечных функций, нередко сочетающаяся с
патологией слуха и зрения
Частота в популяции составляет 1:5 000
В России частота наследственного нефрита среди
детской популяции составляла 17:100 000
населения

26. Классификация наследственного нефрита

Выделяют 3 варианта, различающихся типом
наследования и локализацией мутирующих генов:
Доминантный Х-сцепленный (классический)
Аутосомно-рецессивный
Аутосомно-доминантный

27. Этиология

Причина заболевания лежит в мутации одного из
генов: COL4A5, COL4A4, COL4A3
При классическом варианте мутации происходят в
гене COL4A5. При одновременной мутации генов
COL4A5 и COL4A6 развивается синдром Альпорта с
лейомиозом пищевода
При аутосомно-рецессивном и аутосомнодоминантном вариантах наследования мутация
затрагивает гены COL4A3 и COL4A4
При мутации гена COL4A1 или COL4A2 развивается
несовместимое с жизнью заболевание, что
приводит к гибели плода

28. Патогенез

В связи с мутацией гена, ответственного за
структуру коллагена 4 типа, отмечаются изменения
в БМ клубочковых капилляров, канальцев,
мембранных структур внутреннего уха, глаз, кожи.
БМ теряет свою структуру, происходит тяжелая
деструкция с дальнейшим утолщением и
дистрофией

29. Клиническая картина

Жалобы: быстрая утомляемость, бледность кожных
покровов, снижение мышечного тонуса. Нередко
первой жалобой становится гематурия,
выявляемая родителями
Анамнез: в родословной отмечаются случаи
заболевания почек с гематурией, ХПН, снижением
слуха и зрения у родственников по одной из линии

30. Основные клинические и лабораторные симптомы

Гематурия
Протеинурия ( при начинающейся ХПН развитие
нефротического синдрома)
Абактериальная лейкоцитурия (лимфоцитарная)
Нарушения слуха
Нарушения зрения (наиболее характерно развитие
переднего лентиконуса)
УЗИ почек: утолщение почечной паренхимы,
нарушение дифференцировки паренхимы,
обеднение почечного кровотока
Снижение почечных функций вплоть до развития
терминальной ХПН

31. Диагностические критерии

Для диагностики СА необходимо присутствие 3 из 5
основных признаков:
1. Гематурия или летальный исход от ХПН в семье
2. Гематурия и/или протеинурия в семье
3. Специфические изменения БМ клубочков при
электронной микроскопии биоптата
4. Снижение слуха по данным аудиометрического
исследования
5. Врожденная патология зрения
В последующем были добавлены дополнительные
признаки СА:
1. Наличие лейомиоза пищевода
2. Изменения 4 типа коллагена в эпидермальных
БМ

32. Рекомендуемые клинические исследования

Общий анализ мочи, анализ мочи по Нечипоренко
Клинический анализ крови
Биохимический анализ крови (белок и его фракции,
креатинин, мочевина, мочевая кислота, электролиты
крови)
Кислотно-основное состояние крови
Биохимический анализ мочи ( осмолярность мочи,
показатели аммониоацидогенеза)
Анализ мочи по Зимницкому
Определение СКФ
УЗИ почек с доплерографией сосудов почек
Суточное мониторировние АД
Консультация ЛОР-врача, аудиограмма, при
необходимости - сурдолог
Консультация офтальмолога
Молекулярно-генетическое исследование

33.

Основным диагностическим критерием для
постановки диагноза наследственного нефрита
является биопсия почек:
световая микроскопия (наличие мезангиальной
пролиферации, дистрофии канальцевого
эпителия, фибропластических изменений в
интерстиции)
иммунофлюоресцентное исследование
(иммунонегативность клубочковых капилляров
или неспецифическое свечение комплемента)
электронная микроскопия (утолщение БМ с
участками дистрофии и полной их деструкции)

34. Дифференциальный диагноз

Гематурическая форма гломерулонефрита
IgA-нефропатия
Острый постстрептококковый гломерулонефрит
Болезнь тонких БМ
Нефропатия, связанная с гипопластической
дисплазией
Дизметаболическая нефропатия
Геморрагический цистит
Заболевания свертывающей системы крови,
протекающие с гематурией

35. Необходимые дифференциально-диагностические мероприятия

Необходимые дифференциальнодиагностические мероприятия
Исследование коагулограммы и агрегатограммы
Уровень антистрептолизина-О, фракций
комплемента
Иммунограмма
Посев мочи на флору и чувствительность к
антибиотикам
Морфология мочевого осадка
Цистоскопия
ЭУГ

36. Лечение

Сбалансированное по основным градиентам питание
Лечебная физкультура
Ограничение контакта с инфекционными больными
Санация очагов инфекции
Вакцинация по индивидуальному плану
Мембраностабилизирующая, антиоксидантная
терапия
(Димефосфон, Эссенциале, витамины группы А, Е , В6)
Энерготропная терапия ( Элькар, Кудесан)
Сеансы гипербарической оксигенации
Ренопротективная, антипротеинурическая,
антисклеротическая терапия - иАПФ (Каптоприл,
Моноприл )
При развитии ХПН своевременное проведение
почечной трансплантации

37. Профилактика

Проведение медико-генетического
консультирования в семье с наследственным
нефритом

38. Тубулопатии

39. Тубулопатии

Группа гетерогенных патологических состояний,
характеризующихся врожденным или
приобретенным дефектом канальцевых функций
почек (без существенных изменений клубочковой
фильтрации) с нарушением обмена веществ,
соответствующим характеру дефекта
При тубулопатиях нарушаются транспортные
процессы в канальцах почек – реабсорбция и
секреция

40. Классификация тубулопатий

I.
По механизму возникновения заболевания
1.
Первичные (наследственные), обусловленные:
дефектом ферментов, обеспечивающих активный
транспорт веществ в клетках канальцев
нарушением функций специфических
мембранных белков-носителей
изменением чувствительности рецепторов
канальцевого эпителия к действию гормонов
изменением общей структуры цитомембран при
почечных дисплазиях

41. Классификация тубулопатий

2. Вторичные (приобретенные):
развиваются при длительных воспалительных
заболеваниях почек, медикаментозном
повреждении почек
основной причиной считается наследственная
патология какого-либо из видов обмена в
организме, которая вторично приводит к
поражению почек

42. Классификация тубулопатий

II. По локализации дефекта
1. С преимущественным поражением
проксимальных канальцев:
первичные: болезнь де Тони-Дебре-Фанкони,
глицинурия, цистинурия, фосфат-диабет,
почечный тубулярный ацидоз II типа, почечная
глюкозурия
вторичные: цистиноз, синдром Лоу,
галактоземия, гликогенозы, целиакия

43. Классификация тубулопатий

2. С преимущественным поражением
дистальных канальцев:
первичные: почечный тубулярный ацидоз I типа,
почечный несахарный диабет,
псевдогипоальдесторонизм
вторичные: пиелонефрит
3. С повреждением всего канальцевого
аппарата:
только вторичные: нефронофтиз, ХПН

44. Классификация тубулопатий

III. По ведущему клиническому синдрому
1. С полиурией:
почечная глюкозурия
почечный несахарный диабет
псевдогипоальдостеронизм
2. С почечными остеопатиями:
болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
фосфат-диабет
почечный тубулярный ацидоз
гипофосфатемический рахит

45. Классификация тубулопатий

3. С нефролитиазом
Цистинурия
Глицинурия
Ксантинурия
Почечный тубулярный ацидоз

46. Классификация тубулопатий

4. С артериальной гипертензией
синдром Лиддла
псевдогипоальдостеронизм (синдром Гордона)
5. С артериальной гипотензией
синдром Барттера

47. Почечная глюкозурия

глюкозурия развивается при нормальном
уровне глюкозы в крови, не зависит от диеты
клинические проявления обычно отсутствуют,
появляются только при массивной глюкозурии
в виде полиурии, дегидратации, реже –
гипогликемии, ацетонемических состояний на
фоне ОРВИ, задержки физического развития
лечение не требуется

48. Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм)

нарушение чувствительности рецепторов
канальцев к альдостерону, что приводит к
значительной потере натрия и воды,
гипонатриемии ниже 130 ммоль/л, гиповолемии
в лечении введение достаточного количества
NaCl внутрь и парентерально

49. Почечный тубулярный ацидоз (ПТА)

обусловлен неспособностью почек обеспечивать
регуляцию равновесия кислот и оснований
I тип – классический – нарушение
ацидогенетической функции дистальных канальцев
II тип – нарушение реабсорбции бикарбонатов в
проксимальных канальцах
характеризуется постоянным метаболическим
ацидозом, низким уровнем бикарбонатов и
увеличенной концентрацией хлоридов в крови

50. Почечный тубулярный ацидоз (ПТА)

Клинические проявления:
нефрокальциноз, МКБ
нарушения фосфорно-кальциевого обмена – связаны
с потерей кальция с мочой в условиях
метаболического ацидоза
рахитоподобные изменения скелета – умеренные,
обычно Х-образные искривления ног
мышечная слабость в связи с гипокалиемией,
обусловленной потерей калия с мочой в условиях
метаболического ацидоза
умеренная полиурия
лечение - ощелачивающая терапия

51. Цистинурия

заболевание, наследуемое по аутосомнорецессивному типу, обусловленное нарушением
транспорта цистина и других аминокислот
(аргинина, лизина, орнитина) в почечных канальцах
и слизистой оболочке тонкого кишечника, выделяют
три типа
частота первичной цистинурии составляет
1:14 000-40 000
цистин плохо растворим в воде, легко выпадает в
виде кристаллов, повреждая эпителий канальцев,
что способствует образованию цистиновых камней и
присоединению вторичной инфекции

52. Клиническая картина

отставание в физическом развитии
беспокойство перед мочеиспусканием, повышение
температуры
мочевой синдром в виде протеинурии ,гематурии,
лейкоцитурии
к 3-5 годам появляются признаки уролитиаза с
симптомами почечной колики
нефробиопсия – кристаллы цистина выявляются в
интерстиции, эпителии канальцев

53. Лечение

ограничение поступления в организм белковых
продуктов, богатых серосодержащими
аминокислотами (яйца, творог, рыба)
соблюдение капустно-картофельной диеты
прием большого количества ощелачивающей
жидкости (2 л/сут и более) для повышения
растворимости цистина
использование пеницилламина (для образования
комплексов с цистином и лучшего выведения)
терапия мембраностабилизаторами

54. Синдром Барттера

в основе заболевания лежит нарушение
реабсорбции хлоридов и натрия в дистальных
канальцах, что усиливает натрий-калиевый
обмен в этом отделе нефрона, сопровождается
значительными потерями калия с мочой и
гипокалиемией
гормональные нарушения, характерные для
синдрома: вторичный гиперальдостеронизм,
высокий уровень ренина и ангиотензина II при
нормальном АД (из-за снижения
чувствительности эпителия канальцев к
ангиотензину II)

55. Синдром Барттера

в клинической картине – полиурия, задержка
роста, мышечная слабость
лабораторные изменения – гипокалиемия,
гипомагниемия, метаболический алкалоз,
низкий ИРФ-1
лечение: препараты калия, калийсберегающие
диуретики, ингибиторы простагландинов

56. Дизметаболические нефропатии

57. Дизметаболические нефропатии

Разнородная группа заболеваний, развитие
которых связано с нарушениями обмена
Патология обмена приводит к изменениям
функционального состояния почек или к
структурным сдвигам на уровне различных
элементов нефрона

58. Дизметаболические нефропатии

Клинические исходы ДМН
МКБ (нефрокальциноз или нефрокалькулез)
Хронический вторичный пиелонефрит
Интерстициальный нефрит
ХБП, ХПН

59. Оксалатная нефропатия

ДМН с оксалатно-Са кристаллурией/гипероксалурия
Выделяются две различные по этиопатогенезу группы
гипероксалурий – первичные и вторичные.
Не включается транзиторное повышение экскреции
оксалатов, возникающее при избыточном поступлении
оксалатов с пищей или при гиповитаминозах А, В1, В6. Все
они легко устраняются после коррекции диеты,
исключения причин гиповитаминозов, назначения
соответствующих витаминов.
Оксалаты в организме образуются из глицина и
глиоксиловой кислоты, серина, оксипролина и витамина С.

60. Первичная гипероксалурия (оксалоз)

Группа редких наследственных заболеваний,
обусловленных отсутствием ферментов обмена
глицина и глиоксиловой кислоты, что вызывает
резкое усиление внепочечного биосинтеза
оксалатов. Следствием повышенного биосинтеза
является повышение экскреции солей щавелевой
кислоты с мочой.
Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Выделяют 2 типа в зависимости от генного
дефекта, но клиника одинакова.

61. Первичная гипероксалурия (оксалоз)

Характеризуется рецидивирующим оксалатнокальциевым нефролитиазом, развитием ХПН,
отложением кристаллов оксалатов во всех тканях
организма, что приводит к нарушениям ритма
сердца, сосудистой недостаточности, нейропатии и
др.

62. Клиническая картина

Оксалатно-Са нефролитиаз и нефрокальциноз с
почечными коликами и гематурией
При прогрессировании заболевания признаки
ХПН
Повышена экскреция оксалатов с мочой (от 100 до
400 мг/сут на 1,73 м2)
Обычные анализы мочи мало информативны,
симптом оксалатно-Са кристаллурии для
первичной гипероксалурии менее специфичен,
чем для вторичной
Смерть от ХПН в возрасте 10-30 лет

63. Лечение

Исключение из диеты веществ, богатых
оксалатами и витамином С: листовая зелень,
сельдерей, ревень, свекла, шоколад, какао,
шиповник, смородина, цитрусовые
Ограничить продукты со средним содержанием
оксалатов: морковь, лук, помидоры, настой чая
Наименьшее количество щавелевой кислоты
содержится в баклажанах, грибах, цветной
капусте, огурцах, горохе, тыкве
Экскреция оксалатов может быть уменьшена в
результате изменения пути метаболизма глицина
при введении бензоата натрия (клюквенного
морса), глицин в присутствии бензоата натрия
превращается в гиппуровую кислоту
На фоне диетических мероприятий экскреция
оксалатов с мочой уменьшается на 40%

64. Лечение

Активация других путей метаболизма глицина
достигается назначением витамина В1 и больших
доз витамина В6 (до 100-400 мг/сут на 1-3 мес.) в
утренние и обеденные часы
Предупреждение перенасыщения мочи солями
щавелевой кислоты – стимуляция диуреза
(особенно в вечернее время) приемом
минеральных вод
Назначение окиси магния (0,15-0,2 г в сут.)
уменьшает кристаллизацию
Радикальной терапией является трансплантация
печени, так как продукт мутантного гена (фермент)
локализуется в печени

65. Лечение

Трансплантация почки при ХПН не приводит к
выздоровлению, так как в трансплантированной
почке также развивается нефролитиаз и
нефрокальциноз
При ХПН проводят одновременную
трансплантацию печени и почки

66. Вторичная (приобретенная) гипероксалурия

Для этой группы гипероксалурий характерно
умеренное повышение биосинтеза и экскреции
оксалатов, непременно сопровождающееся
оксалатно-кальциевой кристаллурией и
снижением стабилизирующих свойств мочи
Повышенный биосинтез оксалатов в этой группе
гипероксалурий связан с разрушением
фосфолипидов цитомембран почек: при
разрушении фосфолипидов в повышенных
количествах образуется серин – один из
предшественников оксалатов

67. Вторичная (приобретенная) гипероксалурия

Таким образом, вторичная гипероксалурия
связана с нестабильностью почечных
цитомембран, что может быть результатом ишемии
почек, воздействия бактериальных фосфолипаз,
цитотоксических агентов, иммунного
повреждения, наследственной нестабильности
цитомембран

68. Клиническая картина

Оксалурия умеренная , так как усиленный синтез
оксалатов идет избирательно в почках
Норма оксалатов в моче
1-4 года: до 115 мкмоль/сут
5-14 лет: до 135 мкмоль/сут
Отмечается упорная кристаллурия из-за снижения
антикристаллообразующей способности мочи,
связанного с уменьшением в моче естественных
стабилизаторов
В родстве заболевания мочевой системы и желудочнокишечного тракта, аллергозы, патология сердца и
сосудов
У 70-100% больных отмечаются рецидивирующие боли
в животе, признаки кожного аллергоза

69. Клиническая картина

Нередко отмечается уменьшение объема мочи в
течение суток и образование большого солевого
осадка
Мочевой синдром характеризуется протеин-,
лейкоцит-, гематурией, высоким удельным весом
мочи при отсутствии глюкозурии
Исход: ИН, МКБ, пиелонефрит
Дополнительные лабораторные тесты:
фосфолипидурия, повышение фосфолипазной
активности крови и мочи, снижение
фосфолипидов в мембранах эритроцитов

70. Лечение

Картофельно-капустная диета, исключаются
экстрактивные вещества и оксалогенные продукты
Высоко жидкостный питьевой режим в вечернее
время
Мембраностабилизаторы (эссенциале) и
антиоксиданты (витамин А, Е)
Соли магния, калия
Повторные курсы витамина В6 (20-40 мг 10-30 дней)

71. Уратная нефропатия

Патология почек вследствие нарушения обмена
пуринов и прямого воздействия кристаллов
мочевой кислоты
Выделение мочевой кислоты обеспечивается
почками (выводится 2/3 синтезированной в
организме мочевой кислоты) и кишечником
Может быть первичной ( наследственно
обусловленной) и вторичной – как осложнение
других заболеваний (миелопролиферативные и
онкогематологические заболевания,
гемолитическая анемия, терапия цитостатиками,
тиазидами)

72. Первичная гиперурикемия

Нарушение пуринового обмена, генетически
детерминированное и приводящее к избыточному
накоплению и выведению через почки мочевой
кислоты и ее солей (уратов) с последующим
формированием ИН и МКБ
Провоцирующим фактором является избыточное
питание
Отягощенная наследственность по ожирению, СД
2 типа, МКБ, подагре
Классическими заболеваниями, в основе которых
лежит наследственно обусловленное образование
уратов, являются подагра, синдром Леша-Нихана

73.

Подагра (от греч. podos – нога + agra – приступ) –
заболевание, обусловленное отложением
кристаллов уратов в различных тканях,
преимущественно в суставах, почках и
мочевыводящих путях. Заболевание, как правило,
начинается в среднем возрасте, но может
проявиться и у ребенка

74. Подагра

Подагра обусловлена изменениями энзимов,
контролирующих метаболизм мочевой кислоты
Вследствие ферментативных нарушений
происходят снижение экскреции мочевой кислоты
или избыточный ее синтез. В том и другом случае
возрастает содержание мочевой кислоты в крови
(гиперурикемия), ураты в виде кристаллов
откладываются в синовиальной оболочке и хряще
суставов, а так же в тканях почки

75. Клиническая картина

Артрит, ИН, МКБ
Особенностью уратной нефропатии у детей
является латентное течение без клинических
признаков подагры со стороны суставов
Почки как орган, ответственный за элиминацию
мочевой кислоты, при гиперурикемии и
гиперурикозурии страдают рано

76. Синдром Леша-Нихана

Первичная Х-сцепленная гиперурикемия
В основе заболевания лежит полное отсутствие
фермента пуринового обмена и весь цикл
метаболизма пурина идет лишь в сторону
образования мочевой кислоты

77. Клиническая картина

Задержка психомоторного развития с первых
месяцев жизни, умственная отсталость,
аутоагрессия
Неврологические нарушения: гиперрефлексия,
клонусы стоп, хореоатетоз и спастический
церебральный паралич
Одновременно присутствуют признаки подагры:
гиперурикемия, гематурия, кристаллурия,
нефролитиаз, артрит
Умеренная мегалобластическая анемия,
резистентная к терапии витамином В12

78. Диагностика

Определение уровня мочевой кислоты в крови и
моче
Норма мочевой кислоты в крови
до 1 года: 0,14 - 0,21 ммоль/л
1-14 лет: 0,17 - 0,4 ммоль/л
Норма мочевой кислоты в моче
до 1 года: 0,14 – 0,17 ммоль/кг/сут
1-14 лет: 0,09 – 0,12 ммоль/кг/сут
Осадок мочи при уратурии коричневого или
красновато-бурого цвета

79. Лечение

Исключение продуктов, богатых пуриновыми
основаниями: крепкие мясные бульоны, мясо
молодых животных (особенно баранина, кролик,
курица), субпродукты (печень, почки, мозги),
рыба и рыбные продукты (треска, сельдь,
шпроты, сардины), лиственные овощи (щавель,
шпинат, брюссельская капуста), бобовые, соя,
грибы, крепкий чай и кофе
Рекомендуют пищу с малым содержанием пуринов:
молочные продукты, яйца, мучные изделия,
крупы, овощи, фрукты

80. Лечение

Обеспечение высоко жидкостного питьевого
режима с приемом ощелачивающих минеральных
вод
Фитотерапия, учитывая антисклеротическое,
противовоспалительное, диуретическое действия

81. Лечение

Аллопуринол –ингибирует фермент ксантиноксидазу,
участвующий в превращении ксантина в мочевую кислоту, что
приводит к снижению ее содержания в крови и
предотвращает отложение в почках и тканях
Доза 10 мг/кг в сутки в 4 приема, не более 300 мг, в течение 6-12
месяцев
Побочные эффекты: анемия, агранулоцитоз,
тромбоцитопения, диспепсические расстройства, холестаз
Оротовая кислота – снижает уровень мочевой кислоты в
крови за счет урикозурического эффекта
Доза 2-6 мг/сут.